Imagina que después de innumerables visitas a especialistas, y de meses o años de darte cuenta de que alguna cosa no funciona bien, por fin alguien te

Transcripción

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2 Sabemos qué es una enfermedad rara? genera al Inform mación Imagina que después de innumerables visitas a especialistas, y de meses o años de darte cuenta de que alguna cosa no funciona bien, por fin alguien te da un diagnóstico.

3 Imagina al genera Inform mación... Que, después de mucho tiempo, te dicen que tienes una enfermedad de nombre impronunciable...

4 Imagina genera al Inform mación... Que tu enfermedad nadie la conoce, ni sabes de nadie más que la padezca...

5 Imagina genera al Inform mación... Que desconoces si hay tratamientos y, aún menos, curas. Pero probablemente no los haya...

6 Imagina genera al Inform mación... Que no pueden, no quieren, o no saben decirte cual será la evolución de tu enfermedad...

7 Imagina Información general

8 Ahora no imagines... genera al Inform mación Ahora te contamos la realidad... Porque las enfermedades raras hay que tomárselas ENSERio

9 Ante la falta de información y formación general sobre las enfermedades d raras Principales datos del Estudio ENSERio

10 Diagnósticos tardíos Princip pales dat tos del Es studio EN NSERio La media para obtener un diagnóstico son 5 años Para el 20% este diagnóstico se llega a retrasar hasta 10 años Más del 40% de los afectados que sufre un retraso diagnóstico no recibe ni apoyo ni tratamientot t Datos obtenidos del Estudio ENSERio

11 Princip pales dat tos del Es studio EN NSERio Ante la falta de un modelo asistencial acorde a estas enfermedades...

12 VIDAS HIPOTECADAS Princip pales dat tos del Es studio EN NSERio Para el 36% de los afectados, la cobertura sanitaria por parte de la seguridad social es escasa o nula Una familia destina un 20% de sus ingresos anuales a los gastos de la enfermedad Esto significa 366 euros por familia y mes: VIDAS HIPOTECADAS Datos obtenidos del Estudio ENSERio

13 Princip pales dat tos del Es studio EN NSERio Ante la falta de Centros de Referencia interdisciplinares para estas enfermedades d

14 Peregrinos del sistema sanitario Princip pales dat tos del Es studio EN NSERio Casi la mitad de los afectados ha tenido que desplazarse en los últimos 2 años fuera de su provincia para recibir diagnóstico o tratamiento Cerca del 40% lo ha necesitado más de 5 veces Datos obtenidos del Estudio ENSERio

15 EUROPLAN ha asentado EU UROPL LAN las bases en España

16 EU UROPL LAN Ha reunido a más de 120 expertos y se han desarrollado propuestas concretas para implementar en la Et Estrategia t Nacional lde ER

17 EUROPLAN establece que La Estrategia Nacional de Enfermedades Raras debe ser sostenible a largo plazo EU UROPL LAN La Estrategia debe asegurar que los pacientes tengan acceso a los Centros de Referencia, sin importar el lugar de residencia. Los pacientes deben formar parte del Comité de Designación de los Centros de Referencia como reales expertos de su enfermedad

18 EUROPLAN establece que Se debe impulsar la creación de la Organización Estatal de Enfermedades Raras como el órgano que coordine todas las actuaciones relativas a las ER EU UROPL LAN La Estrategia Nacionalde EnfermedadesRaras debe contemplar un modelo asistencial interdisciplinar, integral y coordinado, adaptado a las necesidades específica de las familias Db Debe promover la formación apropiada id a los profesionales sanitarios en el reconocimiento y codificación de las ER

19 OBJETIVO EU UROPL LAN Reconocimiento y defensa de los derechos de las personas con patologías poco frecuentes tal y como establece la Constitución Española

20 Artículo 43 Constit tución Españo ola 1 - Se reconoce el derecho a la protección de la salud.

21 Artículo 43 Constit tución Españo ola 2.- Compete a los poderes públicos organizar y tutelar la salud pública a través de medidas preventivas y de las prestaciones y servicios necesarios. La Ley establecerá los derechos y deberes de todos al respecto.

22 Artículo 43 Constit tución Españo ola 3.- Los poderes públicos fomentarán la educación sanitaria, la educación física y el deporte. Asimismo facilitarán la adecuada utilización del ocio.

23 La percep pción de el probl lema Se trata de establecer y mantener un sistema público de salud asequible a todos en condiciones i de igualdad, en cuanto que el derecho a la salud constituye un derecho básico de todos los ciudadanos y en este sentido, el compromiso de los poderes públicos ha de ser real y efectivo, garantizando que a todos los ciudadanos se le facilite la asistencia y las prestaciones sanitarias dentro del sistema público de salud en función de los recursos públicos disponibles Sentencia Sala Tercera, Sección Cuarta de 31 de octubre de 2000

24 Atapuerca, quizás el caso documentado d más antiguo de una Enfermedad Raras percep pción de el probl lema La Benjamina vivió en Atapuerca hace años. De los fragmentos de su esqueleto se deduce que padeció Craneosinostosis, una malformación grave del cráneo. Vivió entre 5 y 10 años, por lo que a pesar de tener una malformación, el grupo le dispensó los mismos cuidados que a cualquier otro niño.

