Boletín CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES EN SALUD MATERNO INFANTIL Bol. CENISMI

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1 Boletín CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES EN SALUD MATERNO INFANTIL Bol. CENISMI AFILIADO A LA RED DE CENTROS DEL INVESTIGACIÓN DEL CENTRO LATINO-- AMERICANO DE PERINATOLOGÍA (CLAP). MONTEVIDEO, URUGUAY. Y DE LA SECRETARIA DE ESTADO DE EDUCACION SUPERIOR CIENCIA Y TECNOLOGIA ISSN Septiembre-Diciembre 2004 Vol. 14: No. 3 GANANDO CORAZONES EN TIEMPOS DEL VIH Y DEL SIDA: EN BÚSQUEDA DEL ENTENDIMIENTO HUMANO Eddy Perez-Then, Dr. Med., M.S.P. Hace aproximadamente dos años, escribí un artículo en el que planteaba que el SIDA más que un problema de Desarrollo Humano, era un problema de Entendimiento Humano. Describía, además, la situación en la que se encontraba el país, en términos de recursos económicos y de las oportunidades con las agencias internacionales interesadas en invertir en aspectos relacionados con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). El cambio de gobierno, y la información que se tiene hasta la fecha sobre lo que acontece en el país, me obliga a cuestionarme ciertos aspectos que podrían ser esenciales en el desarrollo de las acciones relacionadas con la salud de la población Dominicana, y sobre la actitud de los actores responsables de llevar a cabo esas acciones, aprovechando los recursos con que cuenta el Consejo Presidencial del SIDA (COPRESIDA). Las cifras reportadas en haitianos sobre la prevalencia del VIH (4.9%), el aumento en los casos de tuberculosis (TB), y el señalamiento de que el VIH/SIDA es la primera causa de muerte en mujeres en edad reproductiva, nos da una idea de algunos de los principales problemas relacionados con el VIH y el SIDA en el país. El gran poder de convocatoria que tiene el COPRESIDA, al poder hacer una coalición con instituciones no gubernamentales, organizaciones comunitarias (basadas o no en la Fe), y de instituciones de personas que viven con el VIH, sugiere un plan de integración multisectorial para enfrentar los principales problemas identificados en el país relacionados con el VIH y el SIDA. CONTENIDO GANANDO CORAZONES EN TIEMPOS DEL VIH Y DEL SIDA: EN BÚSQUEDA DEL ENTENDIMIENTO HUMANO Eddy Perez-Then. CENISMI SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT O CROMOSOMOPATÍA POR DELECCIÓN DE BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 5.COMUNICACIÓN DE CUATRO CASOS Hugo R. Mendoza, Maireni Cruz - Jiménez, Rosanna Alvárez: Clínica de Medicina Diagnóstica. Rosa Guerra, Zoila Herrera: Laboratorio de Citogenética INDICE DEL VOLÚMEN 14 CORRESPONDIENTE AL PERÍODO ENERO- DICIEMBRE 2004 Bol. CENISMI Todo esto, más el fuerte apoyo financiero que recibe el país de instituciones como el Banco Mundial, El Fondo Global de las Naciones Unidas para el VIH/SIDA, TB, Malaria, y de otras instituciones internacionales, vislumbra un futuro promisorio en lo que respecta a las acciones de prevención y control de la epidemia del VIH. Sin dudas, lo previamente expuesto es una plataforma ideal para delinear acciones concretas en diferentes aspectos de la epidemia, como por ejemplo, aumentar el número de personas VIH seropositivas que conozcan su estatus de VIH, incrementar el uso de los servicios de prevención y de cuidado de salud, así como también el cuidado y tratamiento de los pacientes, Dirección: E. Cruz; Editores: C. Pérez-Ferrán, E. Pérez-Then, H. Mendoza; Director de Publicación: J. Báez; Diagramación: Mélida Pérez. Hab , Clínica Infantil Dr. Robert Reid Cabral, Abraham Lincoln 2, Santo Domingo, Rep. Dominicana. Teléfonos: (809) y (809) Fax: (809) i.cenismi@verizon.net.do Página Web:

2 la adherencia al tratamiento, y el número de personas con VIH que adopta y mantiene comportamientos de reducción de riesgo para VIH y enfermedades de transmisión sexual. Esta nueva gestión del COPRESIDA debería plantear un discurso armónico, en la que tome de la mano al Programa Nacional de SIDA y juntos eviten impresionar con las estadísticas, o alarmar a la población. Se debe buscar el reconocimiento del trabajo que se viene y que se está haciendo en el país, y de presentar a los donantes la idea de seguir invirtiendo en VIH/SIDA para mantener, o reducir, los niveles de prevalencia del VIH y evitar que ocurra la famosa curva en U de la tuberculosis, en la que el numero de casos era muy alto a principios de siglo XX, a mediados de siglo se reduce enormemente producto del aumento de los recursos para el control de la enfermedad, pero a finales de este siglo, una vez se cree eliminada la enfermedad, entonces comienza de nuevo a aumentar el número de casos. En la planificación debería considerarse la utilización de los recursos, que son bastantes, en la prevención, control y tratamiento del VIH, además de mejorar otros aspectos relacionados con la calidad de atención al paciente, con el comportamiento de la población en general, y con el desarrollo de estrategias conjunta entre los dos países que conforman la isla Hispaniola. Seria conveniente ir pensando, por ejemplo, en colaborar más en el área de tuberculosis, que es una enfermedad de mucho mayor prevalencia que el VIH en el país, y utilizar los recursos de VIH en el seguimiento y manejo de los pacientes co-infectados por ambas enfermedades. De igual forma, se podría ir pensando en desarrollar en los pacientes positivos al VIH la estrategia de observación directa al tratamiento, lo cual será de suma importancia cuando el tratamiento antirretroviral esté disponible para toda la población positiva a dicho virus. Asimismo, uno de los grandes problemas es la alta mortalidad materna que adolece el país a pesar de la alta cobertura de atención prenatal que se reporta. Uno de los factores mayormente vinculados a esta alta mortalidad es la calidad de la atención de las embarazadas. Actualmente se implementa en el país un Programa Nacional para la Reducción de la Transmisión Vertical del VIH, con el cual se podría utilizar los recursos para mejorar la calidad de la atención a las embarazadas, sin importar su estatus de VIH. Este programa también incluye visitas domiciliarias a esas madres infectadas por el virus, lo cual sería una oportunidad para desarrollar estrategias para el tratamiento observado directamente, y la preparación de la comunidad para evitar una posible estigmatización de estas madres que no lactan a sus bebés. Preparar a la comunidad sería una oportunidad importante para desarrollar estrategias locales de prevención no sólo para VIH, sino para las enfermedades más prevalentes en la comunidad. Además, preparar a la comunidad seria fortalecer uno de los factores más importantes de cualquier sistema de vigilancia, que es la comunidad misma. Podríamos seguir asociando cosas, como aprovechar la relación con otras instituciones como la Secretaria de Educación, la Secretaria de Turismo, las universidades y plantear otros problemas relacionados con el bienestar de la salud de la población Dominicana, utilizando al VIH/SIDA como el Robin Hood de la salud en el preludio del siglo XXI. Ni hablar de los recursos humanos. La oportunidad para formar recursos humanos de alta calidad, utilizando el VIH como el anzuelo para su formación, es un elemento de primer orden en el proceso. Además, es la mejor oportunidad para hablar de certificación y recertificación del médico Dominicano, lo cual será indispensable para el tratamiento de los pacientes positivos o no al VIH. La otra cosa sería, aprovechando los recursos y las buenas relaciones con la Comisión Ejecutiva para la Reforma del Sector Salud (CERSS), crear un sistema de referencia y contrarreferencia para el acceso oportuno a medicamentos. Esto es algo que siempre se ha necesitado en el país, y nunca hemos podido desarrollarlo. Por qué no pensar que es el momento de hacerlo?. Por qué no aprovechar los recursos en VIH/SIDA y plantear la posibilidad de crear un sistema de logística de medicamentos para el VIH/SIDA, tuberculosis, malaria, etc, y para la distribución de insumos necesarios para los diferentes programas de la SESPAS. Es decir, aprovechar los recursos en VIH para desarrollar otros aspectos relacionados con la salud de la población Dominicana. Por ultimo, concuerdo con las expresiones utilizadas, en estos momentos de la epidemia, por un gran poeta de la investigación en VIH/SIDA de la República Dominicana, Antonio de Moya, de que si quieres ganar la guerra, primero gana corazones, golpea tu primero, y haz creer que estas ganando la guerra. Solo así tu tropa te seguirá hasta obtener el triunfo. Esas palabras evocan la virtud del liderazgo. El liderazgo, que es sinónimo de paciencia, de afabilidad, de humildad, de respeto, de generosidad, de indulgencia, de honradez, y de compromiso. Pero sobre todo, de resultados, que se traducen en servicio y 18

