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Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Karen Sarmiento. Médico rural.instituto de Genética Humana. ESTADÍSTICA JUNIO 2016 Estos resultados son preliminares y están sujetos a cambios futuros debido a las correcciones y nuevos diagnósticos realizados por el equipo de calidad y seguimiento NACIMIENTOS VIGILADOS TOTAL DE NACIMIENTOS PORCENTAJE CASO CONTROL 1617 20,2% SIVIGILA 6381 79,8% Total general 7998 TOTAL DE MALFORMADOS PORCENTAJE CASO-CONTROL 57 31,0% SIVIGILA 127 69,0% TOTAL 184 UPGDS NACIMIENTOS POR UPGD CAFAM * 13* EL BOSQUE 190 SAN IGNACIO 104 SAN JOSE INFANTIL 311 VERAGUAS 412 MAGDALENA 347 SUBA 240 SIVIGILA 6381 Total general 7998 *Datos sin la totalidad de nacimientos.

UPGDS TOTALES NACIMIENTOS POR UPGD MALFORMADOS POR UPGD PORCENTAJE CAFAM * 13 7 54% EL BOSQUE 190 5 3% SAN IGNACIO 104 5 5% SAN JOSE INFANTIL 311 8 3% VERAGUAS 412 9 2% MAGDALENA 347 18 5% SUBA 240 5 2% SIVIGILA 6381 127 2% Total general 7998 184 *Datos sin la totalidad de nacimientos. FRECUENCIA DE MALFORMADOS POR UPGD Nacimientos vigilados caso control Junio 2016 SUBA MAGDALENA VERAGUAS SAN JOSE INFANTIL SAN IGNACIO EL BOSQUE CAFAM * 13 104 190 240 311 347 412 0 50 100 150 200 250 300 350 400 450 Frecuencia de malformados por UPGD - Junio 2016 2% 2% 5% 2% 5% 3% 3% 54% CAFAM * EL BOSQUE SAN IGNACIO SAN JOSE INFANTIL VERAGUAS MAGDALENA SUBA

MORTINATOS TOTALES (RECIÉN NACIDOS MUERTOS MAYORES DE 500 GR) RECIÉN NACIDOS NÚMERO PORCENTAJE VIVOS 7982 99,8% MUERTOS 16 0,2% TOTAL 7998 MORTINATOS MALFORMADOS (RECIÉN NACIDOS MUERTOS MAYORES DE 500 GR) RECIÉN NACIDOS NO MALFORMADOS MALFORMADOS TOTAL GENERAL VIVOS 7808 174 7982 MUERTOS 6 10 16 TOTAL GENERAL 7814 184 7998 RECIÉN NACIDOS MALFORMADOS, DISTRIBUCIÓN DEL DIAGNÓSTICO TASA x MALFORMACIÓN ECLAMC NÚMERO 10.000 MICROCEFALIA 12 15,00 DOWN, CARIOTIPO: OTROS 10 12,50 DEFECTO DEL TABIQUE VENTRICULAR 9 11,25 POLIDACTILIAS DE OTROS TIPOS 7 8,75 PDA DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE 6 7,50 MICROTIA, TIPO NE SIN ESPECIFICAR ESTENOSIS O ATRESIA 5 6,25 DEL CONDUCTO ANE DEL OJO 4 5,00 MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÚLTIPLES 4 5,00 HIDRONEFROSIS CONGENITA 4 5,00 GASTROSQUISIS,(EXCLUYE OEIS) 4 5,00 CIV 3 3,75 POLIDACTILIA PREAXIAL,1O DEDO, AMBOS 3 3,75 LABIO LEPORINO INCOMPLETO SIN PALADAR HENDIDO 3 3,75 HERNIA DIAFRAGMATICA 3 3,75 SINDACTILIAS DE OTROS TIPOS Y COMBINADAS 3 3,75 HIDROCEFALIA MONOVENTRICULAR 3 3,75 OTRAS DEFORMIDADES VALGUS CONGENITAS DE LOS PIES 3 3,75

