PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL ECUADOR ESCUELA DE BIOANÁLISIS

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1 PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL ECUADOR ESCUELA DE BIOANÁLISIS 1. DATOS INFORMATIVOS MATERIA O MÓDULO: CITOGENÉTICA CÓDIGO: CARRERA: Histocitología NIVEL: Octavo HORAS TEORÍA: 15 HORAS LABORATORIO: 30 CRÉDITOS: 2 PROFESOR: Dra. Ligia Ocampo de C. SEMESTRE / AÑO ACADÉMICO: Segundo DESCRIPCIÓN DE LA MATERIA El curso de Citogenética proporcionará a los estudiantes principios generales de la Citogenética humana, sus fundamentos y aplicaciones en medicina; empleando para ello técnicas actuales en el laboratorio que permitan su utilidad de esta la disciplina en la práctica biomédica profesional. 3. OBJETIVO GENERAL: Conocer los principios básicos de la Citogenética y sus aplicaciones en la práctica biomédica profesional. 4. OBJETIVOS ESPECIFICOS: Al finalizar el curso el estudiante será capaz de: - Comprender la metodología de un laboratorio de citogenética humana. - Conocer los fundamentos básicos, aplicaciones clìnicas y perspectivas de la Citogenética humana. - Conocer los principios básicos de la citogenética humana normal y patológica - Identificar los diferentes tipos de cromosomas humanos tanto normales como patológicos - Conocer las aplicaciones de la citogenética molecular en medicina.

2 - Manejar las diferentes técnicas de cultivos celulares de corto, mediano y largo plazo en linfocitos, médula ósea, tumores sólidos y líquido amniótico. - Manejar los diferentes y principales tipos de bandeo cromosómico CONTENIDOS - Metodologías citogenéticas y sus fundamentos. - Cultivos celulares.- Agentes mitogénicos - Hibridización in situ, Metodología, fundamentos y aplicaciones - Fundamento de las técnicas de bandas.- Bandas G.- Bandas Q.- Fluorescencia - Técnicas de Alta resolución - Comparación de los distintos procedimientos de bandas - Sitios frágiles.- Intercambio de Cromátides hermanas CROMATINA SEXUAL Y MECANISMOS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN EL HUMANO - Cromatina X (Corpúsculo de Barr) - Hipótesis o Principio de Lyon - Regiones no inactivadas en el cromosoma X.- Cromatina Y ESTUDIO DEL CANCER HUMANO - Naturaleza genética del cáncer - Genes del cáncer - Cáncer familiar - Cromosomas y cáncer - Cáncer y ambiente - Métodos de análisis molecular - Síndromes de inestabilidad cromosómica ESTUDIO DEL MAPA GENÉTICO HUMANO. ANALISIS DE LIGAMIENTO - Concepto de Mapa Genético - Árbol Genealógico - Secuencias repetitivas, polimorfismos y marcadores - Mapeo físico y genético de los genes humanos - Estudio y aplicaciones del mapeo genético humano CONSEJO GENÉTICO - Consejo genético en la genética clínica - Determinación de riesgos de recurrencia - Detección sistemática poblacional de la enfermedad genética

3 CONSIDERACIONES ETICO-LEGALES EN GENETICA HUMANA - Código de principios éticos-legales para los profesionales que desempeñan actividades en Genética Humana TÉCNICAS CITOGENÉTICAS - Normas para el trabajo biotecnológico - Microscopía.- Microfotografía - Procedimientos generales de cultivos de tejidos - Técnicas de Cromatina sexual - Cultivos de Linfocitos de sangre periférica - Estudio directo y cultivos en médula ósea - Cultivo de Fibroblastos de piel - Cultivos de Células Amnióticas - Cultivo de Tumores sólidos 6. METODOLOGÍAS Y RECURSOS Se tendrá a lo largo del curso actividades encaminadas a fortalecer el proceso Enseñanza-Aprendizaje como: - Ejercicios de motivación que despierten el interés en la asignatura - Las unidades temáticas se presentarán didácticamente y los estudiantes serán los encargados de realizar sus propios mapas conceptuales para cada tema realzando las características principales reforzando con lecturas pertinentes indicadas previa cada sesión. - Se reforzará la teoría con trabajos de investigación sobre temas actuales en genética - Exposición individual y/o grupal - Consulta bibliográfica Los recursos a utilizar serán los siquientes: - Pizarrón - Videos ilustrativos - Uso de diapositivas o infocus - Laboratorio: Equipos; microscopios, estufas, cámara de flujo laminar, etc. - Reactivos: RPMI, suero fetal, antibióticos, glutamina, colchicina, etc. - Material fungible de laboratorio - Microfotografías de cariotipos normales y patológicos

