ICM INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES, S.A

Transcripción

1 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM M, síndrome de. Gen CUL7. Secuenciación completa Sanger. 3 M, síndrome de. Gen OBSL1. Secuenciación completa Sanger. Aarskog Scott, síndrome de. Gen FGD1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Aarskog Scott, síndrome de. Gen FGD1. Secuenciación completa Sanger. Abetalipoproteinemia. Gen MTTP. Secuenciación completa Sanger. Aceruloplasminemia. Gen CP Acidemia glutárica tipo I. Gen GCDH Acidemia glutárica tipo II. Genes ETFA, ETFB, ETFDH Acidemia glutárica. Genes GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH Acidemia isovalérica. Gen IVD Acidemia isovalérica. Gen IVD. Secuenciación completa Sanger. Acidemia metilmalónica relacionada con MCEE. Gen MCEE Acidemia metilmalónica relacionada con MMAA. Gen MMAA Acidemia metilmalónica relacionada con MMAB. Gen MMAB Acidemia metilmalónica relacionada con MUT. Gen MUT Acidemia metilmalónica. Genes MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC Acidemia propiónica. Gen PCCA, PCCB Acidemia propiónica. Gen PCCA. Deleciones duplicaciones (MLPA). Acidemia propiónica. Gen PCCA. Secuenciación completa Sanger. Acidemia propiónica. Gen PCCB. Secuenciación completa Sanger. Acidosis láctica infantil letal. Gen SUCLG1 Acidosis tubular renal distal, AR. Gen ATP6V0A4. Secuenciación completa Sanger. Acidosis tubular renal distal. Gen ATP6V1B1. Secuenciación completa Sanger. Acidosis tubular renal distal. Gen SLC4A1. Secuenciación completa Sanger. Acidosis tubular renal proximal AR. Gen SLC4A4. Secuenciación completa Sanger. Aciduria 3 metilglutacónica tipo 1. Gen AUH Aciduria 3 metilglutacónica tipo 2. Gen TAZ Aciduria 3 metilglutacónica tipo 3. Gen OPA3 Aciduria 3 metilglutacónica tipo 5. Gen DNAJC19 Aciduria alfa metil acetoacetil. Gen ACAT1. Secuenciación completa Sanger. Aciduria argininosuccínica. Gen ASL Aciduria D 2 hidroxiglutárica. Gen D2HGDH. Deleciones duplicaciones (MLPA). Aciduria glutárica tipo I. Gen GCDH. Secuenciación completa Sanger. Aciduria L 2 hidroxiglutárica. Gen L2HGDH Aciduria malónica y metilmalónica combinada. Gen ACSF3 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblC. Gen MMACHC Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblD. Gen MMADHC Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblF. Gen LMBRD1 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblJ. Gen ABCD4 E mail: genetica@e icm.net 1/74

2 ICM Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblJ. Gen MTR ICM Aciduria orótica. Gen UMPS. Secuenciación completa Sanger. ICM Acondrogénesis tipo II. Gen COL2A1. Secuenciación completa Sanger. ICM Acondroplasia. Gen FGFR3 ICM Acondroplasia. Gen FGFR3. Exones 7, 8, 11 y 13. ICM Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutación N540K. ICM Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutaciones c.g1138a; c.g1138c. ICM Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutaciones I538V; N540T; N540S; N540K; K650N; K650M; K650Q ICM Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutaciones p.g380r; p.g375c. ICM Acondroplasia. Gen FGFR3. Secuenciación completa Sanger. ICM Acrodisostosis. Gen PRKAR1A. Secuenciación completa Sanger. ICM Acromatopsia tipo 2. Gen CNGA3. Secuenciación completa Sanger. ICM Acromatopsia tipo 3. Gen CNGB3. Secuenciación completa Sanger. ICM Acromatopsia tipo 4. Gen GNAT2. Secuenciación completa Sanger. ICM Acromatopsia. Gen PDE6C. Secuenciación completa Sanger. ICM Adams Oliver, síndrome de. Gen DOCK6. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Adenoma hipofisario aislado familiar. Gen AIP. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Adenoma hipofisario aislado familiar. Gen AIP. Secuenciación completa Sanger. ICM Adenomas aislados de la hipófisis tipo familiar. Gen AIP ICM ADNmt.. Mutación A1555G ICM Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Gen ABCD1 ICM Adrenoleucodistrofia. Gen ABCD1 ICM Adrenoleucodistrofia. Gen ABCD1. Secuenciación completa Sanger. ICM Afibrinogenemia congénita. Gen FGA. Secuenciación completa Sanger. ICM Afibrinogenemia congénita. Gen FGB. Secuenciación completa Sanger. ICM Afibrinogenemia congénita. Gen FGG. Secuenciación completa Sanger. ICM Afibrinogenemia congénita. Genes FGA, FGB, FGG ICM Agamaglobulinemia 3. Gen CD79A ICM Agamaglobulinemia 4. Gen BLNK ICM Agamaglobulinemia 6. Gen CD79B ICM Agamaglobulinemia ligada al X. Gen BTK ICM Agenesia pancreática parcial. Gen PDX1. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Agenesia renal. Gen UPK3A. Secuenciación completa Sanger. ICM Aicardi Goutieres tipo 1, síndrome de. Gen TREX1. Secuenciación completa Sanger. ICM Aicardi Goutieres tipo 2, síndrome de. Gen RNASEH2B. Secuenciación completa Sanger. ICM Aicardi Goutieres tipo 3, síndrome de. Gen RNASEH2C. Secuenciación completa Sanger. ICM Aicardi Goutieres tipo 4, síndrome de. Gen RNASEH2A. Secuenciación completa Sanger. ICM Aicardi Goutieres tipo 5, síndrome de. Gen SAMHD1. Secuenciación completa Sanger. ICM Alagille, síndrome de. Gen JAG1. Deleciones duplicaciones (MLPA). E mail: genetica@e icm.net 2/74

