Peculiaridades de la historia clínica y la exploración de las ENM. Dra. Isabel Illa. Unidad Enfermedades Neuromusculares. Servicio Neurologia Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Universitat Autònoma Barcelona Las enfermedades neuromusculares (ENM) constituyen un grupo heterogéneo de patologías que tienen en común la queja por parte del paciente de debilidad muscular y que se utilizan una serie de métodos diagnósticos muy específicos y distintos a los habitualmente utilizados por los neurólogos para el diagnóstico de las enfermedades del sistema nervioso central como son : a) los estudios neurofisiológicos, b) la biopsia muscular o de nervio con la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas entre otras, c) los exámenes y test metabólicos, d) las determinaciones séricas inmunológicas, e) los exámenes de RNM, y en muchos casos f) los estudios genéticos. En cuanto a la etiología de las enfermedades neuromusculares las hay neurodegenerativas, hereditarias y adquiridas. Su prevalencia se situaría en unos 40.000 pacientes en el estado español (informe de la SEN 2001). Hay más de 200 patologías que se pueden diagnosticar con precisión y muchas otras de etiología aún no conocida. La aproximación al diagnóstico mediante la historia clínica y la exploración neurológica nos debe permitir incluir la patología problema en alguna de las siguientes categorías: Enfermedades que afectan a las motoneuronas.
Patología que afecta al nervio periférico, raíces nerviosas plexos, nervio Patología de la unión neuromuscular Miopatías Una segunda categorización de los pacientes deberá incluir la sospecha etiológica: 1. Neurodegenerativa ( ELA, ) 2. Genética ( AME, CH M T, Neuropatia amiloidótica, Miastenia congénita, Distrofia muscular, ) 3. Inmunomediada ( SBG, CIDP, NMM, MG, SEL, MI,.) 4. Metabólica y/o de origen mitocondrial ( Enf. Pompe, K S, ) 5. Infecciosa ( postpolio,.) 6. Tóxica ( estatinas,.). Porqué es importante ser preciso al máximo en el diagnóstico de estas enfermedades?. Los motivos son múltiples y abarcan desde la necesidad de diagnosticar aquellas que son fácilmente tratables, a predecir cuál será la evolución y por lo tanto el manejo clínico del paciente y en aquellas enfermedades con un componente genético, para aconsejar al paciente y sus familiares así como para abordar su terapia actual y futura. Para llegar al diagnóstico se debe realizar una historia clínica con preguntas dirigidas a precisar adecuadamente que le ocurre al paciente. En segundo lugar se debe realizar una exploración neurológica que tiene rasgos bien diferenciados de la exploración del sistema nervioso central. Las pruebas diagnósticas mencionadas arriba, solo serán rentables si cuando se solicitan el facultativo tiene una sospecha diagnóstica concreta del proceso que afecta al enfermo.
Historia clínica: es muy importante definir si : la enfermedad es adquirida o puede ser genéticamente determinada a pesar de no haber historia familiar (pueblos pequeños y aislados, mismos apellidos,.). La historia farmacológica de los pacientes tiene especial relevancia ya que hay un número significativo de fármacos, algunos tan frecuentes como las estatinas que pueden producir miopatías o empeorar una debilidad muscular previamente silente, especialmente en adultos. Se deben realizar preguntas que permitan determinar si la clínica de debilidad se acompaña de fatigabilidad y/o oscilación de los signos clínicos que pueden orientar un proceso de la unión neuromuscular, metabólico... Los síntomas de afectación del sistema nerviosos autónomo son muy importantes para el diagnóstico por ejemplo del SEL, amiloidosis,... La exploración neurológica en ENM: En las miopatías los reflejos musculares profundos raramente desaparecen hasta que los músculos están atrofiados. En cambio, en las neuropatías la arreflexia aparece de forma más constante. La presencia de alteraciones de la sensibilidad definirá los cuadros de neuropatía, discutidos en detalle por el Dr Berciano. Los signos que deben buscarse para el diagnóstico diferencial de las enfermedades de la unión neuromuscular y de las miopatías son: Debilidad muscular proximal, distinguiendo en las EEII si se trata de una debilidad de psoas y glúteos o bien de cuádriceps y grupo posterior del muslo. En las EESS si se trata de una debilidad de los músculos escapulares o deltoides o se afecta preferentemente el bíceps y triceps. Las miopatías adquiridas suelen ser de predominio muy proximal.
Debilidad muscular distal, diferenciando si el grupo afectado es anterior o posterior en las EEII o si hay debilidad de flexores de los dedos o de los músculos interóseos en las EESS. Si el músculo pedio no está atrofiado es probable que la debilidad sea secundaria a una miopatía. Debilidad axial, que puede producir cabeza caída o camptocornia. Es cada vez más frecuente en pacientes de edad avanzada. Se debe incluir en el DD de otras patologías neurológicas del SNC (ELA; IBM, ) Debilidad facial, distinguiendo los músculos afectados ( orbicular ojos, orbicular labios, nasal,..). La distribución de la debilidad diferencia la distrofia FSH de la MG,. Hipertrofia, atrofia muscular o atrofia parcelar. Su presencia ayuda al DD de determinadas miopatías genéticamente determinadas
Escápula alada, distinguiendo si la afectación es por debilidad del m. serrato o del romboides, Contracturas, Asimetria Muy importante el concepto de asimetría en la patología genéticamente determinada.
Miotonia Su examen no debe olvidarse. Los pacientes con distrofia miotónica de Steinert casi nunca explican este signo en la historia clínica. Su queja es la debilidad muscular. Fatigabilidad y debilidad de los músculos. Es especialmente útil la debilidad y fatiga de los flexores del cuello en la MG. Cuantificación del déficit. Es importante adquirir el hábito de utilizar escalas de valoración cuantitativas para el diagnóstico y fundamentalmente para el seguimiento de la debilidad y/o fatigabilidad de los pacientes. La debilidad se mide mediante la escala MRC que a pesar de sus limitaciones es la que se utiliza de forma universal. El test de caminar 6 minutos se ha instituido como el test funcional a realizar en los pacientes con miopatías Las escalas de la MGFA son las aceptadas para el estudio evolutivo de la MG.
Es muy útil medir la sensibilidad vibratoria mediante el diapasón que lleva asociada una escala, sobretodo en pacientes con neuropatías adquiridas autoinmunes.