SERVICIOS DE ADN y PATOLOGÍA DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS SISTÉMICAS Descripción FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR

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1 CÓDIGO SERVICIOS DE ADN y PATOLOGÍA DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS SISTÉMICAS Descripción FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR G1 10 Secuenciación de los exones 2,3,5 y 10 del gen MEFV G1 20 Secuenciación completa del gen MEFV SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO INDUCIDO POR FRÍO (URTICARIA FAMILIAR POR FRÍO) G1 30 Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1) SÍNDROME DE FIEBRE PERIÓDICA ASOCIADA A TNF-ALFA (SÍNDROME DE TRAPS) G1 40 Secuenciación de exones 2-4 del gen TNFRSF1A G1 50 Secuenciación de los restantes exones del gen TNFRSF1A SÍNDROME PAPA (ARTRITIS PIÓGENA ESTÉRIL, PIODERMA GANGRENOSO Y ACNÉ) G1 60 Secuenciación completa del gen PSTPIP1 DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS Descripción ACROQUERATOSIS VERRUCIFOME DE HOPF G2 70 Secuenciación completa del gen ATP2A2 ALBINISMO OCULAR LIGADO AL CROMOSOMA X G2 80 Secuenciación completa del gen GPR143 (OA1) ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO (OCA) G2 90 TIPO 1: Secuenciación completa del gen TYR G2 100 TIPO 2: Secuenciación completa del gen OCA2 G2 110 TIPO 3: Secuenciación completa del gen TYRP1 G2 120 TIPO 4: Secuenciación completa del gen SLC45A2 (MATP) ANGIOEDEMA HEREDITARIO O EDEMA DE QUINCKE G2 130 Secuenciación completa del gen SERPING1 (C1NH) DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA (ANHIDRÓTICA) G2 140 Secuenciación completa del gen ED1 (EDA) (ligado al X) G2 150 Secuenciación completa del gen EDAR G2 160 Secuenciación completa del gen EDARADD G2 170 Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes EDA, EDAR y EDARADD DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA CON DEFICIENCIA INMUNE G2 180 Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG G2 190 Secuenciación completa del gen IKBKG DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA G2 200 Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA LIGADA AL X G2 210 Secuenciación completa del gen DKC1 DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE G2 220 Secuenciación completa del gen TINF2 G2 230 Secuenciación de la región promotora del gen TERC (TR) G2 240 Secuenciación completa del gen TERT DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA G2 250 Secuenciación completa del gen NOP10 G2 260 Secuenciación completa del gen NHP2 G2 270 Secuenciación completa del gen C16ORF57 (HVSL1) ENFERMEDAD DE DARIER-WHITE G2 280 Secuenciación completa del gen ATP2A2 EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA Octubre /48

2 G2 290 Secuenciación completa del gen ITGB4 G2 300 Secuenciación completa del gen PLEC1 G2 310 Secuenciación completa del gen ITGA6 EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA / PRURIGINOSA G2 320 Secuenciación de los exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1 G2 330 Secuenciación completa del gen COL7A1 EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLEX / WEBER-COCKAYNE / DOWLING-MEARA / KOEBNER G2 340 Secuenciación completa del gen KRT5 G2 350 Secuenciación completa del gen KRT14 G2 360 Secuenciación completa del gen PLEC1 ERITRODERMIA ICTIOSIFORME BULLOSA CONGÉNITA G2 370 Secuenciación completa del gen KRT1 G2 380 Secuenciación completa del gen KRT10 ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO BULLOSA G2 390 Secuenciación completa del gen TGM1 G2 400 Secuenciación completa del gen ALOX12B G2 410 Secuenciación completa del gen ALOXE3 INCONTINENTIA PIGMENTI G2 420 Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG (NEMO) G2 430 Secuenciación completa del gen IKBKG (NEMO) ICTIOSIS CONGÉNITA TIPO FETO ARLEQUIN G2 440 Secuenciación completa del gen ABCA12 ICTIOSIS LAMELAR TIPO 1 G2 450 Secuenciación completa del gen TGM1 ICTIOSIS LAMELAR TIPO 2 G2 460 Secuenciación de los exones del gen ABCA12 G2 470 Secuenciación completa del gen ABCA12 ICTIOSIS LAMELAR TIPO 3 G2 480 Secuenciación completa del gen CYP4F22 ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X G2 490 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen STS G2 500 Secuenciación completa del gen STS ICTIOSIS VULGARIS (SIMPLEX) G2 510 Secuenciación completa del gen FLG ICTIOSIS BULLOSA (SIEMENS) G2 520 Secuenciación completa del gen KRT1 G2 530 Secuenciación completa del gen KRT10 MASTOCITOSIS SISTÉMICA G2 540 Detección de la mutación D816V en el gen KIT (CD117) G2 550 Secuenciación completa del gen KIT (CD117) PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1 (FORMA JADASSOHN-LEWANDOWSKY) G2 560 Secuenciación completa del gen KRT6A G2 570 Secuenciación completa del gen KRT16 PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2 (FORMA JACKSON-LAWLER) G2 580 Secuenciación completa del gen KRT6B G2 590 Secuenciación completa del gen KRT17 PIEBALDISMO G2 600 Secuenciación completa del gen KIT PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO G2 610 Secuenciación completa del gen ABCC6 G2 620 Detección de la deleción de los exones QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA G2 630 Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) Octubre /48