3 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Alagille, síndrome de. Gen JAG1. Secuenciación completa Sanger. Albinismo cutáneo. Genes GPR143, TYR Albinismo ocular ligado al cromosoma X. Gen GPR143 Albinismo ocular tipo 1. Gen GPR143 (OA1). Secuenciación completa Sanger. Albinismo ocular tipo 1. Gen GPR143. Deleciones duplicaciones (MLPA). Albinismo oculocutáneo tipo 1. Gen TYR Albinismo oculocutáneo tipo 1. Gen TYR. Deleciones duplicaciones (MLPA). Albinismo oculocutáneo tipo 1. Gen TYR. Secuenciación completa Sanger. Albinismo oculocutáneo tipo 2. Gen OCA2 Albinismo oculocutáneo tipo 2. Gen OCA2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Albinismo oculocutáneo tipo 2. Gen OCA2. Secuenciación completa Sanger. Albinismo oculocutáneo tipo 3. Gen TYRP1 Albinismo oculocutáneo tipo 3. Gen TYRP1. Secuenciación completa Sanger. Albinismo oculocutáneo tipo 4. Gen SLC45A2 Albinismo oculocutáneo tipo 6. Gen SLC24A5 Albinismo oculocutáneo. Gen SLC45A2 (MATP). Secuenciación completa Sanger. Alcaptonuria. Gen HGD Alexander, enfermedad de. Gen GFAP. Secuenciación completa Sanger. Alfa 1 antitripsina. Gen SERPINA1 Alfa manosidosis. Gen MAN2B1 Alfa talasemia. Gen HBA (HBA1 / HBA2). Secuenciación completa Sanger. Alfa talasemia. Genes HBA (HBA1 / HBA2). Deleciones α3.7, α4.2, α20.5, αsea, αfil y αmed. Alfa talasemia. Genes HBA1, HBA2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alport, síndrome de. Gen COL4A3. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alport, síndrome de. Gen COL4A3. Secuenciación completa Sanger. Alport, síndrome de. Gen COL4A4. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alport, síndrome de. Gen COL4A4. Secuenciación completa Sanger. Alport, síndrome de. Gen COL4A5. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alport, síndrome de. Gen COL4A5. Secuenciación completa Sanger. Alzheimer tipo 1, enfermedad de. Gen APP. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alzheimer tipo 1, enfermedad de. Gen APP. Secuenciación completa Sanger. Alzheimer tipo 2, enfermedad de. Gen APOE. Genotipado.(e2/e2, e3/e3, e4/e4, e2/e3, e2/e4 y e3/e4) Alzheimer tipo 3, enfermedad de. Gen PSEN1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Alzheimer tipo 4, enfermedad de. Gen PSEN2. Secuenciación completa Sanger. Alzheimer, enfermedad de. Genes APP/ PSEN1, PSEN2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Amaurosis congénita de Leber tipo 13. Gen RDH12. Secuenciación completa Sanger. Amaurosis congénita de Leber tipo 7. Gen CRX. Secuenciación completa Sanger. Amaurosis congénita de Leber. Gen GUCY2D. Secuenciación completa Sanger. E mail: genetica@e icm.net 3/74

4 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Amaurosis congénita de Leber. Gen RPE65. Secuenciación completa Sanger. Amaurosis congénita de Leber. Gen RPGRIP1. Secuenciación completa Sanger. Amaurosis congénita de Leber. Genes GUCY2D/ RDH12/ RPGRIP1, CEP2909. Delecionesduplicaciones (MLPA). Amiloidosis de la lisozima. Gen LYZ. Secuenciación completa Sanger. Amiloidosis renal debido a apolipoproteína. Gen APOA2. Secuenciación completa Sanger. Amiloidosis. Gen APOA1. Secuenciación completa Sanger. Amiotrofia escapuloperoneal: síndrome de Kaeser. Gen DES. Secuenciación completa Sanger. Análisis Genético del metabolismo nutricional y rendimiento físico Analisis genético del rendimiento deportivo Análsis genético del riesgo de hipercolesterolemia Anemia de Diamond Blackfan tipo 1. Gen RPS19 Anemia de Diamond Blackfan tipo 10. Gen RPS26 Anemia de Diamond Blackfan tipo 3. Gen RPS24 Anemia de Diamond Blackfan tipo 3. Gen RPS24. Secuenciación completa Sanger. Anemia de Diamond Blackfan tipo 4. Gen RPS17 Anemia de Diamond Blackfan tipo 4. Gen RPS17. Secuenciación completa Sanger. Anemia de Diamond Blackfan tipo 5. Gen RPL35A Anemia de Diamond Blackfan tipo 5. Gen RPL35A. Secuenciación completa Sanger. Anemia de Diamond Blackfan tipo 6. Gen RPL5 Anemia de Diamond Blackfan tipo 6. Gen RPL5. Secuenciación completa Sanger. Anemia de Diamond Blackfan tipo 7. Gen RPL11 Anemia de Diamond Blackfan tipo 7. Gen RPL11. Secuenciación completa Sanger. Anemia de Diamond Blackfan tipo 8. Gen RPS7 Anemia de Diamond Blackfan tipo 8. Gen RPS7. Secuenciación completa Sanger. Anemia de Diamond Blackfan tipo 9. Gen RPS10 Anemia de Diamond Blackfan. Gen RPS19. Deleciones duplicaciones (MLPA). Anemia de Diamond Blackfan. Gen RPS19. Secuenciación completa Sanger. Anemia de Fanconi tipo A. Gen FANCA. Deleciones duplicaciones (MLPA). Anemia de Fanconi tipo A. Gen FANCA. Secuenciación completa Sanger. Anemia de Fanconi tipo C. Gen FANCC. Secuenciación completa Sanger. Anemia de Fanconi tipo G. Gen FANCG (XRCC9). Secuenciación completa Sanger. Anemia de Fanconi tipo N. Gen PALB2 (FANCN). Secuenciación completa Sanger. Anemia de Fanconi, grupo B de complementación. Gen FANCB Anemia de Fanconi, grupo complementario C. Gen FANCC Anemia de Fanconi, grupo complementario E. Gen FANCE Anemia de Fanconi, grupo complementario G. Gen FANCG Anemia de Fanconi, grupo complementario N. Gen PALB2 Anemia de Fanconi, grupo de complementación D1. Gen BRCA2 E mail: genetica@e icm.net 4/74