25 La percep pción de el probl lema Un ejemplo altruista de cientos de millones de años de antigüedad Las bacterias Pseudomonas fluorescens, flotan sobre la superficie del agua si hay suficientes células que produzcan el polímero que las mantiene a flote, pero estas, por su parte, tienen menos posibilidades de reproducirse. Sin embargo sin estas células altruistas la colonia entera se hunde y muere.

26 Quizás el altruismo y la percep pción de el probl lema solidaridad no son tan raros como parecen. La pertenencia al grupo y la ayuda mutua forma parte de nuestro acervo genético La

27 La paradoja de las Enfermedades Raras La percep pción de el probl lema Las enfermedades d raras afectan a menos de una persona de cada Pero hay mas de 7000 enfermedades diferentes. En la UE entre un 6 y un 8 por ciento de la población puede estar afectada La paradoja es que en España las enfermedades raras afectan a 3 millones de personas. Así pues no son tan raras.

28 Tenemos e el motivo. o La percep pción de el probl lema Tenemos el derecho. Tenemos la solidaridad. Tenemos el número. Solamente nos faltan la voz y la fuerza

29 La percepción del problema

30 La Federación Española de Enfermedades Raras DER So obre FE En la actualidad d somos más de 190 asociaciones i en toda España. Tenemos sedes en 7 comunidades autónomas. Estamos representados en diversos grupos de trabajoy plataformas. Hemos recibido innumerables premios y reconocimientos a nuestra labor. Somos Entidad Declarada de Utilidad Pública

31 Servicios de FEDER DER So obre FE Portavocía y defensa de los derechos Servicios de Atención Directa Visibilidad Gestión del conocimiento Promoción del voluntariado

32 Servicios de atención directa DER So obre FE Servicio de Información y Orientación Atención Social Atención Psicológica Grupos de Apoyo y GAMs Asesoría Jurídica Fondo Integral de Ayudas

33 Portavocía y defensa de los derechos DER So obre FE Representación Institucional Acciones de promoción y Defensa de los Derechos de las personas Acción política

34 Visibilidad DER So obre FE Campaña Anual Día Mundial Encuentros y Jornadas Eventos de Divulgación ió Colaboración en medios y eventos Tienda Solidaria: Mi Desvan.org Boletín electrónico Premios FEDER

35 Gestión del conocimiento DER So obre FE Escuela de Formación (familias, profesionales y otros colectivos) Publicaciones y productos formativos Estudios de Investigación Social Proyectos de Innovación Centro de documentación sobre ER Cooperación (nacional/internacional)

36 Promoción del voluntariado DER So obre FE RED SOCIAL en Internet Apoyo directo a las asociaciones Vivero de nuevas asociaciones Recursos técnicos para asociaciones Acciones con voluntariado

37 FEDER somos TODOS Sobre FEDER

44 FEDER somos TODOS DER So obre FE FEDER no es más que la suma de las voluntades de cada uno de sus miembros. Las futuras acciones y políticas de actuación, se construyen en base a sus aportaciones y demandas. Somos las propias asociaciones quienes debemos marcar el camino a seguir. No podemos ser espectadores, nuestra voz es la de todos

