Tema 10: Síndromes por delección cromosómica parcial
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- David Castillo Juárez
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1 Publicado en García Sánchez, F.A. y Martínez Segura, M.J. (2003). Estudio práctico de Biopatología. La base biológica de algunos problemas Síndromes por delección cromosómica parcial educativos. Murcia: ICE Diego Marín. Tema 10: Síndromes por delección cromosómica parcial Síndrome de Maullido de Gato: historia, citogenética y frecuencia. Características cínicas del síndrome de Maullido de gato. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. OBJETIVOS I. Recordar el concepto de delección. II. Conocer las causas que originan los síndromes de Maullido del gato y de Wolf-Hirschhorn. III. Identificar algunas características clínicas del Síndrome de Maullido de Gato. IV. Reconocer algunas características clínicas del síndrome de Wolf- Hirschhorn. CONTENIDOS A DESARROLLAR Introducción. La delección completa de uno de los dos elementos de un par de cromosomas (que llevaría a una monosomía) suele ser incompatible con la vida. Por ello sólo se conocen delecciones parciales, con pérdida de un segmento de brazo corto o largo del cromosoma. A continuación vamos a estudiar dos ejemplos de estas delecciones parciales. En concreto el Síndrome de Maullido de Gato, o Síndrome de Lejeune, correspondiente a la delección del brazo corto del cromosoma 5, y el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, correspondiente a la delección del brazo corto del cromosoma 4; ambos unidos históricamente entre sí por la dificultad inicial para diferenciarlos. Síndrome de maullido del gato (5p-). La delección del brazo corto del cromosoma 5 es sin duda la más conocida, aunque quizá más por sus características peculiares que por su frecuencia. Se conoce como Síndrome de Lejeune (por su descubridor) o como Síndrome del Maullido de Gato (por uno de sus rasgos más característicos). Esta delección afecta a la región terminal del brazo corto del cromosoma 5 (14.15), que puede aparecer espontáneamente, sin antecedentes familiares, o por una translocación no equilibrada 99 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura
2 Estudio práctico de Biopatología procedente de uno de los progenitores (lo que ocurre en un 10 ó 15% de los casos). También puede estar en el origen de este síndrome un cromosoma 5 en anillo, en el que se ha perdido el material genético de ambos extremos. Son niños con escaso peso al nacer, retraso psicomotor, un llanto especial característico, y malformaciones diversas. El síndrome fue descrito por primera vez por Lejeune (1963) y su incidencia se calcula entre 1/ a 1/ nacimientos vivos, con clara predominancia del sexo femenino (el doble), y una esperanza de vida mayor que en las trisomías cromosómicas. En este síndrome el pronóstico en cuanto a la vida es bueno, dependiendo lógicamente de la gravedad de las malformaciones asociadas. Características clínicas generales. Su manifestación clínica más notable, de la que le viene el nombre, consiste en un grito o llanto débil (quejoso) y agudo que emite el niño, sobre todo cuando es pequeño (en la etapa de recién nacido y durante los primeros meses), y que recuerda al maullido de un gato. Este rasgo característico, al facilitar el diagnóstico hace, probablemente, que esta delección se considere la más frecuente en comparación con otras. Sin embargo, el llanto típico tiende a desaparecer con la edad y también puede oírse en otros lactantes con retraso mental. Además de un retraso mental profundo (CI < 50), de la talla y del peso (con bajo peso al nacer), podemos mencionar los siguientes rasgos físicos: Cabeza: Microcefalia con posible asimetría craneal (presente en más del 50% de los casos). "Cara de luna llena" (cara redonda), con braquicefalia (cráneo corto en sentido antero-posterior, redondeado). Hipoplasia de los huesos nasales, con nariz ancha y aplana. Orejas displásicas y bajas (grandes), ocasionalmente malformadas. Manifestaciones oculares abundantes, con hipertelorismo, epicanto antimongoloide (oblicuidad palpebral antimongoloide, hacia arriba y afuera), estrabismo y con menor frecuencia (<50%): astigmatismo, miopía y atrofia del nervio óptico. Hipoplasia de la glotis (zona intermedia de la laringe), responsable del llanto peculiar de estos niños. Cuello corto ocasional. 100
