VARIACION INTRAESPECIFICA, EVOLUCION Y CONSERVACION

Transcripción

1 VARIACION INTRAESPECIFICA, EVOLUCION Y CONSERVACION El desarrollo de un organismo viene determinado por complejas redes de interacciones entre productos génicos. La expresión de un gen para determinar un carácter dado varía según las interaccione intragénicas (dominancia, codominancia, Recesividad), según las interacciones con los restantes genes que estén asociados con el mismo (epístasis) y con el ambiente. También un solo gen puede afectar a varios caracteres (pleiotropía). No existe una relación simple entre genes y caracteres. El fenotipo de un organismo es el aspecto (morfología, fisiología, producción, formas de vida) que podemos observar. El genotipo es la suma total del material hereditario de un organismo. El fenotipo cambia continuamente a lo largo de la vida de un organismo; el genotipo, sin embargo, permanece constante con la excepción de algunas mutaciones ocasionales. Figura 1. Norma de reacción. Expresión fenotípica de dos genotipos a través de una variedad de entornos. Puede haber una enorme complejidad en la interrelación entre factores genéticos y ambientales para determinar los rasgos fenotípicos. El genotipo determina el margen de fenotipos que pueden desarrollarse; este margen se denomina norma de reacción del genotipo. Los fenotipos que se expresarán realmente dependerán del ambiente en que se produzca el desarrollo. La relación entre genotipo es unidireccional. La secuencia de nucleótidos del ADN es transcripta a ARNm, que en el caso de los genes estructurales es traducido a proteínas. Las interacciones entre los productos génicos y el ambiente determinan el fenotipo. No existe ningún mecanismo que pueda invertir el proceso. Las modificaciones fenotípicas adquiridas, no modifican la información hereditaria contenida en el ADN del organismo. La evolución de los organismos

2 depende de cambios en el ADN, que se producen a través de los procesos de mutación génica y cambios cromosómicos. La materia viva existe en forma de unidades discretas, los individuos. Las poblaciones son conjunto de individuos. Población mendeliana o comunidad reproductora es el conjunto de individuos de una especie biológica con reproducción sexual, dentro de la cual se produce el apareamiento al azar de los mismos. Los cambios evolutivos tienen lugar en las poblaciones y no en los individuos El individuo nace, crece y muere. Desde el punto de vista evolutivo, el individuo es efímero porque su fenotipo permanece constante. Sin embargo, las poblaciones persisten a lo largo del tiempo y su constitución genética puede cambiar de una generación a otra mediante los procesos de mutación génica, migración, deriva y selección natural. El conjunto de los genotipos de todos los individuos de una población mendeliana constituye el acervo génico o conjunto de genes de la población. Para un locus determinado se especifica por los tipos de alelos presentes y sus frecuencias. Las asociaciones entre alelos de distintos loci tienen importancia para comprender la estructura genética de las poblaciones. La evolución consiste en cambios en la constitución de los acervos génicos; es decir, cambios en las frecuencias alélicas, en las asociaciones entre alelos de distinto loci, así como también cambios en la cantidad y organización del material genético. La evolución es la consecuencia de dos procesos: la transformación y el desdoblamiento de linajes. Juntos pueden producir una diversidad de especies y poblaciones. El proceso de especiación es ayudado por la diversidad ambiental o ecológica. Si una población se extiende en un área geográfica que abarca cierto número de ambientes ecológicamente diferentes, con deferentes presiones selectivas, las poblaciones que ocupan estas áreas pueden adaptarse gradualmente y llegar a diferenciarse genéticamente. Las poblaciones diferenciadas son dinámicas. Pueden seguir existiendo, extinguirse, reunirse con otras o continuar divergiendo hasta formar nuevas especies. Estructura genética de las poblaciones naturales La estructura genética de las poblaciones naturales responde a un modelo llamado equilibrado deducido directo a partir de las poblaciones naturales.

3 Según este modelo, el acervo génico de una población está formado por un conjunto de alelos que se presentan con frecuencias intermedias. Un individuo típico será heterocigótico para una elevada proporción de loci. No existe un genotipo normal o ideal, sino una norma adaptativa formada por un conjunto de genotipos que dan lugar a una eficacia biológica satisfactoria en la mayoría de los ambientes que ocupa la población. La eficacia biológica o valor reproductivo conferido por un alelo a los individuos que lo presenten depende del resto de la arquitectura genotípica y del ambiente. El acervo de los genes constituye un sistema coadaptado; los alelos favorecidos en un locus dependen de los conjuntos existentes en otros loci. La evolución se produce por el cambio gradual de la frecuencia y de los tipos de alelos presentes en muchos loci. Al cambiar la configuración del conjunto de alelos presentes en un locus, también cambia para muchos otros loci. Variabilidad en loci génicos individuales La variabilidad morfológica existe en casi todos los tipos de plantas y animales. El examen directo de los individuos recogidos en el campo, puede no revelar mucha variabilidad morfológica discontinua determinada por un solo par de alelos ya que los alelos mutantes son a menudo recesivos y por lo tanto no pueden detectarse por estar escondidos en los heterocigotas. Sin embargo, esta variabilidad genética puede detectarse en los descendientes F2 y F3 de cruzamientos endogámicos de los individuos. La variabilidad genética existente en poblaciones naturales es grande y mucho mayor que la variación morfológica detectable por observación visual. Variabilidad genética y selección artificial La existencia de la variabilidad genética en las poblaciones naturales resulta evidente al considerar el éxito de la selección artificial en una gran variedad de caracteres y en organismos muy distintos. En la selección artificial se eligen los individuos que presentan la máxima expresión de las características deseadas para que sirvan de progenitores de la siguiente generación. Los cambios heredables que se producen a lo largo de las generaciones en el carácter seleccionado indican que la población presenta variabilidad genética para ese carácter.