5 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Anemia de Fanconi, grupo de complementación D2. Gen FANCD2 Anemia de Fanconi, grupo de complementación F. Gen FANCF Anemia de Fanconi, grupo de complementación I. Gen FANCI Anemia de Fanconi, grupo de complementación J. Gen BRIP1 Anemia de Fanconi, grupo de complementación L. Gen FANCL Anemia de Fanconi, grupo de complementación M. Gen FANCM Anemia de Fanconi, grupo de complementación O. Gen RAD51C Anemia de Fanconi, grupo de complementación P. Gen SLX4 Anemia de Fanconi, un grupo de complementación. Gen FANCA Anemia diseritropoyética congénita tipo I. Gen CDAN1 Anemia diseritropoyética congénita tipo II. Gen SEC23B Anemia diseritropoyética congénita tipo IV. Gen KLF1 Anemia sideroblástica ligada al X. Genes ALAS2, HFE Anemia sideroblástica. Gen ALAS2. Secuenciación completa Sanger. Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 4. Gen MYH11 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 6. Gen ACTA2 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 7. Gen MYLK Angelman, síndrome de. Gen UBE3A. Deleciones duplicaciones (MLPA). Angelman, síndrome de. Gen UBE3A. Secuenciación completa Sanger. Angioedema hereditario tipo 1. Gen SERPING1 (C1NH). Secuenciación completa Sanger. Angioedema hereditario. Gen SERPING1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Angiopatía amiloide cerebral relacionada con APP. Gen APP Angiopatía amiloide cerebral relacionada con CST3. Gen CST3 Angiopatía amiloide cerebral relacionada con ITM2B. Gen ITM2B Aniridia. Gen PAX6. Deleciones duplicaciones (MLPA). Aniridia. Gen PAX6. Secuenciación completa Sanger. Anoftalmia relacionada con PAX6. Gen PAX6 Apert, síndrome de. Gen FGFR2. Secuenciación completa Sanger. Aplasia de Müller hiperandrogenismo. Gen WNT4. Deleciones duplicaciones (MLPA). Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis Focomelia tipo Schinzel. Gen WNT7A Aracnodactilia contractural congénita. Gen FBN2 Array CGH 180K Array CGH 180K (Enriquecido para autismo) Array CGH 400K patologías sistémicas Array CGH 60K Array CGH 750K patologías sistémicas Array CGH prenatal Arteriopatía cerebral autosómica dominante; Infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen NOTCH3 E mail: genetica@e icm.net 5/74

6 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Arteriopatía cerebral autosómica recesiva; Infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen HTRA1 Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Genes NOTCH3, HTRA1 Artrogriposis distal congénita tipo 2B. Gen TNNI2. Secuenciación completa Sanger. Artrogriposis distal congénita tipo 2B. Gen TNNT3. Secuenciación completa Sanger. Asociación VACTERL. Gen HOXD13. Secuenciación completa Sanger. Aspartilglucosaminuria. Gen AGA Asperger ligado al X, síndrome de. Gen NLGN4X. Deleciones duplicaciones (MLPA). Ataxia apraxia oculomotora tipo 1. Gen APTX. Secuenciación completa Sanger. Ataxia apraxia oculomotora tipo 2. Gen SETX. Deleciones duplicaciones (MLPA). Ataxia apraxia oculomotora tipo 2. Gen SETX. Secuenciación completa Sanger. Ataxia apraxia oculomotora tipo. Gen APTX. Deleciones duplicaciones (MLPA). Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1. Gen APTX Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2. Gen SETX Ataxia con déficit de vitamina E. Gen TTPA Ataxia de Friedreich. Gen FXN (FRDA,X25). Expansión GAA. Ataxia de Friedreich. Gen FXN (FRDA,X25). Secuenciación completa Sanger. Ataxia episódica tipo 1. Gen KCNA1 Ataxia episódica tipo 1. Gen KCNA1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Ataxia episódica tipo 1. Gen KCNA1. Secuenciación completa Sanger. Ataxia episódica tipo 2. Gen CACNA1A Ataxia episódica tipo 2. Gen CACNA1A. Expansión CAG. Ataxia episódica tipo 2. Gen CACNA1A. Secuenciación completa Sanger. Ataxia episódica tipo 5. Gen CACNB4 Ataxia episódica tipo 6. Gen SLC1A3 Ataxia espástica 1. Gen VAMP1 Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix Saguenay. Gen SACS Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva relacionada con SYNE1. Gen SYNE1 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 9. Gen ADCK3 (CABC1). Secuenciación completa Sanger. Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal autosómica recesiva. Gen TDP1 Ataxia espinocerebelosa de aparición en la infancia. Gen C10orf2 (TWINKLE). Secuenciación completa Sanger. Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil. Gen C10orf2 Ataxia espinocerebelosa tipo 1. Gen ATXN1. Expansión CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 10, AR. Gen ATXN10. Expansión ATTCT. Ataxia espinocerebelosa tipo 11. Gen TTBK2. Secuenciación completa Sanger. Ataxia espinocerebelosa tipo 12. Gen PPP2R2B. Expansión CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 13. Gen KCNC3. Secuenciación completa Sanger. Ataxia espinocerebelosa tipo 14. Gen PRKCG. Secuenciación completa Sanger. E mail: genetica@e icm.net 6/74

7 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Ataxia espinocerebelosa tipo 17. Gen TBP. Expansión CAA/CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Gen ATXN2. Expansión CAG (TP PCR). Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Gen ATXN2. Expansión CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 27, AR. Gen FGF14. Secuenciación completa Sanger. Ataxia espinocerebelosa tipo 3, Machado Josheph. Gen ATXN3. Expansión CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 5. Gen SPTBN2. Secuenciación completa Sanger. Ataxia espinocerebelosa tipo 7. Gen ATXN7. Expansión CAG (TP PCR). Ataxia espinocerebelosa tipo 7. Gen ATXN7. Expansión CAG. Ataxia espinocerebelosa tipo 8. Gen ATXN8OS. Expansión CTA/CTG. Ataxia Friedreich like con déficit de vitamina E. Gen TTPA. Secuenciación completa Sanger. Ataxia sensorial con miopatía epiléptica. Gen POLG Ataxia telangiectasia. Gen ATM Ataxia telangiectasia. Gen ATM. Deleciones duplicaciones (MLPA). Ataxia telangiectasia. Gen ATM. Secuenciación completa Sanger. Ataxia y anemia sideroblástica ligada al cromosoma X. Gen ABCB7 Atelosteogénesis tipo 1. Gen FLNB Atelosteogénesis tipo 1B. Gen SLC26A2 Atelosteogénesis tipo 2. Gen SLC26A2 Atelosteogénesis tipo 3. Gen FLNB Atrofia coriorretiniana de Sveinsson. Gen TEAD1 Atrofia dentato rubro pálido luisiana. Gen ATN1 (DRPLA). Expansión CAG. Atrofia gyrata de la coroides y la retina. Déficit en ornitina aminotransferasa. Gen OAT Atrofia muscular en la columna. Gen SMN1 Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria. Gen IGHMBP2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Atrofia muscular espinal con predominio en extremidad inferior autosómica dominante. Gen DYNC1H1 Atrofia muscular espinal congénita distal. Gen TRPV4 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 1. Gen IGHMBP2 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 4. Gen PLEKHG5 Atrofia muscular espinal distal tipo V. Gen GARS. Secuenciación completa Sanger. Atrofia muscular espinal infantil ligada al X. Gen UBA1 Atrofia muscular espinal ligada al X. Gen ATP7A. Deleciones duplicaciones (MLPA). Atrofia muscular espinal ligada al X. Gen ATP7A. Secuenciación completa Sanger. Atrofia muscular espinal tipo 3 ligada al X. Gen ATP7A Atrofia muscular espinal. Gen SMN1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Atrofia óptica tipo 1. Gen OPA1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Atrofia óptica tipo 1. Gen OPA1. Secuenciación completa Sanger. Atrofia óptica tipo 3. Gen OPA3. Secuenciación completa Sanger. E mail: genetica@e icm.net 7/74

8 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Ausencia congénita del conducto deferente. Gen CFTR Axenfeld Rieger, síndrome de. Gen FOXC1. Secuenciación completa Sanger. Baja estatura. Gen SHOX. Deleciones duplicaciones (MLPA). Bardet Biedl tipo 4. síndrome de. Gen BBS4. Secuenciación completa Sanger. Bardet Biedl tipo 5, síndrome de. Gen BBS5. Secuenciación completa Sanger. Bardet Biedl tipo 7, síndrome de. Gen BBS7. Secuenciación completa Sanger. Bardet Biedl tipo 9, síndrome de. Gen BBS9 (B1). Secuenciación completa Sanger. Bardet Biedl, síndrome de. Gen BBS1. Secuenciación completa Sanger. Barth, síndrome de. Gen TAZ. Secuenciación completa Sanger. Bartter tipo 1, síndrome de. Gen SLC12A1. Secuenciación completa Sanger. Bartter tipo 2, síndrome de. Gen KCNJ1. Secuenciación completa Sanger. Bartter tipo 3, síndrome de. Gen CLCNKB. Deleciones duplicaciones (MLPA). Bartter tipo 3, síndrome de. Gen CLCNKB. Secuenciación completa Sanger. Bartter tipo 4a, síndrome de. Gen BSND. Secuenciación completa Sanger. Beckwith Wiedemann, síndrome de. Gen CDKN1C. Secuenciación completa Sanger. Bernard Souler, síndrome de. Gen GP1BA. Secuenciación completa Sanger. Bernard Souler, síndrome de. Gen GP1BB. Secuenciación completa Sanger. Bernard Souler, síndrome de. Gen GP9. Secuenciación completa Sanger. Beta Talasemia. Anemia falciforme. Gen HBB Beta Talasemia. Gen HBB. Mutación p.glu6val. Beta Talasemia. Gen HBB. Secuenciación completa Sanger. Beta Talasemia. Gen HBB Birk Barel, síndrome de. Gen KCNK9. Secuenciación completa Sanger. Birt Hogg Dubé, síndrome de. Gen FLCN (BHD). Secuenciación completa Sanger. Birt Hogg Dubé, síndrome de. Gen FLCN. Deleciones duplicaciones (MLPA). Björnstadt, síndrome de. Gen BCS1L. Secuenciación completa Sanger. Blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso tipos 1 y 2. Gen FOXL2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso tipos 1 y 2. Gen FOXL2. Secuenciación completa Sanger. Borjeson Forssman Lehmann, síndrome de. Gen PHF6. Secuenciación completa Sanger. Branquio oto renal, síndrome síndrome BOR. Gen EYA1. Secuenciación completa Sanger. Branquio oto renal, síndrome síndrome BOR. Gen SIX5. Secuenciación completa Sanger. Braquidactilia tipo A1. Gen IHH. Secuenciación completa Sanger. Braquidactilia tipo A2. Gen BMP2. Secuenciación completa Sanger. Braquidactilia tipo A2. Gen BMPR1B. Secuenciación completa Sanger. Braquidactilia tipo B. Gen ROR2. Secuenciación completa Sanger. Braquidactilia tipo E2. Gen PTHLH. Secuenciación completa Sanger. Bronquiectasia idiopática. Gen SCNN1A. Secuenciación completa Sanger. Brugada tipo 1, síndrome de. Gen SCN5A. Deleciones duplicaciones (MLPA). Buschke Ollendorff, síndrome de. Gen LEMD3 (MAN1). Secuenciación completa Sanger. E mail: genetica@e icm.net 8/74

