Guía de Genética 2015

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Virginia Díaz Montoya
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1 Genética Guía 2015 Pagina 1 INSTITUTO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD FUNDACION HÉCTOR A. BARCELÓ FACULTAD DE MEDICINA Guía de Genética 2015 Variación en la expresión de los genes Sme. de Marfan Alopecía androgénica y Osteogénesis imperfecta Dr. Eduardo Kremenchutzky Revisión 2013

BARCELÓ FACULTAD DE MEDICINA Guía de Genética 2015 Variación en la

2 Genética Guía 2015 Pagina 2 ALOPECIA ANDROGENICA Definición La alopecia androgénica o alopecia androgenética (AGA), también llamada calvicie común, es el tipo de calvicie o alopecia más habitual entre la población masculina, aunque también se produce en la mujer. Se debe a un aumento de la acción de las hormonas masculinas o andrógenos, especialmente la Di-hidro-testosterona (DHT) sobre ciertas áreas del cuero cabelludo predispuestas genéticamente a la afección. Etiología Las causas de la AGA podrían deberse a defectos genéticos en el receptor a los andrógenos, presente en el cromosoma X, aunque también se sospecha la participación de cromosomas somáticos, lo que permitiría explicar la alta tasa herencia de padres a hijos varones que es frecuentemente observada. Fisiopatología Los cabellos normales van siendo sustituidos de manera progresiva por otros más finos y cortos que después de un tiempo más o menos largo acaban por desaparecer totalmente. Es frecuente que exista dermatitis seborreica, con picazón y descamación en el cuero cabelludo, pero este fenómeno no es la causa de la pérdida de cabello, sino consecuencia de la acción de los andrógenos. Existen dos patrones de pérdida de cabello en la alopecia androgénica, el masculino y el femenino. Patrón masculino. El cabello se pierde de forma selectiva en algunas zonas, sobre todo en la región frontoparietal; en general los pelos normales se encuentran en una posición más posterior y se van perdiendo los de implantación anterior. Es lo que se conoce habitualmente como entradas. También se afecta de forma preferente la región del vértex o coronilla. Patrón femenino. La perdida de cabello es difusa y no suele perderse todo el pelo de la región frontal, como en el caso del varón. Se afecta principalmente la zona parietal temporal y occipital. Este tipo de perdida dificulta la realización de un autotrasplante de pelo. Diagnóstico

Se debe a un aumento de la acción de las hormonas masculinas o andrógenos, especialmente la Di-hidro-testosterona (DHT) sobre ciertas áreas del cuero cabelludo predispuestas genéticamente a la

3 Genética Guía 2015 Pagina 3 El diagnóstico se basa generalmente en la observación cuidadosa del paciente, el interrogatorio y la historia clínica. Es necesario comprobar la no existencia de otros tipos de alopecia, como el efluvio telogénico agudo que es la alopecia más frecuente en mujeres y la segunda más frecuente en varones, después de la alopecia androgénica. Es una caída difusa, reversible y más brusca que en el caso de la alopecia androgénica. Se presenta de dos a cuatro meses después de haber actuado la causa desencadenante sobre la fase telogénica del folículo piloso. Se relaciona con numerosas causas, como la utilización de anticonceptivos hormonales, cirugías, dietas hipocalóricas excesivas, infecciones agudas y fiebre alta, hemorragias, fármacos anticoagulantes, estrés, posparto, radiación ultravioleta. Tratamiento Los tratamientos disponibles que han pasado una evaluación clínica rigurosa se reducen únicamente a tres y siempre deben emplearse bajo la supervisión de un médico, pues no están exentos de efectos secundarios: Minoxidil, aplicado por vía tópica, es decir administrado en forma de solución al 2% o 5% directamente sobre el cuero cabelludo. Se puede usar tanto en hombres como en mujeres, detiene la caída de cabello, pero no logra hacer crecer pelo nuevo. Los resultados se observan a los seis meses. Finasteride administrado por vía oral en forma de comprimidos. De uso sólo en hombres ya que es un inhibidor de la 5-alfa-reductasa, enzima que cataliza la conversión de testosterona en DHT. Los resultados se observan a los seis meses. Logra detener la caída de cabello (60-80%) y el crecimiento de pelo nuevo (30-40%). Se ve mayor respuesta en vértex que en región frontal. Posibles efectos adversos: pérdida de la libido, disfunción sexual y disminución del volumen seminal que son totalmente reversibles con la discontinuación del tratamiento. Autotrasplante de cabello.

alopecia androgénica. Es una caída difusa, reversible y más brusca que en el caso de la alopecia androgénica.