4 La selección artificial ha sido exitosa en una gran cantidad de caracteres deseables en animales domésticos y plantas, así como en organismos experimentales. Un ejemplo notable de esto es el perro. La amplia serie de tamaños, formas, colores y comportamientos que se observan en razas distintas de perros han surgido todas por selección sobre la variación genética presente en los lobos silvestres, a partir de los cuales descienden los perros. En Drosophila melanogaster la selección artificial ha sido exitosa para más de 50 caracteres distintos. En gallinas White Legorn se incrementó, en 35 años, la producción media de huevos de 125 huevos por gallina/año hasta 250 huevos por gallina/año. El éxito de la selección artificial indica que en las poblaciones naturales se halla muy extendida la variabilidad genética para casi todo tipo de caracteres. Pérdida de la variación por endogamia o consanguinidad La ley de Hardy-Weinberg se aplica cuando el apareamiento es al azar; la probabilidad de apareamiento entre dos genotipos es el producto de sus frecuencias. Sin embargo, pueden ocurrir apareamientos no aleatorios, o sea que no son más probables los apareamientos entre los individuos con genotipos similares de lo que podría esperarse de sus frecuencias. El apareamiento selectivo, por si mismo, no cambia la frecuencia de los alelos, pero si cambia las frecuencias genotípicas. Una forma de apareamiento no aleatorio es la endogamia, producto del apareamiento entre parientes. La endogamia ocurre cuando los dos alelos de un locus en un individuo son idénticos por ascendencia, es decir, que tienen un origen común por descender de un mismo alelo presente en un antecesor común. Figura 2. En humanos y otros organismos la endogamia aumenta la frecuencia de enfermedades hereditarias recesivas. La endogamia aumenta la frecuencia de homocigotas y disminuye la frecuencia de heterocigotas en relación a lo esperable de los apareamientos al azar, ya que los parientes son genéticamente más parecidos que individuos no emparentados; sin embargo, no cambian las frecuencias alélicas.

5 Depresión por endogamia La consecuencia de la endogamia en la población es aumentar la frecuencia de los homocigotos a expensas de los heterocigotos. En una población panmíctica que se cruza al azar y con dos alelos que tienen p y q, las frecuencias de los heterocigotos es 2pq. En una población con un coeficiente de endogamia F, la frecuencia de los heterocigotos se reducirá por una fracción F de su total. El coeficiente F, mide el aumento en la frecuencia de individuos homocigóticos para un locus y el aumento en la proporción de loci homocigóticos por individuo. En la mejora genética de plantas y animales muchas veces se utiliza la endogamia como parte de los métodos de mejoramiento fijar caracteres. Sin embargo, la endogamia reduce la eficacia biológica, acarrea el deterioro de atributos importantes tales como la fertilidad, el vigor y la resistencia a enfermedades. Este fenómeno se denomina depresión por endogamia. Las frecuencias genotípicas para un solo locus en una población consanguínea: Genotipo AA Aa aa Frecuencia p 2 + pqf 2pq- 2pqF q 2 + pqf Cuando no hay consanguinidad, F = 0 Como ejemplo del efecto de la consanguinidad, se considera un alelo recesivo en una población con apareamiento al azar y frecuencia de los homocigotos q 2 = Supongamos ahora que el coeficiente de endogamia es F = 1/16 = (0,0625). La frecuencia de los homocigotos será: q 2 + pqf = (0,9968 0,0032 0,0625) ~ Por lo tanto, la frecuencia de los homocigotos será 20 veces mayor que en una población con apareamiento al azar. Debe notarse que el incremento en la proporción de homocigotos en cualquier locus es directamente proporcional al valor de F, ya que está determinado por pqf. Un aumento comparable a la frecuencia de los homocigotos ocurrirá también con respecto a otros alelos deletéreos recesivos de la población. Heterosis o vigor híbrido Los efectos negativos de la depresión por endogamia pueden ser contrarrestados al cruzar líneas endócrinas diferentes.

6 Los híbridos F1 son altamente heterocigotas y muestran generalmente un marcado aumento de la eficiencia biológica: tamaño, fertilidad, vigor, etc, llamado vigor hibrido o heterosis. Figura 3. Heterosis. Dos líneas parentales (P1 y P2) y su híbrido F1. Este último muestra un aumento de su tamaño morfológico comparado con sus padres. El vigor híbrido para la mejora fue explotado inicialmente en el maíz con gran éxito. La práctica se ha extendido a otras plantas y animales. La F2 presenta el máximo de segregación posible para todos los caracteres, por lo que se requiere adquirir igualmente la semilla híbrida a las empresas semilleristas, quienes deben mantener y mejorar las líneas endogámicas apropiadas para realizar los cruzamientos. EVOLUCIÓN Y SELECCIÓN NATURAL La evolución es un proceso de continuo cambio a lo largo del tiempo. Durante la historia de la Tierra, todos los organismos surgieron de formas anteriores más primitivas. Todas las especies descienden de otras; los seres vivos comparten antecesores comunes en el pasado distante. Figura 4. Cambios evolutivos de las especies. Colección que se conserva del naturalista británico Alfred Russel Wallace en el Museo de Historia Natural de Nueva York. Charles Darwin en el siglo XIX propuso que la diversidad de los organismos es el resultado de largos procesos históricos y percibió el mecanismo general en virtud del cual se produce la evolución. A. R. Wallace tuvo las mismas ideas en forma contemporánea. El concepto fundamental de Darwin y Wallace se funda en cinco premisas: Los organismos engendran organismos similares; en otras palabras, hay estabilidad en el proceso de la reproducción.

7 En la mayoría de las especies, el número de individuos que sobreviven y se reproducen en cada generación es menor que el número producido inicialmente En cualquier población ocurren variaciones aleatorias entre los individuos, no ocasionadas por el ambiente, y algunas de ellas son hereditarias. La interacción entre estas variantes aleatorias favorables y el ambiente determina que algunos individuos produzcan más descendencia que otros. Darwin llamó favorables a estas variaciones y argumentó que las variaciones favorables heredadas tienden a hacerse cada vez más comunes de una generación a otra. Este es el proceso de selección natural. Dado suficiente tiempo, la selección natural lleva a la acumulación de los cambios que diferencian unos organismos de otros. Evidencias de la microevolución Darwin creía que la evolución era un proceso tan lento que nunca podría observarse de manera directa. Sin embargo, hoy se conocen excelentes ejemplos evolutivos. La microevolución constituye el estudio de los procesos evolutivos a pequeña escala, dentro de una especie, en los que ha sido posible observar no sólo los resultados sino el proceso real de la evolución por selección natural. Figura 5. Microevolución. Procesos evolutivos dentro de cada especie. La polilla geométrica del abedul, Biston betularia, es de color claro. En la época preindustrial, estas polillas eran indistinguibles en los troncos de los árboles recubiertos por líquenes. Durante la industrialización, el hollín comenzó a depositarse en los troncos matando los líquenes. En 1845 fue capturado un individuo de color negro en Inglaterra. Con el avance de la industrialización, las polillas negras reemplazaron a las de color claro. Esta tendencia de las formas oscuras a reemplazar a las de color claro, conocida como melanismo industrial, se ha encontrado en otras 100 especies de polillas en Inglaterra y USA, en ciudades fuertemente industrializadas. Figura 6. Selección adaptativa de la Biston betularia. La forma que pasa más desapercibida a los depredadores es seleccionada.