9 Listado de Test ICM CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen NOTCH3. Exones 3 y 4. ICM CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen NOTCH3. Secuenciación completa Sanger. ICM Camurati Engelmann, enfermedad de. Gen TGFB1. Secuenciación completa Sanger. ICM Canavan, enfermedad de. Gen ASPA. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Canavan, enfermedad de. Gen ASPA. Secuenciación completa Sanger. ICM Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC). Gen MSH2. Secuenciación completa Sanger. ICM Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC). Gen MSH6. Secuenciación completa Sanger. ICM Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen BMPR1A. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen BMPR1A. Secuenciación completa Sanger. ICM Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen MLH1. Secuenciación completa Sanger. ICM Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen MSH6. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen PMS1. Secuenciación completa Sanger. ICM Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen PMS2. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen PMS2. Secuenciación completa Sanger. ICM Cáncer de colon. Gen NRAS. Secuenciación completa Sanger. ICM Cáncer de colon. Genes MLH1/ MLH3/ MSH2/ MSH3/ MSH6/ PMS2, MGMT mediante MS MLPA. (MLPA). ICM Cáncer de colon. Genes MLH1/ MSH2, EPCAM. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal. Gen MUTYH (MYH). Mutaciones Y165C; G382D. ICM Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal. Gen MUTYH (MYH). Secuenciación completa Sanger. ICM Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar. Gen APC. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Cáncer de estómago. Gen CDH1. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Cáncer de estómago. Gen CDH1. Secuenciación completa Sanger. ICM Cáncer de mama. Gen BRCA1. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Cáncer de mama. Gen BRCA1. Secuenciación completa Sanger Sanger. ICM Cáncer de mama. Gen BRCA2. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Cáncer de mama. Gen BRCA2. Secuenciación completa Sanger Sanger. ICM Cáncer de mama. Gen TP53. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Cáncer de mama. Genes BRCA1, BRCA2. Deleciones duplicaciones (MLPA). ICM Cáncer de páncreas. Gen CDKN2A (p16). Secuenciación completa Sanger. ICM Cáncer de pulmón. Gen EGFR. Exones ICM Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Exones 10,11, ICM Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Exones 10 y 11. ICM Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Exones ICM Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Secuenciación completa Sanger. ICM Carcinoma papilar familiar de células renales. Gen MET. Secuenciación completa Sanger. E mail: genetica@e icm.net 9/74

10 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Catarata congénita miocardiopatía hipertrófica miopatía mitocondrial. Gen SLC25A4. Secuenciación completa Sanger. Catarata nuclear tipo 23. Gen CRYAB. Secuenciación completa Sanger. Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2, AD. Gen PDE6B. Secuenciación completa Sanger. Celiaquía, susceptibilidad Charcot Marie Tooth ligada al X tipo 1. Gen GJB1 Charcot Marie Tooth ligada al X tipo 4. Gen AIFM1 Charcot Marie Tooth ligada al X tipo 5. Gen PRPS1 Charcot Marie Tooth ligada al X tipo 6. Gen PDK3 Charcot Marie Tooth ligada al X. Gen GJB1 (Cx32). Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth ligada al X. Gen GJB1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Charcot Marie Tooth tipo 1A. Gen COX10. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 1A. Gen PMP22 Charcot Marie Tooth tipo 1A. Gen PMP22. Deleciones duplicaciones (MLPA). Charcot Marie Tooth tipo 1A. Gen PMP22. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 1B. Gen MPZ Charcot Marie Tooth tipo 1B. Gen MPZ. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 1C. Gen LITAF Charcot Marie Tooth tipo 1C. Gen LITAF. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 1D. Gen EGR2 Charcot Marie Tooth tipo 1D. Gen EGR2. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 1E. Gen PMP22 Charcot Marie Tooth tipo 1F. Gen NEFL Charcot Marie Tooth tipo 2. Gen BSCL2 Charcot Marie Tooth tipo 2A1. Gen KIF1B Charcot Marie Tooth tipo 2A2. Gen MFN2 Charcot Marie Tooth tipo 2A2. Gen MFN2. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 2B. Gen RAB7A Charcot Marie Tooth tipo 2B. Gen RAB7A. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 2B1. Gen LMNA Charcot Marie Tooth tipo 2B1. Gen LMNA. Deleciones duplicaciones (MLPA). Charcot Marie Tooth tipo 2B1. Gen LMNA. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 2B2. Gen MED25 Charcot Marie Tooth tipo 2C. Gen TRPV4 Charcot Marie Tooth tipo 2C. Gen TRPV4. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 2D. Gen GARS Charcot Marie Tooth tipo 2E. Gen NEFL Charcot Marie Tooth tipo 2E/1F. Gen NEFL. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 2F. Gen HSPB1 E mail: genetica@e icm.net 10/74

11 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Charcot Marie Tooth tipo 2F. Gen HSPB1. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 2H y 2K. Gen GDAP1 Charcot Marie Tooth tipo 2I. Gen MPZ Charcot Marie Tooth tipo 2J. Gen MPZ Charcot Marie Tooth tipo 2K/4A. Gen GDAP1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Charcot Marie Tooth tipo 2K/4A. Gen GDAP1. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 2L. Gen HSPB8 Charcot Marie Tooth tipo 2L. Gen HSPB8. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 2N. Gen AARS Charcot Marie Tooth tipo 2O. Gen DYNC1H1 Charcot Marie Tooth tipo 2P. Gen LRSAM1 Charcot Marie Tooth tipo 2Q. Gen DHTKD1 Charcot Marie Tooth tipo 3. Genes MPZ, PMP22, EGR2, PRX Charcot Marie Tooth tipo 4A. Gen GDAP1 Charcot Marie Tooth tipo 4B1. Gen MTMR2 Charcot Marie Tooth tipo 4B1. Gen MTMR2. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 4B2. Gen SBF2 Charcot Marie Tooth tipo 4B3. Gen SBF1 Charcot Marie Tooth tipo 4C. Gen SH3TC2 Charcot Marie Tooth tipo 4C. Gen SH3TC2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Charcot Marie Tooth tipo 4C. Gen SH3TC2. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 4D. Gen NDRG1 Charcot Marie Tooth tipo 4D. Gen NDRG1. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 4E. Gen EGR2 Charcot Marie Tooth tipo 4F. Gen PRX Charcot Marie Tooth tipo 4F. Gen PRX. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 4H. Gen FGD4 Charcot Marie Tooth tipo 4H. Gen FGD4. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth tipo 4J. Gen FIG4 Charcot Marie Tooth tipo 4J. Gen FIG4. Secuenciación completa Sanger. Charcot Marie Tooth, dominante intermedio B. Gen DNM2 Charcot Marie Tooth, dominante intermedio C. Gen YARS Charcot Marie Tooth, dominante intermedio D. Gen MPZ Charcot Marie Tooth, dominante intermedio E. Gen INF2 Charcot Marie Tooth, dominante intermedio F. Gen GNB4 Charcot Marie Tooth, recesiva intermedia, A. Gen GDAP1 Charcot Marie Tooth, recesiva intermedia, B. Gen KARS Charge, síndrome de. Gen CHD7. Deleciones duplicaciones (MLPA). CID sindrómica o con sintomatología asociada. Gen STAT5B. Secuenciación completa Sanger. E mail: genetica@e icm.net 11/74

