APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO DE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO DE PRESENTACIÓN EN EL ADULTO A PARTIR DE LAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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- Diego Villalobos Medina
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1 APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO DE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO DE PRESENTACIÓN EN EL ADULTO A PARTIR DE LAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS Ana María Bielsa Masdeu Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de Cruces de Barakaldo (Bizkaia) Araceli Cánovas Fernández
2 Fuentes Frederic Sedel, MD, PhD Neurologist, working at the Pitié-Salpêtrière Hospital (Paris).
3 Fuentes
4 Manifestaciones clínicas
5 MANIFESTACIONES CLÍNICAS: INICIO
6 Inicio agudo Clínica neurológica Alteración del nivel de conciencia Epilepsia Ataxia Psicosis atípica Antecedentes Previamente sana Causas GRUPO 1 (intoxicación) 1. Déficits del ciclo de la urea 2. Trastornos de la remetilación de la homocisteína 3. Porfirias
7 Inicio crónico, insidioso, progresivo Enfermedades Cuadros clínicos más complejos (lo más frecuente) Síntomas aislados (raro) GRUPO 1 (Intoxicación) E. Wilson GRUPO 2 (Energía) E. Mitocondriales Glucogenosis GRUPO 3 (Moléculas complejas) E. Lisosomales E. Peroxisomales
8 Sospecha clínica Clínica fluctuante Desencadenada por : ayuno, ejercicio, fiebre, otro estrés (cirugía) Afectación multisistémica: SN, ojos, oído, piel, hígado, riñón, megalias SN en diferentes localizaciones : leucoencefalopatía, cerebelo, nervio óptico, PNP
9 ENCEFALOPATÍA O COMA GASTROINTESTINAL: náuseas, vómitos GRUPO 1 (Intoxicación) Aminoacidopatías T. ciclo de la urea Porfirias Precedidos de síntomas psiquiátricos meses o años GRUPO 1 (Intoxicación) Homocistinuria por defectos de la remetilación MUSCULARES GRUPO 2 (Energía) D. Cadena respiratoria mitocondrial D. Oxidación de los ácidos grasos
10 SINTOMATOLOGÍA NEUROLÓGICA AGUDA Enfermedad Encefalopatía ACV agudo Pseudo ictus GRUPO 1 (Intoxicación) Acidemias orgánicas + D. del ciclo de la urea Ataxia aguda PNP aguda Porfirias agudas + + Homocistinuria por DR + + Homocistinuria por CBS + GRUPO 2 (Energía) D. oxidación de los ácidos grasos + Mitocondrias: Déficit de la PDH Mitocondrias: Déficits de la CRM E. de Pompe + + GRUPO 3 (Moléculas complejas) E. de Fabry + + E. de Refsum + CBS: Defectos en la cistationina beta sintasa. CRM: Cadena respiratoria mitocondrial. DR: Defectos en la remetilación. PDH: Piruvato deshidrogenasa.
11 NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS Enfermedad Desmielinizante Axonal Motoneurona Pequeñas fibras GRUPO 2 (Energía) Mitocondrias: Déficit de la PDH + Ganglios dorsales Mononeuropatía múltiple Mitocondrias: Déficits de la CRM + + Déficits de la oxidación de los ácidos grasos GRUPO 3 (Moléculas complejas) + Gangliosidosis GM2 + + X.C.T. + + E. de Krabbe + + E. de Refsum + + Adrenoleucodistrofia + + Leucodistrofia metacromática + + E. de Fabry + CBS: Defectos en la cistationina beta sintasa. CRM: Cadena respiratoria mitocondrial. DR: Defectos en la remetilación. OAG: Oxidación de los ácidos grasos. PDH: Piruvato deshidrogenasa. X.C.T.: Xantomatosis cerebrotendinosa.
12 TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO Enfermedad Parkinsonismo Distonía Corea Mioclonias D. Paroxística GRUPO 1 (Intoxicación) Homocistinuria E. de Wilson Aceruloplasminemia Neuroferritinopatía GRUPO 2 (Energía) Mitocondrias: Déficit de la PDH Mitocondrias: Déficits de la CRM GRUPO 3 (Moléculas complejas) Gangliosidosis GM E. de Niemann Pick tipo C E. de Gaucher X.C.T. + Sialidosis tipo 1 + CRM: Cadena respiratoria mitocondrial.. PDH: Piruvato deshidrogenasa. X.C.T: Xantomatosis cerebrotendinosa.
