TEMA 4: LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

Transcripción

1 TEMA 4: LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

2 1. La genética Qué es? Una rama de la biología que estudia todo lo relacionado con la herencia biológica, los genes y su expresión. La unidad principal es el gen, donde se encuentra la información hereditaria y está formado por ADN (Ácido Desoxirribonucleico). Que se localiza en estructuras mayores denominadas cromosomas. El conjunto total de genes para una característica concreta (por ejemplo color de ojos) se llama genotipo, y su expresión (azul, verde, marrón), se llama fenotipo.

3 Tras los pasos de Darwin (Teoría del origen de las especies poco aceptada) Gregor Mendel

4 Experimentos de Mendel Mendel seleccionó siete caracteres para sus experimentos, cada uno de los cuales tenía dos posibilidades y obtuvo razas puras de guisantes para cada uno de estos caracteres. Posteriormente cruzó entre sí las razas puras que presentaban diferencias respecto a uno de los caracteres elegidos

5 Conclusiones de Mendel 1. La herencia se transmite por factores hereditarios almacenados en los gametos. Dichos factores son de procedencia materna y paterna que se unen en el nuevo individuo sin mezclarse, y volviéndose a separar al formar las células reproductoras. 2. La herencia sigue normas estadísticas sencillas.

6 Leyes de Mendel Primera Ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1)., y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos (hereocigotos) de la primera generación son iguales. AA aa P (generación paterna) Aa F1 (generación filial)

7 Segunda ley, o Principio de la segregación: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste. El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A Aa Aa AA Aa Aa aa

8 Tercera ley, o Principio de la transmisión independiente: Esta ley hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihibrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley sólo se cumple si los caracteres estudiados están en cromosomas distintos.

9 Después de Mendel Experimentos de Morgan. Demuestra que los genes están en los cromosomas, y los que están en el mismo cromosoma se transmiten juntos y los que están en cromosomas independientes se transmiten por separado. En 1928, el microbiólogo Frederick Griffith, que investigaba varias cepas de neumococo (Streptococcus pneumoniae), inyectó en ratones la cepa S y la cepa R de la bacteria. Principio transformante En 1944 Avery, MacLeod, y McCarty descubren que ese principio transformante es el ADN.

10 Griffith (1928) MacLeod & Avery (Principio transformante)

11 2. El ADN Es la molécula contenida en las células que contiene la información con las instrucciones para desarrollar las características básicas del individuo. Está formada por unión de nucleótidos, compuestos por: Base nitrogenada: Adenina, Timina, Guanina, Citosina Pentosa: Desoxirribosa Grupo fosfato Se dispone formando una cadena en doble hélice. Descubierto por Watson y Crick (1953) Se localiza en el núcleo de la célula. Las bases nitrogenadas se unen dentro de la doble hélice por puentes de H. El número de bases púricas siempre = pirimidínicas

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13 Complementariedad de bases La complementariedad de bases es útil para saber el contenido de bases de un ADN o conocer a partir de una secuencia como será la cadena complementaria: Ejercicio: Si un ADN tiene un contenido de C+G del 42%, qué porcentaje habrá de cada una de las bases? C+G=42% A+T=58% C= 42:2= 21%; G= 42:2= 21%; A= 58:2= 29%; C= 58:2= 29%

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15 3. El ARN Es la molécula que dirige las etapas de síntesis de proteínas, y de replicación del ADN. En algunos casos como virus es el único material existente. Está formado por nucleótidos, compuestos por: Base nitrogenada: Adenina, Uracilo, Guanina, Citosina. Pentosa: Ribosa Grupo fosfato Una sola cadena en disposición lineal. Varios tipos: mensajero, ribosómico, transferencia. Se localiza en el núcleo y citoplasma de la célula

16 Tipos de ARN:

17 Relación entre ADN/ARN Replicación ADN Transcripción Retrotranscripción ARN m Traducción Proteínas

18 Replicación es semiconservativa

19 Replicación es bidireccional

20 Ejercicio: Dada una hebra simple de ADN 3 -TACGGAATTCAT-5, construye la hebra complementaria y la cadena de ARNm que se formaría tomando como referencia la hebra inicial. Hebra ADN: 3 -TACGGAATTCAT - 5 Cadena complementaria: 5 - ATGCCTTAAGTA - 3 Hebra ADN: 3 - TACGGAATTCAT- 5 Cadena de ARN m: 5 - AUGCCUUAAGUA-3 Nota: se lee en sentido 3 5 se sintetiza en sentido 5 3

21 4. Para qué sirven los genes? Piezas esenciales para la construcción de los individuos. Su combinación en secuencias de tres bases (tripletes) se denomina código genético. Características del código genético: 1.Es universal, presente en todos los organismos. 2.Es degenerado. Hay más de un triplete para cada aminoácido. 3 bases por triplete y 4 bases = 64 combinación posibles y sólo 20 aminoácidos. 3.Es no solapado.

