Síndrome de Maullido de gato, Características, Síntomas, Causas, Tratamiento, Diagnóstico

Transcripción

1 Síndrome de Maullido de gato, Características, Síntomas, Causas, Tratamiento, Diagnóstico El síndrome de maullido de gato, también denominado síndrome de Lejeune o cri du chat por su significado en francés, es un trastorno congénito raro, producido por una alteración genética del cromosoma 5. El rasgo característico de este síndrome es la el llanto agudo de los bebés recién nacidos, que se asemeja al maullido de un gato. El llanto es uno de los síntomas clínicos más evidenciables en los recién nacidos. Es un llanto débil y monótono similar al maullar de un gato. Sin embargo existen otras características importantes que se presentan ante esta alteración cromosómica. Características del síndrome del maullido de gato La presencia del llanto agudo (hasta una octava mayor de lo normal) es muy alta en pacientes con este síndrome, sin embargo se han encontrado casos aislados en donde el llanto no se encontraba presente. Este tipo de llanto también se encuentra en otros desórdenes neurológicos. Las alteraciones morfológicas que se producen con este síndrome son: 1 / 6

2 Epiglotis flácida Laringe hipoplásica con forma de diamante. Sin embargo, existen estudios que demuestran que estas alteraciones anatómicas no están presentes en todos los casos de trastorno de maullido de gato. Este síndrome puede desarrollar retrasos leves, moderados o graves mentales y de motricidad. Síntomas Además del llanto característico, los recién nacidos con síndrome de maullido de gato, pueden presentar los siguientes síntomas y rasgos que dependen del nivel de gravedad del trastorno: Bajo peso al nacer. Los bebés con trastorno de maullido de gato nacen con bajo peso y talle baja, a pesar de una edad gestacional adecuada. Desarrollo lento. Poseen dificultades para alimentarse, succión débil, hipotonía muscular, regurgitación gastroesofágica y nasal. Asfixia. Otras complicaciones tempranas pueden ser episodios de afixia, crisis cianótica, infecciones respiratorias en las vías bajas. Retraso mental. Retraso en el desarrollo dentro del útero Ojos separados (hipertelorismo) Orejas de implantación baja Cuello corto Bajo tono muscular Fragilidad ósea Hernia inguinal. Manos pequeñas. Pies planos. Retraso mental (de leve a severo) Problemas en el desarrollo de habilidads motoras Mandíbula pequeña Hundimiento de la raíz de la nariz Dedos unidos por membranas (de las manos y los pies) Pulgar hacia el interior. Oídos con pliegues anormales o incompletos. Hendiduras en el labio y el paladar Oclusión dental deficiente Falta de órganos como el bazo y riñón. Luxación de caderas (puede ser congénita) Atrofia cerebral. 2 / 6

3 Síntomas craneofaciales El trastorno cromosómico de maullido de gato puede presentar alteraciones craneofaciales: Microcefalia Dismorfismo facial Asimetría marcada en la cara Comisuras de los labios hacia abajo Puente nasal más ancho y aplanado que lo normal Pelo de color gris. Alteraciones sensoriales En un alto porcentaje de pacientes con síndrome de maullido de gato, se han registrado diversas alteraciones sensoriales, visuales y auditivas: Hipersensibilidad auditiva Estrabismo Disminución en la audición Sordera Miopía Cataratas Hipersensibilidad de la pupilas Anomalías faciales Algunos rasgos faciales característicos y generalizados de este síndrome son: Microretronagtia mandibular Hendidura palatina Periodontitis generalizada Desarrollo social y lingüístico El desarrollo de las habilidades linguísticas y sociales de los pacientes con este trastorno, está supeditado a diversas variables: nivel de gravedad del síndrome, diagnóstico precoz y estimulación temprana. Algunas generalidades que se presentan en estos pacientes son: Más de la mitad de la población con trastorno de maullido de gato sufre hiperactividad. Autoagresión. Existen tres tipos frecuentes de este comportamiento: golpeo en la cabeza 3 / 6

