Diagnóstico Genético Molecular (Molecular Genetic Diagnosis)

PLAN DOCENTE DE LA ASIGNATURA Curso académico: 2017-2018 Identificación y características de la asignatura Denominación 502708 Diagnóstico Genético Molecular (Molecular Genetic Diagnosis) Créditos ECTS 6 Titulación/es Grado Biotecnología Centro Facultad de Ciencias Semestre 6 y 8 Carácter Optativa Módulo Formación Optativa Materia Diagnóstico Genético Molecular Profesor/es Nombre Despacho Correo-e Página web Elena Guzmán Cabañas DG1(Edificio eguzman@unex.es Campus Virtual Biología) Área de conocimiento Departamento Profesor coordinador Genética Bioquímica y Biología Molecular y Genética Elena Guzmán Cabañas

Competencias Competencias básicas CB1. Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio. CB2. Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio. CB3. Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética. CB4. Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado. CB5. Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía. Competencias generales CG1. Aptitud para seguir con aprovechamiento los cursos de posgrado que le faculten de manera específica en terrenos docentes, investigadores o profesionales. CG2. Capacidad para generar, adquirir y procesar, de manera autónoma, información relacionada con la Biotecnología. CG3. Capacidad para planificar, ejecutar y criticar procesos de conocimiento en el ámbito de su actividad. CG4. Capacidad para aplicar conocimientos de ciencias y tecnologías básicas a sistemas biológicos y sanitarios. Competencias transversales CT1. Aplicar los conocimientos adquiridos en el título a su desempeño laboral de una forma profesional y rigurosa, así como desenvolverse con seguridad en un laboratorio. CT2. Utilizar y aplicar tecnología de información y comunicación (TIC) en el ámbito formativo y profesional. CT3. Poseer y comprender la información de libros de texto avanzados y acceder a conocimientos procedentes de la vanguardia del campo de estudio del título. CT4. Desarrollar habilidades de aprendizaje, organización y planificación, necesarias tanto para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía, como para el desempeño profesional. CT5. Interpretar, analizar y sintetizar datos e información relevante que permitan al alumno desarrollar ideas, resolver problemas y emitir un razonamiento crítico sobre temas importantes de índole social, científica o ética. CT6. Transmitir de forma eficaz resultados y conclusiones a un público tanto especializado como no especializado. CT7. Expresarse correctamente de forma escrita y oral en la lengua nativa, así como

dominar suficientemente un idioma extranjero, preferentemente el inglés. CT8. Liderar o trabajar en equipo adaptándose positivamente a diferentes contextos y situaciones. CT9. Respetar los derechos fundamentales y de igualdad entre hombres y mujeres, así como adquirir un compromiso ético de respeto a la vida y al medio ambiente. Competencias especificas CE19. Saber buscar, obtener, analizar e interpretar la información de las principales bases de datos biológicos y bibliográficos utilizando herramientas bioinformáticas. CE20. Adquirir la capacidad para transmitir información dentro del área de las Biociencias, incluyendo el dominio de la terminología específica. CE24. Adquirir el conocimiento de las técnicas experimentales e informáticas habituales en Biociencias y saber interpretar la información que aportan. CE4. Comprender los principios que determinan la estructura de las macromoléculas biológicas (incluyendo proteínas y ácidos nucleicos), así como de los complejos supramoleculares biológicos, y ser capaz de explicar las relaciones entre la estructura y la función. CE7. Comprender y conocer la estructura y organización del material hereditario, los genomas y el código genético, así como los mecanismos de mantenimiento, expresión y evolución de los genomas

Temas y contenidos Breve descripción del contenido En la asignatura de Diagnóstico Genético Molecular se pretende analizar en un primer bloque de temas, el conocimiento del Genoma Humano para que en un segundo bloque se puedan reconocer las alteraciones del genoma y analizar las consecuencias que puede provocar: las enfermedades y su origen genético. Finalmente se estudian las estrategias de identificación de los genes que causan las enfermedades y sus tratamientos, prevención y el consejo genético. Temario de la asignatura Tema 1. El Genoma Humano. Antes y después del Proyecto Genoma Humano. Los cromosomas humanos. Elaboración del cariotipo. Métodos de tinción y bandeo cromosómico. Comportamiento de los cromosomas en la meiosis y sus consecuencias. El genoma mitocondrial. Tema 2. El Proyecto Genoma Humano. Historia. Organización. Objetivos. Estrategias políticas y científicas. Beneficios médicos y científicos. Proyectos auxiliares. Proyectos postgenoma. Tema 3. El genoma (casi) oscuro. El proyecto ENCODE: luces y sombras. Remodelación de la cromatina y regulación de la expresión génica. RNAs no codificantes: lncrnas y mirnas: Biogénesis. Relación con el cáncer y otras funciones biológicas. Biomarcadores y dianas terapéuticas. Tema 4S. Epigenética. Mecanismos: metilación del DNA, modificación de las histonas, regulación por pequeños RNAs. Inactivación del cromosoam X. Desarrollo embrionario. Modificaciones por el estilo de vida. Enfermedades relacionadas con la epigenética. Tema 5S. El microbioma. Concepto. Flora intestinal, epitelial, bucal y vaginal. Análisis del microbioma. Herencia del microbioma. Evolución. Efectos del microbioma en diferentes procesos fisiológicos y enfermedades. Tema 6. Base molecular de las enfermedades monogénicas. Mutación. Pérdida de función y fenotipo recesivo. Ganancia de función y fenotipo dominante. Las enfermedades raras. Repetición de tripletes y sus consecuencias patogénicas: Enfermedad de Huntington. Síndrome del X frágil. Distrofia miotónica. Tema 7. Herencia ligada al cromosoma X. La inactivación del cromosoma X y sus consecuencias. Hemofília, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne, raquitismo hipofosfatémico, síndrome de Rett. Tema 8. Donde buscar. Webs a diferentes niveles de profundidad. Tema 9. Base molecular de los desórdenes genómicos. Alteración en el número de cromosomas. No disyunción. Síndrome de Down. Alteraciones de los cromosomas sexuales. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Reordenaciones cromosómicas. Origen del problema: Cortes de cadena doble y recombinación desigual. Translocaciones, inversiones, delecciones y duplicaciones. Consecuencias en la meiosis. R- loops. Cromotripsis. Tema 10S. Enfermedades neurológicas complejas. Alzheimer. Parkinson. Autismo. Esquizofrenia. El proyecto PsychENCODE.

Tema 11S. Estudios genéticos sobre diferentes tipos de cáncer. Oncogenes y genes supresores. Cáncer de mama. Cáncer colorectal. Melanoma. Tema 12S. Envejecimiento, una enfermedad incurable? Los telómeros. Cambios epigenéticos. Las mitocondrias. Acumulación de daños en el DNA. Enfermedades relacionadas: la progeria. Tema 13. Polimorfismos de DNA. Tipos de polimorfismos: RFLP, VNTR, SNP. Técnicas de caracterización de los polimorfismos. Identificación de individuos. Implicaciones y uso de los polimorfismos. Farmacogenética y Nutrigenética. Dopage genético. Laboratorios y Empresas. El mundo de las mascotas. Alimentación. Ganadería. Tema 14. Métodos de búsqueda de genes responsables de enfermedades. Indirectos: Análisis de ligamiento a polimorfismos. Directos: Mapeo físico. GWAs: 'genomic wide analysis' Tema 15. Diagnóstico genético. Preimplantacional (DGP) y Prenatal. Amniocentesis. Microvellosidades. Nuevas tendencias: DNA libre circulante, RNA libre circulante. Implicaciones éticas: eugenesia, hermanos medicamentos. Laboratorios y Clínicas. Consejo genético. Tema 16S. Terapia génica. Terapia génica en el hombre. Terapia somática vs terapia germinal. Métodos fisico.químicos y víricos para introducir DNA en células diana. Métodos ex vivo e in vivo. Experimentos de terapia génica aprobados. Sistema CRISPR/cas9. Tema 17S. Células madre. Conceptos básicos. Células madre humanas: embrionarias, germinales y adultas. Terapias con células madre. Reprogramación. Células ips. Bioética y Genética. Aspectos jurídicos. Tema 18S. Nuestros genes, nosotros y el libre albedrío. Genes y comportamiento: la dopamina y el riesgo, la serotonina: ansiedad y depresión, el cortisol y el estrés, la oxitocina y el amor. El libre albedrío. Programa de PRÁCTICAS 1. Visita al laboratorio de Genética Molecular del Servicio de Inmunología y Genética del Hospital Infanta Cristina de Badajoz. Charla sobre Elaboración de un cariotipo. Elaboración de un cariotipo a partir de una metafase. Emisión de diagnóstico en un caso práctico. 2. Elaboración de su propio cariotipo a partir de sangre periférica en el Laboratorio del Área de Genética (Ed. Biología). 3. Aplicaciones de polimorfismos: Identificación de individuos. Determinación del fenotipo gustador para el sabor amargo a partir de diferentes soluciones mediante una prueba a ciegas. Análisis de los resultados por grupo de alumnos. Dadas las características de las prácticas, éstas serán obligatorias

Actividades formativas Horas de trabajo del Actividad de Presencial No presencial alumno por tema seguimiento Tema Total GG SL TP EP 1 7 4 3 2 7 3 4 3 7 4 3 4 7 1 6 5 7 1 6 6 6 3 3 7 7 3 1 3 8 5 2 3 9 8 4 4 10 10 1 3 6 11 12 1 5 6 12 7 1 6 13 8 1 1 3 14 7 1 3 15 6 1 3 16 12 1 5 6 17 9 1 2 6 18 7 1 6 Examen final 11 3 8 Total 150 45 15 2 88 GG: Grupo Grande (100 estudiantes) SL: Seminario/Laboratorio (prácticas clínicas hospitalarias = 7 estudiantes; prácticas laboratorio o campo = 15; prácticas sala ordenador o laboratorio de idiomas = 30, clases problemas o seminarios o casos prácticos = 40). TP: Tutorías Programadas (seguimiento docente, tipo tutorías ECTS). EP: Estudio personal, trabajos individuales o en grupo, y lectura de bibliografía. Metodologías docentes 1. Explicación y discusión de los contenidos. 2. Resolución, análisis y discusión de problemas. Realización, exposición y defensa de trabajos/proyectos. 3. Actividades experimentales como prácticas en laboratorios, aulas de informática y trabajos de campo. 4. Trabajo autónomo del alumno.

Resultados de aprendizaje 1. Identificar las alteraciones numéricas y morfológicas de la dotación genética en la especie humana. 2. Analizar el origen genético y la base molecular de diferentes enfermedades. 3. Reconocer las aplicaciones de los polimorfismos en la localización de genes y las pruebas de paternidad en la identificación de individuos. 4. Conocer el genoma humano así como los métodos para realizar y analizar un cariotipo. 5. Llevar a cabo asesoramiento genético tras un diagnóstico de enfermedades hereditarias, en pruebas de paternidad y en análisis para la identificación de individuos. 6. Conocer las nuevas formas de tratamiento de las enfermedades de origen genético. 7. Conocer los aspectos éticos y jurídicos de la experimentación con el genoma humano. 8. Analizar y comentar de forma razonada las diferentes noticias relacionadas con Biomedicina que aparecen diariamente en los diferentes medios de comunicación. 9. Adquirir experiencia en la exposición de un tema relacionado con la asignatura y entrar en su debate.

Sistemas de evaluación Se aplicará el sistema de calificaciones vigente en cada momento; actualmente, el que aparece en el RD 1125/2003, artículo 5º. Los resultados obtenidos por el alumno en cada una de las materias del plan de estudios se calificarán en función de la siguiente escala numérica de 0 a 10, con expresión de un decimal, a la que podrá añadirse su correspondiente calificación cualitativa: 0-4,9: Suspenso (SS), 5,0-6,9: Aprobado (AP), 7,0-8,9: Notable (NT), 9,0-10: Sobresaliente (SB). La mención de Matrícula de Honor podrá ser otorgada a alumnos que hayan obtenido una calificación igual o superior a 9.0. Su número no podrá exceder del 5 % de los alumnos matriculados en una asignatura en el correspondiente curso académico, salvo que el número de alumnos matriculados sea inferior a 20, en cuyo caso se podrá conceder una sola Matrícula de Honor. Examen 1. El examen escrito se dividirá en 5 o más preguntas/problemas relacionadas con la materia impartida por el profesor o alumnos en seminarios. 2. Para considerarse aprobado, el examen deberá superar o igualar los cinco puntos incluyendo la nota de prácticas/seminario, participación u otras actividades. 3. La puntuación obtenida en prácticas/seminario participación u otras actividades SÓLO se sumará a la nota del examen escrito cuando ésta sea igual o superior a 4,5 sobre un máximo de 10 puntos. Se guardarán las puntuaciones obtenidas en cualquier actividad para las dos convocatorias del año académico que el alumno se haya matriculado. 4. La nota de prácticas/seminario se podrá obtener realizando distintas actividades: Prácticas 1 punto máximo (obligatoria) Participación activa en el aula Elaboración de trabajos tutorizados y su presentación Seminario con reuniones de tutorización 0,5 puntos máximo (obligatorio) Asistencia y participación seminarios 0,2 puntos máximo (opcional) Resolución de ejercicios y problemas 0,3 puntos máximo (opcional) Autoevaluaciones 0,5 puntos máximo (opcional) La puntuación máxima que se valorará en el conjunto de actividades será de 2 puntos. 5. Atendiendo al artículo 4.6 de la Normativa de evaluación de los resultados de aprendizaje y de las competencias adquiridas por el alumnado en las titulaciones oficiales de la Universidad de Extremadura, habrá una prueba final de carácter global (teoría y prácticas) que será alternativa a la evaluación continua, de manera que la superación de ésta suponga la superación de la asignatura. El estudiante comunicará al profesor coordinador por email el tipo de evaluación elegido en las tres primeras semanas del curso. Cuando un estudiante no realice esta comunicación, se entenderá que opta por la evaluación continua.

Bibliografía y otros recursos Cummings. Herencia Humana. Ed. Interamericana.McGraw Hil. 3ª edición, 1995. Jorde, Carey, Bamshad, White. Genética Médica. Ed. Hartcourt 4ª edición, 2011. Thomson & Thompson. Genética en Medicina. Ed. Masson S.A. 7ª edición, 2008. Emery, Mueller, Young. Genética Médica. Ed. Marban 13ª ed., 2009 Solari. Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. Panamericana, 3ª edición, 2004. Novo Villaverde F.J. Genética Humana. Ed. Pearson, 2007. Libro multimedia: http://www.unav.es/genetica/gh/ Oliva, Ballesta, Oriola y Clária. Genética Médica. Ed Universitat de Barcelona. 2008. Strachan, Read. Genética Humana. Ed. Interamericana.McGraw Hil. 3ª edición, 2004 Sudbery P. Genética Molecular Humana. Ed. Pearson, 2ª edición 2004 Ridley. Genoma: La autobiografía de una especie en 23 capítulos. Ed Taurus. 1999. Aula virtual de la asignatura en el Campus Virtual de la UEx y en la página web de la asignatura dentro del Área de Genética, donde se dispondrá de los siguientes recursos: - materiales: presentaciones de cada tema del programa, documentos, artículos científicos, artículos de divulgación científica, noticias en medios de comunicación, animaciones, videos - foros: tutoría virtual, discusión sobre actividades virtuales, de noticias, temáticos y de aspectos generales sobre la asignatura - enlaces a páginas web: libros de texto, webs temáticas para ampliar y profundizar en temas concretos de la asignatura, blogs de carácter científico-divulgativo entre otras posibilidades - enlaces a laboratorios y prácticas virtuales o simulaciones. - Blog de la asignatura "Noticias Genética Médica & more" donde los estudiantes pueden sugerir noticias interesantes publicadas en los diferentes medios de comunicación y relacionas con algún tema del curso http://geneticamedica.blogspot.com.es/ Horario de tutorías martes, miércoles y jueves de 12:00.14:00 en Despacho DG1 (Edificio Biología) Este horario puede estar sujeto a modificación

Recomendaciones Se aconseja que, previamente a cursar la asignatura, el estudiante haya adquirido los siguientes conocimientos/competencias: Conocer los contenidos de las asignaturas Genética Molecular "Genética" e Ingeniería Genética Conocer inglés a nivel básico.