AUTISMO ADOLESCENCIA 1
Qué es el Autismo? El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por alteraciones en áreas de la comunicación, la interacción social y con un rango de intereses restringidos que produce un marcado deterioro en el funcionamiento general del individuo que tiende a persistir toda la vida 2
A veces tienen dificultades para la transición a la pubertad. Aproximadamente el 20% tienen ataques de epilepsia por primera vez durante la pubertad que pueden deberse a cambios hormonales. Se detectaron niveles anormales de glutamato y GABA en la sangre de individuos autistas así como una disminución de las enzimas que 3
Transforman glutamato en GABA. Una anormalidad en este sistema explicaría el gran número de pacientes autistas con epilepsia Pueden agravarse los problemas de conducta durante este período. Otros atraviesan la pubertad con mínimas dificultades 4
Relaciones Familiares Los padres ya en esta etapa del hijo autista tienen experiencia, son verdaderos profesionales en autismo; pero son más mayores y tienen menos energías. El comportamiento y el trato empieza a ser diferente. Aparecen aspectos nuevos (sexualidad, independencia, inserción laboral) 5
Se hacen más notorias las diferencias entre el adolescente autista con otros adolescentes de la misma edad. Por ej. Indiferencia a los eventos sociales Indiferencia o incapacidad frente a la posibilidad de desarrollar una profesión. No lucha por ser independiente. Los demás jóvenes buscan un lugar en la sociedad. 6
Se empieza a planear el futuro: seguridad económica, posibilidades laborales y todo lo necesario para que el hijo pueda vivir adecuadamente cuando falten los padres. Los padres deben redefinir su papel como padres de un hijo dependiente pero que ya no es un niño. 7
HALLAZGOS NEUROANATÓMICOS Tienen una circunferencia cefálica más grande que los niños normales. El 90% de los niños autistas entre 2 y 4 años tienen un volumen cerebral mayor que los controles. Esta diferencia no se mantiene en pacientes de 5 a 16 años. El sobrecrecimiento cerebral está restringido a la infancia 8
Sigue un período de crecimiento cerebral lento. Los datos que muestran un mayor volumen cerebral en etapas tempranas del desarrollo en autistas son claros, pero eta anormalidad no es fácilmente comprobable en adolescentes. Hay datos que muestran en adolescentes autistas un significativo aumento del volumen cerebral. 9
Otras investigaciones no arrojan los mismos resultados. El mayor volumen cerebral es el resultado de un incremento del volumen de sustancia blanca a nivel subcortical especialmente en los tractos de distancias cortas. El mayor volumen cerebral se debe a - Trastornos en la migración. 10
- Mayor número de minicolumnas - Disminución de la proteína Bcl2 que inhibe la apoptosis. - En niños autistas de 18 a 35 meses la amígdala es proporcionalmente más larga. El alargamiento perdura hasta la adolescencia temprana coincidiendo con los niños normales, pero cuando el autista 11
Llega a la adolescencia el agrandamiento de la amígdala ha desaparecido y en la adultez temprana el volumen de la amígdala es anormalmente pequeño. Existe una asociación entre el volumen de sustancia blanca y el deterioro funcional en niños con autismo. 12
Un estudio realizado en el Kennedy Krieger Institute de Baltimore revela que en niños con autismo existe un incremento de sustancia blanca en regiones motoras del cerebro y esta sería la causa de los trastornos en la capacidad motora. Esta relación entre el incremento de sustancia blanca y el deterioro funcional que parece ser específico del autismo representa un modelo global de anormalidades en el cerebro de los niños autistas que no solamente contribuye 13
A la disfunción motora sino a los déficits en la socialización y en la comunicación que definen este desorden. El estudio se hizo en base a imágenes de resonancia magnética tomando una muestra de 76 niños de entre 8 y 12 años con distintos grados de autismo. Los resultados sugerían que podría haber una base biológica para este desorden. Para objetivar esta asociación se usó un examen motor estándar para estos niños 14
El Physical and Neurologic Examination of Subtle Signs (PANESS). Se encontró una fuerte correlación positiva entre la puntuación obtenida en el PANESS y el volumen de sustancia blanca, sugiriendo que un volumen mayor de sustancia blanca podría predecir grandes deterioros funcionales en estos niños 15
Efecto de las hormonas Los andrógenos producidos por los testículos en la vida pre y post natal producen diferencias sexuales en las estructuras y funciones neurales. La testosterona es una molécula extremadamente lipofílica 16
Que atraviesa fácilmente la barrera hematoencefálica y las membranas celulares. El receptor androgénico es un receptor citosólico a esteroides. Una vez fijada al receptor la testosterona y su metabolito la dihidrotestosterona ingresan al núcleo, se fijan al ADN y afectan la transcripción 17
La testosterona afecta el desarrollo neural: -Previene la muerte celular programada. -Influencia al conectividad neural. -Altera los perfiles neuroquímicos -Modula las neurotransmisiones pro GABA y 5HT. -Incrementan la formación de espinas dendríticas vía BDNF. 18
En el cerebro de los primantes se observa una gran fijación al AR en: Corteza cerebral Cerebelo Hipotálamo medio basal Amígdala Cuerpo calloso Corteza cingulada 19
Niveles detectables de la enzima que convierte a la T (pro-hormona) en su metabolito activo (DHT) se encuentran en estas áreas. Los Ars se detectan tempranamente, ya en el primer trimestre. Se expresan fundamentalmente en la corteza temporal. 20
La fijación al AR es mayor en el lóbulo frontal derecho y el temporal izquierdo. El receptor a estradiol ER se encuentra en el hipotálamo y en la amígdala, y en menores proporciones en la corteza cerebral. Teniendo en cuenta que el 21
Dimorfismo sexual en las regiones antes mencionadas se corresponde con altos niveles de Ars se deduce que esto tiene que ver en algún momento del desarrollo con los niveles de T. Si esto guarda relación con el autismo debería darse anormalidades en Ars. 22
Anormalidades en los genes que codifican para Ars o que regulan su expresión. Genes que codifican par alos niveles fetales de testosterona. CORRELATOS NEUROPSICOLÓGICOS. Altos niveles de TF se asocian con síntomas autistas. 23
Contacto visual Desarrollo del vocabulario Funcionamiento social Intereses circunscriptos Hay evidencias de hipermasculinización Hay pubertad precoz en autistas 24
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO Antes de comenzar un tratamiento farmacológico en el autismo debemos tener en cuenta: 1- qué medicamos 2- cuál es el objetivo que queremos lograr 3- Cuáles son los síntomas blanco 25
Se busca modificar o atenuar los síntomas que coexisten con los rasgos centrales del autismo. Hiperactividad. Déficit de atención. Autoagresiones. Ansiedad. Agresividad. Agitación. 26
Compulsiones. Estereotipias. Al mejorar estos síntomas pueden aprovechar mejor las intervenciones educativas y conductuales. Evaluar la eficacia del tratamiento farmacológico no es fácil ya que debido a que padecen trastornos de la comunicación no nos pueden informar sobre los cambios que se producen 27
Hay dos escalas sugeridas por la Research Unit on Pediatric Psychopharmacology (R U P P) Autism Network. 1- CGI (Clinical Global Impressions Improvement Score) Puntaje 1 a 2 2- Aberrant Behaviour Checklist (ABC) Reducción del 25% en esta subescala de irritabilidad. Hay que evaluar el síntoma o los síntomas específicos tratados 28
evitando que la respuesta positiva se diluya en la falta de cambio global. Se usaron los antipsicóticos típicos pero fueron desplazados por los antipsicóticos atípicos porque producen menos efectos adversos. Barnard y colab. estudiaron la eficacia de los antipsicóticos atípicos evaluando la cognición, 29
. La conducta y el bienestar físico. Se identificaron 13 estudios que utilizaron risperidona, 3 olanzapina,1 amisulpirida, 1clozapina y 1 quetiapina.. Los resultados se evaluaron observando: 1) La conducta autista cotidiana 2) La triada autista característica 3) Comorbilidades psicopatológicas 30
La conducta autista cotidiana se refiere cambios producidos por las drogas en el humor, la comunicación, el sueño, los comportamientos rígidos, La risperidona fue efectiva en el 53% 4) Cognición y efectos adversos. al funcionamiento diario y los etc. de los pacientes según los resultados de ensayos clínicos 31
A doble ciego randomizados. La olanzapina mostró eficacia en estudios no randomizados abiertos y la clozapina fue efectiva pero se cuestionó su eficacia a largo plazo. La risperidona mejoró la agresividad, las autolesiones, la destructividad, las conductas explosivas, la irritabilidad, el nerviosismo y la ansiedad. Hay pocos estudios que evaluen la 32
Cognición. En general se ve que los antipsicóticos típicos agravan el deterioro cognitivo. Bilder y colab. Hicieron un estudio doble ciego en el que investigaron la eficacia de la clozapina, la olanzapina, la risperidona y el haloperidol. Focalizaron los siguientes dominios: atención, memoria, función ejecutiva y perceptiva y función motora. La olanzapina y la risperidona mostraron 33
eficacia en el funcionamiento global. La olanzapina fue eficaz en la función ejecutiva y perceptual, velocidad de procesamiento y atención. La clozapina mejoró sólo el funcionamiento motor mientras que la risperidona mejoró la memoria declarativa y la memoria de trabajo 34
Para valorar al eficacia del tratamiento con antipsicóticos hay que establecer tanto los dominios cognitivos, blanco de la medicación (memoria de trabajo, atención, función ejecutiva, almacenamiento de la memoria, memoria semántica, blanco de la medicación como los cambios cognitivos que pudieran aparecer como consecuencia de la 35
medicación. Cuando el autismo tiene comorbilidad con otras patologías debemos ser sumamente cuidadosos. Cuando hay comorbilidad con depresión (autistas de alto funcionamiento y Sindr. De Asperger) se hace difícil a veces detectarla ya que son pacientes que 36
tienen dificultad en hacer coincidir sus expresiones faciales con sus sentimientos o con las situaciones sociales que están transitando, pero la dificultad para comprender o expresar sus sentimientos no impide que sufran episodios depresivos. La mayor frecuencia de depresión se da en adolescentes y adultos jóvenes. 37
Hay que tener en cuenta: - Antecedentes familiares - Eventos vitales desencadenantes (muerte parental, divorcio, problemas socioeconómicos, abuso) Como los autistas tienen dificultades para expresar emociones hay que observar: cambios de humor, 38
Preocupaciones, aparición de ansiedad y aumento de rituales. En autistas de bajo rendimiento la depresión puede manifestarse como regresiones, pérdida de habilidades, incontinencia de esfínteres, pérdida del apetito, insomnio, agresión, cambios en el peso. También es alta la comorbilidad con 39
Ansiedad, Tanto la depresión como la ansiedad influyen negativamente en sus posibilidades adaptativas. Los antidepresivos son las drogas más prescriptas para controlar la depresión y dentro de este grupo los IRSS, pero no hay estudios a largo plazo que avalen la eficacia de los ATD en autistas. 40
Los trastornos de atención son difíciles de evaluar en estos pacientes porque no hay herramientas validadas para esta población. Los estudios con estimulantes mostraron resultados inconsistentes. Los antipsicóticos mostraron una disminución de la hiperactividad. 41
La hiperactividad puede ser objetivada con facilidad pero la atención es más difícil de evaluar. Aman explica la falta de eficacia de los psicoestimulantes sobre la atención en pacientes autistas diciendo que justamente los autistas tiene el foco de la atención muy delimitado o sobreselectivo. La capacidad de los psicoestimulantes de delimitar el 42
foco de la atención beneficia a niños con ADD pero puede ser dañino para un niño con autismo; además son más sensibles a los efectos adversos: aislamiento, irritabilidad, llanto, conductas explosivas, depresión, sedación y somnolencia. 43
A B C (aberrant behaviour checklist) Es una escala para evaluar el efecto de psicofármacos y otros tratamientos en pacientes severamente afectados mentalmente. Los items que se evalúan con esta escala se agruparon de la siguiente manera: 44
A B C (aberrant behaviour checklist) 1) Irritabilidad, Agitación, Llanto 2) Letargo, Fracaso social 3) Conducta estereotipada 4) Hiperactividad, No colaboración 5) Lenguaje inapropiado. 45
A.B.A. (Análisis Conductual Aplicado) La Academia Americana de Pediatría destaca como único tratamiento validado para niños autistas el método ABA con su correlato PECS (Picture Exchange Communication System) para la adquisición de la comunicación en autistas no verbales. 46
1-Los objetivos del método son: 2- Autovalimiento e independencia 3- Comunicación 4- Habilidades sociales 5- Desarrollo intelectual Todas las personas que estén en contacto sostenido con autistas deben ser profesores Descomposición de una tarea en 47
Tantas partes como sea necesario y estableciendo objetivos pequeños. Creación de equipos multidisciplinarios debidamente capacitados. Importancia de la intervención temprana. Principalmente en adolescentes de debe realizar un trabajo terapéutico 48
tendiente a mejorar los lazos familiares tal vez deteriorados por años de incertidumbre y sentimiento de culpabilidad. Hacer que el paciente autista pueda reconocer emociones y sentimientos en los otros y en sí mismo. El acento se pondrá en los hábitos y en la independencia, la comunicación 49
y el desarrollo de habilidades para lograr una salida laboral. Pueden acceder a trabajos que otros rechazan por sus características de observación, repetición y aún perfeccionismo y obsesividad. Son buenos clasificadores, metódicos y soportan por horas trabajos que otros rechazan. 50
Las personas autistas pocas veces pueden emanciparse totalmente pero pueden lograr importantes grados de independencia. Pueden acceder a empleos sencillos (limpieza, jardinería, reparto de folletos, tareas de control, planchado y arreglo de ropa, etc.) 51