RECIÉN NACIDOS MALFORMADOS, DISTRIBUCIÓN DEL DIAGNÓSTICO MALFORMACIÓN ECLAMC NÚMERO TASA x 10.000 DOWN, CARIOTIPO: OTROS 84 8,22 DEFECTO DEL TABIQUE VENTRICULAR 76 7,43 HIDRONEFROSIS CONGENITA 74 7,24 ANE DEL OJO 67 6,55 MICROTIA, TIPO NE SIN ESPECIFICAR ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO 64 6,26 PDA DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE 60 5,87 SALDINO-NOONAN 59 5,77 DEFECTO DEL TABIQUE AURICULAR 48 4,70 MICROCEFALIA 41 4,01 POLIDACTILIA PREAXIAL,1O DEDO, AMBOS 40 3,91 SINDROME DE HIPOPLASIA DEL CORAZON DERECHO 33 3,23 PALADAR HENDIDO INCOMPLETO 32 3,13 ANENCEFALIA 30 2,93 PIE BOT (TORTO),DE TIPO NE OTROS 29 2,84 GASTROSQUISIS,(EXCLUYE OEIS) 27 2,64 MICROTIA GRADO I SIN ESPECIFICAR ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO 26 2,54 ESTENOSIS ANAL 25 2,45 HIDROCEFALIA MONOVENTRICULAR 25 2,45 DOWN, CARIOTIPO: SIN O SAI 23 2,25 PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO REDUCTIBLE O POSTURAL 22 2,15 HERNIA DIAFRAGMATICA 22 2,15 LABIO LEPORINO INCOMPLETO SIN PALADAR HENDIDO 22 2,15 PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO OTROS 21 2,05 COARCTACION DE LA AORTA 21 2,05 HIPOSPADIAS BALANICA O GLANDULAR, 1ER GRADO 21 2,05 OTRAS ANOMALIAS DEL ENCEFALO 20 1,96 CARDIOPATIA NO ESPECIFICADA 20 1,96 ONFALOCELE 19 1,86 ATRESIA ESOFAGICA SIN MENCION DE FTE 18 1,76 DEFECTO DEL TABIQUE AURICULOVENTRICULAR 17 1,66 SINDACTILIA 17 1,66 POLIDACTILIA PREAXIAL,1O DEDO, MANO/S 16 1,57

DOWN 16 1,57 SINDACTILIAS DE OTROS TIPOS Y COMBINADAS 15 1,47 ATRESIA DE LA VALVULA PULMONAR 15 1,47 POLIDACTILIA POSTAXIAL,5O DEDO, MANO/S 15 1,47 DEFORMIDAD CONGENITA DE LOS PIES, NO ESPECIFICADA 15 1,47 HIPOSPADIAS, NO ESPECIFICADA 14 1,37 ATRESIA ESOFAGICA CON FTE INF,DIST, C DE GROSS, III-B DE VOGT 14 1,37 VENTRICULO UNICO 14 1,37 HIDROCEFALIA LEVE O SAI 14 1,37 FISURA DE PALADAR DURO Y PALADAR BLANDO CON LABIO LEPORINO, UNILATERAL 14 1,37 QUISTE PULMONAR CONGENITO 13 1,27 SITUS INVERSUS 13 1,27 FISURA ANAL, FISTULA ANAL 13 1,27 ANO IMPERFORADO ALTO, SI 12 1,17 MALFORMACION CONGENITA DEL TORAX OSEO, NO ESPECIFICADA 12 1,17 HEMANGIOMA PLANO 12 1,17 ESTENOSIS CONGENITA DE LA VALVULA AORTICA 12 1,17 MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÚLTIPLES 12 1,17 AUSENCIA CONGENITA DE LA MANO Y EL (LOS) DEDO(S) 12 1,17 DEFORMIDAD DE OIDO SIN ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO 12 1,17 HIGROMA QUISTICO 11 1,08 ANE DEL APARATO DIGESTIVO 11 1,08 ESTENOSIS CONGENITA DE LA VALVULA PULMONAR 11 1,08 FISURA DEL PALADAR DURO Y PALADAR BLANDO CON LABIO LEPORINO, BILATERAL 11 1,08 OTRAS DEFORMIDADES VARUS CONGENITAS DE LOS PIES 11 1,08 ARNOLD-CHIARI, EXTERNA, COMUNICANTE (SIN ESPINA BIFIDA) 10 0,98 RETORNO VENOSO ANOMALO 10 0,98 ARTERIA UMBILICAL UNICA 10 0,98 DEFECTOS MULTIPLES: DOS O MAS SIN HIDROCEFALIA 10 0,98 TETRALOGIA DE FALLOT 10 0,98 HOLOPROSENCEFALIA 10 0,98 TRANSPOSICION GRANDES VASOS 10 0,98 SEXO INDETERMINADO, SIN OTRA ESPECIFICACION 9 0,88 OAE DE OTRAS PARTES 9 0,88 DOWN, CARIOTIPO: TRISOMIA LIBRE 9 0,88 FISURA DEL PALADAR CON LABIO LEPORINO UNILATERAL, SIN OTRA ESPECIFICACION 9 0,88 ATRESIA DUODENO 9 0,88 LABIO LEPORINO MEDIAL SIN PALADAR HENDIDO 9 0,88

DOWN, CARIOTIPO: TRANSLOCACIONES 8 0,78 OTROS SINDROMES ESPECIFICADOS 8 0,78 FISURA DEL PALADAR DURO CON LABIO LEPORINO, UNILATERAL 8 0,78 POLIDACTILIA POSTAXIAL,5O DEDO, PIE/S 8 0,78 ESTENOSIS CONGENITA DE LA VALVULA TRICUSPIDE 8 0,78 ANOMALIA DE EBSTEIN 8 0,78 HIDROCELE 8 0,78 OTRAS ANOFTALMIAS 8 0,78 PIELECTASIA, ESCTASIA URINARIA 7 0,68 PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO IRREDUCTIBLE O ESTRUCTURAL 7 0,68 AGENESIA RENAL, BILATERAL 7 0,68 FACIES PECULIAR 7 0,68 PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO REDUCTIBILIDAD NE 7 0,68 NEVUS MARRON, CAFE-CON-LECHE, CAFE, CASTANO 7 0,68 DISPLASIA RENAL, RIÑON CON DISPLASIA MULTIQUISTICA, DISPLASIA RENAL QUISTICA 7 0,68 PREPUCIO HENDIDO O CRIPTOHIPOSPADIAS CON MEATO EN POSICION NORMAL 7 0,68 OTRAS HIPOSPADIAS 7 0,68 ANOMALIA DE LA AORTICA 6 0,59 HIPOTONIA 6 0,59 POLIDACTILIAS DE OTROS TIPOS 6 0,59 LABIO LEPORINO SIN PALADAR HENDIDO 6 0,59 FISURA DEL PALADAR BLANDO, UNILATERAL 6 0,59 EDWARDS 6 0,59 ENCEFALOCELE OCCIPITAL 5 0,49 CONEXION ANOMALA TOTAL DE LAS VENAS PULMONARES 5 0,49 OSTEOGENESIS IMPERFECTA SAI: 75650 5 0,49 DEFECTO POR REDUCCION DEL MIEMBRO SUPERIOR, NO ESPECIFICADO 5 0,49 MACROCEFALIA (AHORA ES 74202) 5 0,49 DIAFRAGMA 5 0,49 APENDICE CUTANEO. EXCLUYE 7451 5 0,49 ANO IMPERFORADO SAI, FISTULA SAI O NO 5 0,49 ATRESIA MULTIPLES LUGARES 5 0,49 ATRESIA YEYUNO + ILEO 5 0,49 HIPOSPADIAS PENOSCROTAL 5 0,49 ATRESIA YEYUNO 5 0,49 DEFECTO PILONIDAL O SACROCOXIGEO DE TODO TIPO SENO,FISTULA,QUISTE,TUMOR,TERATOMA,AREA PILOSA,ETC 5 0,49 FISURA DEL PALADAR DURO Y DEL PALADAR BLANDO 5 0,49

TRISOMIA 21, MOSAICO (POR FALTA DE DISYUNCION MITOTICA) 4 0,39 ATRESIA ESOFAGICA CON FTE DE TIPO NE 4 0,39 SENO O FISTULA PREAURICULAR O AURICULAR 4 0,39 PALADAR HENDIDO 4 0,39 ANOMALIA DE LA PULMONAR 4 0,39 ANOMALIA POR REDUCCION DE MIEMBRO SUPERIOR 4 0,39 FISURA DEL PALADAR CON LABIO LEPORINO BILATERAL, SIN OTRA ESPECIFICACION 4 0,39 FISURA DEL PALADAR, LINEA MEDIA 4 0,39 HIDRO/MACRO/MEGA-CEFALIA-SAI= PC, FFAA, DILAT.SUTURAS 4 0,39 HIPOSPADIAS PENEANA Y PENOESCROTAL, 2O GRADO 4 0,39 MICROFTALMIA DE LENZ 4 0,39 CATARATA 4 0,39 SUBLUXACION,ORTOLANI,DISPLASIA 4 0,39 PATAU 4 0,39 OTRAS CARDIOPATIAS 4 0,39 AUSENCIA CONGENITA DEL PIE Y DEDO(S) DEL PIE 4 0,39 MALFORMACION CONGENITA DE LA PARTE SUPERIOR DEL TUBO DIGESTIVO, NO ESPECIFICADA 3 0,29 OTRAS DEFORMIDADES DEL MIEMBRO INFERIOR INCLUYE PLIEGUES PLANTARES ANOMALOS INCLUYE AGENESIA DE ROTULA (ATAQUE DE LEO) 3 0,29 BECKWITH-WIEDEMANN 3 0,29 ANOM.DE ACUEDUCTO DE SILVIO:ESTENOSIS,AGENESIA,BIFURCACION 3 0,29 DEFECTO POR REDUCCION DEL MIEMBRO INFERIOR, NO ESPECIFICADO 3 0,29 PENE CORVO, CURVO, CHORDEE, FRENILLO HIPERTROFICO 3 0,29 QUISTE DE PARENQUIMA, PORENCEFALIA :EXCLUYE E,H,J 3 0,29 HIPOCONDROPLASIA 3 0,29 ENCEFALOCELE, NO ESPECIFICADO 3 0,29 ACONDROPLASIA 3 0,29 HIPOPLASIA RENAL, UNILATERAL 3 0,29 FISURA DEL PALADAR DURO, UNILATERAL 3 0,29 OTRAS DEFORMIDADES VALGUS CONGENITAS DE LOS PIES 3 0,29 AGENESIA RENAL Y OTROS DEFECTOS DEL RIÑON 3 0,29 BREVEDAD DEL FRENILLO LINGUAL 3 0,29 ANOMALIA DE LA TRICUSPIDE 3 0,29 ESPINA BIFIDA SACRA Y SACROCOXIGEA SIN HIDROCEFALIA 3 0,29 HIPOPLASIA RENAL 3 0,29 FISURA DEL PALADAR DURO CON LABIO LEPORINO, BILATERAL 3 0,29 FISURA DEL PALADAR BLANDO CON LABIO LEPORINO, UNILATERAL 3 0,29

SEUDO ENCEFALOCELE FRONTONASAL INFERIOR 3 0,29 NEVUS PIGMENTARIOS DE OTROS TIPOS Y COLORES 3 0,29 SIFILIS 3 0,29 HIPOSPADIAS BALANOPREPUCIAL O CORONAL, 1ER GRADO 3 0,29 ESPINA BIFIDA LUMBAR Y LUMBOSACRA CON HIDROCEFALIA 3 0,29 DANDY-WALKER, DILAT IV VENTR, TRI-O-TETRA-VENTRICULAR 3 0,29 GASTROSQUISIS DEFECTO PARAUMBILICAL,PARAMEDIAL,AB 3 0,29 OTROS DEFECTOS POR REDUCCION DEL (DE LOS) MIEMBRO(S) SUPERIOR(ES) 3 0,29 CRANEORRAQUISQUISIS 3 0,29 POLISINDACTILIA, POLIDACTILIA PREAXIAL TIPO IV 3 0,29 TRONCO COMUN 3 0,29 HIPOTIROIDISMO CONGENITO 3 0,29 PRUNE BELLY 3 0,29 EXTROFIA DE VEJIGA Y DE CLOACA, OEIS 3 0,29 ANO IMPERFORADO SAI, SI 2 0,20 ATRESIA DE COANAS 2 0,20 SINDACTILIA PIE/S 3-4 2 0,20 DIENTE NEONATAL, BLANDO, FIBROSO,LINFANGIOMA DE ENCIA 2 0,20 #N/A 2 0,20 NEVUS NEGRO 2 0,20 LINEA SIMIANA, PLIEGUE PALMAR UNICO 2 0,20 DIENTE NEONATAL, DURO O SAI 2 0,20 DEFECTO POR REDUCCION LONGITUDINAL DEL FEMUR 2 0,20 ANOMALIA DE LA MITRAL 2 0,20 OSTEOCONDRODISPLASIA CON DEFECTOS DE CRECIMIENTO DE LOS HUESOS LARGOS Y DE LA C 2 0,20 POLIDACTILIA PREAXIAL,1O DEDO, PIE/S 2 0,20 AGLOSO-ADACTILIA Y SIMILARES 2 0,20 OAE DEL CRANEO 2 0,20 EDEMA GENERALIZADO, HIDROPSIA 2 0,20 DISPLASIAS ESQUELETICAS. EXCLUYE 75650 2 0,20 LUXACION TIPO NE 2 0,20 OTRAS VARIANTES DEL SINDROME DE TURNER 2 0,20 AXIAL: LANGOSTA, CANGREJO 2 0,20 ANIRIDIA 2 0,20 BRAQUICEFALIA 2 0,20 OTRAS ANOMALIAS CONO-TRONCALES 2 0,20 ATRESIA DE TRAQUEA 2 0,20

OTROS DEFECTOS POR REDUCCION DEL (DE LOS) MIEMBRO(S) INFERIOR(ES) 2 0,20 MICROGNATIA GRAVE, SEVERA 2 0,20 INIENCEFALIA 2 0,20 HIPOPLASIA, ESBOZO DE NARIZ, AUSENCIA DE HUESOS PROPIOS, AUSENCIA DE TABIQUE 2 0,20 INMOVILIDAD FETAL, OLIGOAMNIOS, POTTER 2 0,20 FISTULA ENTRE EL TRACTO GASTROINTESTINAL Y EL URINARIO, FISTULA URETRORECTAL, FISTULA RECTOVESICAL 2 0,20 HEMANGIOMA CAVERNOSO 1 0,10 RIÑON POLIQUISTICO, NO ESPECIFICADO 1 0,10 LINFANGIOMA 1 0,10 HERNIA INGUINAL 1 0,10 ATRESIA ILEO 1 0,10 OAE DEL INTESTINO 1 0,10 OAE DE OIDO= LOBULO HENDIDO,ETC CON ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO 1 0,10 OAE DEL SIST NERV 1 0,10 DEFECTO POR REDUCCION LONGITUDINAL DEL RADIO 1 0,10 AUSENCIA CONGENITA DE VEJIGA Y URETRA 1 0,10 MALROTACION INTESTINAL 1 0,10 DIAGNOSTICOS ESPECIFICADOS 1 0,10 ANOMALIAS DE LA PELVIS 1 0,10 APERT 1 0,10 OA NE DEL INTESTINO (NO SOLO DEL GRUESO) 1 0,10 APLASIA CUTIS VERTEX 1 0,10 CUELLO ALADO, PTERIGIUM COLLI 1 0,10 DISPLASIA ESQUELETICA EN ESTUDIO 1 0,10 ESPINA BIFIDA OCULTA 1 0,10 HIDROPESIA FETAL 1 0,10 REGRESION CAUDAL Y VATER 1 0,10 ARCOS BRANQUIALES, OAV, GOLDENHAR 1 0,10 ANO IMPERFORADO ALTO, SAI O NO 1 0,10 HIPERTELORISMO MAMARIO 1 0,10 SIAMESES 1 0,10 OTRAS Y MAL DEFINIDAS 1 0,10 SINDACTILIA PIE/S 2-3 1 0,10 BRAQUIDACTILIA E 1 0,10 NECROSIS, CALCIFICACIONES 1 0,10 OTROS TIPOS DE PIE BOT 1 0,10

TOXOPLASMOSIS 1 0,10 DOLICOCEFALIA 1 0,10 TURNER 1 0,10 ALCOHOL FETAL 1 0,10 ANO IMPERFORADO BAJO, SI 1 0,10 BRIDAS AMNIOTICAS, ADAMS 1 0,10 ESPINA BIFIDA LUMBAR Y LUMBOSACRA SIN HIDROCEFALIA 1 0,10 PALADAR OJIVAL 1 0,10 PREPUCIO HENDIDO,CORTO,AUSENTE,COLOBOMA.EXCL.75221 1 0,10 HIPOPLASIA-DE DEDOS O BRAQUIDACTILIA,EXCEPTO 1 Y 5 1 0,10 CUELLO CORTO Y ANCHO 1 0,10 AMPUTACION A NIVEL DEL MANO/PIE, DEDOS 1 0,10 QUISTES BRANQUIALES 1 0,10 PECTUS CARINATUM 1 0,10 FISURA DEL PALADAR BLANDO CON LABIO LEPORINO, BILATERAL 1 0,10 ARTROGRIPOSIS DISTAL 1 0,10 RUBEOLA 1 0,10 CICATRIZ DE BRIDA CONSTRICTIVA 1 0,10 MALPOSICION,CABALGAMIENTO,DE LOS DEDOS 1 0,10 PIE EN MECEDORA, MATABORRAO, CADEIRA DE BALANCO 1 0,10 MEGACOLON,HIRSCHPRUNG,ACALASIA,AGANGLIONOSIS COLONICA 1 0,10 ASIMETRIA FACIAL 1 0,10 HIPOPLASIA RENAL, BILATERAL 1 0,10 CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE 1 0,10 SINDACTILIA MANO/S 4-5 1 0,10 EDWARDS, CARIOTIPO: SIN 1 0,10 DEFECTOS MULTIPLES: DOS O MAS CON HIDROCEFALIA 1 0,10 PIE HENDIDO 1 0,10 APENDICE CUTANEO 1 0,10 PIE TALO : TALOVALGO, TALOVARO REDUCTIBLE O POSTURAL 1 0,10 SORDERA CONGENITA, SORDOMUDEZ 1 0,10 IMPLANTACION BAJA DE OIDO CON ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO 1 0,10 DEFORMIDAD DE OIDO SIN ESPECIFICAR ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO 1 0,10 IMPLANTACION BAJA DE OIDO SIN ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO 1 0,10 HEPATOMEGALIA 1 0,10 CARIOTIPO 45,X 1 0,10 TUMORES CEREBRALES 1 0,10 ESPINA BIFIDA 1 0,10

TURNER, CARIOTIPO: SIN 1 0,10 ESPINA BIFIDA CERVICAL Y CERVICODORSAL CON HIDROCEFALIA 1 0,10 OAE DE OIDO= LOBULO HENDIDO,ETC SIN ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO 1 0,10 ESPINA BIFIDA DORSAL Y DORSOLUMBAR CON HIDROCEFALIA 1 0,10 POLIDACTILIAS COMBINADAS 1 0,10 OTRAS DEFORMIDADES VARUS CONGENITAS DE LOS PIES 3 3,75 POLIDACTILIA POSTAXIAL,5O DEDO, MANO/S 2 2,50 ATRESIA DUODENO 2 2,50 DOWN 2 2,50 SEXO INDETERMINADO, SIN OTRA ESPECIFICACION 2 2,50 PIE BOT (TORTO),DE TIPO NE OTROS 2 2,50 ATRESIA ESOFAGICA CON FTE INF,DIST, C DE GROSS, III-B DE 2 2,50 VOGT DISPLASIA RENAL, RIÑON CON DISPLASIA MULTIQUISTICA, 2 2,50 DISPLASIA RENAL QUISTICA AGENESIA RENAL, BILATERAL 2 2,50 ESTENOSIS CONGENITA DE LA VALVULA PULMONAR 2 2,50 CARDIOPATIA NO ESPECIFICADA 2 2,50 FISURA DEL PALADAR, LINEA MEDIA 2 2,50 AMPUTACION A NIVEL DEL MANO/PIE, DEDOS 2 2,50 PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO REDUCTIBLE O 2 2,50 POSTURAL COARCTACION DE LA AORTA 2 2,50 ANENCEFALIA 2 2,50 DOWN, CARIOTIPO: TRANSLOCACIONES 2 2,50 DOWN, CARIOTIPO: SIN O SAI 2 2,50 SINDACTILIA MANO/S 2-3 2 2,50 OAE DE OIDO= LOBULO HENDIDO,ETC CON ESTENOSIS O 1 1,25 ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO POLISINDACTILIA, POLIDACTILIA PREAXIAL TIPO IV 1 1,25 PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO OTROS 1 1,25 FISURA DEL PALADAR BLANDO CON LABIO LEPORINO, 1 1,25 BILATERAL ATRESIA ESOFAGICA SIN MENCION DE FTE 1 1,25 AGENESIA RENAL Y OTROS DEFECTOS DEL RIÑON 1 1,25 PALADAR HENDIDO INCOMPLETO 1 1,25 FISURA DEL PALADAR BLANDO, UNILATERAL 1 1,25 DEFECTO DEL TABIQUE AURICULAR 1 1,25 FISURA DEL PALADAR CON LABIO LEPORINO BILATERAL, SIN 1 1,25 OTRA ESPECIFICACION DOLICOCEFALIA 1 1,25 EDEMA GENERALIZADO, HIDROPSIA 1 1,25

