MUTACION, MIGRACION Y DERIVA GENICA. Dra. Egle Villegas Castagnasso

Transcripción

1 MUTACION, MIGRACION Y DERIVA GENICA Dra. Egle Villegas Castagnasso

2 POBLACIÓN DESDE EL PUNTO DE VISTA BIOLOGICO Un grupo de individuos de la misma especie que habitan en una zona geográfica restringida que permite el apareamiento al azar DESDE EL PUNTO DE VISTA GENETICO Un grupo de individuos que comparten un acervo genético común y tienen la posibilidad de aparearse

3 GENETICA DE POBLACIONES ANALIZA LA VARIACION EN LAS POBLACIONES LA DISTRIBUCION DE LOS ALELOS DE DISTINTOS GENES EN UNA POBLACION Y COMO LA FRECUENCIA DE LOS MISMOS SE MANTIENE O CAMBIAN

4 EQUILIBRIO DE HARDY-WEIMBERG El principio de Hardy-Weinberg establece que las frecuencias alélicas y genotípicas se mantienen en estado de equilibrio de una generación a la siguiente, una vez alcanzado el equilibrio que en un loci autosómico.

5 LAS FRECUENCIAS GENOTÍPICAS ESTÁN DETERMINADAS DE UNA MANERA PREDECIBLE POR LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS Los genotipos se disrumpen en cada generación por segregación, para formar los gametos La descendencia recibe una combinación al azar de los alelos de sus progenitores

6 MATEMATICAMENTE.. (p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 FRECUENCIAS ALÉLICAS FRECUENCIAS GENOTÍPICAS GENOTIPOS DE PROGENITORES DISOCIACIÓN MEIOTICA NUEVOS GENOTIPOS EN LA PROGENIE

7 CUÁNDO OCURRIA ESTO? POBLACION TENDIENTE A INFINITO CON APAREAMIENTO AL AZAR (PANMIXIA) LA POBLACION NO SE ENCUENTRA SOMETIDA: MUTACION FLUJO GENICO SELECCIÓN DERIVA GENICA

8 QUÉ SUCEDE CUANDO NO SE CUMPLE LA LEY DE HARDY WEINBERG? HAY EVOLUCIÓN!

9 AGENTES MICROEVOLUTIVOS OPERANTES SOBRE LAS POBLACIONES MUTACION MIGRACION SELECCIÓN DERIVA GENICA

10 AGENTES MICROEVOLUTIVOS PROCESOS SISTEMÁTICOS: se puede predecir la magnitud y la dirección de los cambios en las frecuencias alélicas MUTACIÓN SELECCIÓN FLUJO GÉNICO PROCESOS DISPERSIVOS: su acción es predecible en magnitud, pero no en dirección DERIVA GÉNICA

11 MUTACIONES

12 Una mutación es un cambio estable en el material genético. Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas variantes, siendo la principal fuente de variación. La mutación aumenta la diversidad Las mutaciones espontáneas son poco frecuentes, por lo tanto la tasa de cambio en la frecuencia génica es muy baja.

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14 LOCALIZACIÓN DE LAS MUTACIONES - AUTOSÓMICAS - LIGADAS AL X - LIGADAS AL Y - MITOCONDRIALES

15 Las mutaciones en las células germinales son importantes a nivel poblacional ya que son transmisibles. Son generalmente recesivas y sus efectos fenotípicos deletéreos. Las tasas de ocurrencia de las mutaciones son generalmente bajas ( gametos por generación) y en una generación no afectan las frecuencias génicas, pero en muchas generaciones son importantes en el cambio evolutivo.

16 SUSTITUCIONES: cambio de una base nitrogenada por otra en una determinada posición. Son provocadas por agentes físico-químicos o bien son errores en la replicación INSERCIONES Y DELECIONES de uno o más nucleótidos Sustitución, Adición o Pérdida de uno o más nucleótidos, puede ser en una región codificante o no codificantes. Si se inserta o se pierde un solo nucleótido se produce CORRIMIENTO DEL MARCO DE LECTURA

17 SUSTITUCIONES: Cambio de una base nitrogenada por otra en una determinada posición. Son provocadas por agentes químicos o errores en la replicación Transiciones Transversiones A PÚRICAS G A PÚRICAS G C PIRIMÍDICAS T C PIRIMÍDICAS T

18 REGION CODIFICANTE CON SENTIDO M U T A C I O N SINONIMA SIN SENTIDO

19 EJEMPLO: ANEMIA FALCIFORME

20 LAS MUTACIONES SON ADAPTATIVAS O ALEATORIAS? 1943: experimentos de S. Luria y M. Delbrück Tratamiento de cultivos bacterianos de E. coli con bacteriófago T1

21 CADA BACTERIA TENDRÍA LA MISMA PROBABILIDAD DE ADQUIRIR RESISTENCIA POR MUTACIÓN EN CONTACTO CON LOS FAGOS SI LAS MUTACIONES SE PRODUCEN AL AZAR, ENTONCES PUEDE HABER FLUCTUACIÓN ENTRE UN CULTIVO Y OTRO EN LA APARICIÓN DE MUTACIONES QUE PRODUZCAN RESISTENCIA

22 COMO ESTIMAMOS SU ACCIÓN A NIVEL POBLACIONAL? MUTACION A 1 A 2 v RETROMUTACION

23 Frecuencia del alelo a lo largo de las generaciones p n = (1- ) n. p 0 p n : frecuencia p al cabo de n generaciones : tasa de mutación p 0: frecuencia p en la generación inicial n : número de generaciones.

