PATOLOGÍA DE LOS HIDRATOS DE CARBONO:

Transcripción

1 Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría PATOLOGÍA DE LOS HIDRATOS DE CARBONO: DIABETES TIPO 1, DEBUT DM1, MODY, NEONATAL Dr. Pablo Prieto Matos Unidad de Endocrinología Infantil Hospital Universitario de Salamanca Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de

2 Clasificación de la diabetes Conjunto de enfermedades en las que existe una disminución primaria o relativa de insulina Diabetes tipo 1: 10% 95% Diabetes tipo 2 Diabetes gestacional Otros tipos de diabetes Genética (mody, neonatal) Otras (pancreáticas, endocrinas, infecciosas, fármacos, sindrómicas)

3 Definición y diagnóstico de diabetes Conjunto de enfermedades en las que existe una disminución primaria o relativa de insulina HbA1C 6,5% Glucemia en ayunas 126 mg/dl SOG con glucemia 200 mg/dl a las 2 horas Glucemia al azar 200 mg/dl con síntomas clásicos Glucosa Insulina

4 Diabetes tipo 2

5 Diabetes monogénica

6 DIABETES MODY Maturity Onse Diabetes of the Young Mutación en heterocigosis Herencia autosómica dominante Hiperglucemia leve no cetósica Tipos: Mody 2: frecuente. Gen GCK. Muy leve Mody 3: HNF4. Progresiva Mody 5: HNF1B. Quistes renales dan el pronóstico

7 DIABETES MODY Maturity Onse Diabetes of the Young Mutación en heterocigosis Herencia autosómica dominante Hiperglucemia leve no cetósica Tipos: Mody 2: frecuente. Gen GCK. Muy leve Mody 3: HNF4. Progresiva Mody 5: HNF1B. Quistes renales dan el pronóstico

8 Diabetes neonatal

9 Diabetes neonatal Aparece antes de los 6 meses No es autoinmune 6q24, INS, canal potasio (KCNJ11, ABCC8) No tiene mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 1 Tipos (permanente, transitoria?) Cuadro muy heterogeneo Tratamiento: sulfonilureas o insulina

10 Diabetes tipo 1 Destrucción de células β del páncreas Diabetes insulinodependiente Diabetes infantil

11 Epidemiología Es una de las enfermedades crónicas más frecuentes en la infania 10% de las diabetes 95% de las diabetes en pediatría Incidencia: 15-20/ menores de 15 años Prevalencia: 1-4/1000 Salamanca: 9-13 anualmente (< 14 años) 75% debut en la edad pediátrica Muy variable Mayor en Finlandia y Cerdeña (40/100000)

12 Etiología y desencadenantes dela DM1: Población general: 1-4/1000 Riesgo de diabetes tipo 1 DM1

13 Etiología y desencadenantes dela DM1: Población general: 1-4/1000 Riesgo de diabetes tipo 1 DM1 1-4/1000

14 Etiología y desencadenantes dela DM1: Población general: 1-4/1000 Riesgo de diabetes tipo 1 5/100 5/100 DM1 1-4/1000

15 Etiología y desencadenantes dela DM1: Población general: 1-4/1000 Riesgo de diabetes tipo 1 5/100 5/100 DM1 1-4/1000 6/ %

16 Etiología y desencadenantes dela DM1: Población general: 1-4/1000 Riesgo de diabetes tipo 1 5/100 5/100 DM1 1-4/ % 6/ %

17 Etiología y desencadenantes GLUCOSA de la DM1 INSULINA

18 Nº DE CÉLULAS BETA Etiología y desencadenantes de la DM1 Reacción autoinmune contra las células Beta Autoanticuerpos (90-95%) Se inicia la destrucción Predisposición genética: 40 loci HLA DR3-DQ2 y DR4-DQ8 Influencia ambiental Primeros problemas Diabetes tipo 1 Tiempo (meses - años)

19 Etiología y desencadenantes de la DM1: Población general: 1-4/1000 Riesgo de diabetes tipo 1 5/100 5/100 DM1 1-4/ % Con estudio de HLA, autoinmunidad y reserva pancreática la posibilidad de predecir la diabetes aumenta 6/ %

20 Clínica y complicaciones Síntomas clásicos de diabetes Poliuria Polidipsia Pérdida de peso y polifagia Astenia, fatiga, dolor abdominal, cefalea Cetoacidosis diabética Complicaciones agudas Hipoglucemia Hiperglucemia Problemas locales Complicaciones crónicas Riñón Corazón Ojos Neurológico Psiquiátricas

