Vista general de: Baby Screen 100+ Un buen Inicio desde el primer momento.

Transcripción

1 Vista general de: Baby Screen 100+ Un buen Inicio desde el primer momento.

2 Baby Screen 100+ El Tamizaje del Recién Nacido Procedimiento de análisis a los bebés para despistar anticipadamente algunos desórdenes genéticos del metabolismo, los cuales, si no fueran detectados y tratados, pudieran manifestarse en un futuro y causar daños irreversibles. De resultar positivo el test, un tratamiento temprano se puede iniciar y restaurar en lo posible la normalidad.

3 Desarrollo Mental Una mente sana y un buen coeficiente intelectual es un requisito para sobrevivir en el mundo competitivo de hoy. Las dificultades de aprendizaje, o un bajo coeficiente intelectual, son bastante comunes en los niños. Estas condiciones son frecuentemente causadas por desórdenes genéticos, que pueden ser manejados si se detectan al momento de su nacimiento.

4 Desarrollo Físico La mayor parte de los bebés parecen normales al momento del nacimiento, pero algunos defectos o problemas en la función o estructura del cuerpo pueden manifestarse posteriormente en la vida. La deficiencia puede ser física, cognitiva o una combinación de índole psicológicos

5 Lenguaje y Comunicación El período más intensivo de comunicación y lenguaje para los niños son los tres primeros años de su vida. El cerebro se desarrolla y madura durante ese período, absorbiendo simultáneamente las habilidades fonéticas y de lenguaje.

6 Condiciones Detectables Dificultad de aumentar de peso Disfuncionalidades neurológicas Epilepsia Malformación de los riñones Bajo coeficiente intelectual Malformación facial o de la cabeza Problemas motores Deformidad física... Entre otras

7 DESORDENES DESCARTADOS Desórden Genético TEST Trastorno manifestación clave 1. Deficiencia Acetoacetil CoA tiolasa [1], [2] Pobre ganancia de peso / azúcar en la sangre con cetonas 2. Alcaptonuria [1], [2] Daños a los cartílagos 12. Aciduria glutárica tipo I [1], [2] Aumento de la circunferenica de la cabeza con dificultad de movimientos 13. Aciduria glutárica tipo II [1], [2] Olor a "pies sudados" y dificultades respiratorias. Retraso mental y motor 16. Homocistinuria [1], [2] Retraso mental hidroxi-3-methylglutaric aciduria [1], [2] Acidosis metabólica severa sin cetosis / Retraso en el desarrollo 27. Acidemia isovalérica [1], [2] Contracciones por hipotermia, y olor "pies sudados" ketoadipic aciduria [1], [2] Retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos Deterioro neurológico, letargo, olor dulce de la orina y el cuerpo-como 30. Enfermedad de la orina de jarabe de arce [1], [2] el azúcar quemada metilcrotonil CoA carboxilasa [1], [2] Acidosis metabólica aguda, retraso en el desarrollo 33. Acidemia Metilmalónica [1], [2] Convulsiones, letargia 37. Deficiencia múltiple de carboxilasa [MCD] [1], [2] Acidosis metabólica, disminución del tono muscular, retraso del desarrollo 39. Ornitinatranscarbamilasa [OTC] deficiencia [1], [2] Comportamiento irritatable, retraso en el desarrollo 40. Fenilcetonuria [PKU] [1], [2] Retraso en el desarrollo y problemas de conducta 41. Acidemia propiónica [1], [2] Letargo, falta de apetito, hipotonía 48. La tirosinemia tipo I [1], [2] Orina con olor a repollo, la disfunción hepática 85. Hyperglycinuria [1], [2] Retraso en el desarrollo 91. Neuroblastoma [1], [2] Regresión espontánea 95. Deficiencia de Fructosa-1,6-difosfatasa [1], [2] Hipoglucemia con cetosis 97. Galactosemia [1], [2] Disfunción hepática 98. Lysinuria [1], [2] Retraso mental