3 sacrificio, que no es mas que dejar a un lado tus propios deseos y necesidades para buscar lo mejor para todos. En la era del VIH y del SIDA, la idea de ganar corazones me recuerda la frase de Vince Lombardi: Mis jugadores y mis asociados, no tienen por qué gustarme, pero como líder tengo que amarlos. El amor es lealtad, el amor es espíritu de equipo, el amor respeta la dignidad del individuo. En esto consiste la fuerza de cualquier organización. BIBLIOGRAFIA 1- Pérez-Then E, Bol. CENISMI, 13(2), SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT O CROMOSO- MOPATÍA POR DELECCIÓN DE BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 5. COMUNICA- CIÓN DE CUATRO CASOS Hugo R. Mendoza *, Maireni Cruz-Jimenez * Rosanna Alvárez *, Rosa Guerra ** Zoila Herrera ** INTRODUCCION El síndrome de cri-du-chat o del llanto del gatico descrito originalmente por Lejeune en 1963, es aquel caracterizado por múltiples anomalías menores asociadas a un llanto permanente u ocasional que recuerda el de un gato pequeño y que se asocia a pérdida parcial o total de los brazos cortos del cromosoma 5. La observación de 4 niños con dicho defecto motivó esta publicación. Caso No. 1. Niña de 4 meses de edad, producto de parto prematuro por cesárea, hija de madre de 27 años, E3, P3, A0, y padre de 30 años, no consanguíneos con circunferencia cranial pequeña (3-10 centilo), peso bajo < 3 centilo y llanto débil que recuerda el de un gatico. Retraso psicomotor. Apéndices pre auriculares, cara larga, philtrum prominente, boca nasal ancha, paladar alto. Sindactilia 2º y 3 er dedos de pie derecho. Manchas café con leche en varias partes del cuerpo: antebrazo derecho, abdomen y rodilla derecha. Hallazgos cromosómicos: Delección parcial de brazos cortos de un cromosoma 5; 46 XX, 5 p-, con inversión pericéntrica del cromosoma 9. Fig. 1 Caso No. 2. Niña de 1½ mes, producto de un embarazo toxémico y parto vaginal, con un peso de 6 lbs, no llanto al nacer, en incubadora por varios días, y llanto débil. Madre de 21 años, E2, P2, A0; padre de 23 años, sin consanguinidad. Fig. 1 Cariotipo del caso No.1, con delección parcial de brazos cortos de un cromosoma 5 e inversión pericéntrica del cromosoma 9 * Clínica de Medicina Diagnóstica, Hab. 111, Hospital de Niños Robert Reíd Cabral, Santo Domingo, Rep. Dom. ** Laboratorio de Citogenética, Fantino Falco #6, Sto. Dgo. Rep. Dom. 19

4 El examen físico mostró una niña con llanto débil y agudo que recuerda el maullido de un gatico; microcefalia con cara ancha que contrasta con el cráneo; hipertelorismo, apéndices pre-auriculares derechos,micrognatía, surco simio en mano izquierda, clinodactilia 5º dedos de las manos, diastasis de los rectos; músculos abdominales con poco tono; taquipnea. Fig. 2. Hallazgos cromosomáticos Delección parcial de brazos cortos de un cromosoma 5 (46, XX, 5 p-). Fig. 3. Fig. 2 Niña con Síndrome de Cri-du-chat Fig. 3 Cariotipo del caso No. 2 con delección parcial de los brazos cortos de un cromosoma 5 20

5 Caso No. 3. Niño de 4 meses producto de embarazo y parto normales, pesando 6.12 libras al nacer; madre de 20 años E2, P2, A0 y padre de 30 años, sin consanguinidad. Circunferencia cranial <3 centilo; llanto débil. Cara peculiar, ancha; hipoplasia de alas nasales; paladar blando caído, irregularidades auriculares. Retraso motor. moderado. Abdomen blando con diástasis de los rectos, Fig. 4 hipertelorismo, diastasis de los rectos, gran inquietud motora y moderado retraso motor. Hallazgos cromosomopáticos. Delección parcial del brazo corto de un cromosoma 5, desde la banda p 14 hasta el telomero, con complemento sexual XY (46, XY, p-). Fig. 5 Cariotipo del caso No. 3 con delección parcial del brazo corto de un cromosoma 5 moderado. Abdomen blando con diástasis de los rectos, surcos simios irregulares Hallazgos cromosomaticos Delección parcial de brazos cortos de un cromosoma 5 (46, XY, 5 p-). Fig.4 Caso No. 4. Niño de 6 meses de edad producto de embarazo normal y parto por cesárea pesando al nacer 6 ¼ libras, de madre de 29 años, E1, P1, A0 y padre de 29 años sin consanguinidad y manifestando un roncus estriduloso permanente con episodios apnéicos ocasionales, con llanto ocasional que recuerda un gatico (estridor laringeo congénito), con la presencia de circunferencia cranial menor de 3 centilo (microcefalia), hemangiomatosis capilar frontal, ojos saltones, macrostomía con labio superior, prominente y picudo, apéndices pre-auriculares, motora y moderado retraso motor. 3 Cuadro 1 Hallazgos clínicos más destacados Llanto como un gatico (4/4) Microcefalia (4/4). Retardo psicomotor (3/4). Apéndices pre-auriculares (3/4). Diátasis de los rectos (3/4). Hallazgos clínicos ocasionales Prematuridad, cara larga, cara ancha philtrum prominente, sindactilia dedos de los pies, mancha café con leche, hipertelorismo, micrognatía, surcos simios palmares, clinodactilia de 5º dedos, poco tono de músculos abdominales, hipoplasia de alas nasales, paladar blando ptosico, irregularidades auriculares, estridor laríngeo, hemangiomatosis, ojos saltones, labio superior prominente e inquietud motora. 21