8 El color negro es el resultado de una mutación rara y recurrente. Los pájaros comían preferentemente polillas claras en áreas con polución y negras en áreas sin polución. El color oscuro fue naturalmente seleccionado a favor porque otorgaba ventajas adaptativas en áreas con polución. Un tipo es superior a otro dependiendo del ambiente, todo es cuestión de tiempo y de lugar según escribió Darwin. Otro ejemplo de la selección natural es la resistencia a insecticidas. Los compuestos químicos venenosos para los insectos, como el DDT, han caído en desgracia porque se acumulan en el ambiente y por la gran cantidad de cepas de insectos resistentes. Uno de los primeros ejemplos se encontró en california en las cochinillas que atacan los cítricos. A principios del 1900 se controlaban con gas cianhídrico. En 1914 se empezó a notar que las dosis estándar no eran suficientes y ya había 22% de individuos resistentes. La cruza entre cepas resistentes y sensibles demostró que la resistencia se debía a un solo locus génico. Se desconoce el mecanismo de la resistencia pero los individuos resistentes pueden mantener los espiráculos cerrados durante 30 minutos en condiciones desfavorables, mientras que los insectos sensibles pueden hacerlo durante 60 segundos solamente. La teoría en la actualidad Desde la época de Darwin se han acumulado muchas evidencias adicionales que sustentan la realidad de la evolución. Una de las principales debilidades de la teoría de la evolución formulada por Darwin, era la ausencia de un mecanismo válido para explicar la herencia. No tenía forma de explicar: De qué manera se transmiten los caracteres de una generación a la siguiente; Por qué los caracteres no se mezclan, sino que pueden desaparecer y después reaparecer en generaciones posteriores. De qué manera se originan las variaciones sobre las cuales actúa la selección natural Su primer libro Sobre el origen de las especies lo publicó en 1859 antes de que Mendel comunicara en 1865 sus Experimentos de hibridación en plantas que dieron origen a lo que hoy conocemos como leyes de la herencia biológica. La combinación de la teoría de la evolución de Darwin con los principios de la genética mendeliana se conoce como síntesis neodarwiniana o la teoría sintética (reunión de dos o más elementos diferentes) de la evolución. La teoría sintética de la evolución, sostiene que la mutación y la recombinación sexual suministran los materiales para la evolución; con estos materiales la selección

9 natural modela genotipos y acervos génicos y, en las formas de reproducción sexual, los conjuntos de genotipos coherentes desde el punto de vista adaptativo son protegidos frente a una posible desintegración mediante mecanismos de aislamiento reproductor. SELECCIÓN NATURAL La selección natural comprende a todos los mecanismos capaces de modificar el éxito reproductivo de un genotipo, produciendo diferentes cantidades relativas de descendencia viable. Casi nunca opera como todo o nada (salvo letalidad); además, la capacidad reproductiva no depende de un solo gen sino de la arquitectura genotípica en su conjunto. Darwin y Wallace consideraron a la selección natural, es decir, la supervivencia y reproducción diferencial de los organismos, como el principal agente director de la evolución. En cada especie algunos individuos están mejor ajustados al ambiente en que viven que otros individuos. La selección artificial, practicada sobre plantas y animales domésticos es un proceso intencionado. Tiene un fin que puede ser visualizado. La selección natural, sin embargo, carece de finalidad, es el resultado autogenerado de interacciones entre los organismos y su ambiente. En una generación dada cualquiera, la selección natural es una consecuencia de las diferencias entre los individuos en lo que se refiere a su capacidad de dejar descendencia viable. Darwin describió la selección natural como una consecuencia de la lucha por la vida. Indicó, cautelosamente, que utiliza metafóricamente la palabra lucha, ya que en la naturaleza, la lucha por la existencia no toma necesariamente la forma de un combate real entre los individuos de la misma especie. En los animales el combate entre individuos de la misma especie se ha ritualizado. Puede obtenerse una victoria o sumisión sin que los oponentes se hayan dañado físicamente. Las plantas luchan contra la aridez desarrollando mecanismos que las protegen contra la pérdida excesiva de agua. El resultado de esta supervivencia es, en palabras de Darwin, que la selección natural está examinando minuciosamente cada hora y cada día en todo el mundo las mínimas variaciones, rechazando las que son malas, preservando y reuniendo todas las que resultan beneficiosas; trabajando silenciosa e imperceptiblemente, en todo momento y en todo lugar, para la mejora de todo ser vivo en relación a las condiciones orgánicas e inorgánicas de vida.

10 Darwin no podía distinguir entre variabilidad hereditaria y variabilidad fenotípica. Johannsen definió genotipo y fenotipo después de Eficacia biológica o éxito reproductivo Los individuos que tienen un determinado genotipo, digamos A1A1, pueden ser más viables, sobrevivir, llegar a adultos y reproducirse con más frecuencia, que los que presentan un genotipo alternativo A2A2. O bien pueden ser más fértiles y dar más progenie o desarrollarse más rápido y alcanzar la edad reproductiva antes que los de otro genotipo. Cualquiera de las ventajas mencionadas o una combinación de las mismas, puede conferir a los portadores de un genotipo una eficacia biológica darwiniana o éxito reproductivo superior al de otros genotipos. La eficacia biológica darwiniana, también denominada valor adaptativo y simbolizada como w, es una medida relativa entre genotipos. Cuadro 1. Cálculo de eficacia biológica de tres genotipos cuando se conoce el número de progenie producido por cada genotipo. Condición Genotipos A1A1 A1A2 A2A2 Total N de cigotos en Go N de cigotos en G N de descendientes por genotipo en G1 80/40=2 90/50=1.8 10/10=1 Eficiencia biológica relativa de cada genotipo 2/2 = 1 1.8/2 = 0.9 1/2=0.5 Si los portadores del genotipo mejor adaptable transmiten sus genes a la siguiente generación a una tasa que podemos designar como la unidad (w1 = 1), los portadores de otro genotipo de la misma población los transmiten con una tasa inferior w2 = 1 s. El valor de s es el coeficiente de selección, o sea la menor cantidad relativa de descendientes que aporta ese genotipo a la generación siguiente. Nótese que los componentes de la eficacia biológica darwiniana no tienen por qué estar correlacionados. Los individuos de un genotipo pueden ser más viables pero menos fértiles que los de otro. La eficacia biológica darwiniana es la resultante de varias ventajas y desventajas. Un genotipo eficaz puede presentar a pesar de todo algunas deficiencias. El más eficaz o más apto no resulta ser un súper animal o una súper planta sino un genotipo que deja mayor cantidad de hijos que alcanzan la edad adulta y por lo tanto aporta sus genes en mayor cantidad a la generación siguiente.

11 Teorema fundamental de la selección natural El punto inicial del argumento de Darwin es la existencia de variabilidad hereditaria, aunque desconocía los procesos por los que surgía. Argumentaba que algunas variantes naturales eran más ventajosas que otras. Los organismos con variantes ventajosas tienen una mayor probabilidad de sobrevivir y reproducirse que los organismos carentes de las mismas. Este proceso provoca la expansión de las variantes útiles y la eliminación de las variantes nocivas o menos útiles. Los enunciados acerca de que sólo puede darse selección natural si hay variabilidad hereditaria requerían ser sistematizados y probados experimentalmente. De la misma manera que se razona para cualquier carácter, se puede razonar en la selección por el carácter eficacia biológica en cualquier población. Cuanto mayor sea la variabilidad genética sobre la que la selección por eficacia biológica pueda actuar, mayor será el incremento esperado en eficacia biológica. En este principio se basó la formulación del teorema fundamental de la selección natural. Fisher (1939) postuló que la eficiencia biológica de una población debiera incrementarse en forma proporcional a la variabilidad genética en eficiencia biológica que se dan en la población. El teorema se refiere a un solo locus génico y presupone la constancia del ambiente. Pero es extensible a varios loci o a una arquitectura genotípica y un ambiente cambiante que coactúan produciendo cambios en las frecuencias debidos a la selección natural en tanto exista variabilidad hereditaria en la población; la tasa de cambio es directamente proporcional a la cantidad de variabilidad. TIPOS DE SELECCIÓN NATURAL Selección normalizadora: (estabilizadora) reduce la frecuencia de los fenotipos extremos. Significa una selección a favor de un valor intermedio estable, manteniéndose la media del carácter y disminuyendo o quedando igual la variancia. Este tipo de selección elimina o reduce el éxito reproductivo de individuos con características extremas, impidiendo la acumulación en el acervo génico de mutaciones con escasa o nula eficacia biológica. La interacción entre mutación y selección presenta un considerable significado genético y evolutivo. Una mutación es básicamente un error.

12 No resulta sorprendente que las mutaciones muy pocas veces sean útiles a sus portadores cuando estos viven en el ambiente normal o habitual de la especie. Una gran mayoría de mutaciones van desde neutras, pasando por deletéreas hasta letales. Las poblaciones de cualquier especie, incluyendo las mejor adaptadas y las de mayor éxito, presentan una carga de defectos genéticos. La variabilidad genética constituye un tesoro que permite a la población afrontar cambios ambientales. Figura 7. Tipos de selección natural. El eje horizontal de cada gráfico representa el intervalo de valores del carácter. La curva resume los individuos de la población que muestran cierto valor del carácter. Los puntos representan los individuos de cada generación que se han reproducido y han dejado un número de descendientes igual o superior al promedio Selección diversificadora: (disruptiva o divergente) elimina formas intermedias, produciendo poblaciones divergentes. Poblaciones de una misma especie pueden vivir en distintos subambientes y responder a ello favoreciendo a genotipos que ocupen la diversidad ambiental. Tiende a mantener la media y aumentar la variancia. Es un proceso que favorece la adaptación de poblaciones que viven en ambientes heterogéneos. La selección diversificadora puede hallarse íntimamente relacionada con otro tipo de selección natural conocida como selección dependiente de las frecuencias alélicas. Selección direccional: favorece a fenotipos extremos, aumentando o disminuyendo la media y disminuyendo o dejando igual la variancia. Su importancia evolutiva reside en que el ambiente varía constantemente y no todos los fenotipos resultan estar adaptados a las nuevas condiciones. El ambiente físico, por ejemplo climático, y biótico de una especie no permanece constante durante largos períodos. Los cambios ambientales no inducen necesariamente cambios genéticos; las variantes genéticas que componen una especie pueden ser suficientemente homeostáticas para que su adaptación siga siendo adecuada en los ambientes alterados. Pero también puede ocurrir que la eficacia biológica de fenotipos y genotipos variantes se desplace, algunos en sentido positivo y otros en sentido negativo.

13 Entonces opera la selección natural direccional, que transforma el acervo génico de una especie o de una población al nivel más elevado posible de adaptación.la tasa de cambio de las frecuencias génicas por selección direccional depende de la eficacia biológica relativa de los genotipos favorecidos. La selección artificial practicada por los criadores de animales domésticos o por los cultivadores de plantas, ha utilizado como modelo la selección natural direccional. Pueden verse fácilmente ejemplos de la acción de la selección direccional en la naturaleza observando los cambios genéticos que se producen en las especies no domesticadas debido a la transformación del ambiente por el hombre. La resistencia a los pesticidas de las especies de insectos ha constituido en las últimas décadas una demostración espectacular de la capacidad de los seres vivos para expresar cambios genéticos naturales debido a las nuevas exigencias del ambiente. Estos tipos de selección natural casi nunca operan en forma pura, muchas veces operan más de un tipo de selección natural. La selección, cualquiera sea, puede ser constante de una generación a la siguiente, si el ambiente selectivo no fluctúa. Sin embargo, cuando el ambiente es inestable entre generaciones, o entre estaciones, el fenotipo promedio óptimo y consiguientemente el genotipo promedio óptimo, puede cambiar en concordancia. VARIACION INFRAESPECÍFICA La regla de la diversidad geográfica se aplica por igual a los habitantes de distintos países, animales y plantas. En las distintas partes del área de distribución de una especie, los representantes de la misma tienen en general diferencias medias más o menos sorprendentes. Las especies que se hayan bien diferenciadas geográficamente entre poblaciones, se denominan politípicas; la humanidad constituye un ejemplo de especie politípica. No debe confundirse con polimorfismo, que es la variabilidad dentro de las poblaciones. El genotipo no determina caracteres unitarios, sino una norma de reacción frente al ambiente durante el crecimiento y desarrollo. La potencialidad de una característica cualquiera es siempre genética, pero la realización de dicha potencialidad depende del ambiente en que se lleve a cabo el desarrollo.

14 Clones, líneas puras, poblaciones La variabilidad observable entre grupos poblacionales de cualquier entidad específica es función de la mutación, de la selección natural y también de la biología reproductiva de la especie en cuestión. Muchos organismos, en especial los procariotas y algunas plantas y animales inferiores, se reproducen asexualmente. La simple fisión, gemación, esporulación asexual, da lugar a clones, que derivan de un solo progenitor. Algunas plantas y animales se reproducen por apomixis o partenogénesis, que también dan lugar a clones. Los individuos de un clon tienen genotipo idéntico. La selección dentro de un clon carece de efecto y de sentido. La autopolinización en las plantas da lugar a la formación de líneas puras. Una línea pura, derivada de la autofecundación de un solo antepasado, está compuesta, al igual que un clon, por individuos genotípicamente idénticos, por lo que la selección dentro de ella tampoco tiene sentido. La selección, tanto natural como artificial actúa detectando y eligiendo entre las líneas puras o clones los que mejor se ajustan a determinados ambientes. Cuando se realizan cruzamientos naturales o artificiales, en la descendencia híbrida se produce la recombinación mendeliana que da lugar a nuevos clones o líneas puras. La fecundación cruzada es la forma predominante de reproducción. Es la más frecuente en animales y plantas. Las poblaciones mendelianas son grupos de individuos que constituyen una comunidad reproductora; comparten un conjunto común de genes del que deriva cada individuo y al que vuelven a revertir. Las poblaciones mendelianas son las unidades básicas del estudio de la genética de poblaciones. Figura 8. Greta cubana o mariposa de cristal. Especie endémica de Cuba y único representante de la familia Ithomiidae en la isla. Esta familia comprende un numeroso grupo de especies de vistosos colores, pero también posee otro grupo más reducido de especies que presentan alas transparentes y cuerpos muy frágiles. A este último pertenece la forma cubana. Su presencia en Cuba es de difícil interpretación. Una especie biológica es un conjunto de poblaciones mendelianas, interconectadas entre sí mediante un flujo génico regular o bien ocasional.

15 En muchas especies, la sexualidad, asexualidad y la autofecundación no son obligatorias, sino métodos optativos de reproducción. En la naturaleza son muy comunes los casos donde coexisten diferentes sistemas reproductivos, aunque normalmente con predominio de uno sobre otros. Razas microgeográficas Las razas microgeográficas son poblaciones mendelianas de una especie (o conjunto de clones o líneas puras) que habitan distintos territorios del área de distribución y que difieren en la frecuencia de algunos alelos u ordenamientos cromosómicos de su conjunto común de genes. Razas geográficas o subespecies Una raza a la que se le ha dado un nombre en latín, es una subespecie. La denominación de las razas constituye un procedimiento bastante arbitrario, pueden darse nombre a dos, a unas pocas o a muchas de las razas de una especie politípica. La composición de cada una de las poblaciones tomadas en una localidad difiere de la de todas las demás. Las diferencias son principalmente del tipo cuantitativo y no cualitativo. Es decir, las poblaciones difieren en cuanto a las frecuencias relativas de las mismas variantes genéticas, para las que también pueden diferir los individuos de una misma población. Figura 9. Frecuencia de 5 ordenamientos por inversión del cromosoma 3 de Drosophila pseudoobscura en el sudoeste de USA. Fuente Klug. A modo de ejemplo se incluye la frecuencia de 5 ordenamientos por inversión del cromosoma 3 de Drosophila pseudoobscura en el sudeste de USA. Algunos ordenamientos cromosómicos son muy frecuentes en unas poblaciones y se hallan completamente ausentes en otros. No existe ninguna población en la que se presenten todos los ordenamientos cromosómicos y no hay ningún ordenamiento que se encuentre en todas las poblaciones.

16 Por lo tanto, en realidad, el número de razas pueden distinguir las poblaciones de una especie, es sobre todo una cuestión de conveniencia. Si los gradientes geográficos fuesen uniformes, toda división de especie en razas resultaría arbitraria. Sólo resulta posible realizar una división cuando no existen gradientes sino límites precisos. Además, la posible diferenciación entre las razas en que se subdivide una especie de fecundación cruzada varía enormemente de una especie a otra. En las razas que difieren en unos pocos genes, o bien en variantes cromosómicas, y presentan límites desdibujados por los gradientes geográficos pueden distinguirse razas, pero en ninguna subespecie hay dos individuos que sean idénticos ni fenotípica ni genotípicamente. Como regla general, en la zona limítrofe entre dos subespecies, se encuentran individuos y poblaciones que suponen una transición entre las subespecies. Dichas transiciones o gradientes geográficos en las zonas limítrofes pueden estar muy bien localizados o bien ser bastantes amplios. Depende de si el límite coincide o no con una barrera topográfica o climática. El concepto de raza geográfica o subespecie no se refiere ni a individuos ni a genotipos individuales, sino a poblaciones mendelianas o conjuntos de genotipos que habitan partes del área de distribución de una especie politípica. Hay poblaciones que difieren en las frecuencias alélicas de uno o de un reducido número de genes o variantes cromosómicas, otras se hallan en el proceso de formación de un mecanismo de aislamiento reproductor y a punto de convertirse en especies distintas. ESPECIACIÓN Y MACROEVOLUCIÓN El proceso de la evolución tiene dos dimensiones: 1. Anagénesis o evolución filética, o evolución dentro de un linaje 2. Cladogénesis, o diversificación. Los cambios de frecuencias alélicas que ocurren en un linaje a medida que pasa el tiempo son evolución anagenética. A menudo se deben a selección natural, que favorece a determinados genotipos frente a cambios físicos o bióticos del ambiente. La evolución cladogenética ocurre cuando un linaje se divide en dos o más linajes. La gran diversidad del mundo viviente es el resultado de la evolución cladogenética, la cual origina la adaptación de una mayor variedad de nichos ecológicos o modos de vida.

