ARUP Prueba prenatal no invasiva de anomalías cromosómicas fetales

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1 ARUP Prueba prenatal no invasiva de anomalías cromosómicas fetales FEBRUARY 2018 Information in this brochure is current as of February All content is subject to change. Please contact ARUP Client Services at (800) with any questions or concerns.

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3 Prueba prenatal no invasiva de anomalías cromosómicas fetales En qué consiste una prueba prenatal no invasiva? La prueba prenatal no invasiva (NIPT) identifica embarazos con un riesgo mayor de tener varias anomalías cromosómicas diferentes. La prueba se puede realizar a partir de la semana 9 de gestación. El NIPT analiza el ADN libre de células (cfdna), que es el ADN que existe fuera de las células. El cfdna fetal proviene de la placenta y entra en contacto con el torrente sanguíneo materno de donde se puede analizar en el laboratorio. El cfdna materno está también presente en la sangre de la madre y constituye la mayoría del cfdna en ella. La parte del cfdna que procede del feto se denomina fracción fetal (FF). La prueba solo se puede realizar si hay una cantidad suficiente de cfdna fetal presente en la muestra. Qué trastornos se pueden identificar con la NIPT? Los Laboratorios ARUP ofrecen las siguientes tres opciones de NIPT: Prueba prenatal no invasiva de aneuploidía fetal Trisomía 21 (síndrome de Down) Trisomía 18 Trisomía 13 Monosomía X (síndrome de Turner) Trisomías de los cromosomas sexuales (XXX, XXY, XYY) Triploidía/síndrome del gemelo evanescente Prueba prenatal no invasiva de aneuploidía fetal con microdeleción 22q11.2 Trisomía 21 (síndrome de Down) Trisomía 18 Trisomía 13 Monosomía X (síndrome de Turner) Trisomías de los cromosomas sexuales (XXX, XXY, XYY) Triploidía/síndrome del gemelo evanescente Síndrome de microdeleción 22q11.2 (síndrome velocardiofacial/de DiGeorge) Prueba prenatal no invasiva de aneuploidía fetal con microdeleciones Trisomía 21 (síndrome de Down) Trisomía 18 Trisomía 13 Monosomía X (síndrome de Turner) Trisomías de los cromosomas sexuales (XXX, XXY, XYY) Triploidía/síndrome del gemelo evanescente Síndrome de microdeleción 22q11.2 (síndrome velocardiofacial/de DiGeorge) Síndrome de deleción 1p36 Síndrome del maullido de gato (5p) Síndrome de Angelman Síndrome de Prader-Willi Consulte en la sección Trastornos al final del presente folleto para obtener más información acerca de estos trastornos. Para obtener más información acerca de la NIPT, visite:

4 Se puede conocer el sexo del feto mediante la NIPT? Sí. El método de prueba de ARUP puede decir con seguridad si será un niño o una niña! Esta es una noticia maravillosa para algunas familias. Sin embargo, si no se desea conocer el sexo del bebé, entonces esta información puede excluirse y no será revelada. A veces, las parejas realizan la NIPT porque desean conocer el sexo del bebé, sin pensar en la información adicional que recibirán. Alentamos a las parejas a considerar toda la información que brinda esta prueba antes de elegir la NIPT. Qué tan segura es la NIPT en la detección de anomalías cromosómicas? Trastorno Tasa de detección 1 Valor predictivo positivo 2 Síndrome de Down (T21) > 99% 91% (~9 en 10) Trisomía 18 > 99% 93% (~9 en 10) Trisomía 13 > 99% 38% (~4 en 10) Monosomía X > 99% 50% (1 en 2) Trisomías de los cromosomas sexuales: Síndrome de la triple X (XXX) > 99% 54% (~1 en 2) Síndrome de Klinefelter (XXY) > 99% 63% (~6 en 10) Síndrome XYY > 99% 88% (~9 en 10) Microdeleciones: Deleción 22q11.2 > 90% 44% (~4 en 10) Deleción 1p36 > 90% 50% (1 en 2) Maullido de gato > 90% 67% (~7 en 10) Síndrome de Angelman > 90% 10% (1 en 10) Síndrome de Prader-Willi > 90% 5% (1 en 20) 1 La tasa de detección representa la posibilidad de que si un feto padeciera el trastorno, la prueba la detectaría. 2 El valor predictivo positivo representa la posibilidad de que un feto que haya dado resultados positivos de un trastorno realmente lo tenga. Mi resultado dice de alto riesgo. Qué significa? Si el resultado de una NIPT resulta de alto riesgo, significa que hay una gran posibilidad de que el feto tenga el trastorno. Sin embargo, la NIPT es una prueba de detección y puede llamar de manera incorrecta a un embarazo normal como de alto riesgo. Al igual que en cualquier otra prueba de detección, algunos resultados son falsos positivos. Es por eso que las pruebas de detección no constituyen un diagnóstico. El resultado positivo de una prueba de detección NO significa que su bebé tenga el trastorno; solo significa que su bebé posee un riesgo mayor de tenerlo.

5 Su doctor o asesor genético analizará las opciones de pruebas de seguimiento. Muy a menudo se recomienda una ecografía detallada. También se le puede ofrecer un estudio de muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis. La CVS consiste en extraer una muestra pequeña de placenta para analizarla. La amniocentesis consiste en analizar una pequeña cantidad del fluido que rodea al bebé. Con ambas pruebas, en el laboratorio se examinan los cromosomas del bebé para determinar con exactitud si el bebé tiene un trastorno cromosómico. Dado que la CVS y la amniocentesis pueden ser costosas y presentar un pequeño riesgo de pérdida del embarazo, la decisión de llevar a cabo alguna de estas pruebas es completamente personal. Sin embargo, las decisiones irreversibles con respecto al embarazo, tales como la interrupción del embarazo, NO deben tomarse solo en base a los resultados de la NIPT. Qué ocurre si una prueba adicional indica que mi bebé tiene una anomalía cromosómica? Si se identifica una anomalía cromosómica, su doctor o asesor genético le facilitará la información más actualizada acerca de esa condición. También le explicarán sus alternativas, entre las cuales se incluyen más ecografías, arreglos de cuidado especial en el parto o interrupción del embarazo. El resultado negativo de la prueba garantiza que mi bebé no padezca un defecto congénito? No. La NIPT es una prueba de detección. A pesar de que detecta la mayoría de los embarazos afectados con los trastornos cromosómicos más comunes, no los detecta a todos. Un porcentaje pequeño de bebés con uno de los trastornos mencionados anteriormente no serán identificados por medio de estas pruebas. Esta prueba no analiza otro tipo de defectos congénitos o anomalías cromosómicas y, por lo tanto, no las detecta. Si desea conocer más acerca de estas pruebas, comuníquese con su proveedor de atención médica. Para obtener más información acerca de la NIPT, visite:

6 Trastornos LA TRISOMÍA 21 (T21) comúnmente conocida como síndrome de Down, se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Los niños con la trisomía T21 tienen discapacidades intelectuales que varían desde leves hasta severas, y pueden padecer diversos problemas cardíacos, como defectos cardíacos, problemas gastrointestinales, y mayor riesgo de sufrir algunas leucemias infantiles que pueden afectar la duración de su vida. Sin embargo, la mayoría de las personas con T21 viven hasta los 60 años. Alrededor del 25 al 30 por ciento de los bebés con T21 se abortan espontáneamente, y alrededor de 1 en bebés nace con T21. LA TRISOMÍA 18 (T18) se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 y, a veces, se la denomina síndrome de Edwards. Los bebés con T18 tienen discapacidades intelectuales severas, tienden a ser pequeños al nacer, y tienen defectos congénitos que afectan el corazón, los riñones y el cerebro. La mayoría de los niños que nacen con T18 fallecen dentro de las primeras semanas de vida, pero algunos sobreviven a la adolescencia. La mayoría de los bebés con T18 se abortan espontáneamente, y alrededor de 1 en bebés nacen con T18. LA TRISOMÍA 13 (T13) denominada ocasionalmente síndrome de Patau, se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. Los bebés con T13 tiene discapacidades intelectuales severas, y defectos congénitos que afectan el corazón, el cerebro y los riñones. Pueden tener dedos adicionales en las manos y los pies, además de labio leporino y paladar hendido. La mayoría de los bebés con T13 se abortan espontáneamente, y la mayoría de los que nacen vivos fallecen unas semanas después de nacer. Al igual que con la T18, algunos niños con T13 puede sobrevivir a su adolescencia. La T13 ocurre en alrededor de 1 en nacimientos vivos. EL SÍNDROME DE TURNER (45,X) también conocido como monosomía X, se produce generalmente por la ausencia de un cromosoma sexual (sea X o Y) en mujeres, aunque algunas niñas con el síndrome de Turner tienen, en cambio, un segundo cromosoma sexual anormal. La mayoría de los embarazos con el síndrome de Turner se pierden espontáneamente. La mayoría de las niñas con este trastorno tienen una inteligencia normal, aunque sí tienen un mayor riesgo de presentar dificultades de aprendizaje. Los problemas físicos más comunes en las niñas con el síndrome de Turner son defectos cardíacos, baja estatura e infertilidad. Alrededor de 1 en 2500 niñas nace con el síndrome de Turner. EL SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY) se produce por la presencia de un cromosoma adicional X en varones, y los bebés con el síndrome de Klinefelter no tienen mayor riesgo de desarrollar ningún defecto congénito. Pueden llegar a presentar problemas de aprendizaje y de conducta cuando son niños, mientras que, en la adultez, el síndrome de Klinefelter, por lo general, produce infertilidad. Alrededor de 1 en niños nace con el síndrome de Klinefelter. EL SÍNDROME DE LA TRIPLE X (XXX) se produce por la presencia de un cromosoma X adicional en mujeres. En general, las niñas con el síndrome de la triple X no tienen ningún defecto congénito, pero pueden presentar algunas dificultades de aprendizaje o problemas de conducta, y pueden ser más altas que la media. Las mujeres con este síndrome son, en general, fértiles. Alrededor de 1 en niñas nace con el síndrome de la triple X. EL SÍNDROME XYY se produce por la presencia de dos cromosomas Y, en lugar de uno, en varones. Si bien los varones nacidos con el síndrome XYY no padecen ningún defecto congénito, pueden llegar a ser más altos que la media y tener un mayor riesgo de presentar problemas de aprendizaje y de conducta. Aproximadamente, 1 en niños nace con un cromosoma adicional Y. LA TRIPLOIDÍA (69,XXX/69,XXY/69,XYY) se produce por la presencia de una copia adicional de cada cromosoma. Esto significa que estos bebés poseen 69 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Los embarazos con triploidía rara vez llegan a término y la mayoría sufre abortos espontáneos en el primer trimestre. Aquellos que nacen vivos tienen anormalidades en varios órganos y, en general, fallecen poco después de nacer. La triploidía es extremadamente rara en el nacimiento.

