Pruebas de detección para su bebé recién nacido. Qué es el programa de pruebas de detección neonatales de Virginia?

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1 Pruebas de detección para su bebé recién nacido Qué es el programa de pruebas de detección neonatales de Virginia? El programa de pruebas de detección neonatales de Virginia es un examen (metabólico) hecho con una muestra de sangre seca exigido por ley a todos los bebés nacidos en el Estado. Este folleto le dará explicaciones sobre dicho programa. Esperamos que esta información responda a sus preguntas sobre las pruebas de detección neonatales y le anime a hablar sobre ese tema con su familia y con los proveedores de atención de salud. Pruebas de detección neonatales con una muestra de sangre seca El Departamento de Salud de Virginia (VDH) y la División de Servicios Consolidados de Laboratorio (DCLS) del Departamento de Servicios Generales, entidades que funcionan fuera de Richmond, trabajan en asociación para ofrecer este programa a las familias con bebés recién nacidos. En este programa se identifica a los bebés con ciertos trastornos graves y raros de las reacciones químicas del organismo. Esos trastornos se pueden tratar y, si se detectan pronto, es posible prevenir los problemas que causan. Puesto que los bebés con estos trastornos tienen una apariencia sana y normal en el momento de nacer, se necesitan pruebas de detección para identificarlos antes de que la enfermedad les cause problemas de salud. Las pruebas de detección son realizadas por la DCLS, y el Departamento de Salud de Virginia se comunica con los proveedores de atención de salud, según sea necesario, para avisarles de un posible problema referente a los resultados de las pruebas hechas a un bebé. La DCLS también realiza pruebas repetidas a los lactantes hasta de seis meses de edad. Este servicio permite averiguar si los bebés recién nacidos tienen trastornos que pueden ocasionar problemas graves si el tratamiento no se inicia poco después del nacimiento. Cada bebé recién nacido en Virginia se somete a prueba unos días después de nacer, a menos que uno de los padres de familia o el tutor legal haga alguna objeción a efectos de que la prueba presenta conflictos con sus prácticas religiosas. Cómo se le realiza la prueba a mi bebé? La prueba ayuda a asegurar que su bebé será lo más sano posible. Esta prueba, que es un análisis de sangre rápido y económico, ofrece importante información sobre la salud de su bebé que ni usted ni su médico podrían obtener de otro modo. Se punzará el talón del pie del bebé para sacar algunas gotas de sangre. Esa sangre se colocará luego en un papel especial, se secará y se enviará a la DCLS. El laboratorio necesita apenas ese poquito de sangre para realizar todas las pruebas descritas en este folleto. La punción del talón no es peor que un pinchazo con un alfiler. Son muy raros los problemas causados por la prueba, como infección del talón (información recomendada por la Asociación de Pediatría Ambulatoria [APA]).