45 DER So obre FE La Federación Española de Enfermedades Raras está formada por asociaciones y entidades sin animo de lucro, que se ocupan de la atención a las personas con enfermedades poco comunes Alba, Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau Asoc. Prov. de Trast. Generalizados del Desarrollo y Enfer. Raras 'Angel Riviere-Jaén' Asociación Afectados de Osteonecrosis Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística Asociación Andaluza de Esclerosis Lateral Amiotrófica Asociación Andaluza de Hemofilia Canf Cocemfe Asociación Andaluza de Lucha contra la Leucemia 'Rocío Bellido' Asociación Andaluza del Síndrome de Gilles de la Tourette Asociación Andaluza Síndrome de Williams SERMAPASE Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares Asociación Ataxias de Extremadura Asociación Balear de Afectados por la Trigonitis y la Cistitis Intersticial Asociación Bizkaia Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia Asociación Catalana de Afectados de Cistitis Intersticial Asociación Catalana para el Síndrome de Prader Willi Asociación Cordobesa para la Investigación de Corea de Huntington Asociación Corea de Huntington de Castilla y León Asociación de Afectados de Neurofibromatosis Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica Asociación de Afectados Síndrome de Marfan Asociación de Ataxias de Castilla La Mancha Asociación de Corea de Huntington Española Asociación de Discapacitados Físicos de IBI Asociación de Dolor Pélvico Crónico Asociación de Enfermedad de Huntington Andalucía Asociación de Enfermedades Neuromusculares de la Comunidad Valenciana Asociación de Enfermos de Mastocitosis Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha Asociación de Esclerodermia de Castellón Asociación de Familiares y Afectados de Chiari y Patologías Asociadas Asociación de Familiares y Afectados por Patologías del Crecimiento Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid Asociación de Lucha contra la Distonía en Andalucía Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón Asociación de Lucha contra la Distonía en España Asociación de Malformaciones de Arnold Chiari, Siringomielia, Hidrocefalia y demás Patologías asocia Asociación de Nevus Gigante Congénito Asociación de Pacientes con Quistes de Tarlov Asociación de Pacientes de la Enfermedad de Huntington, unidos por Comunidad Autónoma Asociación de Pacientes Deficitarios de GH - Adultos Asociación de Padres de Niños con Plagiocefalia y Otras Deformidades Craneales Asociación de Personas Afectadas por Productos Químicos y Radiaciones Ambientales Asociación de Retinosis Pigmentaria de Andalucía Asociación de Retinosis Pigmentaria Extremeña Asociación de Síndrome de Lowe de España Asociación del Síndrome de Lesch - Nyhan España Asociación del Síndrome de Prader-Willi de Andalucía Asociación del Síndrome X Frágil de Madrid Asociación Epidermolisis Bullosa de España Asociación Española contra la Leucodistrofia Asociación Española contra la Leucodistrofia en Canarias Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales Asociación Española de Anemia de Fanconi Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficit C1 Asociación Española de Aniridia Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios Asociación Española de Disfonía Espasmódica Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher Asociación Española de Esclerodermia Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica Asociación Española de Extrofia Vesical Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson Asociación Española de Hemocromatosis Asociación Española de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Asociación Española de Histiocitosis Asociación Española de Ictiosis Asociación Española de la Enfermedad de Behçet Asociación Española de la Enfermedad de Castleman Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatias y Talasemias Asociación Española de Narcolepsia Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos Asociación Española de Padres de Niños con Nutrición Parenteral Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar Asociación Española de Porfiria Asociación Española de Síndrome de Crigler Najjar Asociación Española de Stickler Asociación Española de Vasculitis Sistémicas Asociación Española del Pénfigo, Penfigoide y Otras Enfermedades Vesiculoampollosas Asociación Española del Síndrome CDG Asociación Española del Síndrome de Beckwith - Wiedemann Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange Asociación Española del Síndrome de Joubert Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejía Alternante Asociación Española del Síndrome de Sjögren Asociación Española del Síndrome de Smith - Magenis Asociación Española para el Déficit de Alfa 1 Antitripsina Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram Asociación Española para Pacientes con Tics y Síndrome de Tourette Asociación Extremeña contra la Fibrosis Quística Asociación Extremeña de Enfermos de Huntington Asociación Familias Aragonesas con Pacientes de Síndrome de Tourette Asociación HHT España Asociación Huesos de Cristal de España Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística Asociación Madrileña de Ataxias Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos Asociad Asociación Madrileña de Pacientes de Artritis Reumatoide Asociación Malagueña contra el Síndrome de Fatiga Crónica Asociación Nacional Afectados Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari Asociación Nacional de Afectados de Epilepsia Mioclónica de Lafora Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome de Maullido de Gato Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar Asociación Nacional Síndrome de Apert Asociación para el Apoyo e Investigación de la Enfermedad de Ceroidolipofuscinosis Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas Asociación para la Integración de Personas Afectadas por X-Frágil u otro TGD en Andalucía Asociación para la Lucha contra las Enfermedades Biliares Inflamatorias Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo Asociacion para Problemas de Crecimiento Asociación Postpolio Madrid Asociación Provincial de Ataxias de Jaén Asociación Síndrome de Angelman Asociación Síndrome de Peutz Jeghers Asociación Síndrome Williams de España Asociación Síndrome X-Frágil de Extremadura Asociación Valenciana de Afectados de Artritis Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington Asociación Valenciana de Sanfilippo i Altres Mucopolisacaridosis Asociación Valenciana de Síndrome de Rett Asociación Valenciana Síndrome de Williams Asociación Valenciana Síndrome Prader Willi Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade Associació d' Ajuda als Afectats de Cardiopatíes Infantils de Calalunya Associació Balear d infants amb malaties rares Associació Catalana de Fibrosi Quística Associació Catalana de la Síndrome de Rett Associació Catalana de les Neurofibromatosis Associació Catalana de Malalts de Huntington Associació Catalana de PKU i altres Trastors Metabòlics Associació Catalana de Síndrome de Sjögren Associació Catalana Pro Afectats d' Osteogénesis Imperfecta Associació d Afectats per Retinosis Pigmentaria a Catalunya Associació d'afectats de Siringomielia Associació de Grups de Suport de l' ELA a Catalunya Associació de Lluita contra la Distonía a Catalunya Associació M3 Serveis Social Associació Síndrome Opitz C Canf Cocemfe Ataxias Andalucía D' Genes Asociación de Enfermedades Raras de Totana Federación de Ataxias de España Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia Federación Española de Enfermedades Neuromusculares Federación Española de Fibrosis Quística Federación Española del Síndrome de X Frágil Fundació privada catalana d esclerosis lateral amiotrófica Fundación contra la Hipertensión Pulmonar Fundación Menudos Corazones Grupo de Apoyo de Insensibilidad a los Andrógenos Retina Comunidad Valenciana. Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria Sense Barreres de Petrer