24 FRECUENCIAS EN EL EQUILIBRIO p. = q. v A 1 A 2 p = v / + v v

25 La mutación más sencilla es aquella que produce un cambio en un nucleótido único en la secuencia de ADN de un gen. Una mutación puede hacer que un alelo cambie a otro que ya se encuentra en la población o puede dar origen a una alelo completamente nuevo. Las mutaciones pueden ser favorables o desfavorables.

26 FLUJO GÉNICO

27 Comprende el movimiento de individuos de una población a otra. Para que sea efectivo el flujo génico debe haber apareamiento entre los individuos de las dos poblaciones, donante y receptora. RECEPTORA Tasa de m DONANTE

28 EFECTO DE LA MIGRACIÓN La migración es un proceso por el que se pueden introducir nuevos alelos en la población, como también variar las frecuencias de los ya existentes. El cambio de las frecuencias alélicas esta en relación a la diferencia de las frecuencias entre la población receptora y la población donadora. Puede aumentar la variabilidad genética de una población y, como tal, ayuda a aumentar las posibilidades de que esa población resista los cambios del entorno. La migración también ayuda a integrar poblaciones y a evitar su divergencia

29 p 1 = m p i +(1-m). p o fórmula para 1 generación p 1 : frecuencia p al cabo de una generación m : tasa de migración n : número de generaciones p o : frecuencia p en la población receptora. p i : frecuencia p en la población donante (inmigrante). p t = (1-m) t. (p 0 - p m ) + p m fórmula para 2 o más generaciones

30 CÓMO INFLUYE EL NUMERO DE INMIGRANTES? Δq = m (qo qm) m = número de inmigrantes número de inmigrantes + nativos

31 Gradiente de este a oeste del alelo I B, según olas migratorias de Mogoles hacia Europa después de la caída del imperio romano

32 CÓMO SE ANALIZA EL FLUJO GÉNICO? Modelo de migración unidireccional Modelo de islas Modelo de piedras de paso (stepping stone) Modelo de aislamiento por distancia

33 MODELO DE MIGRACIÓN UNIDIRECCIONAL La migración se produce desde una población (A) a otra (B), sin que exista una migración similar en la dirección opuesta. B A

34 MODELO DE ISLAS PROPUESTO ORIGINALMENTE POR SEWALL WRIGHT (1931)

35 MODELO STEPPING-STONE Propuesto por Kimura y Weiss (1964) Considera un arreglo unidimensional (lineal) e infinito de subpoblaciones o colonias, cuya posición se encuentra representada por un intervalo sobre una línea

36 MODELO DE AISLAMIENTO POR DISTANCIA FORMULADO POR MALÉCOT (1968) La probabilidad de la migración de individuos, dentro de una red de subpoblaciones, es dependiente de la distancia geográfica existente entre ellas. La tasa de migración m se define en forma proporcional a la distancia geográfica entre poblaciones

37 EFECTOS DEL FLUJO GÉNICO SOBRE LAS POBLACIONES DISMINUYE LA DIFERENCIA GENÉTICA ENTRE POBLACIONES AUMENTA LA CANTIDAD DE POLIMORFISMOS DENTRO DE LAS POBLACIONES BALANCEA LOS EFECTOS DE LA SELECCIÓN Y DE LA DERIVA GÉNICA

38 FACTORES QUE AFECTAN AL FLUJO GÉNICO La extensión del territorio y la movilidad de los organismos La naturaleza del ambiente (existencia de barreras o Corredores que impiden o promueven el flujo génico) En poblaciones humanas, organización de las sociedades a distinto nivel (social, económico, tecnológico, simbólico)

39 DERIVA GENICA La deriva genética se refiere a las fluctuaciones en las frecuencias alélicas que ocurren como resultado del muestreo al azar de los gametos. La deriva disminuye la diversidad dentro de una población porque tiende a causar la pérdida de alelos poco frecuentes. Una fracción no representativa del pool de alelos se transmite a la siguiente generación

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41 DG = p x q / 2n p: frecuencia del alelo dominante q: frecuencia del alelo recesivo n: numero de parejas génicas

42 CAUSAS DE DERIVA GÉNICA CUELLO DE BOTELLA EFECTO FUNDADOR AISLAMIENTO

43 CUELLO DE BOTELLA

44 CUELLO DE BOTELLA Reducción drástica del numero de individuos de una población Ejemplos: Catástrofes Caza o pesca indiscriminada Manejo artificial con pocos reproductores

45 EFECTO FUNDADOR

46 AISLAMIENTO

47 TAMAÑO REAL Y NUMERO EFECTIVO El número real de individuos en una población se denomina el número de censo (N). Este número es, casi siempre, una representación imprecisa del tamaño de la población desde un punto de vista genético. El tamaño efectivo de la población (Ne) describe el tamaño de una población ideal que muestra la misma tasa de pérdida de la variación genética, debida a la deriva genética, que la población de interés.

48 NUMERO EFECTIVO (Ne) ES EL NUMERO DE PROGENITORES ENCARGADOS DE LA COMPOSICION GENETICA DE LA SIGUIENTE GENERACION EL Ne ES GENERALMENTE MENOR AL NUMERO TOTALDE INDIVIDUOS, DEBIDO A: La variación en el tamaño de la población de generación en generación La relación desigual entre sexos Las generaciones que se sobreponen La dispersión geográfica de las poblaciones

49 Ne = 4 x n x n n + n Otros factores que influyen en el tamaño efectivo de la población incluyen la variación entre los individuos en el éxito reproductivo, las variaciones en el tamaño de la población y si el apareamiento es aleatorio. También hay que decir que el tamaño efectivo de la población disminuye cuando hay cantidades desiguales de machos y hembras con capacidad reproductora.

50 EFECTOS DE LA DERIVA GENICA - Pérdida de variación intra poblacional - pérdida de alelos - fijación de alelos - reducción de la heterocigosis - Aumento de la diferenciación entre poblaciones