12 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Cistinosis. Gen CTNS Cistinosis. Gen CTNS. Secuenciación completa Sanger. Cistinuria. Gen SLC3A1 (RBAT). Secuenciación completa Sanger. Cistinuria. Gen SLC7A9. Secuenciación completa Sanger. Citocromo 450 2B6. Gen CYP2B6. Secuenciación completa Sanger. Citocromo 450 2C9. Gen CYP2C9. Secuenciación completa Sanger. Citocromo 450 2D6. Gen CYP2D6. Secuenciación completa Sanger. Citopenia ligada al X asociada a GATA1. Gen GATA1 Citrulinemia tipo 2. Gen SLC25A13. Secuenciación completa Sanger. Citrulinemia tipo I. Gen ASS1 Citrulinemia. Gen ASS1. Secuenciación completa Sanger. Citrulinemia. Genes ASS1, SLC25A13 Clonalidad B (reordenamientos de IgH) Clonalidad T (reordenamientos del TCR) Cockayne, síndrome de. Gen ERCC6 (CSB). Secuenciación completa Sanger. Cockayne, síndrome de. Gen ERCC8 (CKN1, CSA). Secuenciación completa Sanger. Coffin Lowry, síndrome de. Gen RPS6KA3. Deleciones duplicaciones (MLPA). Coffin Lowry, síndrome de. Gen RPS6KA3 (RSK2). Secuenciación completa Sanger. Coffin Siris, síndrome de. Gen ARID1B. Deleciones duplicaciones (MLPA). Colestasis intrahepática benigna recurrente tipo 2. Gen ABCB11 Colestasis intrahepática familiar progresiva 1. Gen ATP8B1 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3. Gen ABCB4 Colestasis intrahepática familiar tipo. Gen ATP8B1 (FIC1). Secuenciación completa Sanger. Colestasis intrahepática familiar. Gen ABCB11 (BSEP). Secuenciación completa Sanger. Colestasis intrahepática familiar. Gen ABCB4. Deleciones duplicaciones (MLPA). Coloboma de nervio óptico. Gen PAX6. Deleciones duplicaciones (MLPA). Complejo de Carney. Gen PRKAR1A Complejo de Esclerosis Tuberosa. Genes TSC1, TSC2 Comunicación interauricular cardíaca. Gen MYH6. Secuenciación completa Sanger. Condrodisplasia metafisaria de Jansen. Gen PTH1R Condrodisplasia metafisaria de Schmid. Gen COL10A1 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. Gen PTH. Secuenciación completa Sanger. Condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid. Gen COL10A1. Secuenciación completa Sanger. Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 1. Gen ARSE Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 2. Gen EBP Condrodisplasia punctata ligada al X dominante. Gen EBP. Secuenciación completa Sanger. Condrodisplasia punctata ligada al X recesiva. Gen ARSE. Secuenciación completa Sanger. Condrodisplasia punctata ligada al X. Genes ARSE, EBP Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1. Gen PEX7 E mail: genetica@e icm.net 12/74

13 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 2. Gen GNPAT Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 3. Gen AGPS Condrodisplasia tipo Blomstrand. Gen PTH1R (PTHR1). Secuenciación completa Sanger. Convulsiones neonatales infantiles benignas familiares. Gen SCN2A. Secuenciación completa Sanger. Coproporfiria hereditaria. Gen CPOX Corea benigna familiar. Gen NKX2 1 (TITF1). Secuenciación completa Sanger. Corea benigna familiar. Gen NKX2 1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Corea acantocitosis. Gen VPS13A Cornelia de Lange tipo 2, síndrome de. Gen SMC1A. Secuenciación completa Sanger. Cornelia de Lange, síndrome de. Gen NIPBL. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cornelia de Lange, síndrome de. Gen NIPBL. Secuenciación completa Sanger. Coroideremia. Gen CHM Coroideremia. Gen CHM. Deleciones duplicaciones (MLPA). Coroideremia. Gen CHM. Secuenciación completa Sanger. Coroidopatía vitreoretiniana. Gen BEST1 Costello, síndrome de. Gen HRAS. Secuenciación completa Sanger. Cowden, síndrome de. Gen PTEN. Deleciones duplicaciones (MLPA). Cowden, síndrome de. Gen PTEN. Secuenciación completa Sanger. Craneosinostosis. Genes FGFR1/ FGFR2/ FGFR3/ TWIST1/ MSX2/ ALX1/ ALX3/ ALX4/ EFNB1/ RUNX2. (MLPA). Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen UGT1A1. Inserción TA. Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen UGT1A1. Secuenciación completa Sanger. Cromosoma Y. Deleciones parciales: AZFa, AZFb, AZFc, SRY (DAZ). Cuantificación de ADN de Citomegalovirus (CMV). Currarino, síndrome de. Gen MNX1 (HLXB9). Secuenciación completa Sanger. Cutis Laxa autosómica recesiva. Genes FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2 Cutix Laxa autosómica dominante tipo 1. Gen ELN Cutix Laxa autosómica dominante tipo 2. Gen FBLN5 Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 1A. Gen FBLN5 Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 1B. Gen EFEMP2 Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 1C. Gen LTBP4 Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 2A. Gen ATP6V0A2 Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 2B. Gen PYCR1 Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 3A. Gen ALDH18A1 Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 3B. Gen PYCR1 Darier White, enfermedad de. Gen ATP2A2. Secuenciación completa Sanger. Defectos congénitos de la glicosilación asociados a ALG13. Gen ALG13 Defectos congénitos de la glicosilación asociados a PGM1. Gen PGM1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ir. Gen DDOST E mail: genetica@e icm.net 13/74