8 DESORDENES DESCARTADOS Desórden Genético TEST Trastorno manifestación clave 99. Cistinuria [1], [2] Retraso en el desarrollo 3. Argininemia [1] Deficiencia en el desarrollo 4. Aciduria argininosuccínica [1] Retraso mental y motor 5. β-mercaptol acetato disulfiduria [1] Retraso mental con rasgos dismórficos 6. Deficiencia de biotinidasa [1] Piel Escamosa perioral / erupción facial / retraso mental 7. Carbamylphosphate sintetasa I-deficiencia [1] Letargo con problemas respiratorios 8. Citrulinemia [1] Letargo y comportamiento anormal 9. Cystathionuria [1] Disfunción hepática 10. Dihidrolipoil deshidrogenasa (E3), la deficiencia [1] Olor dulce de la orina y el cuerpo - como azúcar quemada 11. Hawkinsonuria [1] Disfunción hepática 14. Enfermedad de Hartnup [1] Sensibilidad a la luz y defecto en los ojos 15. Histidinuria [1] Características de retraso mental /rasgos faciales diferentes hydroxyisobutyryl CoA descarboxilasa [1] Hipoglucemia hipocetósica, y daño neurológico 18. Hydroxylysinuria [1] Retraso mental, problemas de comportamiento e hiperactividad 19. Hyper hydroxyprolinemia [1] Retraso mental 21. Hyperleucine-Isoleucinemia [1] Convulsiones, retraso en el desarrollo 22. Hipermetioninemia [1] Rasgos faciales atípicos, problemas neurológicos, retraso del desarrollo motor 23. Hyperornitininemia Hiperamonemia- [1] Vómitos, letargo, retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje 24. Hyperprolinemia tipo I [1] Problemas neurológicos o psiquiátricos 25. Hyperprolinemia tipo II [1] Convulsiones, retardo mental 26. Iminoglycinuria [1] Retraso mental y problemas de riñón 29. Intolerancia de la proteína Lysinuric [1] Poco aumento de peso methylglutaconic aciduria [1] Cardiomiopatía y miopatía esquelética, retraso del crecimiento, defectos en los órganos genitales masculinos 34. Acidemia Metilmalónica [MMA] [1] Debilidad muscular, convulsiones y anemia (Alteraciones del metabolismo, la absorción y transporte de Vit. B12) [1]

9 DESORDENES DESCARTADOS Desórden Genético TEST Trastorno manifestación clave 35. Metilmalónico semialdehído deshidrogenasa [1] Acidosis metabólica, letargo, convulsiones 36. Mevalónico acidemia [1] Forma anormal de la cabeza, retraso en el desarrollo 38. N-acetilglutamato sintetasa [NAGS] deficiencia [1] Complicaciones neurológicas 42. Saccharropinuria [1] Rasgos dismórficos, estatura baja 43. Tetrahidrobiopterina deficiencia [1] Retraso en el desarrollo y problemas de conducta / cataratas 44. NICCD [1] Disfunción hepática 45. Tirosinemia transitoria en la infancia [1] Ictericia prolongada, letargo 46. Tryptophanuria con enanismo [1] La baja estatura, retraso mental 47. Tirosinemia debido a una disfunción hepática [1] Disfunción hepática 49. La tirosinemia tipo II [1] Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo 50. La tirosinemia tipo III [1] Retraso mental leve, convulsiones, perdida del equilibrio 51. Valinemia [1] Retraso en el desarrollo, vómitos y retraso en el desarrollo 52. Aciduria xanturénico [1] Retraso mental 53. Deficiencia de citocromo C oxidasa [1] Anormalidades del corazón y los riñones, debilidad muscular general 54. Deficiencia de Citocromo Aa3 / b [1] Acidosis láctica y letargo 55. Síndrome de Leigh [1] Debilidad general y problemas del corazón 56. SCOT [1] Dificultad respiratoria 57. Deficiencia de piruvato carboxilasa [1] Problemas respiratorios 58. Deficiencia de piruvato descarboxilasa [1] Retraso en el desarrollo, retraso psicomotor, con problemas de visión 59. Deficiencia de Piruvato-deshidrogenasa (E1) [1] Mala absorbción de alimentos, letargo y dificultades respiratorios 60. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa [1] Acidosis láctica con bajo tono muscular 61. Fumarato deficiencia hidratasa [1] Convulsiones con retardo mental severo