2 Cuál es el mejor momento para hacerle la prueba a mi bebé? Para obtener resultados fiables, la prueba de detección neonatal debe hacerse después de que el bebé tenga 24 horas de vida. En algunos casos, los bebés salen del hospital antes de las 24 horas, y nosotros recomendamos encarecidamente que se les examine antes de salir del hospital, aunque eso significa que algunos de los resultados quizá no sean correctos. Esta prueba debe repetirse cuando el bebé tenga de 2 a 3 días de nacido con el fin de obtener resultados correctos. Si su bebé no nace en un hospital, la partera o el médico que atienda al bebé debe asegurarse de que se le hagan las pruebas de detección. Qué afecciones permiten diagnosticar las pruebas de detección neonatales? El Estado de Virginia aumentó recientemente el número de trastornos incluidos en este programa. En Virginia se realizan ahora pruebas de detección en una muestra de sangre seca a los bebés para el estudio de 28 afecciones, que se describen a continuación. Estas afecciones están presentes al nacer, son raras y, a menudo, graves. Algunas son heredadas de los padres, en tanto que otras son causadas por un desequilibrio químico. Algunas son potencialmente mortales y otras pueden desacelerar el desarrollo físico o causar retraso mental u otros problemas. Estos trastornos pueden afectar a un niño al comienzo de la vida, a menudo dentro de los primeros días o semanas de vida. Por eso es importante identificar a los bebés con esos trastornos lo más pronto posible. Los trastornos son los siguientes: Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Ocurre cuando el cuerpo del bebé no descompone partes de una proteína alimentaria, lo cual le da a la orina un olor a jarabe de arce. El tratamiento con un régimen de alimentación especial puede evitar el retraso mental y otras complicaciones. Galactosemia. Ocurre cuando no se descompone el azúcar de la leche (galactosa) debido a la falta de una sustancia química en el cuerpo. Un régimen de alimentación con poco contenido de galactosa puede evitar daños irreversibles y otras complicaciones. Fenilcetonuria. Llamada también PKU, ocurre cuando parte de una proteína alimentaria (fenilalanina) no se descompone en el cuerpo del bebé. La lesión cerebral que ello suele ocasionar puede prevenirse con un régimen de alimentación especial con poco contenido de fenilalanina. Tirosemia I. Ocurre cuando otra parte de una proteína alimentaria (tiroxina) no se puede descomponer y usar debidamente en el cuerpo del bebé. Algunas formas de este trastorno pueden ocasionar lesiones hepáticas o cerebrales y son potencialmente mortales. Homocistinuria. Ocurre cuando hay falta de una sustancia química en el hígado. Un régimen de alimentación especial puede evitar el retraso mental, los cambios físicos y las complicaciones potencialmente mortales.

3 Hipotiroidismo. Ocurre cuando el cuerpo del bebé no produce una cantidad suficiente de una hormona (sustancia) llamada tiroxina. El tratamiento con tabletas de tiroxina ayuda a prevenir el retraso mental y del crecimiento. Deficiencia de biotinidasa. Ocurre cuando el cuerpo del bebé no produce una sustancia química llamada biotinidasa. El tratamiento con una vitamina llamada biotina ayuda a prevenir el retraso mental, las convulsiones, la pérdida de la audición y otros problemas. Hemoglobinopatías. Son enfermedades de la sangre heredadas. Hay varias clases de hemoglobinopatías. Algunas son graves (anemia drepanocítica, drepanocitosis y talasemia drepanocítica) y otras son menos graves (característica drepanocítica). Una atención médica integral y el tratamiento con penicilina pueden ayudar a prevenir las infecciones y otras complicaciones en los trastornos más graves. Hiperplasia suprarrenal congénita. Ocurre cuando el cuerpo de un bebé no produce una cantidad suficiente de una sustancia (hormona) llamada cortisol. El tratamiento con medicamentos hormonales puede prevenir la concentración baja de azúcar en la sangre, la pérdida de sal, los trastornos del crecimiento y los cambios físicos anormales. Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos. Por lo general, el cuerpo obtiene su energía de los azúcares y grasas. El azúcar se usa primero, pero cuando se agota, el cuerpo debe usar grasas. En este grupo de trastornos, el cuerpo no puede usar las grasas por falta de una de varias enzimas. Los trastornos de este grupo no tienen nombres comunes. Por lo general, se describen con el largo nombre del ácido graso que no se puede usar. El más común de éstos es la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Puesto que no pueden usar la grasa almacenada para cubrir el gasto de energía, los bebés con esos trastornos pueden tener convulsiones, sufrir coma y complicaciones potencialmente mortales al dejar de comer por períodos prolongados (es decir, por más de cuatro horas). El tratamiento consiste en alimentar al bebé a intervalos regulares y en evitar los períodos prolongados entre las comidas. También se puede usar un régimen de alimentación especial y medicamentos. Las pruebas de detección de estos nuevos trastornos son muy nuevas. Los otros trastornos de oxidación del ácido graso incluidos en el programa de pruebas de detección neonatales de Virginia son los siguientes: - Deficiencia de hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga. - Deficiencia de proteína trifuncional. - Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga. - Defecto de captación de carnitina. Acidemias orgánicas. El cuerpo no puede usar los aminoácidos de cadena ramificada provenientes de la proteína de los alimentos en la debida forma por falta de una de varias enzimas. Los productos de la descomposición de estos aminoácidos son los ácidos orgánicos. Los ácidos orgánicos se acumulan en concentraciones peligrosas en la sangre y causan lesiones del sistema nervioso. Los bebés con algunos de estos trastornos pueden

4 enfermarse de gravedad con rapidez. A veces, los síntomas pueden aliviarse con regímenes de alimentación especiales (con poco contenido de proteína) y medicamentos. En su mayoría, estos trastornos carecen de nombres comunes y se describen por el nombre del ácido orgánico encontrado en la orina. Las pruebas de detección de la mayoría de estos trastornos son muy nuevas. Las acidemias orgánicas incluidas en el programa de pruebas de detección neonatales de Virginia son las siguientes: - Acidemia isovalérica. - Acidemia glutárica tipo I - Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A liasa - Deficiencia de coenzima A carboxilasa múltiple - Deficiencia de metilmalonil-coenzima A mutasa - Defectos de la síntesis de metilmalonil-adenosil-cobalamina - Deficiencia de 3-metilcrotonil-coenzima A carboxilasa - Acidemia propiónica - Deficiencia de beta-cetotiolasa Trastornos del ciclo de la urea (aminoácidos). El cuerpo no puede eliminar debidamente el nitrógeno. Por lo general, el cuerpo elimina el nitrógeno al cambiarlo en una sustancia llamada urea, que sale del cuerpo por la orina. Por falta de una de varias enzimas, el cuerpo no puede elaborar urea eficazmente y el nitrógeno se acumula en forma de amoníaco en la sangre. Esto hace que el bebé se enferme de gravedad con rapidez. Estos trastornos pueden causar convulsiones, pérdida del tono muscular, dificultad respiratoria y coma. Se producirá la muerte si no se trata al bebé. Los síntomas pueden aliviarse con un régimen de alimentación especial y medicamentos que le ayuden al bebé a eliminar el amoníaco de otras maneras. Las pruebas de detección de este grupo de trastornos son muy nuevas. Los trastornos del ciclo de la urea incluidos en el programa de pruebas de detección neonatales de Virginia son los siguientes: - Aciduria argininosuccínica - Citrulinemia Fibrosis quística. Es un trastorno heredado cuyos efectos se manifiestan en el aparato respiratorio (los pulmones) y las vías digestivas. Este trastorno puede causar la producción de moco anormalmente espeso que bloquea las vías respiratorias, ocasiona infecciones bacterianas en los pulmones y bloquea también las enzimas segregadas por el páncreas. También puede causar problemas de la digestión. Se necesita mi autorización para las pruebas de detección? Las pruebas de detección neonatales son tan importantes para la salud y el bienestar de los bebés que el Estado las exige por ley. Los padres de familia, en su mayoría, quieren saber lo que es importante para la salud de su bebé para estar seguros de que el bebé reciba buena atención. Las pruebas de detección de esos trastornos en los bebés recién nacidos son una parte importante de la buena atención pediátrica.