14 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ia. Gen PMM2 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ib. Gen MPI Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ic. Gen ALG6 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Id. Gen ALG3 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ie. Gen DPM1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo if. Gen MPDU1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ig. Gen ALG12 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ih. Gen ALG8 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ii. Gen ALG2 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIa. Gen MGAT2 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIb. Gen MOGS Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIc. Gen SLC35C1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IId. Gen B4GALT1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIe. Gen COG7 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Iif. Gen SLC35A1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIg. Gen COG1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIh. Gen COG8 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIi. Gen COG5 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIj. Gen COG4 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIk. Gen TMEM165 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIL. Gen COG6 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ij. Gen DPAGT1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IL. Gen ALG9 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Im. Gen DOLK Defectos congénitos de la glicosilación tipo In. Gen RFT1 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Io. Gen DPM3 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ip. Gen ALG11 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Iq. Gen SRD5A3 Deficiencia combinada congénita de hormonas hipofisarias tipo 1. Gen POU1F1. Secuenciación completa Sanger. Deficiencia combinada congénita de hormonas hipofisarias tipo 2. Gen PROP1. Secuenciación completa Sanger. Deficiencia combinada congénita de hormonas hipofisarias tipo 3. Gen LHX3. Secuenciación completa Sanger. Deficiencia combinada congénita de hormonas hipofisarias tipo 4. Gen LHX4. Secuenciación completa Sanger. Deficiencia de 3 hidroxi 3 metilglutaril CoA mitocondrial. Gen HMGCS2. Secuenciación completa Sanger. Deficiencia de 5 alfa reductasa 2. Gen SRD5A2. Deleciones duplicaciones (MLPA). E mail: genetica@e icm.net 14/74

15 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Deficiencia de 5 alfa reductasa 2. Gen SRD5A2. Secuenciación completa Sanger. Deficiencia de zinc neonatal transitoria. Gen SLC30A2. Secuenciación completa Sanger. Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 1. Gen POU1F1 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 2. Gen PROP1 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 3. Gen LHX3 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 4. Gen LHX4 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 5. Gen HESX1 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 6. Gen OTX2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1. Gen GFM1 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14. Gen FARS2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15. Gen MTFMT Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2. Gen MRPS16 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3. Gen TSFM Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4. Gen TUFM Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5. Gen MRPS22 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7. Gen C12orf65 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8. Gen AARS2 Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1. Gen SERPINE1 (PAI1). Polimorfismo 4G / 5G. Déficit de 1 carbamoil fosfato sintetasa. Gen CPS1 Déficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga. Gen HADHA. Secuenciación completa Sanger. Déficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga. Gen HADHA Déficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa. Gen HADH Déficit de 3 metilcrotonil CoA carboxilasa tipo 1. Gen MCCC1. Secuenciación completa Sanger. Déficit de 3 metilcrotonil CoA carboxilasa tipo 2. Gen MCCC2. Secuenciación completa Sanger. Déficit de 3 metilcrotonil CoA carboxilasa. Genes MCCC1, MCCC2 Déficit de acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media. Gen ACADM. Secuenciación completa Sanger. Déficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadena corta. Gen ACADS Déficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media. Gen ACADM Déficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Gen ACADVL Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal. Gen ACOX1 Déficit de adenina fosforribosiltransferasa. Gen APRT Déficit de adenosina deaminasa. Gen ADA Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa. Gen AMPD1. Secuenciación completa Sanger. Déficit de Alfa1 antitripsina. Gen SERPINA1 Déficit de Antitrombina III. Gen SERPINC1 (AT3). Secuenciación completa Sanger. Déficit de arginasa. Gen ARG1 E mail: genetica@e icm.net 15/74

16 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa. Gen GATM (AGAT). Secuenciación completa Sanger. Déficit de argininosuccinato liasa. Gen ASL Déficit de beta cetotiolasa. Gen ACAT1 Déficit de biotinidasa. Gen BTD Déficit de butiril colinesterasa. Gen BCHE. Secuenciación completa Sanger. Déficit de carbamoilfosfato sintetasa tipo I. Gen CPS1 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática. Gen CPT1A. Secuenciación completa Sanger. Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 2. Gen CPT2. Secuenciación completa Sanger. Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo I. Gen CPT1A Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo II. Gen CPT2 Déficit de carnitina. Gen SLC22A5. Deleciones duplicaciones (MLPA). Déficit de carnitina. Gen SLC22A5. Secuenciación completa Sanger. Déficit de carnitina acilcarnitina translocasa. Gen SLC25A20 Déficit de carnitina acilcarnitina translocasa. Gen SLC25A20. Secuenciación completa Sanger. Déficit de citocromo C oxidasa. Gen SCO2. Secuenciación completa Sanger. Déficit de citrina. Gen SLC25A13 Déficit de coenzima Q10 relacionada con APTX. Gen APTX Déficit de creatina. Gen SLC6A8. Secuenciación completa Sanger. Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa. Gen DPYD Déficit de factor V. Gen F5 Déficit de fructosa 1,6 difosfatasa. Gen FBP1. Secuenciación completa Sanger. Déficit de fumarasa. Gen FH. Secuenciación completa Sanger. Déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Gen G6PD. Secuenciación completa Sanger. Déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Gen G6PD Déficit de guanidino acetato metiltransferasa. Gen GAMT Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa. Gen GAMT. Secuenciación completa Sanger. Déficit de hormona hipofisaria combinadarelacionada con PROP1. Gen PROP1 Déficit de I carbamoil fosfato sintetasa. Gen CPS1 Déficit de la ATP sintasa, tipo nuclear 1. Gen ATPAF2 Déficit de la dihidropirimidina deshidrogenasa. Gen DPYD (DPD). Secuenciación completa Sanger. Déficit de la hormona de crecimiento. Gen GH1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Déficit de la hormona de crecimiento. Gen GH1. Secuenciación completa Sanger. Déficit de liasa (HMG COA sintetasa). Gen HMGCL. Secuenciación completa Sanger. Déficit de lipoamida deshidrogenasa. Gen DLD. Secuenciación completa Sanger. Déficit de malonil CoA. Gen MLYCD Déficit de metabolismo del surfactante pulmonar tipo 1. Gen SFTPB. Secuenciación completa Sanger. Déficit de metabolismo del surfactante pulmonar. Gen SFTPC. Secuenciación completa Sanger. Déficit de N acetil glutamato sintasa. Gen NAGS Déficit de ornitina aminotransferasa. Gen OAT E mail: genetica@e icm.net 16/74

