Reunión clínica SOCHED. Dr. Alejandro Martínez A. Pontificia Universidad Católica de Chile
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- Nieves Prado Suárez
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1 Reunión clínica SOCHED Dr. Alejandro Martínez A. Pontificia Universidad Católica de Chile
2 Antecedentes perinatales Sexo masculino, 2º hijo. PRN 3200 g; LRN 49 cm; 38 sem (RNT-AEG) Hipoglicemia severa (11 mg/dl) Cortisol no detectable (< 0,1 ug/dl) Sin hiponatremia Se planteó el diagnóstico de hipopituitarismo congénito y se inicia tratamiento con hidrocortisona (20 mg/m2/día, aprox).
3 Antecedentes familiares Madre 160 cm (percentil 31); sana. Padre 172 cm (percentil 26); sano. Hermano de 5 años con talla en p90 No hay antecedentes de: Hiperplasia suprarrenal congénita clásica ALD-X Hipogonadismo hipogonadotrófico Infertilidad Mortinatos
4 Evaluación de urgencia 4 meses de vida Paciente en mal estado general, pálido, hiporeactivo, rechazaba la alimentación. Glicemia (mg/dl) ACTH (10-60 pg/ml) Cortisol (2,8 23 ug/dl) 56 mg/dl 3381 pg/ml 2,6 ug/dl 17 OHP(0, ng/ml) 0,1 ng/ml Testos ( ng/dl) DHEAS (0,03 0,4 ug/dl) Na / K ARP (2,4-37,0 ng/ml/h) 52 ng/dl < 0,3 ug/dl 140 / 5,5 meql 52 ng/ml/h
5 Diagnóstico Insuficiencia suprarrenal primaria Tratamiento de urgencia: ü ABC ü Hidrocortisona 100 mg/m2 Tratamiento mantención: ü Cortisol mg/m2/día en 3 dosis ü Florinef 0.05 mg/día
6 Caso clínico Examen físico 2 años 11 meses: -Longitud 95 cm (percentil 53; +0,07 DE) -Peso 14,2 Kg -IMC 15 kg/m2 (percentil 39) -Pigmentacion de mucosas ausente -Abdomen blando depresible -Testes 2 cc aprox.
7 TOG: (p26)
8 Exámenes meses ACTH (pg/ml) Cortisol (ug/dl) ARP (ng/ml/h) Na / K (meq/l) Cortisol (mg/m2/d) ,6 52 2,8 2,3 140 / 5,5 138 / 5,8 141 / 4,8 142 / 4, Florinef 0,05 0,05 0,05 0,05
9 SF1 DAX-1 ACTHr Insuficiencia Suprarrenal Primaria Autoinmune ADL-X Infecciosas Hemorragicas Metastásica Amiloidosis Alteración en la esteroidogénesis Smith Lemli Opitz, STAR, Mitocondrial, Hiperplasia Suprarrenal Congénita JCEM 2001; 86:
10 Causas por edad de presentación en sexo masculino RN 2 años Hiperplasia Suprarrenal Hipoplasia Suprarrenal Raras: A/R ALD neonatal Enfermedad Mitocondrial Smith-Lemli-Opitz Resistencia a ACTH JCEM 2001; 86: años Adrenalitis autoinmune ASP-1 ASP-2 ALD HSC Raras: Enfermedad Mitocondrial Smith-Lemli-Opitz Resistencia a ACTH >14 años Adrenalitis autoinmune ASP-2 (peak 30 años) ASP-1 (infrecuente) Raras: ALD Resistencia a ACTH Metástasis adrenal hemorragia bilateral, drogas Infecciones, amiloidósis
11 Hipoplasia suprarrenal congénita Hipoplasia suprarrenal 2ria! ATII Aldosterona CRF ACTH DHEA DHEA-S Cortisol Hipopituitarismo (eg HESX1, LHX3/4, OTX2, SOX3) Síntesis anormal ACTH Resistencia a ACTH! FGD1 (MC2R) FGD2 (MRAP) FDG3 (STAR) Triple A syndrome (ALADIN) Hipoplasia suprarrenal 1ria HSC L-X (DAX-1/NR0B1) HSC AD/AR (SF-1/NR5A1)
12 Deficiencia aislada de glucocorticoides Deficiencia aislada de mineralocorticoides Hipoplasia suparrenal congénita FGD1 (MC2R) FGD2 (MRAP) FDG3 (STAR) Triple A syndrome (ALADIN) HSC L-X (DAX-1/NR0B1) HSC AD/AR (SF-1/NR5A1)
13 Fenotipos asociados a mutaciones de DAX-1 Insuficiencia suprarrenal primaria Deficiencia de mineralocorticoides (Wiltshire, 2000) Pubertad precoz periférica - Macrogenitalismo (Landau, 2009) - Aumento del volumen testicular (Argente, 2002) - ACTH-dependiente (Dominice, 2004) Fenotipo en mujeres - Retraso en el desarrollo puberal (Seminara, 1999) - Insuficiencia suprarrenal relativa (Bernard, 2006) Insuficiencia suprarrenal de inicio tardío (Tabarin, 2000)