6 Fig 5 Cariotipo del caso No. 4 con delección parcial del brazo corto de un cromosoma 5 BIBLIOGRAFÍA 1) Le Jeune J, Lafourcade J, De Grouchy J, Berger R, Gautier M, Salmon C et Turpin R. Délétion partielle du bras court du chromosom 5. Individualisation d un nouvel état morbide. Sem Hosp. Paris, 40: 1069, 1964a. 2) Mendoza HR. Síndrome del maullido del gato (Cri-du-chat). Arch Dom Ped 1968; 4: ) Jones, KL. 5 p- syndrome, in: Smith s recognizable pattern of Human Malformation, 4 th Ed, 1988, pag. 40, 41. 4) Borgaonker DS. Chromosomal variation in man; 8 th Ed, NY. USA. Wiley Lass Pub, INDICE DEL VOLÚMEN 14 CORRESPONDIENTE AL PERÍODO ENERO - DICIEMBRE Indice de autores A Almonte Ledesma, Dulce, 14 (1): 1-3 Alvarez Brache, Rosanna, 14 (1): 4, 14(3), B Bautista, Claudia, 14(1): 1-3 C Cruz Jimenez, Maireni, 14 (1): 4-5, 14(3): CENISMI, 14(1):6-8 E Espinal, Roberto, 14 (1): 1-3 F Fernandez, Francisco, 14 (2): G Guerra, Rosa,14(3): H Herrera, Zoila,14 (3) K Kury Pérez, Elizabeth M, 14 (2): 1-3 M Mendez, Altagracia, 14 (2): Mendoza, Hugo R., 14 (1): 16, 14 (3): Montas, Nelly, 14 (1):

7 P Peña, Chabela, 14 (2): 9-11 Pérez de Ferrán, Ceila, 14 (1): 4-5, 14 ( 2): Pérez -Then, Eddy, 14 (1): 1-3, 14 (3): Preble, Elizabeth, 14 (1): 1-3 R Reyes, Luis, 14 (2) 1-3, Rodríguez, José, 14 (1): 1-3 Rodríguez Jiménez, Teresa,14 (1): 1-3 Rosario Ferreira, Francisca, 14 (1): 1-3 S Sanchez, Veronica, 14 (1): 1-3 Sauder, Gloria, 14(1): 1-3 Shor-Posner, Gail, 14 (1) : 1-1 T Tavarez Rojas, Maria, 14 (1): 1-3 U Upia, Esperanza, 14 (1): 1-3 W Wilfert, Catherine, 14 (1): 1-3 Indice de materias C Cromosomopatías 14(3),20-23 E Exostosis cartilaginosa multiple, 14 (1): 4-5 Enfermedad del pulmón, 14 (13): 19 D Dengue Mortalidad 14 (2): 9-11 Difteria, 14 (1):11-16 Discurso Mendoza, Hugo R. 14 (2): 16 G Genómica, medicina 14 (2): M Mortalidad Dengue 14(2): 9-11 Medicina Genómica 14(2): R Robert Reid Cabral, Hospital Dengue 14(2): 9-11 Robert Reid Cabral, Hospital Difteria 14(2): S Síndrome de CRI-DU-CHAT- Cromosomopatías, 14(3): U UASD Discurso 14 (2): 16 V VIH-Fortalecimiento del Programa de Transmisión Vertical, 14 (1): 1-3 VIH, entendimiento humano14 (3) :

8 CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES EN SALUD MATERNO INFANTIL -CENISMI- Bol. CENISMI AFILIADO A LA RED DE CENTROS DEL INVESTIGACIÓN DEL CENTRO LATINO -- AMERICANO DE PERINATOLOGÍA (CLAP). MONTEVIDEO, URUGUAY. Y DE LA SECRETARIA DE ESTADO DE EDUCACION SUPERIOR CIENCIA Y TECNOLOGIA (SEESCYT) DE LA REPUBLICA DOMINICANA. PUBLICACIÓN PERÍODICA REGISTRADA EN LA SECRETARIA DE ESTADO DE INTERIOR Y POLICIA DE LA REPUBLICA DOMINICANA CON EL No