3 QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA G2 640 Secuenciación completa del gen KRT9 G2 650 Secuenciación completa del gen KRT1 QUERATODERMA PALMOPLANTAR CON SORDERA G2 660 Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-DENTAL G2 670 Secuenciación completa del gen TP73L SÍNDROME ADULT (ACRO-DERMATO-UNGUEAL-LACRIMAL-DENTAL) G2 680 Análisis de los exones 5-8 & (incluyendo R204, R227, R279, R280 y R304) del gen TP63 (TP73L) G2 690 Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L) SÍNDROME AEC (ANQUILOBLÉFARON - DISPLASIA ECTODÉRMICA - FISURA LABIOPALATINA) G2 700 Análisis de los exones del gen TP63 (TP73L) G2 710 Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L) SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO INDUCIDO POR FRÍO (URTICARIA FAMILIAR POR FRÍO) G2 720 Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1) SINDROME DE CLOUSTON G2 730 Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK G2 740 TIPO 1: Secuenciación completa del gen HPS1 G2 750 TIPO 2: Secuenciación completa del gen AP3B1 G2 760 TIPO 3: Secuenciación completa del gen HPS3 G2 770 TIPO 4: Secuenciación completa del gen HPS4 G2 780 TIPO 5: Secuenciación completa del gen HPS5 G2 790 TIPO 6: Secuenciación completa del gen HPS6 G2 800 TIPO 7: Secuenciación completa del gen DTNBP1 G2 810 TIPO 8: Secuenciación completa del gen BLOC1S3 SÍNDROME DE KINDLER G2 820 Secuenciación completa del gen FERMT1 (KIND1) SÍNDROME (MALFORMACIÓN) DE MANOS Y PIES HENDIDOS G2 830 Secuenciación completa del gen TP63 (TP73L) G2 840 Secuenciación completa del gen WNT10B SÍNDROME DE MUCKLE - WELLS G2 850 Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1) SÍNDROME HAY-WELLS G2 860 Secuenciación completa del gen TP73L SÍNDROME DE NETHERTON G2 870 Secuenciación completa del gen SPINK5 SÍNDROME DE PITT-HOPKINS G2 880 Secuenciación completa del gen TCF4 G2 890 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen TCF4 SÍNDROME DE RAPP-HODGKIN G2 900 Análisis de los exones del gen TP63 (TP73L) G2 910 Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L) SÍNDROME DE SJOGREN-LARSSON G2 920 Secuenciación completa del gen ALDH3A2 SÍNDROME DE VOHWINKEL G2 930 Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) SÍNDROME EEC (ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA Y HENDIDURA) G2 940 Análisis de los exones 5-8 (incluyendo R204, R227, R279, R280 y R304) del gen TP63 (TP73L) G2 950 Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L) TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (SINDROME DE RENDU-OSLER-WEBER) G2 960 Secuenciación completa del gen ENG G2 970 Secuenciación completa del gen ACVRL1 Octubre /48

4 G2 980 Análisis por MLPA de grandes deleciones: ENG & ACVRL1 G2 990 Secuenciación completa del gen SMAD4 TRICOTIODISTROFIA G Secuenciación completa del gen ERCC2 (XPD) G Secuenciación completa del gen ERCC3 (XPB) G Secuenciación completa del gen C7ORF11 (TTDN1) G Secuenciación completa del gen GTF2H5 (TTDA) XERODERMA PIGMENTOSUM G Secuenciación completa del gen XPA (Grupo Compl. A) G Secuenciación completa del gen XPC (Grupo Compl. C) G Secuenciación completa del gen POLH (Variante) G Secuenciación completa del gen ERCC2 (Grupo Compl. D) G Secuenciación completa del gen ERCC4 (Grupo Compl. F) G Secuenciación completa del gen ERCC5 (Grupo Compl. G) G Secuenciación completa del gen DDB2 (Grupo Compl. E) G Secuenciación completa del gen ERCC3 (Grupo Compl. B) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO Descripción ENFERMEDAD DE CROHN (SUSCEPTIBILIDAD) G Secuenciación completa del gen NOD2 (CARD15) ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG G Secuenciación completa del gen RET G Secuenciación completa del gen EDNRB G Secuenciación completa del gen EDN3 G Secuenciación completa del gen GDNF DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES Descripción AFIBRINOGENEMIA DISFIBRINOGENEMIA HIPOFIBRINOGENEMIA G Secuenciación completa del gen FGA G Secuenciación completa del gen FGB G Secuenciación completa del gen FGG ALFA- TALASEMIA G Análisis por MLPA de deleción de los genes HBA1-2 G Secuenciación completa de los genes HBA1 y HBA2 ALFA TALASEMIA CON RETRASO MENTAL LIGADA AL CROMOSOMA X G Secuenciación de los exones 7-9, y gen ATRX G Secuenciación de los restantes exones del gen ATRX G Secuenciación completa del gen ATRX ANEMIA FALCIFORME G Secuenciación completa del gen HBB ANEMIA DE BLACKFAN-DIAMOND G Secuenciación completa del gen RPS19 G Secuenciación completa del gen RPL5 G Secuenciación completa del gen RPS26 G Secuenciación completa del gen RPL11 G Secuenciación completa del gen RPL35A G Secuenciación completa del gen RPS10 G Secuenciación completa del gen RPS24 G Secuenciación completa del gen RPS17 G Secuenciación completa del gen RPS7 G PANEL DBA-1: RPS19, RPL5, RPS26, RPL11 & RPL35A Octubre /48

5 G PANEL DBA-2: RPS10, RPS24, RPS17 & RPS7 ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN A) G Secuenciación completa del gen FANCA G Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FANCA ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C) G Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC G Secuenciación completa del gen FANCC ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN G) G Secuenciación completa del gen FANCG ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN N) G Secuenciación completa del gen PALB2 (FANCN) ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO 1 G Secuenciación completa del gen CDAN1 ANEMIA MEGALOBLÁSTICA G Secuenciación completa del gen CUBN ANEMIA MEGALOBLÁSTICA SENSIBLE A TIAMINA CON DIABETES Y SORDERA NEUROSENSORIAL G Secuenciación completa del gen SLC19A2 ANEMIA SIDEROBLÁSTICA G Secuenciación completa del gen ALAS2 ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y DISECCIÓN AÓRTICA G Secuenciación completa del gen ACTA2 G Secuenciación completa del gen MYH11 G Secuenciación completa del gen TGFBR2 G Secuenciación completa del gen TGFBR1 G Secuenciación completa del gen FBN1 G Secuenciación completa del gen MYLK ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III G Secuenciación completa de F12 BETA-TALASEMIA G Secuenciación completa del gen HBB DEFICIENCIA DE ANTITROMBINA III G Secuenciación completa del gen SERPINC1 (AT3) G Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SERPINC1 DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO G Secuenciación completa del gen PLG DÉFICIT DE FACTOR XI DE COAGULACIÓN G Secuenciación completa de F11 DÉFICIT DE FACTOR XII DE COAGULACIÓN G Secuenciación completa de F12 DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO G Secuenciación completa del gen PKP2 G Secuenciación completa del gen DSG2 G Secuenciación completa del gen DSP G Análisis por MLPA de grandes deleciones: genes PKP2 y DSP G Secuenciación completa del gen DSC2 G Secuenciación de 30 exones del gen RYR2 G Secuenciación completa del gen JUP G Secuenciación completa del gen TGFB3 G Secuenciación de 30 exones del gen TMEM43 ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND G Secuenciación exones 18-21, y del gen VWF G Secuenciación del resto de exones del gen VWF G Secuenciación completa del gen VWF Octubre /48

