Irene González Niño Residente de 2º año H. U. Ramón y Cajal 10 de junio de 2016 Supervisor: Dr. Patier de La Peña

Transcripción

1 Irene González Niño Residente de 2º año H. U. Ramón y Cajal 10 de junio de 2016 Supervisor: Dr. Patier de La Peña

2 - Varón, 53 años SÍNDROME CONSTITUCIONAL de 10 meses de evolución + CLÍNICA NEUROLÓGICA Dificultad progresiva para la marcha, inestabilidad Pérdida de fuerza simétrica en las cuatro extremidades Parestesias distales OTROS SÍNTOMAS ACOMPAÑANTES Artromialgias Dolor torácico de características mecánicas Ritmo intestinal alternante - Remitido desde el Servicio de Reumatología

3 No RAMC No FRCV. No hábitos tóxicos. - Patología artrósica degenerativa Cervicoartrosis C5-C6 con estenosis del canal cervical sin afectación medular. Hernia discal L4-L5 intervenida quirúrgicamente. - Lumbalgia persistente por infección pasada por Brucella. Antecedentes familiares: sin interés.

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5 - Consciente y orientado en las tres esferas. - Pares craneales sin alteraciones. - Fuerza IV/V en las cuatro extremidades. - Sensibilidad conservada. - Hiporreflexia generalizada. - Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. - Ataxia truncal con ampliación de base de sustentación. - Signo de Romberg positivo.

6 - LOCALIZACIÓN ANATÓMICA: polineuropatía periférica generalizada - EVOLUCIÓN: crónica (> 8 semanas) - TIPO DE DÉFICIT (sensitiva, motora, mixta) - DISTRIBUCIÓN CORPORAL: simétrica y distal - PATRÓN NEUROFISIOLÓGICO/ANATOMÍA PATOLÓGICA (desmielinizante, axonal, mixta, tipo de fibra afectada) - ETIOLOGÍA

7 1) TÓXICO 2) CARENCIAL 3) METABÓLICO 4) INFLAMATORIAS INFECCIOSAS 5) INFLAMATORIAS INMUNES 6) VASCULITIS Y CONECTIVOPATÍAS 7) PARAPROTEINEMIAS 8) PARANEOPLÁSICAS

8 - Sistemático de sangre - Análisis de orina(con proteinuria) - Estudio hormonal y vitaminas - Serologías Brucella, Borrelia, Lúes, Campylobacter jejuni, micobacterias... Virus hepatotropos(vhb, VHC), CMV, VEB, VIH, virus herpes - Autoanticuerpos Enfermedades sistémicas: ANA, FR, c-anca, p-anca, anti-ro, anti-la, ENA Anticuerpos específicos: anti-gangliósidos(gm1,etc), anti-mag - Crioglobulinas e inmunoelectroforesis en sangre y orina - Biopsia de nervio y/o otros tejidos - AnálisisdeLCR - Otros estudios: pruebas de imagen, endoscopias. EMG * Estudios electrofisiológicos especiales

9 HEMOGRAMA Anemia normocítica normocrómica (Hb 12,3g/dl). Trombopenia(48000/mm3). BIOQUÍMICA Deterioro de la función renal(crea 1,59mg/dl); VSG 50. HEMOSTASIA dentro de límites normales. FROTIS: plaquetas comprobadas. No poblaciones blásticas. ESTUDIO HORMONAL: hipotiroidismo subclínico. VITAMINAS: B12 y ácidofólicoenellímitebajodelanormalidad.

10 ORINA Y PROTEINURA sin hallazgos relevantes. AUTOANTICUERPOS, CRIOGLUBULINAS Y SEROLOGÍAS negativos. INMUNOGLOBULINAS: elevación aislada de IgA. INMUNOELECTROFORESIS: banda monoclonal de IgA lambda. Anticuerpos anti-proteína básica de la mielina (MAG) negativos. PUNCIÓN LUMBAR con mínima proteinorraquia(55g/dl).

11 - Rx tórax normal. Rx columna cervical: cervicoartrosis. Serie ósea: osteopenia difusa a excepción de región ilíaca donde parece existir osteocondensación bilateral. - TAC toraco-abdomino-pélvico: esplenomegalia con lesiones hipodensas y pequeñas adenopatías mesentéricas. A nivel de ambos huesos ilíacos se apreciaron lesiones osteo-condensantes. - RMN de miembros inferiores: lesiones en ambos acetábulos con características de agresividad. Datos de denervación asimétrica en varios gruposmuscularesdelapelvisyraízdelmusloenelcontextoreferidode polineuropatía. - Gammagrafía ósea sin captación a ningún nivel.

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13 BIOPSIA MÉDULA ÓSEA normal. IF <3% de células plasmáticas con restricción de cadena lambda. Rojo Congo negativo. IF de sangre periférica normal. EMG: polineuropatíasubaguda severa, sensitivo-motora, de predominio axonal.

14 - GAMMAPATÍA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO - MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTRÖM - MIELOMA MÚLTIPLE - POEMS - CRIOGLOBULINEMIA

15 GAMMAPATÍAMONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO Asintomático. Ausencia de daño orgánico. Glucoproteína asociada la mielina (MAG). Asociación incierta con neuropatíaigm MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTRÖM IgMcon actividad antimielina. Infiltración médula ósea y/o ganglios linfáticos por células linfoplasmocíticas anormales. MIELOMA MÚLTIPLE Amiloidosisde cadenas ligeras (ʎ). Lesiones osteolíticas. Infiltración medular: >10% de células plasmáticas. POEMS Neuropatía periférica + pico monoclonal (casi siempre ʎ). Asociación con enfermedad de Castleman. Lesiones escleróticas. Organomegalias. CRIOGLOBULINEMIAS Crioglobulinemias mixtas tipo II y III. Lesión isquémica del nervio (vasculitis). Asociado a estado inflamatorio crónico: enfermedades del tejido conectivo, infecciones virales, linfomas * POLINEUROPATÍA INFLAMATORIA CRÓNICA DESMIELINIZANTE

16 CRITERIOS OBLIGATORIOS - POLINEUROPATÍA PERIFÉRICA - TRASTORNO PROLIFERATIVO MONOCLONAL DE CÉLULA PLASMÁTICA (casi siempre lambda) CRITERIOS MAYORES (al menos uno) - Lesiones osteocondensantes - Enfermedad de Castleman - Niveles elevados de VEGF

17 CRITERIOS MENORES (al menos uno) - ORGANOMEGALIA - SOBRECARGA DE VOLUMEN EXTRAVASCULAR - ENDOCRINOPATÍA - ALTERACIONES CUTÁNEAS (acropaquias) - PAPILEDEMA BILATERAL - TROMBOCITOSIS/POLICITEMIA

18 OTROS SÍNTOMAS Y SIGNOS - Enfermedad renal - Enfermedades cardiovasculares - Alteraciones pulmonares: HTP, afectación restrictiva, debilidad musculatura respiratoria

19 BIOPSIA DE GANGLIO LINFÁTICO ENFERMEDAD DE CASTLEMAN. Hiperplasia linfoide angiofolicular. Variante mixta: Hialino-vascular Plasmocelular

20 - Sospechar la existencia de síndrome de POEMS en pacientes con polineuropatía y gammapatía monoclonal. - La ausencia de lesiones osteoescleróticas y enfermedad de Castleman deberían hacer dudar del diagnóstico de síndrome POEMS. - El diagnóstico diferencial del síndrome de POEMS incluye diversos trastornos clonales de la célula plasmática, crioglobulinemias y amiloidosis primaria.

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