SEMINARIO 38: DEFECTOS DEL SEPTUM ATRIOVENTRICULAR
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- Gonzalo Camacho Toledo
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1 SEMINARIO 38: DEFECTOS DEL SEPTUM ATRIOVENTRICULAR Dra. Sofía Peña R, Drs Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Depto. Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
2 Introducción Descrito por primera vez por Peacock en Definición: Tipos: Defecto en el cojinete endocárdico en la unión AV por ausencia del septum a ese nivel. Parcial, defectos separados auricular y/o ventricular (menos severo). Completo, compromete septum auricular y ventricular (75% del total ). Asociación a Sd.Down (30-82%) 30% DSAV completa. 5% DSAV parcial. Además 1/3 de los DSAV presentan Sd. Down.
3 Clasificación Parcial: (DSAV separados) Tipos: CIA entre VI y AD CIV (menos frecuente). Defecto valvular: derecha normal (mayoría). Izquierda alterada
4 Clasificación Completo (DSAV común) Defecto valvular común Válvula con 5 velos. Rastelli (según cabalgamiento de velo superior). A velo está dividido, componentes mitral y tricuspídeo se insertan por cuerdas cortas en cresta del SIV deficiente, la CIV por debajo es mínima. B velo parcialmente dividido, sobrepasa el SIV y la comisura medial se inserta en el músculo papilar medial fijado sobre la banda septal o sobre la banda moderadora, no hay cuerdas que se inserten en el SIV, CIV será grande. C velo presenta un cabalgamiento mayor, comisura medial y lateral derecha están muy próximas y se fijan en el músculo papilar anterior, con frecuencia bicúspide. Asociado con posición anómala del corazón (dextrocardia,mesocardia)
5 Introducción Puede producir: Anomalías a nivel de las válvulas AV por la presencia de un anillo valvular común. Insuficiencia cardiaca congestiva precoz. Hipertensión pulmonar severa. Pronóstico Sin cirugía Insuficiencia cardiaca congestiva o falla pulmonar. Con cirugía Insuficiencia mitral o tricuspídea Taquiarritmias auriculares y ventriculares BAV. Insuficiencia cardiaca congestiva o falla pulmonar. Ambos tipos son moderados, incluso posterior a la cirugía por las potenciales secuelas.
6 DSAV completo
7 Prevalencia Estudios de prevalencia de DSAV. Eu J Epidemiology 15: ,1999.
8 Incidencia y Sobrevida pacientes con DSAV Incidencia de todos los DSAV por millón de nacidos vivos. Todos lo pacientes nacidos antes 1960 y sobreviven con defectos Parciales son operados después de No hay sobrevivientes de defectos Completos antes de 1960, 40% Entre y 75% después de Am Heart J.march 2004.vol 147, nº3 :
9 Diagnóstico Prenatal Ecografía es la modalidad de elección para el diagnóstico (detecta 60% de malformaciones cardiacas mayores) Se ha logrado visualizar el DSAV en el primer trimestre. Utilizar imagen que visualiza las 4 cámaras del corazón simultáneamente. Sección transversal del tórax, sobre el diafragma, evaluar: Tamaño del corazón. Posición del corazón. Estructura del corazón. Funcionalidad del corazón.
10 Diagnóstico Estructura del corazón. DSAV Septum Interventricular se ubica en un ángulo de 40º con respecto a la línea media, evaluar: 2 aurículas de igual tamaño. 2 ventrículos de igual tamaño( Balance ventricular). 2 válvulas AV Intacta visualización de la cruz del corazón. Válvulas A-V en un mismo nivel. Un defecto en el tercio medio del septum auricular (foramen oval). Septum ventricular intacto o Tipo de defecto Tipo de Rastelli. Anomalías asociadas Un orificio valvular o dos Un solo anillo valvular