14 Melanocortin-2 receptor (MC2R) Gene map locus:18p11.2 coding region ATG 5 UTR Exon 1 Intron 1 Exon 2 3 UTR (894 pb ) mrna MC2R 297 -amino-acid protein GDP γ β γ
15 Fenotipo Familial glucocorticoid deficiency type I (FGD) Desorden AR Hipoglicemia Convulsión Hiperpigmentación Talla alta Infecciones recurrentes Deficiencia de glucocorticoides Deficiencia de mineralocorticoides transitoria Metherell et al. Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism. 2006
16 Melanocortin-2 receptor accessory protein Interactúa directamente con MC2R. Necesaria para el transporte del MC2R a la superficie celular. FDG 2. Horm Res 2008;69:75 82
17 FDG 3 y 4 Un 50% de los pacientes con FDG no tenían mutación identificable. La mutación en STAR (FDG 3)=5-10%. Queda un grupo sin definir FDG 4 Horm Res 2008;69:75 82
18 FDG 4?? FDG 2 FDG 1
19 Estudio molecular en pacientes con hipoplasia suprarrenal congénita Gen Locus Fenotipo DAX-1 Xp Hipogonadismo Hipogonadotrofico SF-1 9q Disginesia gonadal MC2R 18p FGD 1 MRAP 21q FGD 2 STAR 8p FGD 3 Triple A 12q Alacrimia-acalasia-Insuf. adrenal
20 Qué mutación tiene este paciente?
21 Estudio genético del MC2R c.676g>a p.g226r Guanina por Adenina c.751t>c p.c251r Timina por Citosina Glicina por Arginina Cisteina por Arginina
22 C251R
23 prediction of functional effect of human nssnps c.676g>a p.g226r
24 prediction of functional effect of human nssnps c.751t>c p.c251r
25 The majority of MC2R muta3ons found in FGD fail to func3on because they fail to traffic to the cell surface. Chung et al. J Clin Endocrinol Metab 93: , 2008 Yang et al. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol 293: R1120 R1126, 2007 Diapositiva gentiliza de BQ. Dr. Carlos Lagos
26 Cysteine subs8tu8on C245 N- Term C251 TMH1 C245 and C251 in EL3 may form a disulfide bond that is crucial for receptor func8on. C- Term Ar8gas et al. J Clin Endocrinol Metab, 2008, 93(8):
27 Estado perdedor de sal? Angiotensina II es el principal responsable de la producción de mineralocorticoides. MC2R es expresado en la zona glomerulosa de la glándula suprarrenal y esta involucrado en su desarrollo. Cyp11b2 responde a ACTH (AMPc) La administracion de ACTH produce un rápido aumento en los valores de aldosterona. Clinical Endocrinology (2007) 66,
28
29 164 pacientes con FDG 42 pacientes (25%) 34 familias Mutaciones en el MC2R 6 pacientes (14%) con mutación nonsense o frameshift 4/6 déficit leve/ moderado de mineralocorticoides
30 paper 22 pacientes con hipoplasia adrenal perdedora sal: DAX-1 (-) & SF-1 (-) 3 (14%) sujetos con mutaciones severas del MC2R Alteraciones regulación Na (stress)
31 40 Pacientes con diagnostico enfermedad de addison (ac -) Mutaciones en MC2R-MRAP-STAR Ninguno fue + para estas mutaciones Recalcan la importancia de pensar en FDG en pacientes con enfermedad de Addison y ac (-)
32 Tratamiento con Florinef en pacientes con mutación del MC2R Quienes deben ser tratados con Florinef? ü Pacientes con mutaciones severas ü ( ARP, perdida urinaria de Na) Hasta cuando ser tratados? ü Depende de la mutación ü Titular necesidad con ARP Requieren Florinef en estrés? La respuesta es discutible (enfermedad-restricción hídricacalor extremo)
33 Reunión clínica SOCHED Hipoplasia suprarrenal congénita por mutación del MC2R Dr. Alejandro Martínez A. Pontificia Universidad Católica de Chile
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