GENÉTICA DE LA TRANSMISIÓN TEMA 5. MENDELISMO. Principios mendelianos aplicados a los animales domésticos. Polihibridismo. Teoría cromosómica de la herencia. Herencia mendeliana en los animales domésticos. Mendelismo 1
Objetivos Conocer términos genéticos: Alelo, cruzamiento monohíbrido, cruz. dihíbrido, cruz. prueba, cruz recíproco, F1, F2, gen, genotipo, homocigoto, heterocigoto, dominancia completa, trihibridismo, etc Deberán quedar bien claros los siguientes puntos, para poder aplicar los principios a casos concretos: - El método experimental y la terminología de Mendel - Ilustrar los principios de la transmisión de los genes (las leyes de Mendel) - Utilizar un tablero de Punnet para determinar las proporciones feno y genotípicas en diferentes cruzamientos - Utilizar las leyes de la probabilidadpara predecir la frecuencia de una combinación dada de fenotipos, resultantes de un cruzamiento entre trihíbridos o polihíbridos Mendelismo 2
GREGOR MENDEL Monje austriaco (1822-1884), Padre de la Genética Experimentos con Pisum sativum entre 1858-1868, 1868, presenta en 1865 su trabajo de investigación n a la Sociedad de Historia Natural de Brün,, con el título t tulo de "Hibridos" en plantas". http://www.mendelweb.org www.mendelweb.org/mwdisc.html Mendelismo 3
Descubrimiento de Mendel Antes de los exp. de Mendel Preocupación n x variación n continua No se conocían los cromosomas Biólogos eran descriptivos Entre 1866-1900 1900 Se descubren los cromosomas y sus movimientos en la división n celular Los biólogos estaban mejor preparados para manejar las matemáticas ticas Mendelismo 4
Características del experimento de Mendel : Utilización de una especie fácil de cultivar, con un ciclo vital corto, y hermafrodita Elección de caracteres discretos, cualitativos (altobajo, verde-amarillo, rugoso-liso,...) Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla) Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia) Mendelismo 5
Los siete caracteres estudiados por Mendel Mendelismo 6
Flor de la planta del guisante, Pisum sativum Método de cruzamiento Mendelismo 7
Monohibridismo X P AA X aa = cruce reciproco Gametos A a F 1 Aa Aa Segregación A a A a F 2 AA Aa Aa aa 3 : 1 F 3 3 1 Mendelismo 8
Ley de la segregación n : Los dos miembros de un par de genes segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un gen y la otra mitad el otro gen (o alelo) Aa x Aa Razón genotípica 1/2 A 1/2 a 1/2 A 1/2 a 1/4 AA ¼ Aa ¼Aa ¼aa Tablero de Punnet 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa Mendelismo 9
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Cromosomas Homólogos Gen: secuencia de bases que tienen información biológicamente útil b M A Homólogo materno A b m Homólogo paterno Alelos: una de las dos o más formas alternativas de un gen Locus (loci) : posición especifica o localización de un gen sobre un cromosoma Genotipo: Conjunto de alelos que posee un organismo individual Homocigoto: alelos idénticos en un locus Heterocigoto: alelos diferentes en un locus Fenotipo o rasgo: Apariencia o manifestación de una caracteristica Característica o carácter: atributo o cualidad Mendelismo 11
Genotipo vs fenotipo El genotipo describe el conjunto de genes heredado por un individuo y el fenotipo describe la morfología, fisiología, comportamiento, relaciones ecológicas... En la práctica utilizamos estos términos en un sentido más restringido, ej describimos el color de los ojos, y hablamos de los genes que influyen en la pigmentación de los ojos Los genes, el ambiente y el desarrollo interaccionan para producir un fenotipo Mendelismo 12
Modelo de determinación fenotípica que muestra la interacción entre genes, ambiente y desarrollo AMBIENTE OTROS GENES Fenotipo 1 GENOTIPO Fenotipo 2 Fenotipo 3 Fenotipo 4 Fenotipo 5 Norma de reacción AZAR DESARROLLO Mendelismo 13
NORMAS DE REACCIÓN SIMPLE Genotipo 1 Fenotipo 1 Norma de reacción Genotipo 2 Fenotipo 2 Norma de reacción Mendelismo 14
NORMAS DE REACCIÓN COMPLEJAS Fenotipo 1 Genotipo 1 Fenotipo 2 Norma de reacción Genotipo 2 Fenotipo 3 Fenotipo 4 Norma de reacción Mendelismo 15
Ej de Norma de reacción de la milenrama (Achillea millefolium) Mendelismo 16
DETERMINACIÓN DEL GENOTIPO fenotipo DD DD = Dd Dd RETROCRUZAMIENTO- CRUZ. PRUEBA Homocigoto alto Homocigoto enano Heterocigoto alto Homocigoto enano Todos altos ½ altos ½ enano Mendelismo 17
Dihibridismo P F 1 F 1 x F 1 9/16 3/16 3/16 1/16 generación F 2 Mendelismo 18
Razón n genotípica GGWW GGWw GGww 1/16 :2/16: 1/16: GgWW GgWw Ggww 2/16 :4/16: 2/16: ggww ggww ggww 1/16 :2/16: 1/16 Razón n fenotípica 9/16 G-W-G 3/16 G-wwG 3/16 ggw- 1/16 ggww Mendelismo 19
CÁLCULO DE PROPORCIONES: DIAGRAMA RAMIFICADO El cruzamiento dihíbrido se separa en 2 cruzamientos monohibridos Se combinan las probabilidades asociadas con las características individuales Mendelismo 20
Ley de la independencia: Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen Mendelismo 21
Trihibridismo P gametos generación F 2 A-B-C A-B-cc 27/64 9/64 9/64 F 1 A-bbcc aab-cc aabbc- aabbcc aab-c- 9/64 gametos A-bbC- 3/64 3/64 3/64 1/64 Mendelismo 22
MÉTODO DE BIFURCACIÓN N PARA CALCULAR LAS PROPORCIONES FENOTÍPICAS AaBbCc x AaBbCc Producto Ratio Fenotipos ¾ C ¾. ¾.. 3/4 27/64 A-B-C- ¾ B ¼ c ¾. ¾.. 1/4 9/64 A-B-cc ¾ A ¼ b ¾ C ¼ c etc... 9/64 3/64 A-bbC- A-bbcc ¾ C 9/64 aab-c- ¼ a ¾ B ¼ c 3/64 aab-cc ¼ b ¾ C ¼ c 3/64 1/64 aabbc- aabbcc Mendelismo 23
POLIHIBRIDISMO Cruzamiento de un híbrido h por otro para n caracteres Pares alelos nº gametos; nº fenotipos Nº genotipos Nº cigotos Segregación fenotípica Segregación genotípica 1 (A,a) 2 3 4 3:1 1:2:1 2 (A,a; B,b) 4 9 16 9:3:3:1 1:2:1:2:4:2:1: 2:1 3 (A,a; B,b; C,c) n 8 2 n 27 3 n 64 4 n 27:9:9:9:3:3:3: 1 (3/4+1/4) n (¼+2/4+1/4) 3 (¼+2/4+1/4) n Mendelismo 24
Mendelismo 25 TEORIA CROMOSÓMICA MICA DE DE LA LA HERENCIA (Sutton y Boveri, 1902/03)
Mendelismo 26 TEORIA CROMOSÓMICA DE DE LA LA HERENCIA A A B B A A b b a a b b a a B B A B B A A b B a a b b a a B b A
CARACTERES MENDELIANOS EN LOS ANIMALES DOMÉSTICOS OMIA: OMIA: On-line On-lineMendelian Inheritance in in Animals Color del pelo y patrón de la capa Antígenos de los glóbulos rojos Antígenos de los glóbulos blancos Proteínas del suero y de la leche Cocincina Antígenos de los glóbulos rojos Genes letales y semiletales Complejo mayor de histocompatibilidad Presencia o ausencia de cuernos Perro Longitud del pelo Yorkshire Ovino Ovulación múltiple- BOOROOLA Vacuno Enanismo Musculatura doble Sindactilia Aves Porcino Color de la piel Sindrome de stress Color del huevo Velocidad de plumado Mendelismo 27
OMIM: On-line Mendelian Inheritance in Man: http//www.ncbi.nlm.nih.gov/omim Caracteres recesivos y dominantes en la especie humana CARACTERES RECESIVOS Albinismo Alcaptonuria Anemia falciforme Ceguera para los colores Distrofia muscular de Duchenne Fenilcetonuria Fibrosis quística Galactosemia Hemofilia CARACTERES DOMINANTES Acondroplasia Braquidáctilia Ceguera nocturna estacional Enfermedad de Huntington Hipercolesteronemia Hipotricosis Neurofibromatosis Porfiria (algunas formas) Sindrome de Marfan Mendelismo 28
Base de datos de caracteres y enfermedades hereditarias en animales OMIA: On-line Mendelian Inheritance in Animals http//omia.angis org. au Bases de datos de enfermedades hereditarias por especies Ej en el perro: http://www.vetsci.usyd.edu.au/lida/index.php (LIDA) http://www.upei.ca/~cidd/intro.htm Mendelismo 29