13 PARAPARESIA ESPÁSTICA Enfermedad Crónica Aguda GRUPO 1 (Intoxicación) Defectos del ciclo de la urea: Déficit de arginasa + + Homocistinuria por defectos de la remetilación + + GRUPO 3 (Moléculas complejas) Adrenoleucodistrofia + E. de Krabbe + X. cerebrotendinosa +
14 EPILEPSIA Enfermedades E. generalizada o focal E. mioclónica progresiva GRUPO 1 (Intoxicación) Homocistinuria por DR + Homocistinuria por CBS + Porfirias agudas + GRUPO 2 (Energía) A. de la cadena respiratoria: MELAS, Sd. de MERRF GRUPO 3 (Moléculas complejas) + + E. de Gaucher tipo E. de Nieman Pick tipo C + + Lipofuscinosis ceroide + + Sialidosis tipo 1 + X. cerebrotendinosa +
15 TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS Sin retraso mental Con retraso mental Homocistinuria por déficit de CBS Homocistinuria por DR Lipofuscinosis ceroide Trastornos del ciclo de la urea X. Cerebrotendinosa Adrenoleucodistrofia Aceruloplasminemia E. de Niemann-Pick tipo C E. de Wilson Gangliosidosis GM2 Leucodistrofia metacromática Neuroferritinopatía Porfirias agudas T. de la cadena respiratoria
16 HIPOACUSIA Y ALTERACIONES OCULARES Enfermedad Hipoacusia A. corneal Cataratas Retinitis M. roja N. óptico P. Mirada GRUPO 1 (Intoxicación) Tirosinemia tipo 2 + Homocistinuria DR + Homocistinuria CBS + + E. de Wilson + + Aceruloplasminemia + GRUPO 2 (Energía) T. cadena respiratoria Oxidación de los ácidos grasos + GRUPO 3 (Moléculas complejas) Mucopolisacaridosis E. de Fabry E. de Refsum Adrenoleucodistrofia + Alfa y Beta manosidosis + E. de Nieman Pick tipo C + + Sialidosis tipo Cistinosis + X. cerebrotendinosa + Lipofuscinosis ceroide + E. de Gaucher tipo 3 +
17 E. de Fabry: Córnea verticillata, por depósito de ceramidas Cistinosis: Depósito de cristales de cistina en la córnea E. de Refsum: Retinitis pigmentosa E. de Wilson: Anillo de Kayser Fleischer por depósito de cobre Sialidosis: Mancha rojo cereza ECTOPIA LENTIS (lens subluxation) Superior dispalcement associated with MARFAN, Inferior displacement associated with HOMOCYSTINURIA
18 Manifestaciones extra neurológicas Defecto Hipoglucemia Disfunción hepática Sangre A, P, L Endocrino Múscular Cardiaca Pulmón Digestiva Megalias (H)(E) Ósea Renal Piel GRUPO 1 (Intoxicación) Acidurias orgánicas + P.L + + H + + T. del ciclo de la urea + + Homocistinuria Trombosis + E. de Wilson + A,P,L + + H + + Hemocromatosis + A + + H + + Porfirias A + + GRUPO 2 (Energía) E. de las mitocondrias + + A,P,L Múltiple + + Múltiple H + + T. de la beta oxidación H T. de la carnitina Glucogenosis H + GRUPO 3 (Moléculas complejas) E. de Gaucher A,P,L + H,E + E. de Fabry E. de Niemann-Pick tipo C Adrenoleucodistrofia + + P,L + H,E E. de Refsum + + +
19 Alteraciones cutáneas Angioqueratomas E. de Fabry Ictiosis E. de Refsum Porfiria cutánea tarda por exposición al sol
20 E. de Gaucher
21 E. de Refsum 4º dedo más alto
22 Homocistinuria clásica Dolicostenomelia Aracnodactilia Escápula alata, pectus carinatum
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