3 Síndromes por delección cromosómica parcial Extremidades: Clinodactilias frecuentes (con metacarpianos y metatarsianos pequeños). Sindactilia parcial ocasional. Dermatoglifos anormales, con pliegue palmar único (surco simiesco). Pie zambo (equinovaro) y plano (<50%). Hiperlaxitud ligamentosa (<50%) hipotonía. Otras características: Retraso mental grave. Desarrollo de peso escaso. Lesión o luxación congénita de caderas (<50%) con palas ilíacas pequeñas. Pueden presentarse ocasionalmente (<50%): cardiopatías congénitas (en el 30% de los casos) y malformaciones intestinales (mal rotaciones), renales, genitales (criptorquidia), vertebrales (escoliosis) y cerebrales. Todas estas manifestaciones clínicas, y el grito característico del síndrome se modifican con la edad atenuándose, a la vez que se acentúa el retraso psicomotor. El grito anormal desaparece al tercer año y la voz conserva un registro agudo. Como la deficiencia mental permanece y puede acentuarse, será de su gravedad de la que dependa el pronóstico más o menos favorable. También con la edad, pueden aparecer síntomas neurológicos de afectación piramidal como espasticidad (rigidez muscular). La cara puede ir cambiando hacia un aspecto dismórfico y alargado. 101 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura
4 Estudio práctico de Biopatología Síndrome de Wolf-Hirschhorn o Delección 4p-. Características clínicas generales. Actualmente se define como un síndrome con facies peculiares, microcefalia, asimetría craneal y retraso mental. En un principio esta delección se confundió con el Síndrome del Maullido de Gato, no tanto por la sintomatología, que es diferente, sino por ser dos cromosomas del grupo B. La mejora de las técnicas citogenéticas permitió su distinción como entidades independientes lo que permitió, a su vez, una mejor descripción de la clínica diferencial de ambos síndromes. Se describió como entidad independiente en 1965, por Wolf, con una incidencia media de 1/ fetos. Cabeza: Microcefalia con posible asimetría craneal (presente en más del 50% de los casos). Facies características en casco griego, con protuberancia de la glabela (zona central media de la cara). Rasgos faciales muy característicos ya al nacer. Anomalías a nivel ocular: Estrabismo, deformidad del iris (coloboma), hipertelorismo ocular, pliegues epicantos, ptosis palpebral. Nariz achatada con base muy ancha. Labio y/o paladar hendidos o figurados Boca de pez, con comisuras hacia abajo. Asimetría craneal Extremidades: Hipotonía. Pies equinovaros. Otras características: Retraso mental grave. Marcada deficiencia en el crecimiento Hipocrecimiento acentuado Convulsiones Cardiopatías en el 50% de los casos. Genitales: hipospadias y criptorquidia. 102
5 Síndromes por delección cromosómica parcial PROPUESTAS DE ACTIVIDADES ACTIVIDAD 1: A continuación te mostramos diferentes dibujos en los que se aprecian características propias de las personas que padecen la delección parcial del cromosoma 5 o del 4 (Síndrome de Maullido de Gato y Síndrome de Wolf- Hirschhorn). Localiza y señala sobre estas imágenes todas aquellas características que se puedan observar e identifica el síndrome en cuestión. 103 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura
6 Estudio práctico de Biopatología 104
7 Síndromes por delección cromosómica parcial 105 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura
8 Estudio práctico de Biopatología 106
9 Síndromes por delección cromosómica parcial ACTIVIDAD 2: Relaciona cada uno de los siguientes conceptos con su definición y completa esta información cuando sea preciso. Microcefalia Estado... de una articulación producido por la... de las relaciones normales entre las dos cabezas óseas implicadas en ella. Epicanto M... del pie que lleva a que éste... con su parte externa y delantera. Pie equinovaro Hiperlaxitud Denominada también protuberancia frontal media, es una... prominencia del hueso frontal situada en la... central e inferior de la frente, junto por encima del nacimiento de la.... Reducción del... craneal. Pie zambo Luxación Capacidad aumentada para el... de los tendones y, por tanto, para llevar las articulaciones más allá de su movimiento... Suele estar asociado a una hipotonía.... Repliegue de... que puede observarse en la... del lagrimal. Mal rotación o mal posición de un órgano Glabela M... extrema en la que aparece pie equinovaro con unas... curvadas hacia dentro. Término empleado para señalar la... inhabitual de un órgano dentro del cuerpo. 107 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura
10 Estudio práctico de Biopatología FUENTES DOCUMENTALES Bibliografía recomendada Cruz, M. y Bosch, J. (1998). Atlas de Síndromes Pediátricos. Barcelona: Espaxs. Síndrome de Maullido de Gato (pp ) Síndrome de Wolf- Hirschhorn (pp ) Bibliografía para ampliación Hall, J.G. (2000). Anomalías cromosómicas clínicas. En R.E. Bherman, R.M. Kliegman y H.B. Jonson. (Eds.). Nelson. Tratado de Pediatría. Volumen I. Madrid: McGraw-Hill / Interamericana (16ª Ed., pp ). Jones, K.L. (1990). Atlas de Malformaciones Congénitas. Madrid Interamericana / McGraw-Hill. Síndrome de Maullido de Gato (pp ) Síndrome de Wolf- Hirschhorn (pp ) CUESTIONES PARA LA VALORACIÓN DE LOS APRENDIZAJES Qué justifica el rasgo más característico del Síndrome de Maullido de gato? Los Síndromes de Maullido de gato y de Wolf-Hirschhorn son delecciones parciales o incompletas?. Justifica tu respuesta. Señala las tres características más representativas del Síndrome de Maullido de gato. Señala las tres características más representativas del Síndrome de Wolf- Hirschhorn. 108
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