4 7. EVALUACIÓN Las evaluaciones teóricas y prácticas tendrán como instrumentos exámenes objetivos, trabajos de investigación sobre temas actuales en genética e informes escritos de las prácticas de Laboratorio. Se realizarán 2 exámenes parciales de 10 puntos cada uno, informes escritos sobre 6 puntos, trabajo de investigación sobre 4 puntos y examen final teórico y práctico integrador sobre 20 puntos. Tipo de evaluación: objetiva En general, se evaluará: lecciones y presentaciones orales y escritas y la participación individual y grupal en cada clase durante todo el semestre. PRUEBAS TEORICAS PARCIALES: 20 puntos INFORMES ESCRITOS: 6 puntos TRABAJO DE INVESTIGACIÓN: 4 puntos EXAMEN FINAL TEÓRICO Y PRÁCTICO 20 puntos TOTAL: 50 puntos La nota mínima global en el semestre para que un estudiante apruebe la materia es de 30/50 y 8/20 como nota mínima en el examen final. 7.1 FECHA TENTATIVA DE PRUEBAS - Examen parcial: 21 de Marzo Examen parcial: 25 de Abril Examen final: 20 de Junio 2008 CRONOGRAMA DE TEORÍA: Feb. 22 INTROCUDDCION A LA CITOGENETICA Principios generales sobre metodologías citogenéticas y sus fundamentos. Cronograma y metodología del curso. Feb. 29 METODOLOGÍAS CITOGENÉTICAS Y SUS - Cultivos celulares.- Agentes mitogénicos - Hibridización in situ, metodología y fundamentos Mar. 7. METODOLOGÍAS CITOGENÉTICAS Y SUS - Fundamento de las técnicas de bandas.- Bandas G.- Bandas Q.- Fluorescencia

5 - Técnicas de Alta resolución - Comparación de los distintos procedimientos de bandas Marzo 14. METODOLOGÍAS CITOGENÉTICAS Y SUS Sitios frágiles.- Intercambio de Cromátidas hermanas - Marzo 21-1ra. Prueba Parcial Marzo 28. CROMATINA SEXUAL Y MECANISMOS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN EL HUMANO - Cromatina X (Corpúsculo de Vahar) - Hipótesis o Principio de Lyon Abril 4. CROMATINA SEXUAL Y MECANISMOS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN EL HUMANO - Regiones no inactivadas en el cromosoma X.- Cromatina Y Abril 11. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO - Naturaleza genética del cáncer - Genes del cáncer Abril 18. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO - Cáncer familiar - Cromosomas y cáncer Abril 25. Segunda Prueba parcial ESTUDIO DEL CANCER HUMANO - Cáncer y ambiente - Métodos de análisis molecular Mayo 9. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO - Síndromes de inestabilidad cromosómica Mayo 16. ESTUDIO DEL MAPA GENÉTICO HUMANO. ANALISIS DE LIGAMIENTO - Concepto de Mapa Genético - Árbol Genealógico Mayo 23. ESTUDIO DEL MAPA GENÉTICO HUMANO. ANALISIS DE LIGAMIENTO - Secuencias repetitivas, polimorfismos y marcadores - Mapeo físico y genético de los genes humanos

6 Mayo 30. CONSEJO GENÉTICO - Consejo genético en la genética clínica - Determinación de riesgos de recurrencia - Detección sistemática poblacional de la enfermedad genética Junio 6. CONSIDERACIONES ETICO-LEGALES EN GENETICA HUMANA - Código de principios éticos-legales para los profesionales que desempeñan actividades en Genética Humana Junio 13. TÉCNICAS CITOGENÉTICAS - Microscopía.- Microfotografía - Procedimientos generales de cultivos de tejidos - Cultivos de Células Amnióticas - Cultivo de Tumores sólidos Junio 20. Examen Final CRONOGRAMA DE PRÁCTICAS: Feb. 22 METODOLOGÍAS CITOGENÉTICAS Y SUS - Normalizaciones en los laboratorios de citogenética clínica - Cultivos celulares.- Cultivo y preparación de linfocitos para análisis cromosómico - Preparación de medios de cultivo Feb. 29. METODOLOGÍAS CITOGENÉTICAS Y SUS - Cultivos celulares.- Cultivo y preparación de linfocitos para análisis cromosómico Cosecha de cultivos celulares, extensión, tinción y bandas G Feb. 29. METODOLOGÍAS CITOGENÉTICAS Y SUS Intercambio de cromátidas hermanas Marzo ra. Prueba Parcial - Análisis cromosómico de fragilidad

7 Marzo 28. CROMATINA SEXUAL Y MECANISMOS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN EL HUMANO - Observación de cromatina sexual en células de mucosa bucal Abril 4. CROMATINA SEXUAL Y MECANISMOS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN EL HUMANO - Relación de hallazgos citológicos con datos teóricos Abril 11. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO - Cultivo de Médula ósea con técnica directa Abril 18. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO - Observación de Médula ósea; normal y patológica Abril 25. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO - Métodos de análisis molecular Mayo 9. ESTUDIO DEL CANCER HUMANO - Síndromes de inestabilidad cromosómica - Observación al microscopio de Síndromes de inestabilidad cromosómica Abril 25.Segunda Prueba Parcial. Mayo 16. MAPAS GENÉTICOS 1. Realizar el Árbol Genealógico de algunas características humanas conocidas para ilustrar los principios básicos de la herencia - Mayo 23. MAPAS GENÉTICOS - Presentación de trabajos de investigación sobre mapas genéticos y análisis de ligamiento. - Junio 6. CONSEJO GENÉTICO - Determinación de riesgos de recurrencia - Consideraciones ético-legales en genética humana. - Código de principios éticos-legales para los profesionales que desempeñan actividades en Genética Humana Junio 13. TÉCNICAS CITOGENÉTICAS - Procedimientos generales de cultivos de tejidos - Cultivo de Tumores sólidos

