SEMINARIO 17: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA Y PRONÓSTICO DE SÍNDROME DE TURNER
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- Raúl Méndez Pereyra
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1 SEMINARIO 17: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA Y PRONÓSTICO DE SÍNDROME DE TURNER Drs. José Mauricio Castellanos Blanco, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
2 Síndrome Bonnevie-Ullrich-Turner Disgenesia gonadal debida a la ausencia ó al defecto estructural de un cromosoma X Henry Turner. Taeusch, W
3 Incidencia 1: recién nacidos femeninos. 45X constituye 40-60% de los casos. 45X solo el 0.1% llegan vivos al parto. 45X el 80% el cromosoma X faltante es paterno. Taeusch, W
4 Cariotipos Karyotype Error 45,X Deletion X 45,Xi (Xq) Deletion Xp, Isochromosome Xq 45,X,Xq Deletion Xp 45,X/46,XX Mosaicism 45,X/46,XX/47,XXX Mosaicism 45,X/46,XY Mosaicism 45,X/46,XY/47,XYY Mosaicism 45,XringX Ring chromosome 46,XX Phenotype with normal karyotype Stenchever
5 Cariotipo 45X Charles Ford.
6 Patogenia Se requieren dos cromosomas X activos para la embriogénesis. Posteriormente uno de los cromosomas se inactiva y forma el cuerpo de Barr. Un área del inactivo Xq produce el transcriptor específico inactivo X-1ST, que parece ser el centro de inactivación que controla el proceso global del cromosoma (Brown y cols., 1991) Taeusch, W
7 Hallazgos Ecográficos
8 Traslucencia nucal Traslucencia nucal amentada entre las 11 y 14 semanas. Nicolaides, K. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2004:191;45-67 / Prenat Diagn 2002;22: Haak, M. Ultrasoud Obstet Gynecol 2002:20;14-21.
9 Higroma quístico Higroma quístico cervical a las 13 semanas. Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
10 Higroma quístico Higroma quístico cervical en el segundo trimestre. a. Corte transversal. b. Corte sagital. Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
11 Higroma quístico Síndromes asociados Aarskog. Acondrogénesis tipo II. Aport. Cummings. Cornella de Lange. Disliquiasis-linfedema. Down. Edwards. Familiar. Fryns. Joubert. Klinefelter. Kalest. Pterigium múltiple fetal. Noonan. Patau. Roberts. Smith-Lemli-Optiz. Teratógenos. Tetraploidía. Turner. Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
12 Hidrotórax Hidrotórax y edema subcutáneo de tórax. Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
13 Ascitis Ascitis leve y edema de pared abdominal. Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
14 Edema facial Edema facial. Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
15 Linfangiectasias Linfangiectasia de la mano. Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
16
17 Signos Cardinales Talla baja. Anomalías leves del centro facial. Frente amplia. Ptosis. Hipertelorismo. Paladar abovedado. Micrognatia. Implantación baja del cabello. Estrabismo. Defectos auditivos. Orejas de implantación baja ó deformes. Cuello corto y arrugado. Tórax en escudo. Anomalías renales (60%). Nevus pigmentados. Linfedemas de manos y pies. Deformación ósea. Hipoplasia ungueal. Amenorrea primaria. (84%). Falta caracteres sexuales 2rios. Cardiopatía congénita. (20%) RN Resolución espontánea. Derrame pericárdico. Derrame pleural. Ascitis. UpToDate 2007 Loscalzo, M. International Congress Series 2006:1298;26-29 Taeusch, W
18 Datos clínicos Defectos cardíacos: Válvula aórtica bicúspide. Coartación aórtica. Estenosis valvular aórtica. Prolapso mitral. Talla adulta final cms. Insuficiencia ovárica con falta de producción de estrógenos, produce un retardo en la aparición de caracteres sexuales secundarios. UpToDate 2007 Taeusch, W Haak, M. Ultrasoud Obstet Gynecol 2002:20;14-21.
19 Datos clínicos Neurológico. No se observa retraso mental C.I. medio. Se puede alterar el pensamiento perceptivo y espacial. Retraso en adquisición de hitos del lenguaje. Personalidad. Falta de agresividad. Inmadurez. Timidez. Carácter sumiso. UpToDate 2007 Taeusch, W
20 Riesgo de comorbilidad Tiroiditis autoinmune. Hipotiroidismo. (RR 5.8) Hipertensión. Obesidad. Telangiectasia intestinal. Anormalidades de la función hepática. (45%) Diabetes tipo 1. (RR 11.6) Diabetes tipo 2. (RR 4.4) Osteoporosis. (10%) Sordera. Cardiopatía. (26%) QT prolongado. UpToDate 2007 Taeusch, W
21 Manejo Hormona del crecimiento a partir de los 4-6 años, para regular la baja estatura. Terapia cíclica con estrógenos y progesterona en la pubertad para desarrollar los caracteres secundarios, promover menstruación y evitar osteoporosis. Infertilidad: se ha conseguido con éxito la reproducción asistida con fertilización in vitro con ovocitos de donante en pacientes tratadas hormonalmente. UpToDate 2007 Taeusch, W
22 Bibliografía Haak, M. Cardiac malformations in first-trimester fetuses with increased nuchal translucency: Ultrasound diagnosis and postmorten morphology. Ultrasoud Obstet Gynecol 2002:20; Loscalzo, M. Issues in prenatal counseling and diagnosis in Turner Syndrome. International Congress Series 2006:1298; Nicolaides, K. Increased fetal nuchal translucency at weeks. Prenat Diagn 2002;22:
23 Bibliografía Nicolaides, K. Nuchal traslucency and other firsttrimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2004:191; Sepúlveda, W. Síndrome de Turner: Diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Rev Chil Ultrasonog 2000;3: Taeusch, W. Tratado de neonatología de Avery. 7 Ed. Cap 22. Enfermedades genéticas del recién nacido Stenchever: Comprehensive Gynecology, 4th ed
24 Bibliografía Saenger, P. Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome. UpToDate Hsu, L. Cytogenetic abnormalities in the embryo, fetus and infant. UpToDate Saenger, P. Management of Turner syndrome (gonadal dysgenesis). UpToDate Surerus, E. Turner s syndrome in fetal life. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;22:
25 FIN
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