21 Tratamiento Unidades de diabetes infantil ALIMENTACIÓN AUTOCONTROL EJERCICIO INSULINA

22 Tratamiento Insulina Médico endocrinólogo Paciente Análogos de acción rápida Lispro Aspártico Glulisina Análogos de acción prolongada Glargina Detemir PAUTAS DE ADMINISTRACIÓN

23 Tratamiento Ajuste de la dosis y manejo de la insulina Individualizado y dinámico Dinámico Objetivos glucémicos Glucemias capilares Corrección de las hiperglucemias Índice de sensibilidad Índice insulina ración HbA1c

24 Tratamiento Alimentación 1 ración de hidratos de carbono = 10 gramos de HC Calorías ajustadas a su edad Tres comidas principales Equilibrada Buena adhesión Evitar trasgresiones

25 Tratamiento Ejercicio físico Regular y aeróbico Mejor control glucémico Mayor sensibilidad a la insulina Mejor nivel de colestrol y TA

26 Tratamiento Tratamiento de las hipoglucemias Leve Grave Con vía venosa Sin vía venosa

27 Tratamiento Tratamiento habitual Desayuno Glucemia 3 raciones Hidratos de Carbono Novorapid: Si glucemia <200 pinchar 3. Si glucemia >200 pinchar 4 Media mañana (2 horas post-desayuno) Glucemia Si glucemia menor de 150 comer una ración de hidratos de carbono Comida Glucemia Lantus 8 5 raciones de Hidratos de Carbono Novorapid: Si glucemia <200 pinchar 4. Si glucemia >200 pinchar 5 Merienda (2 horas post-comida) Glucemia Si glucemia menor de 150 comer una ración de hidratos de carbono Cena Glucemia 4 raciones de Hidratos de Carbono Novorapid: Si glucemia <200 pinchar 3. Si glucemia >200 pinchar 4 Antes de acostarse (2 horas post-cena) Glucemia Si glucemia menor de 150 comer una ración de hidratos de carbono Noche Glucemia SI DEPORTE POSPRANDIAL: -1 Novorapid SI DEPORTE PREPRANDIAL: +0,5 Raciones MM o M

28 INSULINA Insulina lenta: Insulina rápida: Lantus o Levemir Novorapid o Humalog o Apidra TIEMPO

29 Peculiaridades de la DM1 en la edad pediátrica (sobre todo lactantes y <5 años) Muy bajas dosis de insulina Bolis, jeringas, diluciones, ISCI Alimentación del lactante (muchas comidas) Dificultad de predicción de alimentación Baja a sensibilidad a hipoglucemias Tratamiento de las hipoglucemias Hipoglucemias y sistema nervioso Ejercicio imprevisible Colegios Adolescencia

30 DEBUT DM1 Diabetes sintomática con afectación del estado general Diabetes sintomática sin cetosis Diabetes en paciente asintomáticos CETOACIDOSIS DIABÉTICA

31 CETOACIDOSIS DIABÉTICA FISIOPATOLOGÍA DE LA CETOACIDOSIS DIABÉTICA Metabolismo de la glucosa Déficit parcial de insulina Hiperglucemia postprandial Déficit total de insulina Hiperglucemia constante Glucosa en células bajas Activación glucogenolisis Aumento de glucosa Glucosuria Poliuria Polidipsia Deshidratación Hiperglucemia Hipoglucemia relativa Activación metabolismo anaerobio de grasa Cetosis Acidosis metabólica Taquipnea (Kussmaul)

32 CETOACIDOSIS DIABÉTICA Tratamiento y sus complicaciones Insulina intravenosa Normalización lenta de la glucemia Fluidoterapia Rehidratación lenta Control de iones Hipoglucemia (leve / grave) Alteraciones iónicas Edema cerebral

33 DM1 DM2 Neonatal Mody Herencia Predisposición Predisposición Genética Dominante Edad aparición Infancia Adulto Neonatal-6m Neonatal asintomática Adolescencia Comienzo Agudo Variable Agudo Variable Autoinmunidad Si No No No Cetosis Frecuente Rara Frecuente No Obesidad = Si Si /No = AN No Si No No Porcentaje en pediatría Sensibilidad insulina 95 <1% <1% 4-5% = Baja Variable = Progenitor afecto 5% 80% Si/No %

34 Tratamiento Bomba de insulina. ISCI VENTAJAS Calidad de vida Mayor flexibilidad Menos pinchazos Hipoglucemias más leves Mayor precisión DESVENTAJAS Mayor experiencia Coste económico Conexión constante Riesgo de hiperglucemia y cetosis