4 Genética Guía 2015 Pagina 4 SÍNDROME DE MARFAN Definición El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Afecta a 1 de cada RNV y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. Etiología Es un trastorno genético causado por un defecto en el gen de la fibrilina 1 (FBN1) que mapea en 15q21.1 Es una enfermedad autosómica dominante. Existe una forma mucho más leve ocasionada por un defecto en la fibrilina 2 (FBN2) que mapea en 5q23-q31 y que se caracteriza por presentar solo aracnodactilia. Fisiopatología Las características de los afectados por este síndrome incluyen: Alteraciones esqueléticas como pueden ser: Dolicostenomelia (miembros anormalmente largos) Aracnodactilia (dedos largos, como de araña ) Pectus excavatum (tórax en embudo) Pectus carinatum (tórax en quilla) Laxitud articular Escoliosis (desviación lateral) en cualquier tramo de la columna dorsolumbar que empeora con el desarrollo en la pubertad Alteraciones oculares: Miopía Luxación del cristalino Defectos cardiovasculares: Dilataciones o prolapsos de las válvulas cardíacas, siendo más común en la válvula mitral. Dilatación de la arteria aorta. (se observa en el 90 % de los pacientes)

000 RNV y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

5 Genética Guía 2015 Pagina 5 Diagnóstico Evaluación cardiovascular que incluya imágenes diagnósticas que permitan evaluar diámetro de aorta torácica y funcionamiento de válvulas cardíacas, muy especialmente mitral y aórtica. Evaluación oftalmológica en la que se descarte miopía, alteraciones de la córnea y dislocación del cristalino. Evaluación genética: Prueba para las mutaciones de la fibrilina-1 Tratamiento. Pronóstico Como sucede con todos los trastornos genéticos, el síndrome de Marfan no tiene tratamiento curativo, sino paliativo de las complicaciones que pueden derivar de las patologías asociadas a la enfermedad. El pronóstico de la calidad de vida y del tiempo de sobrevida de estos pacientes dependerá de la gravedad de las lesiones que pudieran presentar.

Evaluación genética: Prueba para las mutaciones de la fibrilina-1 Tratamiento.

6 Genética Guía 2015 Pagina 6 OSTEOGENESIS IMPERFECTA Definición La osteogénesis imperfecta (también llamada enfermedad de los niños de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. Se presenta en 1 cada RNV. Etiología La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1, que mapea en 17q21.3 o COL1A2 que mapea en 7q22.1, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La alteración de dichos genes produce formas de colágeno defectuoso, principalmente el colágeno tipo I que forma parte de los huesos, a los que les aporta su estabilidad estructural. Fisiopatología Existen distintos tipos de osteogénesis imperfecta: Tipo I: Fragilidad ósea leve, escleróticas azules, pérdida auditiva en el 50 % de los pacientes, estatura normal o casi normal, pocas deformidades óseas, dentinogénesis imperfecta en algunos casos. Tipo II: La forma más grave, con fragilidad ósea extrema, deformidades en los huesos largos, fémures comprimidos, mortal en el período neonatal (la mayoría mueren por insuficiencia respiratoria) Tipo III: Fragilidad ósea grave, estatura muy baja, escleróticas variablemente azules, deformidades óseas progresivas, la dentinogénesis imperfecta es frecuente. Tipo IV: Estatura baja, escleróticas normales, deformidad ósea de leve a moderada, pérdida auditiva en algunos pacientes, la dentinogénesis imperfecta es frecuente, la fragilidad ósea es variable. Tipo V: Similar al tipo IV pero con calcificación de la membrana interósea del antebrazo, luxación de la cabeza del radio y formación de callo hiperplásico.

Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de

7 Genética Guía 2015 Pagina 7 Tipo VI: Más fracturas que el tipo IV, incluyendo fracturas vertebrales por compresión, sin dentinogénesis imperfecta. Tipo VII: Escleróticas blancas, deformidades tempranas de las extremidades inferiores, fracturas congénitas, osteopenia. Diagnóstico El diagnóstico es radiológico y puede realizarse también por ecografía antes del parto. Puede confirmarse mediante estudios genéticos. Tratamiento. Pronóstico Como sucede con todos los trastornos genéticos, no tiene tratamiento curativo. Pueden administrarse bifosfonatos que son drogas que inhiben la resorción ósea ya que estimulan la apoptosis de los osteoclastos e inhiben la apoptosis de los osteoblastos. El pronóstico en general es bastante malo en las formas más graves de la enfermedad.

Diagnóstico El diagnóstico es radiológico y puede realizarse también por ecografía antes del parto. Puede confirmarse mediante estudios genéticos. Tratamiento.

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