6 ERITROMELALGIA O ERITERMALGIA FAMILIAR G Secuenciación completa del gen SCN9A ESFEROCITOSIS HEREDITARIA G Secuenciación completa del gen SLC4A1 (BND3) G Secuenciación completa del gen ANK1 G Secuenciación completa del gen SPTB G Secuenciación completa del gen EPB42 G Secuenciación completa del gen SPTA1 HEMATOPOYESIS CÍCLICA (NEUTROPENIA CÍCLICA) G Secuenciación completa del gen ELA2 HEMOFILIA A G Secuenciación completa del gen F8 HEMOFILIA B G Secuenciación completa del gen F9 HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA G Secuenciación completa del gen PIGA HIPERALDOSTERONISMO SUPRIMIBLE CON GLUCOCORTICOIDES TIPO 1 G Detección del gen quimérico CYP11B1/CYP11B2 HIPERHOMOCISTEINEMIA G Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR G Secuenciación completa del gen MTHFR HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA G Secuenciación completa del gen BMPR2 HIPOALDOSTERONISMO HIPERRENINÉMICO FAMILIAR G Secuenciación completa del gen CYP11B2 LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA G Secuenciación completa del gen PRF1 G Secuenciación completa del gen STX11 G Secuenciación completa del gen UNC13D G Secuenciación completa del gen STXBP2 MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR G Secuenciación completa del gen LMNA G Secuenciación completa del gen MYH7 G Secuenciación completa del gen TNNT2 G Secuenciación completa del gen MYBPC3 G Secuenciación completa del gen TPM1 G Secuenciación completa del gen ACTC1 G Secuenciación completa del gen SCN5A G Secuenciación completa del gen DES G Secuenciación completa del gen EYA4 G Secuenciación completa del gen TNNI3 (herencia Recesiva) MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR G Secuenciación completa del gen MYH7 G Secuenciación completa del gen MYBPC3 G Secuenciación completa del gen TNNT2 G Secuenciación completa del gen TNNI3 G Secuenciación completa del gen TPM1 G Secuenciación completa del gen TNNC1 G Secuenciación completa del gen MYL2 G Secuenciación completa del gen MYL3 G Secuenciación completa del gen ACTC1 G Secuenciación completa del gen CSRP3 G Secuenciación de los exones del gen TTN Octubre /48

7 G Secuenciación completa del gen MYH6 G Secuenciación completa del gen TCAP G Secuenciación completa del gen MYLK2 G Secuenciación completa del gen CAV3 MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA (VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO) G Secuenciación completa del gen TAZ (G4.5) (X-linked) G Secuenciación completa del gen DTNA G Secuenciación completa del gen LDB3 (ZASP) G Secuenciación completa del gen MYH7 G Secuenciación completa del gen MYBPC3 G Secuenciación completa del gen LMNA MIXOMA CARDÍACO G Secuenciación completa del gen PRKAR1A NEUTROPENIA CÍCLICA G Secuenciación completa del gen ELA2 (ELANE) NEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X G Secuenciación completa del gen WAS NEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA DOMINANTE G Secuenciación completa del gen ELA2 (ELANE) G Secuenciación completa del gen GFI1 NEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA RECESIVA (incl. SÍNDORME DE KOSTMANN) G Secuenciación completa del gen HAX1 G Secuenciación completa del gen CSF3R G Secuenciación completa del gen G6PC3 POLICITEMIA VERA G Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y V607N) gen JAK2 SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER G Secuenciación completa del gen GP9 G Secuenciación completa del gen GP1BA G Secuenciación completa del gen GP1BB SÍNDROME DE BRUGADA G Secuenciación completa del gen SCN5A SÍNDROME DE MILROY G Secuenciación de los exones del gen FLT4 (VEGFR3) G Secuenciación de los exones restantes del gen FLT4 SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AÓRTICA) G Análisis de deleciones de los genes ELN y LIMK1 por MLPA G Secuenciación completa del gen ELN SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH G Secuenciación completa del gen WAS SÍNDROME DEL CORAZÓN IZQUIERDO HIPOPLÁSICO G Secuenciación completa del gen GJA1 SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO G Secuenciación completa del gen CFH G Secuenciación completa del gen CD46 (MCP) G Secuenciación completa del gen CFI G Análisis de deleciones de los genes CFI y CD46 por MLPA G Secuenciación completa del gen CFB G Secuenciación completa del gen C3 G Secuenciación completa del gen THBD SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO G Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y V607N) gen JAK2 SÍNDROME PLAQUETARIO FAMILIAR CON PREDISPOSICIÓN A LEUCEMIA MIELOGÉNICA AGUDA Octubre /48

8 G Secuenciación completa del gen RUNX1 (AML1) SÍNDROME QT-CORTO G Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG) G Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1) G Secuenciación completa del gen KCNJ2 SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ROMANO-WARD) G Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1) G Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG) G Secuenciación completa del gen SCN5A G Secuenciación completa del gen KCNE1 G Secuenciación completa del gen KCNE2 SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL) G Secuenciación completa del gen KCNJ2 SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA RECESIVA (SÍNDROME DE JERVELL AND LANGE-NIELSEN) G Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1) G Secuenciación completa del gen KCNE1 TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA G Secuenciación de 30 exones del gen RYR2 G Secuenciación completa del gen CASQ2 TETRALOGÍA DE FALLOT G Secuenciación completa del gen JAG1 TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA G Secuenciación completa del gen MPL G Secuenciación completa del gen HOXA11 TROMBOCITOPENIA TROMBÓTICA PÚRPURA FAMILIAR G Secuenciación completa del gen ADAMTS13 TROMBOCITOSIS ESENCIAL (TROMBOCITEMIA ESENCIAL) G Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y V607N) gen JAK2 TROMBOCITOSIS FAMILIAR G Secuenciación completa del gen THPO G Secuenciación completa del gen MPL TROMBOFILIA HEREDITARIA G Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden G Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II) G Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR G Polimorfismo 1bp Del/Ins, 4G/5G en el gen PAI1 G Polimorfismo I/D en el gen ACE G Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V y Factor II G Panel de Trombofilia: Factor V, Factor II y MTHFR TRONCO ARTERIAL COMÚN G Secuenciación completa del gen KNX2-6 - DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES INMUNOLÓGICAS Descripción DÉFICIT DEL COMPLEMENTO C3 G Secuenciación completa del gen C3 INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) - DÉFICIT ADENOSIN-DESAMINASA (T- B- NK-) G Secuenciación completa del gen ADA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B- NK+) G Secuenciación completa de los genes RAG1 y RAG2 INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B- NK-) G Secuenciación completa del gen JAK3 INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B+ NK+) Octubre /48

