Las células del asta anterior del cordón

DIAGNÓSTICO ELECTROFISIOLÓGICO DE LA INTRODUCCI N Las células del asta anterior del cordón espinal y la motoneurona superior se afectan por una variedad de patologías que involucran el cordón espinal y los tractos corticoespinales (Tabla 1). Típicamente se manifiesta por debilidad, calambres, fasciculaciones, signos de motoneurona superior, inferior o ambos, sin compromiso esfinteriano o sensitivo (Tabla2). El término enfermedad de motoneurona se refiere a lesiones que comprometen la motoneurona inferior del cordón espinal como sucede en la atrofia muscular espinal (AME), o parálisis bulbar progresiva (PBP). Por otro lado, cursa con signos predominantemente de motoneurona superior, la esclerosis lateral primaria (ELP) o mixtos superior o inferior, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La motoneurona también se compromete como consecuencia de infecciones, enfermedades autoinmunes, desordenes metabólicos, endocrinopatías y agentes tóxicos. El estudio electrofisiológico confirma el carçacter neurogénico de la debilidad y lo diferencia de la causada por miopatía, distrofia muscular, lesiones del nervio periférico o de la unión neuromuscular. Permite localizar la lesión al asta anterior del cordón espinal y determina la extensión de la enfermedad a un grupo limitado de motoneuronas o segmento específico. Además, identifica si la patología compromete solo al sistema motor y no al sistema sensitivo o autónomo. Tabla 1. Enfermedades que comprometen la motoneurona Enfermedades de motoneurona Esclerosis Lateral Amiotró ca Amiotró a Monomiélica Atro a Muscular Progresiva Parálisis Bulbar Progresiva Neuronopatía Bulboespinal ligada a X o enfermedad de Kennedy Poliomielitis y síndrome postpolio Atro a Muscular espinal Atro a Muscular Espinal Hereditaria Otras Tipo I: Enfermedad de Werding Hoffman Tipo II: Forma Intermedia Tipo III: Enfermedad de Kugelberg Welander Tipo IV: Forma tardía de presentación Metales pesados De ciencia de Hexosaminidasa Mononeuropatía Neuronopatía postirradiación Nuestra las diferentes patologías que comprometen la motoneurona Tabla 2. Signos de las lesiones de motoneurona inferior y superior. Motoneurona inferior Debilidad Atro a muscular Hipotonía Hiporre exia o arre exia Fasciculaciones Calambres Motoneurona superior Debilidad Espasticidad Hipertonía Hiperre exia Respuesta plantar extensora 89

CARACTER STICAS ELECTRODIAGN STICAS COMUNES DE LAS ENFERMEDADES QUE AFECTAN LAS MOTONEURONAS Característicamente los hallazgos en la electromiografía son desnervación, reinervación y defecto de la transmisión neuromuscular sin compromiso del nervio periférico. Los potenciales somatosensoriales son normales y los potenciales motores por estimulación magnética revelan ausencia o retardo significativos en la generación del potencial motor (Tabla 3). La neuroconducción motora en fases iniciales de la enfermedad es normal, con mínima pérdida axonal compensada por colaterales. A medida que avanza el proceso degenerativo del axón se hace clínicamente aparente la debilidad y atrofia muscular, las cuales se correlacionan con la disminución de las amplitudes de los potenciales motores. Las latencias de los potenciales motores se mantienen normales hasta las fases finales de la enfermedad cuando se prolongan levemente y se disminuye significativamente la amplitud. La latencia y la amplitud de los potenciales sensitivos son normales. Cuando hay disminución de las amplitudes sensitivas se debe descartar la presencia de neuronopatía bulboespinal autosómica recesiva ligada a X o enfermedad de Kennedy y polirradiculoneuropatía. La electromiografía de aguja demuestra típicamente un patrón neuropático con desnervación y reinervación. En reposo la