4 contra objetos, golpeo de la cabeza contra las partes del cuerpo, autolesiones por mordeduras. Movimientos repetitivos Obsesión compulsiva por objetos Si bien existen pocos estudios sobre el desarrollo del lenguaje y comunicación en pacientes con este síndrome, según lo estudiado hasta ahora se registran pocos casos de personas con espectro autista o conductas de aislamientos social. El desarrollo del lenguaje hablado depende de cada caso. Muchos logran desarrollar un lenguaje que les permite comunicarse sin mayores problemas con sus pares. Otras anomalías Otras anomalías que pueden presentarse en este síndrome son: Causas Problemas cardíacos Anomalías en el sistema genitourinario Escoliosis Deficiencias en el metabolismo Menarquía Períodos menstruales irregulares Hipogonadismo La causa específica del síndrome del maullido de gato, es la supresión de información en el cromosoma 5. Sucede una deleción localizada en el cromosoma 5, en la banda 5p15. Se produce una supresión de múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes es el telomearasa transcriptasa inversa que compromete el crecimiento celular y juega un papel clave en la forma en que se desarrolla este síndrome. Se desconoce la causa de la supresión cromosómica pero se sospecha que esta pérdida de una parte del cromosoma 5, sucede durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Existe una minoría de casos en donde uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 llamada traslocación. La probabilidad de sufrir este síndrome es de 1 en a Diagnóstico 4 / 6

5 Un correcto diagnóstico dependerá en mayor medida de la experiencia del médico clínico para relacionar el conjunto de síntomas. Sin embargo, ninguna de las características clínicas es exclusiva del síndrome del maullido de gato por lo que luego del diagnóstico de sospecha, pueden realizarse el análisis FISH: Análisis FISH Se trata de un método que utiliza sondas de DNa marcadas con fluoróforo, para detectar anomalías génicas o cromosónicas. Pueden usarse sobre células en metafase o interfase. Se realiza una muestra de ADN del paciente para desnaturalizarla Se extraen hebras complementarias de la estructura Se le administra la sonda que es marcada con un fluoróforo. Posteriormente se asociará mediante hibridación al ADN. La sonda emite uan señal que es observada por microscopio de fluorescencia. Se clasifica la muestra según el resultado : ausencia o presencia de la señal. Tratamiento para el síndrome de maullido de gato El pronóstico vital del paciente se encuentra estrechamente relacionado a la gravedad de las alteraciones como el retraso mental y psicomotor. Los tratamientos para el síndrome de maullido de gato tienen el objetivo de lograr la mejor calidad de vida posible de la persona. Uno de los factores más influyentes sobre el que se puede actuar para mejorar el pronóstico es un adecuado diagnóstico precoz. Esto permite establecer medidas terapéuticas y preventivas tempranas, para promover y potenciar el desarrollo físico y psíquico de la persona. Dentro de las medidas que pueden tomarse se incluyen: Intervenciones quirúrgicas Introducción de hábitos sanos de forma temprana Integración en programas educacionales adecuados que permitan mejorar desórdenes de conducta Aplicaciones de programas rehabilitadores para incrementar el desarrollo motor de la persona. Para brindar una buena calidad de vida a un paciente con síndrome de maullido de gato, es necesario un equipo de médicos que traten los aspectos orgánicos y un equipo de psicólogos, logopedas, fisioterapeutas que acompañen los procesos educativos y sociales. 5 / 6

6 Powered by TCPDF ( Síndromes De Nivel conductual: en muchos casos las técnicas de modificación de conducta para reducir y eliminar la agresividad son muy efectivas en estos pacientes, siempre dependiendo del nivel de retraso o maduración que posea. Si las manifestaciones conductuales son peligrosas se puede barajar la posibilidad de que el paciente sea medicado bajo la tutela de un psiquiatra. Nivel educativo: existen técnicas cognitivas y de estimulación que ayudan a mejorar las limitaciones que posee la persona. Acompañamiento familiar: la formación de los integrantes de la familia es clave para lograr un desarrollo adecuado y una buena calidad de vida: aceptar y comprender el problema, asumir compromisos en buscar soluciones, acompañar emocionalmente para propiciar el desarrollo. Consecuencias Los pacientes con síndrome de maullido de gato poseen una tasa alta de supervivencia y esperanza de vida. Se han registrado casos de persona que superan los 50 años de edad. La mortalidad mayor se da durante los primeros años de edad. El 75% de las muertes, ocurren en los primeros meses de vida. Sin embargo, la esperanza de vida no se puede evaluar con certeza ya que en algunos casos existen problemas graves como defectos cardíacos y complicaciones respiratorias. Las complicaciones posteriores dependen del grado de deficiencia intelectual y del tipo de anomalías físicas que posea el paciente. Incapacidad para valerse por sus propios medios Incapacidad para desarrollarse relaciones sociales Fuentes: Gato pdf 6 / 6