17 El proceso cladogenético más fundamental es la especiación, el proceso por el cual una especie se divide en dos o más especies. Figura 10. Árbol evolutivo o filigenia. En la evolución filética, o anagénesis, una especie se transforma en otra con el tiempo. En cualquier momento, sólo existe una especie. En la cladogénesis, una especie se divide en dos o más especies. Fuente: Benjamín Cummings. Concepto biológico de especie En los organismos que se reproducen sexualmente, una especie es un grupo de poblaciones naturales cuyos individuos se cruzan entre sí y que están reproductivamente aisladas de otros grupos. Las especies son sistemas naturales, definidos por la posibilidad de entrecruzamiento entre sus miembros; esa capacidad es de gran importancia evolutiva, porque determina que las especies sean unidades evolutivas distintas e independientes. Los individuos de una especie comparten un acervo de genes comunes, que no es compartido por los individuos de otras especies. Debido al aislamiento reproductor, las diferentes especies han desarrollado independientemente sus acervos de genes. El aislamiento reproductor es el criterio fundamental de especiación en los organismos sexuales. La especie ancestral se transforma en dos especies nuevas cuando un conjunto de poblaciones capaces de entrecruzarse se separa en dos conjuntos reproductivamente aislados. El aislamiento reproductor permite que los acervos de genes evolucionen independientemente. Sin embargo, es difícil determinar el momento exacto de cuando se forma una especie nueva.

18 Mecanismo de Aislamiento Reproductor (MARs) Las propiedades biológicas de los organismos que impiden el entrecruzamiento se llaman mecanismos de aislamiento reproductor (MARs). Son barreras biológicas que evitan o reducen el cruce entre poblaciones. Se pueden clasificar en precigóticos y postcigóticos. Los MARs precigóticos impiden la hibridación entre miembros de diferentes poblaciones y la formación de cigotos híbridos. Los MARs postcigóticos reducen la viabilidad o fertilidad de los híbridos. 1. MARs precigóticos: a. Aislamiento ecológico: poblaciones que ocupan el mismo territorio, pero que viven en ambientes diferentes y, por lo tanto, no se encuentran. b. Aislamiento temporal: el apareamiento o la floración ocurren en momentos diferentes, en diferentes estaciones o en diferentes momentos del día. c. Aislamiento de comportamiento, etológico o sexual: la atracción sexual entre hembras y machos es débil o no existe. d. Aislamiento mecánico: la copulación o transferencia del polen se ve impedida por la diferencia de tamaño o forma de los genitales, o la diferente estructura de las flores. e. Aislamiento gamético: los gametos masculinos y femeninos no son capaces de atraerse uno a otro, o los espermatozoides o el polen son inviables en los conductos sexuales de los animales o en los estigmas de las flores. 2. MARs postcigóticos: a. Inviabilidad de los híbridos: los cigotos híbridos no pueden desarrollarse o al menos alcanzar la madurez sexual. b. Esterilidad de los híbridos: los híbridos son incapaces de producir gametos funcionales. c. Fracaso híbrido: las progenies de los híbridos tienen su viabilidad o fertilidad reducida o nula. d. Colapso de la F2: los híbridos F1 son normales, vigorosos y fértiles, pero en la F2 hay muchos individuos débiles o estériles. La diferencia más importante entre ellos está en la pérdida de esfuerzo reproductor. Este esfuerzo es mucho mayor en los MARs postcigóticos que en los MARs precigóticos

19 El proceso de la especiación Las especies son grupos de poblaciones que comparten un conjunto común de genes, reproductivamente aisladas de otras poblaciones. El aislamiento reproductor suele comenzar como un subgrupo incidental de divergencia genética, pero se completa cuando llega a ser favorecido directamente por la selección natural. La especiación puede darse de diversas formas, pero se pueden reconocer en el proceso dos etapas principales: Etapa 1: la iniciación del proceso de especiación requiere, primero, que el flujo génico entre dos poblaciones o grupos de poblaciones de la misma especie se interrumpa total o casi totalmente. La ausencia de flujo génico permite que las dos poblaciones comiencen un proceso de divergencia genética como consecuencia de su adaptación a diferentes condiciones locales o diferentes formas de vida (y también como consecuencia de la deriva génica, que puede desempeñar un papel mayor o menor de acuerdo a las circunstancias). Figura 11. Las especies son grupos de poblaciones que comparten un conjunto común de genes, reproductivamente aisladas de otras poblaciones. La interrupción del flujo génico es necesaria porque sino las dos poblaciones podrían compartir de hecho un acervo común de genes y no llegarían a diferenciarse genéticamente. A medida que aumenta la divergencia genética entre las poblaciones, aparecen los mecanismos de aislamiento reproductor, ya que los diferentes acervos están mutuamente coadaptados; los individuos híbridos tendrán constituciones genéticas disarmónicas y su eficacia biológica se reducirá, por disminución de la viabilidad o fertilidad. Por lo tanto, las características de la primera etapa son que: Aparece el aislamiento reproductor primariamente en la forma de MARs postcigóticos Estos MARs son el subproducto de la diferenciación genética Etapa 2: supongamos que las condiciones externas que impedían el flujo génico entre las dos poblaciones en la primera etapa de la especiación desaparecen.