10 DESORDENES DESCARTADOS Desórden Genético TEST Trastorno manifestación clave 35. Metilmalónico semialdehído deshidrogenasa [1] Acidosis metabólica, letargo, convulsiones 36. Mevalónico acidemia [1] Forma anormal de la cabeza, retraso en el desarrollo 38. N-acetilglutamato sintetasa [NAGS] deficiencia [1] Complicaciones neurológicas 42. Saccharropinuria [1] Rasgos dismórficos, estatura baja 43. Tetrahidrobiopterina deficiencia [1] Retraso en el desarrollo y problemas de conducta / cataratas 44. NICCD [1] Disfunción hepática 45. Tirosinemia transitoria en la infancia [1] Ictericia prolongada, letargo 46. Tryptophanuria con enanismo [1] La baja estatura, retraso mental 47. Tirosinemia debido a una disfunción hepática [1] Disfunción hepática 49. La tirosinemia tipo II [1] Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo 50. La tirosinemia tipo III [1] Retraso mental leve, convulsiones, perdida del equilibrio 51. Valinemia [1] Retraso en el desarrollo, vómitos y retraso en el desarrollo 52. Aciduria xanturénico [1] Retraso mental 53. Deficiencia de citocromo C oxidasa [1] Anormalidades del corazón y los riñones, debilidad muscular general 54. Deficiencia de Citocromo Aa3 / b [1] Acidosis láctica y letargo 55. Síndrome de Leigh [1] Debilidad general y problemas del corazón 56. SCOT [1] Dificultad respiratoria 57. Deficiencia de piruvato carboxilasa [1] Problemas respiratorios 58. Deficiencia de piruvato descarboxilasa [1] Retraso en el desarrollo, retraso psicomotor, con problemas de visión 59. Deficiencia de Piruvato-deshidrogenasa (E1) [1] Mala absorbción de alimentos, letargo y dificultades respiratorios 60. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa [1] Acidosis láctica con bajo tono muscular 61. Fumarato deficiencia hidratasa [1] Convulsiones con retardo mental severo

11 DESORDENES DESCARTADOS Desórden Genético TEST Trastorno manifestación clave 62. Larga cadena de acil-coa deshidrogenasa [1] Debilidad / dolor muscular consistente 63. Cadena media de la acil-coa deshidrogenasa [1] Retraso en el desarrollo 64. Cadena corta de acil-coa deshidrogenasa [1] Azúcar en la sangre, letargo 65. Enfermedad de Refsum infantil [1] Ceguera y problemas de audición / retinitis pigmentosa 66. Adrenoleucodystrophy neonatal [1] Debilidad de los músculos 67. Hiperoxaluria primaria [1] Cólico renal con cálculos urinarios 68. Síndrome similar a Zellweger [1] Disminución del tono muscular, grave retraso psicomotor 69. Síndrome de Zellweger [1] Disminución del tono muscular, rasgos dismórficos 70. Deficiencia de adenosina deaminasa [1] Episodios de (otitis) infecciones del oído e infecciones de las vías respiratorias 71. Deficiencia de adenina fosforribosil transferasa [1] Infección del tracto urinario 72. Dihydropyridinase Deficiencia [1] Convulsiones neonatales 73.Síndrome de Lesch-Nyhan [1] Retraso mental / hábito de morderse 74. Aciduria orótico [1] Malformación cardíaca y anemia 75. Deficiencia parcial de hipoxantinadeficiencia de adenina [1] Cálculos renales / Problemas con el movimiento 76. Uraciluria timina [1] Retraso mental 77. Xantinuria [1] Insuficiencia renal aguda 78. -Aminoisobutírico aciduriaß [1] Deterioro neurológico 79. Enfermedad de Canavan [1] Regresión severa de los hitos

12 DESORDENES DESCARTADOS Desórden Genético TEST Trastorno manifestación clave 80. Aciduria D-glicérica [1] Poco aumento de peso 81. Formiminoglutamic aciduria [1] La anemia megaloblástica 82. Glutathionuria [1] La anemia hemolítica 83. Histidinemia [1] Retraso mental, defectos renales 84. Aciduria 4-hidroxibutírico [1] Habilidades de motricidad fina / problemas de aprendizaje 86. Hyperpipecolatemia [1] Grave retraso en el desarrollo 87. Sarcosina trastorno metabólico [1] Poco aumento de peso 88. Imidiazole amino aciduria [1] Convulsiones, retraso en el desarrollo 89. Piroglutámico aciduria - 5 oxoprolinemia [1] retraso mental 90. Deficiencia de carnosinasa en suero [1] Disminución del tono muscular, retraso en el desarrollo 92. Intolerancia a la lactosa [1] Retraso en el desarrollo 93. Glyceroluria [1] Retraso mental 94. Endógenos sucrosuria [1] Retraso mental aciduria cetoglutamárica [1] Problemas de desarrollo 100. Glucosuria [1] Problema en el aumento de peso 101. Etílico malónico aciduria [1] Retraso en el desarrollo / coma fosforibosil transferasa [1] Detectado por el test 100+ [2] Detectado por el test 22