9 G Secuenciación completa del gen CD3D G Secuenciación completa del gen CD3E G Secuenciación completa del gen IL7R G Secuenciación completa del gen PTPRC (CD45) INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) SENSIBLE A RADIACIÓN IONIZANTE (T- B- NK+) G Secuenciación completa del gen DCLRE1C INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) LIGADA AL CROMOSOMA X (T- B+ NK-) G Secuenciación completa del gen IL2RG INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE G Secuenciación completa del gen TNFRSF13B INMUNODEFICIENCIA DEL HLA DE CLASE 1 (SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO TIPO 1) G Secuenciación completa del gen TAP1 G Secuenciación completa del gen TAP2 G Secuenciación completa del gen TAPBP INMUNODEFICIENCIA DEL HLA DE CLASE 2 (SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO TIPO 2) G Secuenciación completa del gen CIITA G Secuenciación completa del gen RFXANK G Secuenciación completa del gen RFXAP G Secuenciación completa del gen RFX5 G Secuenciación completa del gen TAP2 DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES METABÓLICAS Y ENDOCRINAS Descripción ACERULOPLASMINEMIA G Secuenciación completa del gen CP ACIDEMIA ISOVALÉRICA (DÉFICIT DE ISOVALERIL-COA DESHIDROGENASA) G Secuenciación completa del gen IVD ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA G TIPO cblc: Secuenciación completa del gen MMACHC G TIPO cbld: Secuenciación completa del gen MMADHC G TIPO cblf: Secuenciación completa del gen LMBRD1 ACIDEMIA METILMALÓNICA VIT. B12 SENSIBLE G TIPO cbla: Secuenciación completa del gen MMAA G TIPO cblb: Secuenciación completa del gen MMAB ACIDEMIA METILMALÓNICA VIT. B12 RESISTENTE G Secuenciación completa del gen MUT G Secuenciación completa del gen MCEE ACIDEMIA PROPIÓNICA G Secuenciación completa del gen PCCA G Secuenciación completa del gen PCCB G Detección de grandes deleciones en PCCA por MLPA ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1 G Secuenciación completa del gen GCDH ACIDURIA ORÓTICA HEREDITARIA G Secuenciación completa del gen UMPS AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X G Secuenciación completa del gen BTK G Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen BTK ALCAPTONURIA G Secuenciación completa del gen HGD CITRULINEMIA TIPO 1 G Secuenciación completa del gen ASS1 CITRULINEMIA TIPO 2 Octubre /48

10 G Secuenciación completa del gen SLC25A13 COPROPORFIRIA HEREDITARIA G Secuenciación completa del gen CPOX DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1 G Secuenciación completa del gen GCH1 DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS G Secuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1 DEFICIENCIA CONGÉNITA DE PROTEÍNA S G Secuenciación completa del gen PROS1 DEFICIENCIA DE ACETOACETIL-COA TIOLASA (DÉFICIT DE BETA-CETOTIOLASA) G Secuenciación completa del gen ACAT1 DEFICIENCIA DE ACIL-COENZIMA A DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA G Detección de la mutación p.k304e (c.985a>g) gen ACADM G Secuenciación completa del gen ACADM DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA G Secuenciación completa del gen CYP11B2 DEFICIENCIA DE APOLIPOPROTEÍNA C2 G Secuenciación completa del gen APOC2 DEFICIENCIA DE BUTIRILCOLINESTERASA G Secuenciación completa del gen BCHE DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA G Secuenciación completa del gen G6PD DEFICIENCIA DE HMG-CoA LIASA G Secuenciación completa del gen HMGCL DEFICIENCIA DE HMG-CoA SINTASA G Secuenciación completa del gen HMGCS2 DEFICIENCIA DE PURÍN NUCLEÓSIDO FOSFORILASA G Secuenciación completa del gen PNP DEFICIENCIA DEL FACTOR VII (HIPOPROCONVERTINEMIA) G Secuenciación completa del gen F7 DÉFICIT DE 3 BETA HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA G Secuenciación completa del gen HSD3B2 DÉFICIT DE 3 HIDROXIACIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD) G Detección mutaciones p.e474q y p.q342x del gen HADHA G Secuenciación completa del gen HADHA DÉFICIT DE 5 ALFA REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO) G Secuenciación completa del gen SRD5A2 DÉFICIT DE 17 ALFA HIDROXILASA G Secuenciación completa del gen CYP17A1 DÉFICIT DE 17-BETA-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA (PSEUDOHERMAFRODITISMO) G Secuenciación completa del gen HSD17B3 DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA G Mutaciones E264V y E342K en el gen SERPINA1 (PI) G Secuenciación completa del gen SERPINA1 (PI) DÉFICIT DE BIOTINIDASA (DÉFICIT MÚLTIPLE DE CARBOXILASAS) G Secuenciación completa del gen BTD DÉFICIT DE CARNITINA ACILCARNITINA TRANSLOCASA G Secuenciación completa del gen SLC25A20 DÉFICIT DE CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA G TIPO 1A: Secuenciación completa del gen CPT1A G TIPO 2: Secuenciación completa del gen CPT2 DÉFICIT DE CREATININA G Secuenciación completa del gen GAMT Octubre /48