17 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Déficit de ornitina carbamioltransferasa. Gen OTC. Secuenciación completa Sanger. Déficit de ornitina carbamoiltransferasa. Gen OTC. Deleciones duplicaciones (MLPA). Déficit de ornitina transcarbamilasa. Gen OTC Déficit de ornitina transcarbamilasa. Gen OAT Déficit de piruvato carboxilasa. Gen PC Déficit de piruvato descarboxilasa. Gen PDHA1 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa. Gen PDHA1. Secuenciación completa Sanger. Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa. Gen PDP1 Déficit de piruvato quinasa. Gen PKLR. Secuenciación completa Sanger. Déficit de plasminógeno tipo 1. Gen PLG. Secuenciación completa Sanger. Déficit de proteína D bifuncional. Gen HSD17B4 Déficit de Proteína S. Gen PROS1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Déficit de Proteína S. Gen PROS1. Secuenciación completa Sanger. Déficit de proteínas E3 binding de la piruvato deshidrogenasa. Gen PDHX Déficit de protrombina. Gen F2 Déficit de succinato CoQ reductasa. Gen SDHA. Deleciones duplicaciones (MLPA). Déficit de succinato CoQ reductasa. Gen SDHA. Secuenciación completa Sanger. Déficit de succíninil semialdehído deshidrogenasa. Gen ALDH5A1 Déficit de tetrahidrobiopterina. Genes PTS, QDPR, GCH1, PCBD1 Déficit de tiopurina S metiltransferasa. Gen TPMT. Alelos 1, 2, 3A y 3C Déficit de tiopurina S metiltransferasa. Gen TPMT. Secuenciación completa Sanger. Déficit de tirosina hidroxilasa. Gen TH Déficit de transportador de creatina relacionado con SLC6A8. Gen SLC6A8 Déficit de urina nucleósido fosforilasa. Gen PNP Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFA1. Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFA11. Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFAF4 (HRPAP20). Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFAF5 (C20ORF7). Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS1. Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS2. Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS3. Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS4. Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS6. Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS7. Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS8. Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFV1. Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFV2. Secuenciación completa Sanger. Déficit del complejo II mitocondrial. Gen SDHAF1. Secuenciación completa Sanger. Déficit del Factor II (Protombrina). Gen F2. Mutación G20210A. E mail: genetica@e icm.net 17/74

18 ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM ICM Déficit del Factor V de Leiden. Gen F5. Mutación G1691A (Arg506Gln). Déficit del Factor VII. Gen F7. Secuenciación completa Sanger. Déficit del Factor XII. Gen F12. Mutación C46T. Déficit del Factor XII. Gen F12. Mutación Val34Leu. Déficit del Factor XII. Gen F12. Secuenciación completa Sanger. Déficit en colesterol 7 alfa hidroxilasa. Gen CYP7A1. Secuenciación completa Sanger. Déficit en Tirosin Hidroxilasa. Gen TH. Secuenciación completa Sanger. Déficit en Tirosin Hidroxilasa. Gen TH. Secuenciación completa Sanger. Déficit familiar de lipoproteinlipasa. Gen LPL Déficit intelectual ligado al X hipoplasia cerebelosa. Gen OPHN1. Secuenciación completa Sanger. Déficit intelectual ligado al X tipo 21. Gen IL1RAPL1. Deleciones duplicaciones (MLPA). Déficit intelectual ligado al X tipo 90. Gen DLG3. Deleciones duplicaciones (MLPA). Déficit intelectual ligado al X tipo Hedera. Gen ATP6AP2. Secuenciación completa Sanger. Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs. Gen MECP2. Deleciones duplicaciones (MLPA). Déficit múltiple de carboxilasa. Gen HLCS Déficit múltiple de sulfatasa. Gen SUMF1 Déficit primario de carnitina. Gen SLC22A5 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 1. Gen COQ2 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 2. Gen PDSS1 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 3. Gen PDSS2 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 4. Gen ADCK3 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 5. Gen COQ9 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 6. Gen COQ6 Degeneración de la retina. Genes NRL, C1QTNF5 Deleciones duplicaciones (MLPA) regiones subteloméricas Demencia fronto temporal. Gen GRN (PGRN). Secuenciación completa Sanger. Demencia fronto temporal. Gen MAPT. Secuenciación completa Sanger. Demencia por cuerpos de Lewy. Gen SNCA. Deleciones duplicaciones (MLPA). Demencia por cuerpos de Lewy. Gen SNCA. Secuenciación completa Sanger. Denys Drash, síndrome de. Gen WT1. Secuenciación completa Sanger. Desproporción congénita de fibras relacionada con ACTA1 Desproporción congénita de fibras relacionada con MYH7 Desproporción congénita de fibras relacionada con RYR1 Desproporción congénita de fibras relacionada con SEPN1 Desproporción congénita de fibras relacionada con TPM2 Desproporción congénita de fibras relacionada con TPM3 Detección de ADN de Bacteroides fragilis. Detección de ADN de Legionella pneumophila. Detección de ADN de Adenovirus. E mail: genetica@e icm.net 18/74