SÍNDROME 5P- SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO SÍNDROME CRI DU CHAT SÍNDROME DE LEJEUNE

Transcripción

1 Universidad Autónoma del Estado de México Unidad Académica Profesional Chimalhuacán Licenciatura en Médico Cirujano SÍNDROME 5P- Elaborado por Cirujano Dentista Torres Contreras Jesús

2 SINONIMIA SÍNDROME 5P- SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO SÍNDROME CRI DU CHAT SÍNDROME DE LEJEUNE Tomada de Mainardi, 2006

3 GENERALIDADES Descrito por Jérôme Lejeune en 1963 Cromosomopatía que consiste en una deleción del brazo corto del cromosoma 5 Mainardi, 2006 Tomada de

4 EPIDEMIOLOGÍA Incidencia 1: a 1: recién nacidos vivos Tomada de Mainardi et al., 2006

5 Deleción terminal: 77.5% Deleción intersticial: 8.75% Translocación de novo 5% Translocación familiar 3.75% Mosaicismo 3.75% Deleción por inversión paterna 1.25% Breakpoints p13-p15.2 El cromosoma eliminado es paterno en un 80% de los casos Tomada de Mainardi, 2006 ETIOLOGÍA

6 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Llanto como maullido de gato (agudo, monótono y débil) Bajo peso al nacer ( g) Microcefalia Microretrognatia Hipertelorismo Pliegues epicánticos Metatarsianos y metacarpianos cortos Orejas de implantación baja Apéndices preauriculares Malformaciones de la laringe y epiglotis Tomado de Mainardi, 2006; Mainardi, et al., 2006; Rodríguez et al., 2010

7 Diagnóstico Cariotipo FISH Tomada de Cornish et al., 1999 Tomada de Álvarez et al., 2003 *PCR cuantitativo y Array-CGH (investigación) Mainardi, 2006

8 Tratamiento Multidisciplinario- psicólogo, logopeda, neonatólogo, genetista, entre otros. Dificultades en la intubación para anestesia Mainardi, 2006

9 BIBLIOGRAFÍA Mainardi PC. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:33. Álvarez Aubert R, Chima Galán MC, Madrid Cedillo V, et al. Síndrome de Cri du Chat: presentación de dos casos. Rev Méd del Hospital General. 2003; 66: Cornish, K., Cross, G., Green, A., Willatt, L., & Bradshaw, J. A neuropsychologicalgenetic profile of atypical cri du chat syndrome: implications for prognosis. Journal of Medical Genetics. 1999;36: Rodríguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodríguez-Pérez A, Serrera Figallo MA, Hernández-Guisado JM, Machuca-Portillo G. Cri du chat syndrome: A critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010; 1;15 (3): Mainardi PC, Pastore G, Castronovo C, et al. The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register. Eur J Med Genet 2006; 49: