Mutación y cáncer INTRODUCCIÓN La información genética en el ADN de las células controla las características y el funcionamiento de las células, y su interacción con el medio ambiente. Cualquier alteración en esta información afectará la síntesis de proteínas y a las futuras generaciones en el caso de ser afectado la ADN de las células gaméticas. Transcripción Traducción Replicacion ADN ARNm Proteina 1
MUTACIONES Son cambios en la información hereditaria. Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (las más trascendentales). SEGÚN SU EXTENSIÓN Génicas o puntuales: afectan a un solo gen Cromosómicas estructurales: afectan a fragmentos de cromosomas Cromosómicas numéricas o genómicas: afectan al número total de cromosomas 2
SEGÚN SU ORIGEN Naturales: espontáneas. Son la base de la evolución Inducidas: provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos. MUTACIONES GÉNICAS 3
MUTACIONES GÉNICAS Por Sustitución de pares de bases Provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. MUTACIONES GÉNICAS Por Sustitución de pares de bases 4
MUTACIONES GÉNICAS Con perdida o inserción de nucleótidos, que inducen a un corrimiento en el orden de lectura. Suelen ser graves MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. 5
MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma. MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Ejemplo de Translocación 6
MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Ejemplo de Deleción 7
MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. Euploidía: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas. Pueden ser: 8
Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos. Ejemplo de aneuploidias autosómicas 9
Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos. Origen de aneuploidias heterocromosomas 10
Ejemplo de aneuploidias heterocromosomas SINDROME DE TURNER Ejemplo de aneuploidias heterocromosomas SINDROME DE KLINEFELTER 11
CÁNCER Se define como una enfermedad genética, porque se altera el control sobre el ciclo celular. Existen genes que favorecen la mitosis y otros que la frenan o inhiben. La enfermedad se presenta por la interacción de agentes carcinógenos con el material genético. Así, las mutaciones génicas o cromosómicas pueden desencadenar cáncer en células que son más sensibles. Los genes en su estado normal (protooncogenes) controlan el crecimiento celular, pero si sufren estas mutaciones, se transforman en oncogenes, los que permanecen activados permanentemente. Genes supresores de tumores _ Ciclo de división celular + Proto-oncogenes TIPOS DE TUMORES Aspecto tejido células contacto vecinas crecer crecimiento. normal del mamario: que con el de dejan y limitan las de su Tumor benigno: de crecimiento lento, es encapsulado y delimitado, su nombre por lo general termina en el sufijo oma. Ej. Papiloma, adenoma (epitelial). Tumor maligno: de crecimiento invasivo, rápido, hace metástasis por vía sanguínea o linfática. Ej. Sarcoma, carcinoma, glioma, leucemia. 12
METÁSTASIS Cuando se produce un tumor primario, las células adquieren la capacidad de formar nuevos vasos sanguíneos, destruir membranas mediante enzimas y abrirse camino desprendiéndose del tumor original, y por vía sanguínea o linfática, pasan a invadir otros tejidos, así se originan nuevos tumores secundarios que pueden llegar a afectar en forma letal al organismo. 13