MICROTIA GRADO I SIN ESPECIFICAR ESTENOSIS O ATRESIA 1 1,25 DEL CONDUCTO EDWARDS 1 1,25 OTRAS HIPOSPADIAS 1 1,25 FISURA DEL PALADAR CON LABIO LEPORINO UNILATERAL, SIN 1 1,25 OTRA ESPECIFICACION FUSION DE LOS DEDOS DE LA MANO 1 1,25 SINDACTILIA PIE/S 1-2 1 1,25 HIPOPLASIA RENAL, UNILATERAL 1 1,25 ANO IMPERFORADO ALTO, SI 1 1,25 ANOMALIA DE EBSTEIN 1 1,25 SUBLUXACION,ORTOLANI,DISPLASIA 1 1,25 PRUNE BELLY 1 1,25 ANOM.DE ACUEDUCTO DE 1 1,25 SILVIO:ESTENOSIS,AGENESIA,BIFURCACION FISURA DEL PALADAR DURO, UNILATERAL 1 1,25 ANOMALIA DE LA AORTICA 1 1,25 MICROGNATIA LEVE O SAI 1 1,25 HEMANGIOMA PLANO 1 1,25 AUSENCIA CONGENITA DE LA MANO Y EL (LOS) DEDO(S) 1 1,25 HEMORRAGIA, HEMATOMA 1 1,25 OSTEOGENESIS IMPERFECTA SAI: 75650 1 1,25 APENDICE CUTANEO. EXCLUYE 7451 1 1,25 PALADAR HENDIDO 1 1,25 HIDROCEFALIA LEVE O SAI 1 1,25 CIA 1 1,25 APLASIA CUTIS VERTEX 1 1,25 PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO IRREDUCTIBLE O 1 1,25 ESTRUCTURAL ATRESIA COLON 1 1,25 PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO REDUCTIBILIDAD 1 1,25 NE HIPERFALANGISMO, TRIFALANGISMO DE PULGAR 1 1,25 PIELECTASIA, ESCTASIA URINARIA 1 1,25 INMOVILIDAD FETAL, OLIGOAMNIOS, POTTER 1 1,25 HIPOSPADIAS PENOSCROTAL 1 1,25 FISURA DEL PALADAR DURO Y PALADAR BLANDO CON LABIO 1 1,25 LEPORINO, BILATERAL POLIPO, PAPILOMA, APENDICE, TUMORACION 1 1,25 LABIO LEPORINO MEDIAL SIN PALADAR HENDIDO 1 1,25 PROTEUS;HAY CASOS COMO 632 O 633 1 1,25 MACROCEFALIA (AHORA ES 74202) 1 1,25 SENO O FISTULA PREAURICULAR O AURICULAR 1 1,25 MALFORMACION CONGENITA DE LA RODILLA 1 1,25

MALFORMACION CONGENITA DEL TORAX OSEO, NO ESPECIFICADA 1 1,25 EDWARDS, CARIOTIPO: SIN 1 1,25 SINDACTILIA PIE/S 2-3 1 1,25 ESTENOSIS ANAL 1 1,25 SINDROME DE HIPOPLASIA DEL CORAZON DERECHO 1 1,25 FACIES PECULIAR 1 1,25 TRONCO COMUN 1 1,25 FISTULA ENTRE EL TRACTO GASTROINTESTINAL Y EL 1 1,25 URINARIO, FISTULA URETRORECTAL, FISTULA RECTOVESICAL GASTROSQUISIS DEFECTO PARAUMBILICAL,PARAMEDIAL,AB 1 1,25 Total general 184 MALFORMADOS, SEGÚN SUBGRUPOS DE MALFORMACIONES SUBGRUPO NÚMERO TASA x 10.000 Malformación congénita cardiaca 30 37,51 Down 16 20,01 Polidactilias 13 16,25 Microcefalia 12 15,00 Defecto/Malformación de otros órganos abdominales 8 10,00 Labio leporino con/sin paladar hendido 8 10,00 Sindactilias 7 8,75 Talipes 7 8,75 Malformación/defecto del riñón 7 8,75 Microtia 6 7,50 Paladar hendido 4 5,00 Malformaciones congénitas múltiples 4 5,00 Otras malformaciones del ojo 4 5,00 Hidrocefalia 4 5,00 Otras anomalías del pie 3 3,75 Agenesia renal y otras malformaciones hipoplásicas del riñón 3 3,75 Otras malformaciones del sistema Urinario 3 3,75 Atresia/estenosis esofágica 3 3,75 Atresia/estenosis intestinal 3 3,75 Deformidades congénitas de los pies 3 3,75 Fisura del paladar 2 2,50 Malformación o deformidad de la cabeza 2 2,50 Alteración ósea/cartilaginosa 2 2,50

Anencefalia y malformaciones congénitas similares 2 2,50 Estenosis/Imperforaciòn anal 2 2,50 Amputación de miembros 2 2,50 Anomalías del encefalo 2 2,50 Hipospadias 2 2,50 Edwards 2 2,50 Genitalia externa ambigua o ausente 2 2,50 Malformación o defecto de maxilares 1 1,25 Apéndice/ Fistula cutánea 1 1,25 Otros hallazgos 1 1,25 Alteración del pelo y cuero cabelludo 1 1,25 Malformación congénita de la cara o cuello inespecífica 1 1,25 Anormalidad de la cadera 1 1,25 Otras malformaciones/deformidades nariz 1 1,25 Defecto obstructivo vesico-uretero-renal 1 1,25 Deformidad y/o malformación de la OIDO 1 1,25 Anormalidad por reducción de miembros 1 1,25 Sindactilia 1 1,25 Hemangioma 1 1,25 Síndromes genéticos 1 1,25 Defecto/Malformación rodilla 1 1,25 Apéndices o fistulas 1 1,25 Deformidad o malformación dedos/ mano 1 1,25 Total general 184 MALFORMADOS, SEGÚN GRUPOS DE MALFORMACIONES GRUPO NÚMERO TASA x 10.000 MIEMBROS 40 50,01 MALFORMACIÓN CONGENITA CARDIACA 30 37,51 SISTEMA NERVIOSO 20 25,01 SINDROMES CROMOSOMICOS 18 22,51 MALFORAMCIONES DE LABIOS, BOCA Y PALADAR 14 17,50 RENAL 12 15,00 OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SITEMA DIGESTIVO 8 10,00 SISTEMA GASTROINTESTINAL 8 10,00 OIDO 7 8,75 MALFORMACIONES CONGENITAS DE LOS ORGANOS GENITALES 5 6,25 OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS 4 5,00

OJO 4 5,00 PIEL Y TEJIDO TEGUMENTARIO 3 3,75 CABEZA 2 2,50 ESQUELETICO 2 2,50 OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA CARA Y DEL CUELLO 2 2,50 OTROS HALLAZGOS 1 1,25 ENFERMEDADES CONGENITAS DEL APARTATO RESPIRATORIO 1 1,25 SISTEMA URINARIO 1 1,25 SINDROMES GENETICOS 1 1,25 REGION ORAL 1 1,25 Total general 184 CLASIFICACIÓN PRONÓSTICO: EVALÚA RIESGO DE DISCAPACIDAD: PRONÓSTICO NÚMERO PORCENTAJE IIb 130 70,7% IIId 25 13,6% IIIa 17 9,2% IIc 6 3,3% IIIc 3 1,6% IIIb 2 1,1% IId 1 0,5% Total general 184 Clasificación 1: I. Malformación congénita no compatible con la vida (por ejemplo, anencefalia, sirenomelia). II. Malformación congénita con riesgo de mortalidad o grave discapacidad (por ejemplo, trisomías, fisuras, cardiopatías, reducción de miembros) III. Malformación congénita compatible con una vida normal (por ejemplo, foseta preauricular, sindactilia, nevus) Clasificación 2: La intervención adecuada o inadecuada del personal de salud: a. No cambia el pronóstico (por ejemplo, apéndice o anencefalia) b. Mejora al paciente hasta la normalidad o lo empeora gravemente (por ejemplo, cardiopatía o defectos del tubo neural, hendiduras orales) c. Mínimo, hay incapacidad permanente (por ejemplo, displasia ósea o trisomía 21) d. Pueden llegar a mejoría total, no tienden a empeorar (por ejemplo, signo de Ortolani positivo, pie equino varo, polidactilia.

EQUIPO DE TRABAJO DEL PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS NOMBRE Patricia Arce Gloria Gracia Ignacio Zarante Angie Puerto Sandra Valencia Pilar Guatibonza Maria Deinir Gaitán Carolina Acevedo Caroline Castro CARGO Jefe de Vigilancia en Salud Pública SDS Epidemióloga Genetista Médico Médico Médico Seguimiento Seguimiento Seguimiento DIRECTORIO DE ASOCIACIONES QUE APOYAN PACIENTES CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS Asociación Descripción Datos de contacto Best Buddies / Amigos del Alma Colombia Organización internacional sin ánimo de lucro, cuyo objetivo fundamental consiste en abrir caminos hacia la integración social de las personas con www.bestbuddies.com.co Tel (571) 6128210 Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) discapacidad cognitiva en el país. Organización que reúne y representa a las personas que padecen las enfermedades raras para lograr su inclusión, integración y atención. http://www.fecoer.org/ Tel (571) 349 07 27 Línea nacional gratuita 018000-128611 Asociación Colombiana de Síndrome de Down (Asdown) Fundación Derecho a la Desventaja (FUNDALDE) Asociación de padres que busca asegurar una vida digna a las personas con Síndrome de Down. Ofrecer a personas con DISCAPACIDAD asesoría global que le permita defender sus derechos y aplicar correctamente sus deberes en la sociedad actual. http://www.asdown.org/ http://www.derechoaladesve ntaja.org Tel. (+571) 636 1180 Cel. (+57) 311 526 9972