11 G Secuenciación completa del gen GATM (AGAT) G Secuenciación completa del gen SLC6A8 DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA G Secuenciación completa del gen FBP1 DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO) G Secuenciación completa del gen GH1 DÉFICIT DE MCAD (ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA) G Detección de la mutación p.k304e (c.985a>g) en ACADM G Secuenciación completa del gen ACADM DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASA G Secuenciación completa del gen AMPD1 DÉFICIT DE ORNITINA CARBAMIL TRANSFERASA (LIGADA AL X) G Secuenciación completa del gen OTC G Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTC DÉFICIT DE PIRUVATO DESHIDROGENASA G Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked) G Secuenciación completa del gen PDHX G Secuenciación completa del gen PDHB G Secuenciación completa del gen DLAT G Secuenciación completa del gen DLD DÉFICIT DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA G Secuenciación completa del gen PDP1 DÉFICIT PRIMARIO DE CARNITINA G Secuenciación completa del gen SLC22A5 DESÓRDENES CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN G TIPO 1a: Secuenciación completa del gen PMM2 G TIPO 1b: Secuenciación completa del gen MPI G TIPO 1c: Secuenciación completa del gen ALG6 DIABETES MELLITUS NEONATAL G Secuenciación completa del gen ABCC8 G Secuenciación completa del gen KCNJ11 DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTE G Secuenciación completa de INSR DIABETES MODY TIPO 1 G Secuenciación completa del gen HNF4A DIABETES MODY TIPO 2 G Secuenciación completa del gen GCK DIABETES MODY TIPO 3 G Secuenciación completa del gen HNF1A (TCF1) DIABETES MODY TIPO 4 G Secuenciación completa del gen PDX1 (IPF1) DIABETES MODY TIPO 5 G Secuenciación completa del gen HNF1B DIABETES MODY TIPO 6 G Secuenciación completa del gen NEUROD1 DIABETES MODY TIPOS 1-6 G Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B y NEUROD1 DIARREA CONGÉNITA CLORADA G Secuenciación completa del gen SLC26A3 ENFERMEDAD DE FABRY (DÉFICIT DE ALFA GALACTOSIDASA) G Secuenciación completa del gen GLA G Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GLA ENFERMEDAD DE KRABBE Octubre /48

12 G Secuenciación completa del gen GALC ENFERMEDAD DE MENKES G Secuenciación completa del gen ATP7A G Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen ATP7A ENFERMEDAD DE WOLMAN G Secuenciación completa del gen LIPA ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA LIGADA AL CROMOSOMA X G Secuenciación completa del gen CYBB ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA RECESIVA G Secuenciación completa del gen CYBA G Secuenciación completa del gen NCF1 G Secuenciación completa del gen NCF2 FENILCETONURIA G Secuenciación completa del gen PAH GALACTOSEMIA TIPO 1 (DEFICIENCIA DE GALACTOSA URIDILTRANSFERASA) G Secuenciación completa del gen GALT G Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GALT GALACTOSEMIA TIPO 2 (DEFICIENCIA DE GALACTOQUINASA) G Secuenciación completa del gen GALK1 GALACTOSEMIA TIPO 3 (DEFICIENCIA DE GALACTOSA EPIMERASA) G Secuenciación completa del gen GALE GANGLIOSIDOSIS GM1 G Secuenciación completa del gen GLB1 GLUCOGENOSIS TIPO 0 G Secuenciación completa del gen GYS2 GLUCOGENOSIS TIPO 1A G Secuenciación completa del gen G6PC GLUCOGENOSIS TIPO 1B G Secuenciación completa del gen SLC37A4 (G6PT1) GLUCOGENOSIS TIPO 2 ENFERMEDAD DE POMPE G Secuenciación completa del gen GAA GLUCOGENOSIS TIPO 2B ENFERMEDAD DE DANON G Secuenciación completa del gen LAMP2 GLUCOGENOSIS TIPO 3 G Secuenciación completa del gen AGL GLUCOGENOSIS TIPO 4 G Secuenciación completa del gen GBE1 GLUCOGENOSIS TIPO 5 G Secuenciación completa del gen PYGM GLUCOGENOSIS TIPO 6 G Secuenciación completa del gen PYGL GLUCOGENOSIS TIPO 7 G Secuenciación completa del gen PFKM GLUCOGENOSIS TIPO 9A G Secuenciación completa del gen PHKA2 GLUCOGENOSIS TIPO 9B G Secuenciación completa del gen PHKB GLUCOGENOSIS TIPO 9C G Secuenciación completa del gen PHKG2 GLUCOGENOSIS TIPO 9D G Secuenciación completa del gen PHKA1 HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA G Detección de mutaciones C282Y, H63D y S65C (gen HFE) Octubre /48

13 G Secuenciación completa del gen HFE HEMOCROMATOSIS TIPO 3 G Secuenciación completa del gen TFR2 HEMOCROMATOSIS TIPO 4 G Secuenciación completa del gen SLC40A1 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR G Secuenciación completa del gen LDLR G Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys, Arg3480Trp (APOB) G Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR G Secuenciación completa del gen PCSK9 (NARC1) G Secuenciación completa del gen CYP7A1 HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR G Secuenciación completa del gen CASR G Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA G Secuenciación completa del gen GLDC G Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GLDC G Secuenciación completa del gen AMT G Secuenciación completa del gen GCSH HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO 1 G Secuenciación completa del gen LPL G Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen LPL G Secuenciación completa del gen APOC2 G Secuenciación completa del gen GPIHBP1 HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO 3 G Secuenciación completa del gen APOE HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO 4 G Secuenciación completa del gen LIPI HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO 5 G Secuenciación completa del gen APOA5 HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1 G Secuenciación completa del gen AGXT HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA) G Secuenciación completa del gen CYP11B1 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA) G Secuenciación completa del gen CYP21A2 G Detección de las 8 mutaciones más frecuentes CYP21A2 G Análisis por MLPA de grandes deleciones - gen CYP21A2 HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA G Secuenciación completa del gen NR3C2 HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR G Secuenciación completa del gen LPL G Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen LPL G Secuenciación completa del gen APOA5 G Secuenciación completa del gen APOC2 G Secuenciación completa del gen LIPI G Secuenciación completa del gen GPIHBP1 HIPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR G Secuenciación completa del gen ApoB HIPOCALCEMIA (AUTOSÓMICO DOMINANTE) G Secuenciación completa del gen CASR G Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR (HIPERINSULINISMO FAMILIAR) Octubre /48