8 Junio 20. Examen Final 8. BIBLIOGRAFÍA Textos de Referencia: - Epidemiología del Cáncer en Quito y otras regiones del Ecuador /Registro Nacional de Tumores. RNT, No Editor. Dr. Fabián Corral, Dra..Patricia Cueva, Dr. José Yépez.- SOLCA NÚCLEO DE QUITO, julio Eva Bártová,et.al. The influence of the cell cycle, differentation and irradiation on the nuclear location of the abl, bcr and c-myc genes in human leukemia cells. Leukemia Research 24 (2000) FISH Procedure Manual. St. Jude Children s Research Hospital. Department of Pathology. Memphis.TN Gordon W. Et al, Clinical Laboratory Medicine. Second Edition. Vysis An Abbott Laboratories Company ISCN An Internacional System for Human Cytogenetic Nomenclature Cytogenetic and Genome Reserch, S. Karger Medical and Scientific Publisher, Basel, Switzerland. - JAE Irving,et.al. Analysis of CD34 populations in mobilized peripheral blood stem cell harvests and in bone marrow by fluorescent in situ hybridization for the bcr/abl gene fusion in patients with chronic granulocytic leukemia. Leukemia (1999) 13, Joaquin Sánchez,et.al. Cytogenetic and molecular studies of variant Ph traslocations. Haematogica vol. 85(4): April Luquet, B.et.al. Two cases of terminal deletion of chromosome 13: clinical features, conventional and molecular cytogenetic analysis. Submitted for publication on July 20, Lorna, M. Chromosomes and genes in acute lymphoblastic leukemia. Landes Bioscience.

9 - Sandberg A.A, Berger Cs Review of chromosome studies in urological tumors. II. Cytogenesis and Molecular Genetics of bladder cancer. Juro. 1994; 151(3): Ocampo L., Cunuhay H., Eguiguren J.,Espín Miriam. Laboratorio de Genética. Alteraciones citogenéticas en pacientes diagnosticados con Linfoma Difuso de células B grandes en Solca Núcleo-Quito. Servicio de Oncología Clínica y Pediátrica, SOLCA, Núcleo de Quito. Universidad Laica Eloy Alfaro de Manabí. Facultad de Ciencias del Mar. Revista de la Sociedad Ecuatoriana de Biología(Resúmenes):Manta, 24,25 y 26 Noviembre Ocampo, L., Eguiguren J.,Espín Miriam. Alteraciones cromosómicas en pacientes diagnosticados con Linfomas en Solca Núcleo-Quito. Laboratorio de Genética. Servicio de Oncología Clínica y Pediátrica, SOLCA, Núcleo de Quito. Universidad Laica Eloy Alfaro de Manabí. Facultad de Ciencias del Mar. Revista de la Sociedad Ecuatoriana de Biología(Resúmenes):Manta, 24,25 y 26 Noviembre Ocampo, L.,Espín M.,Eguiguren, J. Vallejo,E..,Anormalidades Cromosómicas en Niños con Leucemia en Solca-Quito. Universidad Católica de Guayaquil. Revista de la Sociedad Ecuatoriana de Biología(Resúmenes):Guayaqui, 21,22 y 23 Noviembre Raimondi, S.C, et al. Cytogenetics as Diagnostic Aid for Childhood Hematologist Disorders. Methods in Molecular Medicine vol.14 (2000) Raimondi, S.C, et al. Fluorescence In Situ Hybridization: Molecular Probes for Diagnosis of Pediatric Neoplastic Diseases. Cancer Investigación. 18(2), (2000). - Vysis. Product Catalog EN LINEA PRODNADiagnosis. Molecular Medicine Testing EN LINEA Genzyme. Genzyme Genetics expands its chronic Myelogenous Leukemia Test Men u with BCR-ABL Quantitative RT- PCR test.

10 ABL_CML.asp Textos Recomendados: Paz y Miño,C, Sánchez. M.E. Arévalo, M. Ocampo. L.Leone,P.: Manual de Prácticas de Genética molecular y citogenética humana. Pontificia Universidad Católica del Ecuador. Quito DATOS DEL PROFESOR Correo electronico:ligiaocampo@hotmail.com ligiaenit@yahoo.com Domicilio: Celular: Aprobado: Por el Consejo de Escuela F Director de Escuela Fecha: