PROYECTO DOCENTE ASIGNATURA: "Genética Humana"

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1 PROYECTO DOCENTE ASIGNATURA: "Genética Humana" Grupo: Grupo de CLASES TEORICAS de GENETICA HUMANA.(871994) Titulacion: LICENCIADO EN BIOLOGÍA ( Plan 99 ) Curso: DATOS BÁSICOS DE LA ASIGNATURA/GRUPO Titulación: Año del plan de estudio: Centro: Asignatura: Código: Tipo: Curso: Período de impartición: Ciclo: Grupo: Área: Créditos totales (ECTS): LICENCIADO EN BIOLOGÍA ( Plan 99 ) 1999 Facultad de Biología Genética Humana Optativa Sin curso específico Primer Cuatrimestre 0º Grupo de CLASES TEORICAS de GENETICA HUMANA. (1) Genética 6.0 Horas totales (ECTS): 15 Horas presenciales (ECTS): 45.0 Horas no presenciales (ECTS): Créditos totales (LRU): 4.5 Créditos LRU teóricos: 3.0 Créditos LRU prácticos: 1.5 Departamento: Genética Dirección postal: Dirección electrónica: Facultad de Biología, Avda. Reina Mercedes nº 6. PROFESORADO 1 MARIN RODRIGUEZ, ANTONIO (COORDINADOR/A) Curso académico: 2009/2010 Última modificación: de 5

2 OBJETIVOS Y COMPETENCIAS Objetivos docentes específicos Aplicar al ser humano los conocimientos de Genética adquiridos previamente. Adquirir nuevos conocimientos de Genética aplicados al ser humano. Analizar la significación de los avances recientes en este campo. Competencias Competencias transversales/genéricas Conocimientos generales básicos (Se entrena de forma moderada) Capacidad de análisis y síntesis (Se entrena de forma moderada) Solidez en los conocimientos básicos de la profesión (Se entrena de forma moderada) Resolución de problemas (Se entrena de forma intensa) Capacidad para aplicar la teoría a la práctica (Se entrena de forma moderada) Competencias específicas Solidez en los conocimientos básicos de Genética Capacidad para analizar la información disponible sobre el genoma humano y sobre los genes implicados en en enfermedades Capacidad para el cálculo de riesgos genéticos y su aplicación para el asesoramiento genético CONTENIDOS DE LA ASIGNATURA Relación sucinta de los contenidos (bloques temáticos en su caso) El desarrollo de la Genética Humana La gametogénesis en la especie humana Los cromosomas humanos El genoma de las mitocondrias Cartografía del genoma humano: mapas genéticos y mapas físicos Bases de datos del genoma humano Identificación de genes causantes de enfermedades y otros fenotipos Patología molecular Estimación de riesgos y asesoramiento genético Evolución humana Relación detallada y ordenación temporal de los contenidos 1. Introducción. Historia de la Genética Humana. Problemas metodológicos. La Genética Humana como ciencia básica y aplicada. Bibliografía y fuentes de información en Internet. 2. La gametogénesis en la especie humana. Aspectos diferenciales de la espermatogénesis y la ovogénesis. Diferencia en la tasa de mutación por sexo. Genética de la gametogénesis. 3. Citogenética. Observación de los cromosomas humanos. Descripción del cariotipo. Organización de las bandas cromosómicas y compartimentos genómicos. Sesgos mutacionales y diferencias regionales en la tasa de mutación. 4. Organización del genoma nuclear. Variabilidad en las características de los genes. Islas CpG: metilación y sesgos mutacionales asociados. Familias multigénicas. ADN repetitivo. 5. El genoma de las mitocondrias. Organización del genoma mitocondrial. Clave genética de las mitocondrias. Enfermedades mitocondriales. Aplicación de los estudios del genoma mitocondrial. 6. Cartografía de los cromosomas humanos. Asignación de genes a cromosomas. Mapas genéticos. Mapas físicos. El proyecto genoma humano. El número de genes: métodos para la predicción e identificación de genes. Bases de datos del genoma humano. 7. Inactivación genética. Cromatina sexual y compensación de dosis. Regulación de la inactivación: XIC. La impronta gamética. 8. Genética de la determinación y diferenciación sexual. El gen SRY. El proceso de diferenciación y sus anomalías. Recombinación entre los cromosomas X-Y. Evolución de los cromosomas X-Y. 9. Anomalías de los cromosomas X-Y. La no-disyunción. El síndrome de Turner. El síndrome de Klinefelter. Otras anomalías. Inestabilidad de las repeticiones: el síndrome X-frágil. 10. Anomalías de los autosomas. Citogenética del síndroma de Down. Otras anomalías. 11. Identificación de genes responsables de enfermedades y patología molecular. Clonación conocida función y clonación conocida la posición. Patología molecular. Efectos de la mutación: la hemoglobina como modelo. Algunos ejemplos de bloqueos metabólicos. 12. Asesoramiento genético. El teorema de Bayes y el cálculo de riesgos. Diagnóstico prenatal y escrutinio genético. Implicaciones éticas. 13. Evolución de la especie humana. Relacion filogenética de la especie humana con otros Primates. Los antepasado fósiles. Hipótesis sobre la evolución del hombre moderno. Filogenia de las poblaciones humanas actuales. ACTIVIDADES FORMATIVAS Curso académico: 2009/2010 Última modificación: de 5