14 G Secuenciación completa del gen ABCC8 G Secuenciación completa del gen KCNJ11 G Secuenciación completa del gen GCK G Secuenciación completa de GLUD1 G Secuenciación completa de INSR HIPOFOSFATEMIA (RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR) G Secuenciación completa del gen PHEX G Análisis por MLPA de deleciones y duplicaciones en PHEX HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO G Secuenciación completa del gen GNRHR G Secuenciación completa del gen LHB G Secuenciación completa genes KISS1R (GPR54) y KISS1 HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO CON ANOSMIA (SINDROME DE KALLLMAN) G Secuenciación completa del gen KAL1 G Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1) G Secuenciación completa del gen PROKR2 G Secuenciación completa del gen PROK2 HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA G Secuenciación completa del gen DAX1 HIPOPLASIA TIROIDEA/ ATIREOSIS/ DISGENESIA TIROIDEA Secuenciación completa del gen FOXE1 G Secuenciación completa del gen NKX2-1 G Secuenciación completa del gen NKX2-5 G Secuenciación completa del gen PAX8 G Secuenciación completa del gen TSHR HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO G Secuenciación completa del gen TPO G Secuenciación completa del gen TSHR G Secuenciación completa del gen TG G Secuenciación completa del gen TSHB G Secuenciación completa del gen TRHR G Secuenciación completa del gen DUOX2 HOMOCISTINURIA G Detección de mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr - gen CBS G Secuenciación completa del gen CBS G Secuenciación completa del gen MTHFR IMINOGLICINURIA/ HIPERGLICINURIA G Secuenciación completa del gen SLC36A2 G Secuenciación completa de los genes SLC6A18, SLC6A19 & SLC6A20 INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA G Mutaciones A149P; A174D; N334K del gen ALDOB G Secuenciación completa del gen ALDOB INTOLERANCIA A LA LACTOSA G Detección del polimorfismo C/T en el gen LCT (MCM6) G Secuenciación completa de LCT LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA (DEFICIT DE ARILSULFATASA A) G Secuenciación completa del gen ARSA LIPOGRANULOMATOSIS DE FARBER G Secuenciación completa del gen ASAH1 MALABSORCIÓN DE GLUCOSA-GALACTOSA G Secuenciación completa del gen SLC5A1 METILCROTONILGLICINURIA (DÉFICIT DE 3-METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA) G Secuenciación completa de los genes MCCC1 y MCCC2 Octubre /48

15 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 1 Y 5 (SÍNDROME DE HURLER / SCHEIE) G Secuenciación completa del gen IDUA MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 2 (SÍNDROME DE HUNTER) G Secuenciación completa del gen IDS G Detección por MLPA de grandes deleciones del gen IDS MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3A (SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO A) G Secuenciación completa del gen SGSH MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3B (SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO B) G Secuenciación completa del gen NAGLU MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3C (SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO C) G Secuenciación completa del gen HGSNAT MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3D (SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO D) G Secuenciación completa del gen GNS MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 4A (SÍNDROME DE MORQUIO TIPO A) G Secuenciación completa del gen GALNS MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 4B (SÍNDROME DE MORQUIO TIPO B) G Secuenciación completa del gen GLB1 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 6 (SÍNDROME DE MAROTEAUX - LAMY) G Secuenciación completa del gen ARSB MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 7 (SÍNDROME DE SLY) G Secuenciación completa del gen GUSB MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 9 G Secuenciación completa del gen HYAL1 NESIDIOBLASTOSIS G Secuenciación completa del gen KCNJ11 NEUROFERRITINOPATÍA G Detección de la mutación c.460_461insa en el gen FTL G Secuenciación completa del gen FTL OBESIDAD MÓRBIDA G Secuenciación completa del gen MC4R PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA G Secuenciación completa del gen PRSS1 G Secuenciación completa del gen SPINK1 G Secuenciación completa del gen CTRC PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE G Secuenciación completa del gen HMBS PORFIRIA VARIEGATA G Secuenciación completa del gen PPOX PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA G Secuenciación completa del gen FECH G Secuenciación completa del gen ALAS2 RESISTENCIA A LA HORMONA TIROIDEA G Secuenciación completa del gen THRB RETRASO EN EL CRECIMIENTO POR RESISTENCIA AL FACTOR DE CREC. INSULÍNICO TIPO 1 G Secuenciación completa del gen IGF1R SÍNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG /ABETALIPOPROTEINEMIA/ ACANTOCITOSIS G Secuenciación completa del gen MTTP SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR G Secuenciación completa del gen UGT1A1 SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE GLUT-1 G Secuenciación completa del gen SLC2A1 G Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SLC2A1 SÍNDROME DE DONOHUE Octubre /48

16 G Secuenciación completa de INSR SÍNDROME DE GILBERT G Genotipado Polimorfismo (TA) 7/8 - promotor gen UGT1A1 G Secuenciación completa del gen UGT1A1 SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA HEREDITARIA CON CATARATAS CONGÉNITAS G Secuenciación completa del gen FTL SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS G Secuenciación completa gen AR (Receptor de Andrógenos) SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1 G Secuenciación completa del gen KAL1 G Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen KAL1 SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2 G Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1) SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 3 G Secuenciación completa del gen PROKR2 SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 4 G Secuenciación completa del gen PROK2 SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1 G Secuenciación completa del gen AIRE G Detección de las mutaciones R257X y 1094DEL13 SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL G Secuenciación completa de INSR SÍNDROME DE REIFENSTEIN G Secuenciación completa del gen AR SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND G Secuenciación completa del gen SBDS SÍNDROME HIPER IgD (ACIDURIA MEVALÓNICA) G Secuenciación completa del gen MVK SÍNDROME HIPER IgE (SÍNDROME DE JOB) G Secuenciación completa del gen STAT3 SÍNDROME HIPER IgM TIPO 1 (X-LINKED) G Secuenciación completa del gen CD40LG (TNFSF5) SÍNDROME HIPER IgM TIPO 2 (AUTOSÓMICO RECESIVO) G Secuenciación completa del gen AICDA SÍNDROME HIPER IgM TIPO 3 (AUTOSÓMICO RECESIVO) G Secuenciación completa del gen CD40 SÍNDROME HIPER IgM TIPO 5 (AUTOSÓMICO RECESIVO) G Secuenciación completa del gen UNG SÍNDROME TRIPLE-A G Secuenciación completa del gen AAAS TIROSINEMIA G TIPO 1: Secuenciación completa del gen FAH G TIPO 2: Secuenciación completa del gen TAT G TIPO 1: Secuenciación completa del gen HPD TRIMETILAMINURIA G Secuenciación completa del gen FMO3 XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA G Secuenciación completa del gen CYP27A1 DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Descripción CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL G Detección de las mutaciones C3254G, A3260G, C3303T Octubre /48