13 Ventajas Ventajas de nuestra tecnología CG / EM Cromatografía de gases / Espectrometría de Masa Hasta 101 enfermedades cubiertas por un solo análisis Se puede emplear muestra de orina ( no invasiva) Fácil transporte de muestras secas de orina marcadores por enfermedad hasta ~5x (detección precisa e inmediata) Ventajas de nuestra tecnología para casos de Terapia Intensiva Los 101 análisis son realizados de inmediato, sin pérdida de tiempo Resultados y asesoría médica en 6-8 días (respuesta del laboratorio en 48 horas) Es más económico que examinar varias enfermedades por separado. Resultados muy precisos a través de pruebas de marcadores múltiples

14 Amplia experiencia en: Detección prenatal Citogenética Diagnóstico molecular Asesoría genética Experiencia Nuestras instalaciones y experiencia en despistaje en recién nacidos y en casos de Terapia Intensiva Red de más de 100 laboratorios y más de 1000 doctores Laboratorio central de 550 m 2 y varios laboratorios satélite Las unidades internacionales del laboratorio se instalan en donde se las solicite. Se procesan ~5000 muestras por mes para detección en recién nacidos Contamos con 16 especialistas a tiempo completo, con años de experiencia que analizan los resultados y dan asesoría médica.

15 Certificación ISO 9001: 2008 Acreditado por la Fetal Medicine Foundation (FMF), Reino Unido. Equipos de Tamizaje Neonatal Acreditados por la Food and Drug Administration (FDA), USA (21 CFR Part II) y por la National Accrediatation Board of Laboratories (NABL) Acreditación Internacional de Tamizaje Neonatal M I Life Science, Japan Distinguido como Laboratorio de Investigación (Doctorados y Post-Grados) por la Universidad de Mumbai, India. Aprobación del gobierno de India y del PNDT como Laboratorio de Genética Afiliado al Programa de Calidad del Centro de Control de Enfermedades (CDC) - Atlanta, USA

16 Kit de Recolección

17 Cómo se realiza? 1) Adquiera nuestro servicio Baby screen 100+, y reciba su kit de toma de muestra 2) Tome la muestra de orina en el papel filtro especial suministrado con el kit 3) Seque al aire los filtros, complete el formulario y envíelo a nuestras oficinas

18 PRINCIPIO Un cromatograma normal muestra picos de metabolitos que normalmente están presentes en la ORINA, los cuales se toman como control para ese caso. Cualquier metabolito que aparezca en la orina se mide contra esos controles

19 VENTAJAS Ventajas de las muestras de ORINA: No-invasiva, no hay riesgo de infección No incomoda al bebé Fácil transporte de muestras secas de orina Los metabolitos son mucho más abundantes en orina, ya que solo se acumulan en sangre cuando exceden la capacidad de filtración del riñón Metabolitos acumulados en la orina Orina Corriente sanguínea Muy pocos metabolitos presentes Riñones Metabolitos filtrados fuera del torrente sanguíneo

20 REPORTES A los 2-3 días Ud. recibirá un reporte exhaustivo y fácil de entender, con los resultados Si su bebé resulta NEGATIVO, puede relajarse y ver crecer a su bebé feliz y sano. Si su bebé resulta POSITIVO, no se preocupe, porque la condición se ha detectado de antemano. Ud. recibirá una guía completa y soporte para el tratamiento preventivo.

21 EXPERIENCIAS en otros países

22 EXPERIENCIAS en otros países

23 EXPERIENCIAS en otros países Experiencia en Otros Países

24 Un buen Inicio desde el primer momento. Tu Solo puedes decidir!