5 Cómo recibiré información sobre los resultados? Su hospital, médico o consultorio le enviará una copia de todos los resultados de las pruebas de laboratorio. Por lo general, los padres de familia o los tutores legales reciben los resultados solamente si hay un problema. Pregúntele a su proveedor de atención de salud sobre los resultados cuando lleve al bebé al médico o al consultorio para un examen regular. Es muy importante que usted le dé al personal del pabellón pediátrico el nombre correcto del médico que atenderá a su bebé después de que usted salga del hospital. Esto le permitirá comunicarse con el médico del bebé más rápido en caso de que alguna de las pruebas indique que hay un problema. Por qué necesita mi bebé repetir la prueba? A veces un bebé necesita que se le haga otra prueba de una muestra de sangre seca. Eso no significa que tenga un problema. Hay varias razones por las cuales se puede necesitar otra prueba. Algunas de las posibles razones son las siguientes: - La primera muestra se recolectó de una forma indebida o no se recibió a tiempo. - Es posible que la primera prueba indique que hay un problema. Si se le pide que repita la prueba del bebé, es muy importante que lo haga rápido. Lleve al bebé al proveedor de atención de salud lo más pronto posible. Recuerde que todos estos trastornos pueden ocasionar enfermedad grave o la muerte si no se identifican y tratan a tiempo. Qué sucede si la prueba de mi bebé indica que hay un problema? Recuerde que estas son pruebas de detección. No son un diagnóstico de esos trastornos. Si la prueba de detección realizada a su bebé indica que puede haber un problema, el médico o el proveedor de atención de salud le avisarán y quizá necesite hacer otras pruebas de diagnóstico. A veces las pruebas de detección pueden indicar que hay un problema, pero después de hacer otras más detalladas no se encuentra ninguno. Sin embargo, si se confirma un diagnóstico con una prueba, el bebé necesitará un tratamiento de control (información recomendada por la Asociación de Pediatría Ambulatoria [APA]). Si mi bebé tiene uno de estos trastornos, se puede curar? No hay curas para estos trastornos. Sin embargo, con un diagnóstico rápido y tratamiento apropiado, se pueden manejar eficazmente y, a veces, es posible prevenir los síntomas por completo. Por lo general, se tratan con un régimen de alimentación especial o con medicamentos. Cómo le puede ocurrir a mi bebé uno de estos trastornos?

6 En la mayoría de estos trastornos, un bebé hereda de ambos padres un gen que ha cambiado. Cada uno de los padres tiene un gen modificado y uno funcional. Por lo general, los padres y parientes no muestran señales de este trastorno. El hipotiroidismo suele ser causado porque la glándula tiroides no se desarrolla o es demasiado pequeña para funcionar en la debida forma. Hay posibilidades de que mis otros hijos tengan este trastorno? La respuesta a esta pregunta dependerá del diagnóstico de su niño. Un profesional adiestrado o un asesor en genética pueden estudiar los antecedentes de salud de su familia y explicar la posibilidad de que esto suceda de nuevo. Este proceso se llama orientación genética. Su médico o consultorio le ayudará a encontrar un asesor en genética y otros servicios genéticos que pueden ayudar a su familia. Cuánto costarán estas pruebas? El laboratorio del Estado de Virginia le cobra al hospital una tarifa de $53 dólares por realizar las pruebas de detección en la muestra de sangre de su bebé. Además, el médico, el consultorio o el hospital pueden cobrar una tarifa módica por la punción del talón. Qué puedo hacer yo para asegurarme de que todo esto surta efecto? Asegúrese de que su médico o consultorio pueda comunicarse con usted. No salga del hospital sin dejar una dirección y un número de teléfono donde el hospital pueda comunicarse con usted. Si no tiene teléfono, deje el número de un amigo o un pariente que se pueda comunicar con usted sin demora. Recuerde que la identificación y el tratamiento a la mayor brevedad posible son necesarios para el bienestar de su bebé si se encuentra algún problema. Pruebas de detección complementarias Además de los 28 trastornos incluidos en las pruebas de detección neonatales exigidas en el Estado de Virginia, existen otros para los cuales hay pruebas disponibles por medio de laboratorios que realizan pruebas complementarias de detección neonatales. Si le interesan estas pruebas complementarias, puede discutir eso con su proveedor de atención pediátrica. Para más información visite el sitio web del Centro Nacional de Pruebas de Detección Neonatales y Recursos Genéticos: Versión revisada, marzo de 2006

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