17 DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 1 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES) G Secuenciación completa del gen NDUFV1 G Secuenciación completa del gen NDUFV2 G Secuenciación completa del gen NDUFS1 G Secuenciación completa del gen NDUFS2 G Secuenciación completa del gen NDUFS3 G Secuenciación completa del gen NDUFS4 G Secuenciación completa del gen NDUFS6 G Secuenciación completa del gen NDUFS7 G Secuenciación completa del gen NDUFS8 G Secuenciación completa del gen NDUFA2 G Secuenciación completa del gen NDUFA11 G Secuenciación completa del gen NDUFAF2 (B17.2L) G Secuenciación completa del gen NDUFAF4 (HRPAP20) G Secuenciación completa del gen C20ORF7 G Secuenciación completa del gen NDUFA1 DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 2 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES) G Secuenciación completa del gen SDHA G Secuenciación completa del gen SDHAF1 NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON) G Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A G Secuenciación completa de los 7 genes MT-ND G Secuenciación completa de los 3 genes MT-CO G Secuenciación completa de los genes MT-ATP6 y MT-ATP8 G Secuenciación completa del gen MT-CYB NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP) G Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6) OFTALMOPLEGÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO) G Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO) G Detección de las mutaciones A3243G, T3250C, G3316A G Secuenciación completa de los 22 genes trna del mtdna SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE G Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA SÍNDROME DE MELAS G Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1 G Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084a>t, 13513G>A Y 13514A>G en el gen MTND5 G Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 SÍNDROME DE MERRF G Detección de las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK SÍNDROME DE LEIGH - DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES) G Secuenciación completa del gen SURF1 G Secuenciación completa del gen SCO2 G Secuenciación completa del gen COX10 G Secuenciación completa del gen COX15 G Secuenciación completa del gen DLD G Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked) G Secuenciación completa del gen BCS1L G Secuenciación completa del gen NDUFS1 G Secuenciación completa del gen NDUFS3 G Secuenciación completa del gen NDUFS4 G Secuenciación completa del gen NDUFS7 G Secuenciación completa del gen NDUFS8 Octubre /48

18 G Secuenciación completa del gen NDUFV1 G Secuenciación completa del gen SDHA SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA G Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6) SORDERA HEREDITARIA MATERNA Mutaciones A827G, T961C, T961delT+C(n)ins, T961insC, T961G, T1005C, A1116G, T1291C, T1243C, T1291C, C1494T y G A1555G en el gen MT-RNR1 G Mutaciones T7445C, A7443G, T7472insC y T7511C en el gen MT-CO1 G Mutaciones A3243G en el gen MT-TL1 - DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS Descripción AMILOIDOSIS G Secuenciación completa del gen TTR G Secuenciación completa del gen LYZ G Secuenciación completa del gen FGA G Secuenciación completa del gen APOA1 G Secuenciación completa del gen APOA2 ENFERMEDAD DE GAUCHER G Secuenciación completa del gen GBA G Detección de las mutaciones 84GG, IVS2+1, N370S, V394L y L444P del gen GBA ENFERMEDAD DE WILSON G Secuenciación completa del gen ATP7B ESCLEROSIS TUBEROSA G Secuenciación completa del gen TSC1 G Secuenciación completa del gen TSC2 G Secuenciación simultánea de los genes TSC1 y TSC2 G Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1 G Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2 FIBROSIS QUÍSTICA G mutaciones del gen CFTR más frecuentes G Secuenciación completa del gen CFTR G Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-t) del gen CFTR LIPODISTROFIA GENERALIZADA CONGÉNITA DE BERARDINELLI-SEIP G Secuenciación completa del gen AGPAT2 G Secuenciación completa del gen BSCL2 LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL G Secuenciación completa del gen LMNA LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL TIPO DUNNIGAN G Secuenciación completa del gen PPARG PNEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO PRIMARIO G Secuenciación completa del gen FLCN SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO G Secuenciación completa del oncogén BRAF G Secuenciación completa del oncogén KRAS SÍNDROME DE ALAGILLE G Secuenciación completa del gen JAG1 G Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen JAG1 SÍNDROME DE ALSTROM G Secuenciación completa del gen ALMS1 SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN G Estudio de metilación en KCNQ1OT1 (DMR2) y H19(DMR1) G Detección de la disomía uniparental paterna 11p15.5 Octubre /48