actividad de inserción está aumentada Tabla 3. Hallazgos de la electromiografía y neuroconducciones comunes en los pacientes con enfermedad de motoneurona. Tipo de estudio Parámetro Hallazgos Electromiografía Actividad de inserción Aumentada Actividad espontánea Ondas positivas Fibrilaciones Fasciculaciones Potenciales motores Amplitud disminuída Frecuencia de descarga Normal o aumentada Duración unidad de potencial motora Aumentada Amplitud unidad de potencial motora Aumentada Potenciales gigantes Reclutamiento Disminuido Esfuerzo máximo voluntario de unidades motoras Neuroconducciones Potencial Motor Amplitud normal o disminuido Latencia y velocidades de conducción Normales del potencial motor y sensitivo Onda F Amplitud Normal o aumentada Latencia Normal o levemente prolongada Re ejo H Amplitud Normal o aumentada Latencia Normal o levemente prolongada Re ejos Axonal Onda a Presente 90

y la actividad espontánea se caracteriza por fibrilaciones y ondas positivas. Las fasciculaciones, a excepción de los pacientes con ELA, no son esenciales en el diagnóstico de las enfermedades de motoneurona. Otras formas de actividad espontánea como los complejos de descargas repetitivas y descargas miotónicas se pueden observar en pacientes con AME, pero son inespecíficas, puesto que se encuentran en otras entidades como miopatía, distrofia y radiculopatía. La morfología del potencial inicialmente es normal, pero la característica diferencial a medida que hay reinervación es un aumento de la amplitud con la presencia de potenciales gigantes de gran amplitud, polifásicos con duración prolongada y reclutamiento máximo voluntario disminuido. Los hallazgos expuestos son asimétricos, no corresponden a una única raíz o territorio nervioso. Sin embargo, en estadíos tempranos de enfermedad llegan a confundir la interpretación del estudio con una mononeuropatía o radiculopatía. La electromiografía de fibra única demuestra jitter anormal. Por lo tanto, la clínica de cada enfermo no debe desestimarse. PROTOCOLO DE ELECTRODIAGN STICO En todos los pacientes con sospecha clínica de enfermedad de motoneurona se realizan como mínimo neuroconducciones sensitivas del nervio mediano, cubital, radial, sural y motoras de los mismos nervios además de los peroneos y tibial posterior. El estímulo distal y proximal convencional de un segmento nervioso se completa con estímulos a lo largo de todo el nervio incluyendo la axila y el punto de Erb en los miembros superiores. Lo anterior con el fin de descartar bloqueo proximal sugestivo de mononeuropatía motora multifocal (MMM). Ver capítulo 8 (Dr. Pablo Lorenzana). La electromiografía se realiza en los músculos o miotomas correspondientes al segmento craneal, cervicobraquial, toráxico y lumbosacro clínicamente afectados (Tabla 4). CARACTER STICAS CL NICAS Y ELECTROFISIOL GICAS ESPEC FICAS DE LAS ENFERMEDADES DE MOTONEURONA En la siguiente sección se demostrarán las características clínicas y electrofisiológicas especificas de las principales enfermedades que comprometen la motoneurona (Tabla5). Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) La ELA es un desorden neurodegenerativo hereditario o esporádico primario progresivo de las motoneuronas superior e inferior alojadas en el tallo cerebral y el cordón espinal. Se presenta entre la quinta y séptima década de vida. Las manifestaciones clínicas dependen del segmento axial del neuroeje comprometido. Generalmente hay debilidad asimétrica, atrofia, disfagia, disfonía, cambios mentales, falla respiratoria, en ausencia de compromiso esfinteriano y de la sensibilidad. En la ELA se combinan los hallazgos clínicos y electrofisiológicos comunes de las enfermedades neuromusculares (Tablas 2 y 3). La presencia de uno u otro hallazgo depende del