3 Relación de actividades formativas del primer semestre Clases teóricas 3 6 Clases de problemas Metodología de enseñanza-aprendizaje: Durante estas clases el profesor propone problemas relacionados, explica la forma de resolverlos y discute los resultados. Además de problemas numéricos, el profesor suele sugerir búsquedas en bases de datos y otros recursos disponibles en Internet. En muchas ocasiones, teoría y problemas se exponen de forman combinada en sesiones mixtas. Exámenes 5.0 Clases teóricas BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES Bibliografía general Human molecular genetics 3 /Tom Strachan and Andrew P. Read. Strachan, T. 3ç ed. Publicación: c Genética humana /Tom Strachan, Andrew P. Read ; traducción, Jorge Orizaga Samperio ; revisión técnica, Ismael Vázquez Moctezuma. Strachan, Tom. 3ç ed. Publicación: cop Genética molecular humana /Tom Strachan, Andrew P. Read ; traducido por Luis Ruiz-Avila. Strachan, T. NULL Publicación: Human genetics :problems and approaches /F. Vogel, A. G. Motulsky. Vogel, Friedrich. 3rd com. rev. ed. Publicación: Curso académico: 2009/2010 Última modificación: de 5

4 The calculation of genetics risks :worked examples in DNA diagnostics /Peter J. Bridge. Bridge, Peter J. NULL Publicación: Genética Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la Biomedicina Francisco Javier Novo Villaverde Publicación: Pearson Educación, S.A Genética Molecular Humana Peter Sudbery 2ª ed. Publicación: Pearson Educación, S.A. Madrid, SISTEMAS Y CRITERIOS DE EVALUACIÓN Y CALIFICACIÓN Sistema de evaluación Exámenes escritos de teoría y problemas Examen "de prueba" en la segunda semana de diciembre. Esta prueba tiene carácter voluntario y no libera materia, su finalidad es estimular el repaso de los temas tratados hasta el momento y permitir que el alumno se familiarice con el tipo de preguntas y problemas que se propondrán en el examen final. La calificación puede suponer hasta un 20 % adicional sobre la calificación del examen final. El examen final se celebrará cuando lo determinen las autoridades académicas. CALENDARIO DE EXÁMENES CENTRO: Hora: TRIBUNALES ESPECÍFICOS DE EVALUACIÓN Y APELACIÓN Presidente: Vocal: Secretario: Primer suplente: Segundo suplente: Tercer suplente: JOSE CASADESUS PURSALS ANDRES AGUILERA LOPEZ GABRIEL GUTIERREZ POZO CONCEPCION TAHIA BENITEZ FERNANDEZ FRANCISCO JAVIER AVALOS CORDERO LUIS MARIA CORROCHANO PELAEZ Curso académico: 2009/2010 Última modificación: de 5

5 ANEXO 1: HORARIOS DE LOS GRUPOS NO PRINCIPALES DE LA ASIGNATURA Y DEL GRUPO DEL PROYECTO DOCENTE GRUPO: Grupo de CLASES TEORICAS de GENETICA HUMANA. (871994) Calendario del grupo CLASES DEL PROFESOR: MARIN RODRIGUEZ, ANTONIO Miércoles Del 28/09/09 al 22/01/10 Hora: De 13:00 a 14:00 Jueves Del 28/09/09 al 22/01/10 Hora: De 11:30 a 12:30 Viernes Del 28/09/09 al 22/01/10 Hora: De 10:30 a 11:30 GRUPO: Grupo de PRÁCTICAS de GENETICA HUMANA. (876024) Calendario del grupo CLASES DEL PROFESOR: MARIN RODRIGUEZ, ANTONIO HORARIO SIN ESPECIFICAR Curso académico: 2009/2010 Última modificación: de 5