19 G Secuenciación completa del gen CDKN1C SÍNDROME BOR (BRANQUIO-OTO-RENAL) G TIPO1 : Secuenciación completa del gen EYA1 G TIPO2 : Secuenciación completa del gen SIX5 SÍNDROME BPES G Secuenciación completa del gen FOXL2 G Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FOXL2 SÍNDROME DE CARNEY TIPO 1 G Secuenciación completa del gen PRKAR1A SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE G Secuenciación completa del gen NIPBL G Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen NIPBL G Secuenciación completa del gen SMC1A (X-linked) G Secuenciación completa del gen SMC3 SÍNDROME DE COSTELLO G Secuenciación completa del gen HRAS SÍNDROME DE DENYS-DRASH G Secuenciación completa del gen WT1 SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS CLÁSICO (TIPOS 1 y 2) G Secuenciación completa del gen COL5A1 G Secuenciación completa del gen COL5A2 SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO HIPERMÓVIL (TIPO 3) (S. HIPERMOVILIDAD ARTICULAR) G Secuenciación completa del gen TNXB SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS VASCULAR (TIPO 4) G Secuenciación completa del gen COL3A1 SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIOSIS (TIPO 6) G Secuenciación completa del gen PLOD1 SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROCALASIA (TIPO 7) G Secuenciación completa del gen COL1A1 G Secuenciación completa del gen COL1A2 SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, TIPO DERMATOSPARAXIS (TIPO 7C) G Detección de la mutación p.q225x del gen ADAMTS2 G Secuenciación completa del gen ADAMTS2 SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO PROGEROIDE G Secuenciación completa del gen B4GALT7 SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO DISPLÁSICO ESPONDILOQUEIRAL G Secuenciación completa del gen SLC39A13 SÍNDROME DE FRASER G Secuenciación de los exones 29,31,40,41,49,53,57,58 y 60 del gen FRAS1 G Secuenciación completa del gen FREM2 G Secuenciación de los restantes exones del gen FRAS1 SÍNDROME DE FRASIER G Secuenciación completa del gen WT1 SÍNDROME DE IPEX G Secuenciación completa del gen FOXP3 SÍNDROME DE JOHANSON-BLIZZARD G Secuenciación completa del gen UBR1 SÍNDROME DE LEOPARD G Detección de las mutaciones Y279C, A461T, G464A y T468M del gen PTPN11 G Secuenciación completa del gen PTPN11 G Secuenciación completa del gen RAF1 SÍNDROME DE MARFAN G Secuenciación completa del gen FBN1 Octubre /48

20 G Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en FBN1 G Secuenciación completa del gen ACTA2 G Secuenciación completa del gen MYH11 G Secuenciación completa del gen TGFBR2 G Secuenciación completa del gen TGFBR1 G Secuenciación completa del gen FBN1 G Secuenciación completa del gen MYLK SÍNDROME DE MARFAN TIPO 2/ SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ G Secuenciación completa del gen TGFBR2 G Secuenciación completa del gen TGFBR1 SÍNDROME DE NOONAN G Secuenciación completa del gen PTPN11 G Secuenciación completa del gen SOS1 G Secuenciación completa del gen RAF1 G Secuenciación completa del oncogén KRAS SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL G Secuenciación completa del gen GPC3 G Detección por MLPA de grandes deleciones - GPC3 & GPC4 G Secuenciación completa del gen GPC4 SÍNDROME DE TOWNES BROCKS G Secuenciación completa del gen SALL1 G Detección de grandes deleciones en SALL1 por MLPA SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA G Secuenciación completa del gen PTEN SÍNDROME ORO-FACIO-DIGITAL TIPO 1 G Secuenciación completa del gen OFD1 SÍNDROME TRICORRINOFALÁNGICO G Secuenciación completa del gen TRPS1 DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES MÚSCULO-ESQUELÉTICAS Descripción ACONDROPLASIA G Mutaciones p.g380r y p.g375c en el gen FGFR3 G Secuenciación completa del gen FGFR3 ACONDROGÉNESIS TIPO 1B G Secuenciación completa del gen SLC26A2 ACONDROGÉNESIS TIPO 2 G Secuenciación completa del gen COL2A1 AGENESIA SACRA CONGÉNITA (SÍNDROME DE CURRARINO) G Secuenciación completa del gen MNX1 (HLXB9) ARACNODACTILIA CONTRACTURAL CONGÉNITA (SÍNDROME DE BEALS - HECHT) G Secuenciación de los exones 15, del gen FBN2 G Secuenciación de los restantes 49 exones del gen FBN2 ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1 G Secuenciación completa del gen TPM2 ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2 G Secuenciación completa del gen MYH3 G Secuenciación completa del gen TNNI2 G Secuenciación completa del gen TNNT3 ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA (SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO 1) G Secuenciación completa del gen RAPSN G Secuenciación completa del gen DOK7 ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL LIGADA AL X Octubre /48

21 G Secuenciación completa del gen UBA1 (UBE1) ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DE HERENCIA RECESIVA G Secuenciación de exones con mutaciones del gen SYNE1 G Secuenciación completa del gen SYNE1 ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 2 G Secuenciación completa del gen SLC26A2 BRAQUIDACTILIA TIPO A1 G Secuenciación completa del gen IHH BRAQUIDACTILIA TIPO A2 (BRAQUIDACTILIA TIPO MOHR-WRIEDT) G Secuenciación completa del gen BMPR1B G Secuenciación completa del gen BMP2 BRAQUIDACTILIA TIPO B1 G Secuenciación completa del gen ROR2 BRAQUIDACTILIA TIPO B2 G Secuenciación completa del gen NOG BRAQUIDACTILIA TIPO C G Secuenciación completa del gen GDF5 BRAQUIDACTILIA TIPO D & TIPO E G Secuenciación completa del gen HOXD13 G Análisis de la expansión (GCN)n en el exón 1 - gen HOXD13 BRAQUIDACTILIA TIPO E2 G Secuenciación completa del gen PTHLH CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO JANSEN G Secuenciación completa del gen PTHR1 (PTH1R) CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO MCKUSICK (HIPOPLASIA CARTÍLAGO-CABELLO) G Secuenciación completa del gen RMRP CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID G Secuenciación completa del gen COL10A1 CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 1 G Secuenciación completa del gen PEX7 CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 2 G Secuenciación completa del gen GNPAT (DHAPAT) CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X RECESIVA G Secuenciación completa del gen ARSE CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X DOMINANTE G Secuenciación completa del gen EBP CRANEOSINOSTOSIS G Secuenciación completa del gen FGFR2 G Secuenciación completa del gen FGFR3 G Secuenciación completa del gen FGFR1 CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA G Secuenciación completa del gen FGFR3 CRANEOSINOSTOSIS TIPO 2 - BOSTON G Secuenciación del gen MSX2 DENTINOGÉNESIS IMPERFECTA G Secuenciación completa del gen DSPP DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL G TIPO 1: Secuenciación completa del gen DLL3 G TIPO 2 Secuenciación completa del gen MESP2 G TIPO 3: Secuenciación completa del gen LFNG G TIPO 4: Secuenciación completa del gen HES7 DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX G Secuenciación completa del gen NPR2 Octubre /48