estadío de la enfermedad; temprano, intermedio o avanzado. En los estadios tempranos las neuroconducciones motoras son usualmente normales o con leve disminución de las amplitudes en algunos segmentos nerviosos. Igualmente, las neuroconducciones sensoriales son normales y el reflejo H demuestra amplitudes significativamente aumentadas en especial cuando hay compromiso de la motoneurona superior con la consecuente desinhibición de la motoneurona inferior. La electromiografía en ocasiones es normal, pero usualmente se demuestra aumento de la actividad de inserción, escasas fibrilaciones, ondas positivas y fibrilaciones. El reclutamiento voluntario es normal o está disminuido con el potencial de acción motor compuesto (PAMC) de duración aumentada y amplitud normal. En los estadíos intermedios de la enfermedad la amplitud del PAMC está disminuida, con latencias normales o levemente prolongadas y 91

Tabla 4. Segmentos corporales a explorar de rutina con electromiografía en pacientes con sospecha de enfermedad de motoneurona. Craneal Cervicobraquial Torácico Lumbosacro Segmento Nervio Músculo Miotoma Trigémino Masetero V par craneal Facial Orbiocularis Oris VII par craneal Mentales VII par craneal Hipogloso Lengua XII par craneal Mediano Abductor pollicis brevis T1 Flexor pollicis longus C8,T1 Pronador Teres C5,C6 Cubital Primer interoseo dorsal C8,T1 Radial Extensor indicis propius C,C8 Triceps C6,C Musculocutáneo Bíceps C5,C6 Axilar Deltoides C5,C6 Raíz Anterior Paraespinales C5 a C8 Raíz Anterior Paraespinales T4 a T11 Tibial Flexor digitorum longus L5,S1 Abductor hallucis S1,S2 Gatrocnemius medial S1,S2 Peroneo Tibialis anterior L4,L5 Extensor digitorum brevis L5-S1 Femoral Vasto laterales L2,L3,L4 Glutero superior Gluteus medius L5,S1 e inferior Gluteus maximus L5,S1 Raíz Anterior Paraespinalis L2,S1 velocidades de conducción normales (Figura 1). Los potenciales sensitivos no varian en ésta etapa de la enfermedad, mientras que la electromiografía demuestra moderado aumento de la actividad de inserción y las fibrilaciones, pero las fasciculaciones ya no son tan aparentes. El reclutamiento está moderadamente disminuido con la presencia de potenciales gigantes de gran duración y polifásicos (Figura 2). En fases tardías las amplitudes están marcadamente disminuidas, con velocidades de conducción levemente disminuidas o normales sin variabilidad significativa de las latencias. La onda F y el reflejo H demuestran disminución de su amplitud. La electromiografía demuestra escasas fasciculaciones con abundantes potenciales de fibrilación (Figura 3) y macada disminución en la amplitud del PAMC, reclutamiento, potenciales gigantes o polifásicos. Una característica observada con frecuencia y que no se observa en otras enfermedades de motoneurona, es la disminución de la amplitud de PAMC al registrar el abductor pollicis brevis 92

Tabla 5. Características clínicas y electro siológicas especí cas de las enfermedades de motoneurona. Entidad Genética Edad Clínica Neuroconducción y Electromiografía Esclerosis Lateral Mutación de 6ª a ª década Debilidad focal PAM disminuido Amiotró ca la SOD 1 Cu/Zn Signos de motoneurona Velocidades Sensitivas superior e inferior normales Disfagia Disfonía Cambios Cognoscitivos Atro a Muscular 20 a 35 años Afecta los miembros Signos comunes Monomiélica superiores especial- entre C5-T1 (variante ELA) mente la mano Fibrilaciones Uno o dos miembros Asimétrica entre C5-T1 Cambios EMG bilaterales Esclerosis Lateral Historia familiar 20 a 40 años Síndrome de motoneurona Reclutamiento Primaria (variante Gen superior despoblado ELA) desconocido Nunca signos de motoneurona Nunca fasciculaciones inferior Fibrilaciones distales Muy lentamente progresiva ocasionales Sobreviva de varias décadas Parálisis Bulbar Disartria Disfagia progresiva Disfagia Potenciales gigantes (variante ELA) Disfonia espástica 40% desarrollan ELA Motoneurona inferior en segmentos no bulbares Atro a Muscular Hsitoria familiar Síndrome de motoneurona Cambios EMG de Progresiva (Atro a Muscular inferiior tipo neuropático (variante ELA) espinal IV) Nunca signos de Descargas repetitivas motoneurona superior Fibrilación marcada Progresión en varias décadas 20% desarrollan ELA Neuropatía Trinucleotido 4ª a 5ª década Temblor Disminución de la Bulboespinal repetido CAG en Ginecomastia amplitud o ausencia de Autosímica el gen receptor de Síndrome de motoneurona los potenciales recesiva ligada andrógeno inferior sensoriales o del a X (Enfermedad Características de ELA re ejo H de kennedy Características de Atro a Fasciculaciones Muscluar Progresiva Descargas Diabetes espontáneas en Infertilidad músculos periorales Disfunción eréctil Neuropatía sensorial axonal Atro a Muscular Espinal Autosómica Recesiva 5q11.2-q14 93

Tabla 5. Características clínicas y electro siológicas especí cas de las enfermedades de motoneurona. Entidad Genética Edad Clínica Neuroconducción y Electromiografía Tipo 1 Nacimiento a Cuadriparesia acida PAM disminuidos 6 meses Arre exia o normales Di cultad respiratoria Fibrilaciones Ondas positivas Potenciales polifásicos Reclutamiento despoblado Compromiso de la lengua Tipo II 6 meses a Di cultad para sentarse PAM disminuidos o 18 meses y caminar normales Arre exia Fibrilaciones Escoliosis Ondas positivas contracturas Potenciales polifásicos Reclutamiento despoblado Compromiso de la lengua Tipo III 5 a 15 años Paresia de predominio en PAM disminuidos o la cintura pélvica normales Fibrilaciones Ondas positivas Potenciales polifásicos Reclutamiento despoblado Tipo IV > 15 años Paresia leve, usualmente no PAM disminuidos o incapacitante hasta los 40 a normales 50 años Fibrilaciones Ondas positivas Potenciales polifásicos Reclutamiento despoblado Poliomielitis Niños Síndrome gripal Meningitis aséptica Debilidad asimétrica de las cuatro extremidades Arre exia Fasciculaciones Compromiso respiratorio Disfagia Síndrome postpolio Adultos Poliomielitis previa Ausencia de cambios Fatiga axonales Mialgias Potenciales gigantes Artralgias Inserción disminuida Debilidad o aumentada Atro a Fasciculaciones 94

Figura 1. Demuestra disminución de las amplitudes y prolongación de las latencias, en ausencia de bloqueo de conducción nerviosa en un paciente de 68 años con diagnóstico de ELA familiar de nida en fases terminal de la enfermedad. Tiempo de análisis 30ms 500mvol/div. Figura 3. Potenciales de brilación en un paciente de 62 años con ELA esporádica. 50mcvol/div. hallazgos generalmente se encuentran en estados intermedios o en fases terminales de la enfermedad. (Tabla 6). La Federación Mundial de Neurología aconseja los criterios de El Escorial, de 1990 modificados en 1998 (Tabla ). Las variantes de la ELA como la amiotrofia monomiélica, esclerosis lateral primaria, parálisis bulbar progresiva y la atrofia muscular progresiva, clínica y eléctricamente difieren de la ELA esporádica o familiar como se muestran en la tabla 5. Figura 2. Demuestra potenciales motores escasos de gran amplitud y polifásicos en un paciente con ELA. Tiempo de análisis 30 ms 5mv/div. y el primer interóseo dorsal. Otro cambio observado es la presencia de desnervación de los músculos paraespinales. Sin embargo, éste hallazgo es inespecífico y se presenta en otras patologías como poliomielitis, polirradiculopatía, síndrome Eaton-Lambert y miopatía. Los signos por desnervación se correlacionan con la atrofia del cordón espinal demostrada por resonancia magnética (Figura 4). Recientemente se han descrito los criterios de Lambert para ELA, pero estos Neuronopatía bulboespinal recesiva ligada a X o enfermedad de Kennedy Es una enfermedad neurológica autosómica recesiva ligada a X que ocurre por alteración en la expansión de la repetición CAG en los receptores andrógenos, por lo que es posible comprobar genéticamente el diagnóstico. Se parece a la AME, ELA, pero incluye anormalidades endocrinas como ginecomastia, infertilidad, diabetes, disfunción eréctil y compromiso del nervio periférico expresado como neuropatía sensorial axonal. Los síntomas se inician en la cuarta década con calambres, fasciculaciones, debilidad de la cintura escapular con arreflexia y temblor. El compromiso bulbar con disartria y disfagia es tardío, con fasciculaciones de la lengua o los maseteros. La diferencia clínica con la ELA es la ausencia del compromiso de 95

Figura 4. A. Resonancia magnética de la columna dorsal en un paciente de 68 años con ELA. Se bserva atro a del cordón espinal. B. Fibrilaciones encontradas en la electromiografía. 50mcvol/div. Tabla 6. Criterios de Lambert para esclerosis lateral amiotró ca (ELA). 1. Fibrilaciones y fasciculaciones en las extremidades superiores e inferiores o en una extremidad y la cabeza 2. Potenciales de acción motor disminuidos de gran amplitud y larga duración 3. Velocidades de conducción sensitiva normales 4. Velocidades de conducción motora normales en los músculos levemente afectados y menor del 0% en los músculos severamente afectados motoneurona superior y la presencia de lesión sensitiva axonal. Las neuroconducciones sensitivas demuestran disminución de la amplitud o ausencia del potencial sensorial y de reflejo H. Los PAMC tienen amplitud disminuida y los hallazgos electromiográficos son de carácter neuropático, con fibrilaciones, ondas positivas y fasciculaciones, característicamente en la región perioral (Tabla 5). ATROFIA MUSCULAR ESPINAL HEREDITARIA Es un grupo de enfermedades que comprometen a niños y adultos, caracterizadas por degeneración de la motoneurona inferior espinal y ocasionalmente de las ubicadas en el tallo cerebral inferior. El 90% son autosómicas recesivas y el defecto se encuentra en la región del cromosoma 5q11.2q14. La AME se clasifica en AME tipo I, II, III y IV. La AME I se presenta desde el nacimiento hasta los seis meses con cuadriparesia flacida. La AME II se identifica entre los seis y 18 meses con incapacidad para sentarse o caminar y se acompaña de escoliosis y contracturas. La AME III se presenta después de los 18 meses, usualmente entre los 5 y 15 años de edad con una sobrevida hasta la cuarta a quinta década. Estos pacientes tienen dificultad para la marcha y lentamente progresan hasta quedar en silla de ruedas a los 30-40 años. La tipo IV es la variante del adulto y constituye el 10% de los casos. La AME tipo IV es de presentación en al adulto entre la cuarta y quinta década de la vida, pocas veces produce disfunción severa. A diferencia de la ELA nunca cursa con síndrome de motoneurona superior. 96

Tabla. Criterios electro siológicos: el Escorial de la Federación Mundial de Neurología, para esclerosis lateral amiotró ca* (ELA). Neuroconducciones 1. Velocidades de conducción generalmente normales. 2. Las velocidades de conducción sensitiva pueden ser anormales en la presencia de atrapamientos de un nervio o neuropatía concomitante 3. Potenciales sensitivos asustes podrían estar ausentes en los ancianos Electromiogra a 1. Combinación de desnervación activa y reinervación crónica que pueden variar de un músculo a otro 2. Signos de desnervación activa caracterizada por brilaciones y ondas positivas 3. Signos de desnervación crónica PAM gigantes con reclutamiento despoblado y con frecuencias de descarga mayores de 10Hz y PAM inestables 4. Presencia de potenciales de fasciculación y polifásicos de larga duración. La ausencia de estos potenciales pone en duda el diagnóstico de ELA Topogra a de la denervación activa crónica con reinervación 1. Tallo cerebral: Cambios en al menos un músculo 2. Segmento toráxico: Cambios por debajo de T6 y en los músculos del abdomen. 3. Segmento cervical y lumbosacro: cambios en al menos dos músculos inervados por diferentes nervios y raíces * Criterios El escorial Modi cados en 1998 por el grupo de investigación de las enfermedades de motoneurona de la Federación Mundial de Neurología Las neuroconducciones y la electromiografía en todos los tipo de AME son similares a los de otras enfermedades de motoneurona. Los PAMC tienen una amplitud normal o disminuida. En la AME tipo I hay una marcada disminución de las amplitudes motoras y signos por desnervación con reinervación crónica. En estadios tardíos de la enfermedad los músculos se atrofian y los potenciales motores tienen amplitud disminuida con velocidades de conducción levemente disminuidas o normales. La electromiografía demuestra fibrilaciones abundantes, ondas positivas, en lo especial en la AME tipo III y IV. Los cambios neurogénicos se observan en la lengua de la AME tipo I y II (Tabla 5). POLIOMIELITIS Y S NDROME POSTPOLIO Esta enfermedad es causada por un virus RNA neurotropo de tipo pocornavirus. La enfermedad fue frecuente hasta 1950. El cuadro clínico se inicia con síntomas gripales, seguidos de cefalea y fiebre. Produce una meningitis aséptica y en la mitad de los pacientes se infecta la motoneurona del cordón espinal. Produce un cuadro de debilidad proximal asimétrica de los miembros, tronco, musculatura bulbar y disautonomía. Después del periodo agudo, algunos pacientes hacen un deterioro tardío, denominado síndrome postpolio, cuyos factores de riesgo incluyen la presentación después de los 10 años y parálisis severa. El cuadro clínico se caracteriza por astenia, fatiga, mialgias, artralgias, intolerancia al frío, depresión, apnea de sueño y nueva debilidad asimétrica con atrofia severa. Los hallazgos electrofisiológicos son idénticos a los encontrados en otras enfermedades que comprometen la motoneurona 9

espinal, pero con ausencia o mínimos cambios axonales. La electromiografía demuestra potenciales gigantes de más de 10mv, entre 20-50mv, no solamente en los músculos afectados. Las fibrilaciones son escasas de 50 µv de amplitud y en los músculos atróficos hay disminución o incremento de la actividad de inserción. La electromiografía de fibra única demuestra incremento significativo de relación de inervación o densidad jitter prolongado y bloqueo de conducción. Síndrome secundario de motoneurona Los síndromes secundarios de motoneurona pueden tener las características comunes electrofisiológicas de las enfermedades de motoneurona enunciadas anteriormente (Tabla 3). La calve diagnóstica está en la historia clínica y los hallazgos del examen neurológico. Las lesiones secundarias de motoneurona más importantes son: 1. Síndrome de motonenurona inferior por irradiación 2. Neuronopatía asociada a malignidad 3. Neuronopatía por toxinas y metales pesados 4. Deficiencia de hexosaminidasa La irradiación entre 3000 a 4000 Rd, para tumores de origen genital y gastrointestinal expone el cordón espinal y produce lesión de la motoneurona inferior con un periodo de latencia variable entre tres meses a 23 años. Clínicamente en un período lento y progresivo de uno a dos años cursa con debilidad asimétrica de los miembros inferiores, arreflexia, atrofia, calambres y fasciculaciones. Eléctricamente hay cambios de degeneración axonal, incremento de la latencia de la onda F, desnervación activa con reinervación y descargas repetitivas con mioquímias por lesión de las raíces y del plexo. Se han encontrado casos que remedan una ELA típica durante el curso clínico de linfoma o carcinoma de pulmón. En linfoma Hogking y otros linfomas malignos se observa neuronopatía subaguda, asimétrica y en parches, con signos de motoneurona inferior. Es rara la combinación de síndrome de motoneurona superior e inferior. La presencia de paraproteinemia, bandas oligoclonales positivas, cambios celulares y aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR) contribuyen al diagnóstico. Las neuroconducciones sensitivas y motoras tienen amplitudes normales y la electromiografía demuestra fibrilaciones, ondas positivas, potenciales motores polifásicos de gran amplitud distribuidos en parches. La exposición crónica a mercurio o plomo causa un síndrome combinado lentamente progresivo de motoneurona superior e inferior, pero siempre acompañado de síntomas sistémicos de origen gastrointestinal. Los cambios neurofisiológicos son indistinguibles de otros síndromes de motoneurona. Los solventes orgánicos desencadenan el cuadro de motoneurona, pero no se ha demostrado que sean causa de ELA. La deficiencia de hexosaminidasa es una enfermedad rara hereditaria de presentación en jóvenes y adultos, manifestada con atrofia cerebelosa, movimientos anormales, encefalopatía progresiva, psicosis, debilidad muscular, calambres, atrofia y arreflexia. Es raro el compromiso de motoneurona superior. Es producida por la deficiencia de la betahexosaminidasa codificada en el gen de la subunidad alfa del cromosoma 15. Los hallazgos neurofisiológicos demuestran disminución de la amplitud de los potenciales sensoriales con signos crónicos de denervación y reinervación DIAGN STICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial principal del síndrome de motoneurona es con la neuropatía motora multifocal con bloqueo de conducción proximal (NMMBC), espondilorradiculoneuropatía cervical o lumbar, fasciculaciones proximales benignas, siringomielia, miopatía, distrofias musculares y síndromes miasteniformes. La NMMBC compromete la motoneurona 98

inferior de manera asimétrica y multifocal más frecuentemente en los miembros superiores con debilidad marcada y mínima atrofia. Los anticuerpos antigangliósidos GM1 son positivos. La diferencia eléctrica con otras enfermedades de motoneurona radica en la presencia de bloqueo de conducción proximal que confirma desmielinización. Los pacientes con canal cervical estrecho y espondilorradiculoneuropatía, pueden ser clínicamente indiferenciables de la ELA. Sin embargo, la presencia de dolor de tipo radicular y las imágenes de resonancia magnética orientan el diagnóstico. Las neuroconducciones son normales y la amplitud de los PAMC están disminuidas, mientras que la electromiografía demuestra signos de desnervación crónica con reinervación La miopatía y distrofia muscular llegan a confundirse en estadios tempranos de la ELA. La presencia de dolor muscular, atrofia, debilidad simétrica proximal, en ausencia de compromiso de los reflejos, fasciculaciones y calambres clínicamente hacen la diferencia. Las neuroconducciones son normales usualmente. Los PAMC en estadios tardíos demuestran disminución de la amplitud (Figura 5). La electromiografía cursa con fibrilaciones, disminución de la actividad de inserción, potenciales de baja amplitud y corta duración, características de un patrón miopático. La miastenia autoinmune con compromiso bulbar y sin compromiso ocular en hombres ancianos se confunde con la ELA. La miastenia característicamente responde a los medicamentos anticolinesterásicos (Figura 6) y en ELA pueden tener una respuesta falsa positiva con el cloruro de edrofonio, pero el estímulo repetitivo con decremento (Figura ) y los hallazgos de la electromiografía de fibra única hacen el diagnóstico. Los pacientes con síndrome miasteniforme de Lambert- Eaton tienen disminución de la amplitud del PAMC, que mejora con ejercicio. El estímulo repetitivo, a diferencia de la miastenia, muestra incremento por encima del 100% después del ejercicio y con frecuencias de 50Hz. La siringomielia se distingue por el compromiso sensitivo con disociación termoanalgésica y una la progresión de déficit motor de varias décadas. La debilidad con atrofia se circunscribe a los músculos correspondientes a los miotomas C8 - T1 con signos de motoneurona inferior. Eléctricamente presenta disminución de los PAMC de los músculos de la mano con fibrilaciones escasas en la electromiografía. Las fibrilaciones proximales benignas se presentan en el hombre de edad media, sin la presencia de atrofia o debilidad muscular. Las neuroconducciones sensitivas, motoras y latencias tardías son normales. CONCLUSIONES Los hallazgos neurofisiológicos de desnervación y reinervación son comunes a la mayoría de las enfermedades de motoneurona. Los hallazgos son muy sensibles, pero poco específicos. Por lo tanto, el estudio electrofisiológico termina por ser sólo una extensión de la historia clínica y un minucioso examen neurológico. LECTURAS RECOMENDADAS [1] OLNEY RK, AMINOFF MJ, SO YT. Clinical and electrodiagnostic features of X-linked recessive bulbospinal neuronopathy. Neurology 1991; 41:823-8. [2] K ATZ JS, WOLFE GI, BRYAN WW, JACKSON CE, AMATO AA, BAROHN RJ. Electrophysiologic findings in multifocal motor neuropathy. Neurology 199; 48:00-. [3] MILLER RG, ROSENBERG JA, GELINAS DF ET AL. and the ALS Practice Parameters Task Force. Practice Parameter: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis (an evidencebased review). Report of the Quality Standards Subcommittee of the AAN. Neurology 1999; 52:1311-1323. [4] World Federation of Neurology (WFN) Research Group on Neuromuscular Diseases Subcommittee on Motor Neuron Disease. Airlie House Guidelines. Therapeutic trials in amyotrophic lateral sclerosis. Airlie House Therapeutic Trials in ALS Workshop Contributors. J Neurol Sci 1995;129:1-10. 99

Figura 5. Neuroconducciones del nervio tibial normales y disminución en las amplitudes del los nervios peroneos en un paciente de 40 años con distro a miotónica. A. Antes de piridostigmine B. Después de Piridostigmine Figura 6. Mujer de 23 años con miastenia autoinmune que responde a piridostigmine (con permiso). [5] DUMITRU D, AMATO AA. Introduction to Myopathies and Muscle Tissues s Reaction to Injury. In: Dumitru D, Amato AA, Swartz MJ, eds. Electrodiagnostic Medicine. 2nd Ed. Philadelphia: Hanley &Belfus, Inc., 2002:1229-1264. [6] BROOKS BR, SHODIS KA, LEWIS DH, RAWLING JD, SANJAK M, BELDEN DS, HAKIM H,DETAN Y, GAFFNEY JM. Natural history of amyotrophic lateral sclerosis.quantification of symptoms, signs, strength, and function. Adv Neurol 1995;68 :63-84. [] JILLLAPALLI D, SHEFNER JM. Single motor unit 100

Figura. Decremento del estímulo repetitivo en una paciente de 23 años con miastenia autoinmune después de ejercicio. variability with threshold stimulation in patients with amyotrophic lateral sclerosis and normal subjects. Muscle Nerve 2004; 30: 58-584. [8] PIORO EP. Motor Neuron Disorders. In: Levin KH, Luders HO, eds.comprehensive Clinical Neurophysiology. Philadelphia: W,B. Saunders Company; 2000: 235-249. [9] PRESTON DC, SHAPIRO BE. Amyotrophic lateral sclerosis and its variants. In: Preston DC, Shapiro BE, eds. Electromyography and neuromuscular disorders. Philadelphia: Elsevier Butterworth Heinemann, 2005:423-43 [10] PRESTON DC, SHAPIRO BE. Atypical motor neuron dosorders. In: Preston DC, Shapiro BE, eds. Electromyography and neuromuscular disorders. Philadelphia: Elsevier Butterworth Heinemann, 2005:439-455. 101