22 El código genético

23 Traducción del ADN

24 A partir de un ARN m: AUG - CCU AAG UUU GCU CUC. MET PRO LYS PHE ARG LEU PROTEÍNA

25 El siguiente segmento de RNAm (ARNm) codifica un segmento de un polipéptido: 5'...AUG AAU CUA UUC UCU AUU AAA ACC...3 a) Determina la secuencia de las dos hebras del fragmento de DNA del que proviene este RNA. b) la correspondiente secuencia de aminoácidos que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos). a) 3'... TAG TTA GAT AAG AGA TAA TTT TGG... 5' 5'...ATC AAT CTA TTC TCT ATT AAA ACC... 3' b) H-Met-Asn-Leu-Phe-Ser-Ile-Lys-Thr-OH

26 5. El Genoma humano El genoma de un organismo es el conjunto de genes que posee dicho organismo. El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA. Debido a la amplia colaboración internacional (más de 20 países implicados), a los avances en el campo de la genómica y la informática un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000.

27 El objetivo inicial del Proyecto Genoma Humano fue no sólo determinar los 3 mil millones de pares de bases en el genoma humano, sino también identificar todos lo genes en esta gran cantidad de datos.

28 Resultados del PGH Algunos de los aspectos que más han llamado la atención es el bajo número de genes encontrados (en comparación a lo esperado), así como lo repetitivo, similar y duplicado que es el genoma humano. También ha sorprendido la presencia de genes más afines con las bacterias que con cualquier otro organismo estudiado. Otros datos importantes son: Las células humanas tienen 46 cromosomas (44 autosomas y 2 cromosomas sexuales), distribuidos en dos series (una de procedencia paterna y otra materna). Cada serie tiene unos 3200 millones de pb y menos de genes. El resto es el ADN basura (cerca del 98%)

29 El ADN posee: Exones: parte del ADN que codifica proteínas. Intrones: parte del ADN que no codifican proteínas.

30 6. Biotecnología e ingeniería genética Biotecnología: Ciencia destinada a la utilización de organismos biológicos para la obtención de productos, bienes o servicios con fines de interés. Para ello se utilizan las ciencias de la vida y las ciencias de la tecnología. La ingeniería genética es una rama de la biotecnología que consiste en modificar las características hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteración de su material genético.

31 Historia Se han aplicado procesos biotecnológicos desde muy antiguo (aunque sin saber nada de biotecnología): 8000 a. C.: Recolección de semillas para replantación a. C.: Medio Oriente, elaboración de cerveza con levadura a. C.: China, fabricación de yogur y queso por fermentación láctica utilizando bacterias a. C.: Egipto, producción de pan con levadura. En épocas más modernas, se puede considerar biotecnología la obtención de antibióticos u otros productos a partir de hongos. Hoy en día, la biotecnología moderna se basa en la ingeniería genética.

32 Herramientas de la ingeniería genética: 1. Enzimas de restricción. 2. ADN ligasa. 3. Vectores. (plásmidos, cósmidos). Etapas: 1. Extracción del ADN de interés. 2. Clonación de dicho Gen. 3. Modificación. 4. Transformación. A estos organismos modificados se les llama transgénicos o recombinantes (virus y bacterias)

33 Aplicaciones de la IG Fármacos: Producción de moléculas. La primera fue el interferón (se usa para tratamiento de virus y cáncer) Terapia génica: Introducción de genes en el organismo para curar enfermedades (Ej: niños burbuja) Diagnóstico clínico: Se localizan los genes responsables de enfermedades, detectándose la enfermedad antes de que aparezca. Agricultura: Potenciación de características más agradables (color, olor, sabor), resistencia a plagas, creación de nuevas variedades. Ganadería: Aumento de producción de carne y leche sin tratamiento hormonal. Medioambientales: Biorremediación (Diseño de organismos capaces de degradar sustancias contaminantes. Ej: petróleo)

34 Obtención de fármacos, proteínas: Se obtienen a partir de microorganismos que contienen el gen que produce la proteína de interés farmacológico (insulina, hormona del crecimiento )

35 Terapia génica Consiste en modificar los genes anómalos para impedir que se manifieste la enfermedad o curarla una vez manifestada. En las células afectadas se puede introducir una copia correcta del gen defectuoso mediante vectores (infección vírica), corrigiendo el problema. El proceso se podría hacer incluso en las células germinales, pero esto plantea problemas éticos. Es una técnica prometedora pero aún en una fase muy temprana, con todavía muy pocos logros significativos.

