Determinación del sexo. Dra. Susana González
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- Manuel Agüero Rojas
- hace 6 años
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1 Determinación del sexo Dra. Susana González
2 Determinación genética del sexo Es el conjunto de factores y mecanismos genéticos que definen el sexo en un individuo. Se llama diferenciación sexual a las alternativas que pueden presentar el sexo, y hermafroditas
3 Determinación cromosómica del sexo
4 Determinación cromosómica del sexo Sistemas de sexo homogamético y heterogamético Lepidopteros Reptiles y Aves ZW ZZ Mamíferos XX XY
5 Evolución de los cromosomas sexuales Cromosoma Y reducción Cromosoma X aumenta la región de inactivación En mamíferos los cromosomas X e Y son diferentes pero derivan de pares homomórficos
6 Cromosomas sexuales de mamíferos Compensación de dosis Inactivación Condensación Heterocromatinización
7 Sexo cromático y sexo cromosómico Corpúsculo de Barr
8
9 Análisis genealógico de afecciones ligadas al X
10 Genealogía A y B
11 Genealogía G y H
12 Tabla con diferentes complementos sexuales
13 Cromosoma X e Y
14 Cromosoma Y Compuesto por secuencias repetidas de ADN Pocas secuencias codificantes Existen genes como SRY responsables de determinar la masculinidad
15 Cromosoma Y
16
17 Cromosoma X Representa el 5 % del genoma haploide Contenido génico conservado Se han determinado y mapeado genes en primates, roedores, carnívoros y ungulados
18 Región pseudoatosómica
19 Región pseudoatosomica escapa de la inactivación Mic 2 antígeno de superficie STS Steroid Sulfatasa, escapa inactivación cercano a región pseudoatosomica STX
20 Mapeo cromosoma X
21 Mapeo cromosoma X
22 Genes mapeados en el cromosoma X HPRT (Hipoxanthine Fosforiboxil Transferasa) G6PD (Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa) Esta enzima es un housekeeping gene que se expresa en todas las célula interviene en el metabolismo de la glucosa,mapea en Xq 28. Es un gen con 13 exones de aproximadamente 18kb. Secuencia codifficantes 1545 pb., proteina 515 Aa.
23 Genes mapeados en el cromosoma X PGK Fosfoglicerato kinasa GLAα galactosidasa
24 Mapa X ey
25 Control de inactivación del X Lyon (1988) 1. Iniciación de la inactivación o diferenciación del cromosoma X en el estadio de 8 células. Inactivación se inicia en un centro de inactivación Señal de comienzo Reactivación
26 Control de inactivación del X Lyon (1988) 2. Aumento del proceso de inactivación en el cromosoma. Interviene una enzima que metila y se desliza a lo largo del cromosoma.
27 Control de inactivación del X Lyon (1988) 3. Mantenimiento del estado inactivo Compensación de dosis Balance entre los cromosomas X y doble set de autosomas. Fenómeno nuevo en mamíferos.
28 Control de inactivación del X Lyon (1988) 4. Reactivación de la inactivación del cromosoma X en el oocito en el embrión temprano 5 azacytidina es un agente demetilante que reactiva parcialmente el cromosoma X
29 Imprinting En organismos diploides las células somáticas poseen dos copias del genoma. Cada gen autosómico está representado por dos copias, o alelos, con una copia heredada de cada padre. Una pequeña proporción (<1%) de genes están marcados, significando que la expresión ocurre de solo uno de los alelos con un origen parental determinado.
30 Consecuencias del imprinting en la determinación del sexo Gynogenones son embriones que contienen dos genomas maternos. Al inicio el desarrollo es relativamente normal, pero no se desarrolla la placenta. Los androgenones contienen dos genomas paternos tienen escaso desarrollo embrionario pero placenta normal. Estos fenotipos son debidos al resultado de un imprinting no balanceado en la expresión génica.
31 Xist RNA 17kb inicia la inactivación Memoria cromosómica tiene un rol importante en la transición entre la fase de iniciación y de mantenimiento de la inactivación del cromosoma X
32 Iniciación y estabilización de la inactivación del X
33
34 Inactivación X normal
35 Inactivación en androgenones
36 Inactivación en ginogenones
37 Modelo de inactivación X
38
39 Memoria cromosómica mediada por Xist y la regulación de la metilación histónica en la inactivación del X En células madres de ratón se insertó la expresión del Xist y se mostró el rol del RNA para regular la diferenciación celular.
40 Memoria cromosómica mediada por Xist y la regulación de la metilación histónica en la inactivación del X Se establecieron los patrones de metilación del cromosoma X potencialmente inactivo.
41 Memoria cromosómica mediada por Xist y la regulación de la metilación histonica en la inactivacicón del X Las histonas H3 y H4 están asociados con la expresión del Xist en las células madres y marcan la iniciación de la inactivación del X
42 Memoria cromosómica mediada por Xist y la regulación de la metilación histonica en la inactivación del X La expresión temprana del Xist en las células madres (stem) es la que establece la memoria cromosómica la cual es mantenida. A consecuencia de esta memoria la histona H3 se introduce en el cromosoma que ha expresado el Xist siendo importante para mantener la inactivación del X
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