11 DSAV completo Vista lateral de las 4 cámaras en sístole. Defecto entre zona baja de septum auricular y septum AV
12 DSAV completo Defecto en septum ventricular bajo septum AV. visión apical de las 4 camaras
13 DSAV completo Defecto septum ventricular y AV en diástole con ambas válvulas abiertas
14 DSAV Parcial Defecto sólo en primera porción de septum aurícular, sin componente ventricular.
15 Atrioventricular septal defect in the fetus. Lindsey D. Allan,MD. New York, casos de DSAV Evaluar espectro de enfermedades asociadas a DSAV, resultados perinatales. Am J Obstet Gynecol ;181:
16 Atrioventricular septal defect in the fetus. Lindsey D. Allan,MD. Resultados. 49 casos de DSAV (15% del total de malformaciones cardiacas). 43 DSAV completo; 6 parcial. 18 DSAV aislados.(19 isomerismo derecho, 1 T.Fallot, 1 tronco arterial común) EG promedio 27 semanas. Sólo 23 sobrevivientes, 9 con Sd. Down (13 voluntario, 3 espontaneo, 6 neonatal, 3 infantes, 1 no continua estudio). Am J Obstet Gynecol ;181:
17 Outcome of Fetuses Diagnosed With Atrioventricular Septal Defect. M Delisle et al. Cuantificar asociación de diagnóstico prenatal de DSAV con Sd. Down. British Columbia Woman s Hospital casos con DSAV (total de 3000 ecocardiogramas). Resultados 4 casos descartados (evaluaciones posteriores no confirman diagnóstico) Obstet and Gynecol. Nov 1999; 94: 763-7
18 Outcome of Fetuses Diagnosed With Atrioventricular Septal Defect. M Delisle et al. Resultados Características Cariotipo normal Trisomía 21 Edad materna promedio Edad gestacional al dg anormal kariotype Reason for Referal normal kariotype (16) trisomia 21 (19) Other(3) Abnormal four-chamber view Bradyarrhythmia 2 Cystic hygroma 1 2 Cerebral anomalies 1(trisomia 13) Known trisomy 1 Polyhydramnios 1 Fetal growth restriction 1 Obstet and Gynecol. Nov 1999; 94: 763-7
19 Outcome of Fetuses Diagnosed With Atrioventricular Septal Defect. M Delisle et al. Resultados Diagnóstico prenatal se asoció a riego de aneuploidía en 58% (Trisomía 21). Fetos con Sd. Down podrían tener mejor tasa de sobrevida que aquellas con cariotipo normal (p>0,01). Diagnóstico aislado de DSAV, mayor asociación con trisomía 21 que otras malformaciones cardiacas. Obstet and Gynecol. Nov 1999; 94: 763-7
20 Atrioventricular Septal Defects Diagnosed in Fetal Life: Associated Cardiac and Extra-Cardiac Abnormalities and Outcome Fetal Cardiology, Guy s Hospital, London Diagnóstico prenatal de DSAV y su relación con anomalias cardiacas, extracardiacas y cromosomales adicionales. DSAV en 301 fetos de pacientes referidas. 17% del total de pacientes con malformaciones cardiacas (301/1727). Trisomía 21 fue la más común entre las pacientes con anomalía del cariotipo(80.4%). J Am Coll Cardiol 2000;36:
21 Atrioventricular Septal Defects Diagnosed in Fetal Life: Associated Cardiac and Extra-Cardiac Abnormalities and Outcome 52% de los DSAV fue una patología aislada. 13.3% presentaron anomalías extracardiacas. La presencia de Hidrops fetal se asocia a un peor pronóstico. No se demostró peor resultadoperinatal en casos asociados a malformaciones extracardiacas e isomerismo. Sobrevida al nacer 82%, período neonatal 55% y a los 3 años 38%. J Am Coll Cardiol 2000;36:
22 Summary of the major characteristics and outcome of the fetuses studied Huggon, I. C. et al. J Am Coll Cardiol 2000;36: Copyright 2000 American College of Cardiology Foundation. Restrictions may apply.
23 Conclusiones Diagnóstico prenatal de DSAV es fundamental. Asociación con otras malformaciones cardiacas y extracardiacas. Evaluar Pronóstico fetal. Consejeria a los padres y manejo multidisciplinario. Asociación con cariotipos anomalos. Buscar dirigidamente DSAV en pacientes con Sd Down y viceversa.
24 Bibliografía 1. Atrioventricular septal defect in the fetus.lindsey D. Allan, MD.New York, New York. Am J Obstet Gynecol.Vol 181,nº 5.Part Machado MV, Crawford DC, Anderson RH, Allan LD. Atrioventricular septal defect in prenatal life. Br Heart J 1988;59: Atrioventricular Septal Defects Diagnosed in Fetal Life: Associated Cardiac and Extra- Cardiac Abnormalities and Outcome Ian C. Huggon, MD et al. J Am college of cardiology.vol 36, nº 2, August 2000: Atrioventricular Septal Defects: Possible Etiologic Differences Between Complete and Partial Defects Christopher A. Loffredo. Teratology : Atrioventricular septal defect in a fetus: a false negative diagnosis en early pregnancy. M Bronshtein et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 16: Epidemiology, and diagnostic and surgical trends in atrioventricular septal defect in Malta.V Grech. Eu J Epidemiology 15: , Outcome of Fetuses Diagnosed With Atrioventricular Septal Defect. M Delisle et al.obstet and Gynecol. Vol 94,nº 5, part1, Nov Prenatal diagnosis of complete atrioventricular septal defect with truncus arteriosus. Kavitha Chintala. Prenat Diagn 2007; 27: Prevalence of congenital heart disease Julien I. E. Hoffman et al. Am Heart J.march 2004.vol 147, nº3 : Four-dimensional ultrasonography of the fetal heart with spatiotemporal image correlation. Luı s F. Goncalves et al. Am J Obstet Gynecol. Vol 189, nº 6, Dec. 2006: Rendering in fetal cardiac scanning: the intracardiac septa and the coronal atrioventricular valve planes Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 28:
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