20 Esto puede ocurrir, por ejemplo, si dos poblaciones previamente separadas geográficamente se expanden y llegan a ocupar, al menos en parte, el mismo territorio. En esta situación es posible obtener dos resultados: que se origine un solo acervo de genes o que se originen dos especies. La etapa 1 de la especiación es reversible, si no ha ido muy lejos, es posible que dos poblaciones previamente diferenciadas se fusionen en un solo acervo de genes. Sin embargo, si los cruzamientos entre los individuos de diferentes poblaciones dan progenies con viabilidad o fertilidad reducidas, la selección natural favorecerá a las variantes genéticas que faciliten los cruzamientos entre individuos de la misma población. Las dos características de la segunda etapa de especiación son que: El aislamiento reproductor se desarrolla principalmente en forma de MARs precigóticos Que el desarrollo de MARs precigóticos es favorecido directamente por la selección natural. Especiación geográfica En la especiación geográfica, la etapa 1 comienza debido a la separación geográfica entre las poblaciones. Los organismos terrestres pueden estar separados por el agua (como ríos, lagos y océanos), montañas, desiertos o cualquier clase de territorio inhabitable para las poblaciones. Los organismos de agua dulce pueden mantenerse separados si viven en diferentes sistemas fluviales o en lagos incomunicados. Los organismos marinos pueden estar separados por tierra, por agua de mayor o menor profundidad o de diferente salinidad. Las poblaciones geográficamente separadas llegan a adaptarse a las condiciones locales como resultado de la selección natural y por lo tanto se diferencian genéticamente. La deriva génica también puede contribuir a la diferenciación genética, particularmente cuando las poblaciones son pequeñas o se han originado a partir de unos pocos individuos. Si la separación geográfica continúa por algún tiempo, puede aparecer un aislamiento reproductor incipiente en forma de MARs postcigóticos; las poblaciones estarán entonces en la primera etapa de especiación. La segunda etapa de especiación comienza cuando poblaciones previamente separadas entran en contacto, por lo menos en una parte de su área de distribución.

21 Especiación cuántica En la especiación geográfica, la Etapa 1 inicia la divergencia gradual de poblaciones separadas. La especiación cuántica (especiación rápida) se refiere a las formas aceleradas de especiación. En los lagos del Rift Valley de África oriental, hay cientos de especies de peces cíclidos. Por ejemplo el Lago Victoria tiene más de 400 especies. Los cíclidos tienen alguna diversidad morfológica pero, lo más importante, es que están especializados para nichos diferentes. Algunos comen algas, otros insectos, moluscos u otras especies de peces. Figura 12. El Lago Victoria del Rift de Valley de África oriental está habitado por más de 400 especies de cíclidos. Fuente: Klug. El Lago Victoria tiene entre y años y hay evidencias de que el Lago pudo haberse secado casi completamente hace menos de años. Es posible que las 400 especies evolucionaran de una especie ancestral común en menos de años? Se están realizando estudios que si se confirma, este hallazgo representaría la radiación evolutiva más rápida que nunca se ha documentado en vertebrados. Figura 13. Cíclidos que ocupan una serie de diversos nichos. Fuente: Klug. Una forma de especiación rápida es la poliploidía, la multiplicación de dotaciones cromosómicas enteras. Los individuos poliploides pueden surgir en una sola o en unas pocas generaciones. Las poblaciones poliploides están aisladas reproductivamente de las especies antepasadas y por lo tanto son especies nuevas.

22 Diferenciación genética durante la especiación El descubrimiento de que los genes codifican proteínas y el desarrollo de las técnicas de electroforesis en gel han hecho posible estimar la cantidad de cambio genético durante los procesos de especiación. La estimación de la diferenciación genética entre dos poblaciones puede obtenerse estudiando, en ambas poblaciones, una muestra de proteínas elegidas al azar. Los genes que codifican proteínas representan entonces una muestra aleatoria de todos los genes estructurales, con respecto a la diferenciación entre las dos poblaciones. Los resultados obtenidos del estudio de un número moderado de loci génicos pueden ser extrapolados a la totalidad del genoma. La electroforesis suministra estimaciones de las frecuencias alélicas y genotípicas. Separa moléculas proteicas en función de las diferencias en tamaño y en carga eléctrica. Para estimar las diferencias genéticas entre poblaciones usando electroforesis pueden emplearse los siguientes parámetros: Identidad genética: que estima la proporción de genes que tienen la misma estructura en las poblaciones. Puede variar desde cero (ningún alelo en común) a uno (los mismos alelos y las mismas frecuencias se encuentran en ambas poblaciones) Distancia génica: que estima el número de sustituciones alélicas por locus que han ocurrido en la evolución independiente de las dos poblaciones. Puede variar desde cero (ningún cambio alélico) hasta infinito. Puede ser mayor que uno porque cada locus puede experimentar más de una sustitución alélica completa cuando la evolución transcurre durante largos períodos de tiempo. Hay una sustitución alélica cuando un alelo es reemplazado por un alelo diferente. Aislamiento en poblaciones fundadoras Una población pequeña, originada a partir de una grande, puede no ser genéticamente representativa de la población original. Algunos alelos raros pueden estar en exceso o perderse por completo. En consecuencia cuando la población pequeña aumente de tamaño, tendrá una composición genética diferente, un reservorio génico diferente al del grupo que la originó.

23 Este fenómeno, que es un caso de deriva génica, se conoce como efecto fundador. Un ejemplo se encuentra en la Orden de los Amish en USA que emigraron desde Europa y se mantuvieron aislados del resto del mundo. Dentro de este grupo se registra una frecuencia altísima de un alelo recesivo que en estado homocigota causa una combinación de enanismo y polidactilia. Algunos de los fundadores de esta colonia debe haber sido el portador de tal alelo. Introgresión Es la incorporación de genes de una especie al acervo genético de otra especie, por hibridación y retrocruzamiento hacia la especie original (hibridación introgresiva). Se presenta con frecuencia en ambientes donde conviven especies semejantes del mismo género, las que, ocasionalmente se hibridan formando enjambres híbridos. Cuando tales híbridos se retrocruzan con la especie original, se incorporan genes de una en otra especie. CONSERVACIÓN La genética de la conservación ha surgido en los últimos 20 años, cuando los científicos han comenzado a reconocer que la genética será una herramienta importante para mantener y restaurar la viabilidad de las poblaciones. La biodiversidad se define como la variación de todas las especies animales y vegetales existentes en un momento dado, y depende de la diversidad genética y de que es improbable el mantenimiento de la biodiversidad a largo plazo si se pierde la diversidad genética. Figura 14. La IX Conferencia de la ONU, sobre la conservación de especies migratorias incluyó a 21 especies de animales en la lista de peligro de extinción, entre los que se encuentran el guepardo, tres familias de delfines y un buitre egipcio.

24 DIVERSIDAD GENÉTICA La diversidad genética se puede considerar en dos niveles: Diversidad interespecífica: o entre especies, se refiere al número de especies vegetales y animales diferentes presentes en un ecosistema. Algunos ecosistemas tienen un alto nivel de diversidad de especies, otros ecosistemas tienen menor diversidad interespecífica. Diversidad intraespecífica: o dentro de una especie, refleja el nivel de variación genética que se da entre individuos dentro de una población o una especie dada (diversidad intrapoblacional) o entre poblaciones diferentes de la misma especie (diversidad interpoblacional). La variación genética dentro de las poblaciones se puede medir como la frecuencia de los individuos de la población que son heterocigotas para un locus dado o como el número de alelos distintos presentes en el conjunto de genes de la población. Si las poblaciones están separadas geográficamente y no hay migración o intercambio de gametas entre ellas, se puede dar una significativa diversidad interpoblacional. Comprender los sistemas de apareamiento y la distribución de la variación genética en especies en peligro de extinción es importante para su conservación, no solo para asegurar la producción continuada de descendientes, sino también para determinar la mejor estrategia para mantener la diversidad intraespecífica. Pérdida de biodiversidad La pérdida de diversidad genética en especies no domésticas está asociada normalmente con la reducción del tamaño poblacional. Esto se puede deber a una caza o recolección excesiva. Figura 15. La conservación y la protección del medio ambiente son esenciales para el mantenimiento de los recursos La pérdida de hábitat es también una causa importante de declive poblacional. A medida que la población humana aumenta, se utilizan más tierras para

25 viviendas y vías de comunicación o para producción agrícola, reduciendo o eliminando áreas que una vez fueron habitadas por animales y vegetales silvestres. La reducción de hábitats disponibles reduce las poblaciones de especies silvestres y, a menudo, también las aísla. Este proceso se conoce como fragmentación de la población. En la población se interrumpe el flujo génico y no hay variación genética. En las especies domésticas, la pérdida de diversidad genética no es normalmente el resultado de la pérdida de hábitat o de la reducción del tamaño poblacional, sino que se puede atribuir a los cambios en la práctica agrícola y a las demandas de los consumidores. Supervivencia de las especies El tamaño poblacional tiene un impacto importante en la supervivencia de las especies. Algunas especies nunca han sido numerosas, especialmente aquellas adaptadas en ambientes no usuales o raras naturalmente. Por otro lado, raras nuevas, son aquellas cuyos miembros han disminuido debido a presiones tales como pérdida de hábitat. Las poblaciones de tales especies no sólo pueden ser pequeñas en número, sino también fragmentadas y aisladas de otras poblaciones. Tanto la disminución del tamaño poblacional como el aumento del aislamiento tienen consecuencias genéticas importantes. Las poblaciones pequeñas pueden llegar a ser fácilmente vulnerables a fenómenos genéticos que aumenten el riesgo de extinción. En general, una población de menos de 100 individuos se considera extremadamente sensible a estos problemas, que incluyen deriva genética, consanguinidad y reducción del flujo génico. Determinar el número de individuos que tiene que tener una población a fin de una sostenibilidad a largo plazo es complicado, por el hecho de que no todos los miembros de una población tienen igual probabilidad de producir descendencia. El tamaño poblacional efectivo (Ne) se define como el número de individuos de una población que tiene igual probabilidad de contribuir con gametos a la siguiente generación. Casi siempre es menor que el tamaño poblacional absoluto. Una drástica reducción temporal en el tamaño de la población se conoce como cuello de botella poblacional. Los cuellos de botella ocurren cuando una población o especie se reduce a unos pocos individuos reproductores, cuyos descendientes se incrementarán luego en número en generaciones posteriores para restablecer la población.

26 Figura 16. Cuello de botella poblacional. Aunque el número de individuos puede restaurarse, la diversidad genética de la población nuevamente expandida es a menudo fuertemente reducida debido a que los gametos de los individuos que sobrevivieron y que funcionan como padres, no representan a todas las distintas frecuencias alélicas presentes en el conjunto de genes originales. Programas de captura y cría, en los que unos pocos individuos de especies amenazadas son separados de la naturaleza y sus descendientes criados en un ambiente protegido para restaurar la población, inevitablemente dan lugar a cuellos de botella poblacionales. Los cuellos de botella también se producen de forma natural, cuando un pequeño número de individuos migra para establecer una nueva población en otra parte. Cuando una nueva población derivada de un pequeño subgrupo de individuos tiene significativamente menos diversidad genética que la población original, se presenta un efecto fundador. Los reducidos niveles de diversidad genética debido a un efecto fundador pueden persistir durante muchas generaciones. Poblaciones pequeñas y aisladas, como las que se encuentran en especies amenazadas y en peligro de extinción, son vulnerables a deriva génica, consanguinidad y reducción del flujo génico. Estos fenómenos actúan sobre el conjunto de genes de forma distinta, pero todos ellos reducen la diversidad genética y la viabilidad de la especie a largo plazo. Erosión genética La pérdida de diversidad genética por una población o especie se denomina erosión genética. La erosión genética tiene dos efectos importantes en la población: Puede dar lugar a la pérdida de potenciales alelos útiles del conjunto de genes, reduciendo así la capacidad de adaptarse Reducción de los niveles de heterocigosis. Obviamente una vez que un alelo se ha perdido de un conjunto de genes, la heterosis potencial se reduce enormemente o se elimina completamente si hay sólo dos alelos en el locus en cuestión y uno ha quedado fijado.