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37 Biotecnología agrícola Se basa en la modificación de plantas por IG para que generen proteínas de interés. Son las plantas transgénicas. Los principales objetivos son: 1.Lograr plantas resistentes a herbicidas, bacterias, virus e insectos 2.Aumentar el rendimiento fotosintético (más producción) 3.Fijación del nitrógeno atmosférico 4.Mayor calidad de los productos 5.Obtener plantas con proteínas de interés comercial (vacunas, interferones, vitaminas )

38 Plantas transgénicas Agrobacterium tumefaciens es patógena de plantas. Produce tumores

39 Efectos negativos 1. El uso masivo de cultivos transgénicos representa riesgos potenciales desde un punto de vista ecológico. 2. Los efectos ecológicos no están limitados a la resistencia en las plagas o a la creación de nuevas variedades de malezas o de virus. 3. Los cultivos transgénicos pueden producir toxinas ambientales que se mueven a través de las cadenas tróficas y que también pueden llegar al suelo y al agua, afectando así a los invertebrados y probablemente a procesos tales como el ciclo de nutrientes. 4. En realidad, nadie puede predecir los impactos a largo plazo que pueden resultar de la diseminación masiva de estos cultivos.

40 Biotecnología ganadera Consiste en la alteración genética de animales para mejorar el rendimiento que de ellos se obtiene. La investigación se centra en la obtención de animales que produzcan proteínas y compuestos de interés farmacológico y a obtener órganos destinados a trasplantes humanos (fundamentalmente a partir de cerdos)

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42 Biorremediación La naturaleza tiene una cierta capacidad de limpieza de los elementos contaminantes. Microorganismos como levaduras, hongos o bacterias degradan una gran cantidad de sustancias tóxicas, reduciendo su carácter nocivo o incluso volviéndolas inocuas para el medio ambiente y la salud humana. La biorremediación consiste en acelerar este proceso natural para mitigar la contaminación ambiental.

43 Clonación Es la obtención de copias (ADN, células u organismos) genéticamente iguales. Las primeras clonaciones de organismos se hicieron por fisión de embriones tempranos. Un embrión, obtenido por procedimientos normales, se dividía, y los embriones resultantes eran genéticamente idénticos, pero no se sabía las características que iban a tener. Esto ya se puede saber a partir de la primera clonación por transferencia de núcleos de células de individuos adultos. Los embriones resultantes eran genéticamente idénticos al donante del núcleo.

44 Dolly La primera clonación de mamíferos fue realizada por Ian Wilmut en 1996 utilizando tres ovejas, la donadora de la información (núcleo) la donadora del ovulo y la madre de alquiler (oveja nodriza). El resultado fue la oveja Dolly

45 Aplicaciones Obtención de animales que contengan y produzcan proteínas de interés médico. Mejora controlada del ganado Recuperación de especies extintas o en peligro de extinción. Problemas Éxito de clonación muy bajo Individuos clonados con problemas

46 Huella génica La huella genética (también llamada prueba de ADN o análisis de ADN) es una técnica que se utiliza para distinguir entre los individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN. Los individuos de la misma especie comparten gran parte de su secuencia de ADN, pero existen determinadas regiones altamente variables que son propias de cada sujeto. Estas zonas del genoma se denominan polimorfismos o marcadores genéticos. Al conjunto de polimorfismos específico de cada persona se le conoce como perfil genético.

47 El perfil genético individual hace posible diferenciar a cualquier persona, salvo en el caso de que posea un hermano gemelo El perfil genético caracteriza a cualquier individuo igual o mejor que sus huellas dactilares, por lo que también recibe el nombre de mapa o huella genética. La huella genética es mucho más precisa que otros métodos de identificación. Además, el ADN se halla en todas y cada una de las células del cuerpo humano, por lo que puede obtenerse de cualquier muestra biológica. La huella genética es única e invariable a lo largo de la vida. La Huella genética se utiliza en Medicina forense, en la identificación de restos humanos, pruebas de paternidad o parentesco, compatibilidad en la donación de órganos... etc.

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