7 EL SÍNDROME DE DELECIÓN 22Q11.2 se produce por la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 22 que da como resultado las enfermedades de superposición conocidas como síndromes de DiGeorge y velocardiofacial (VCFS). La mayoría de los bebés que nacen con esta deleción padecen defectos cardíacos y problemas en el sistema inmunológico. Algunos pueden sufrir convulsiones. Si bien la discapacidad intelectual leve a moderada es común, la mayoría de los niños con este trastorno tienen inteligencia normal. El riesgo de desarrollar trastornos del espectro autista es mayor en niños con el síndrome de deleción 22q11.2, así como también enfermedades psiquiátricas en adultos, tales como la esquizofrenia. Alrededor de 1 en bebés nace con esta deleción, y alrededor del 10 por ciento de ellos lo heredan de un padre no afectado o levemente afectado. EL SÍNDROME DE DELECIÓN 1p36 se produce por la pérdida de una parte pequeña del brazo corto del cromosoma 1. Los niños con esta condición tienen cierto nivel de discapacidad intelectual y pueden tener defectos cardíacos, tono muscular bajo, pérdida visual y auditiva, convulsiones, y problemas de conducta. Aproximadamente, 1 en recién nacidos tiene el síndrome de deleción 1p36. EL SÍNDROME DE ANGELMAN se produce generalmente por la eliminación de una pequeña parte del cromosoma 15, y se hereda de la madre del niño; o cuando ambos cromosomas 15 se heredan del padre y ninguno de la madre. Este último se conoce como disomía uniparental (UPD) paterna. Estos niños tienen discapacidad intelectual severa, problemas para caminar y, a veces, sufren convulsiones. Alrededor de 1 en niños nace con el síndrome de Angelman. EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI se produce casi siempre por la eliminación de una pequeña parte del cromosoma 15, y se hereda del padre del feto; o cuando ambos cromosomas 15 se heredan de la madre y ninguno del padre. Este último se conoce como disomía uniparental (UPD) materna. Los bebés con esta condición, a veces, tienen tono muscular muy bajo de nacimiento, lo que conduce a una mala alimentación y un crecimiento lento. Esto cambia a comienzos de la niñez, y estos niños no pueden darse cuenta cuándo han comido lo suficiente y, por lo tanto, buscarán constantemente comida, lo que aumentará el riesgo de que padezcan obesidad o problemas relacionados con la salud. Estos niños son, en general, más bajos que los miembros de su familia y tienen discapacidades intelectuales. El síndrome de Prader-Willi ocurre en alrededor de 1 en bebés. EL SÍNDROME DE DELECIÓN 5p (MAULLIDO DE GATO) se produce por la pérdida de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma 5, y, muchas veces, estos niños se identifican al principio por su llanto agudo parecido al de un gato. Tienden a ser pequeños al nacer, tienen la cabeza pequeña y tono muscular bajo. Los niños que afectados tienen discapacidades intelectuales moderadas a severas, y muchos tienen problemas de comportamiento. Los defectos cardíacos son comunes. El síndrome de maullido de gato ocurre en alrededor de 1 en bebés. References 1. Jones KL. Smith s recognizable patterns of human malformation. (Patrones reconocibles de malformaciones humanas de Smith). 6a. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome abnormalities and genetic counseling. (Anomalías cromosómicas y asesoría genética). 4a. ed. New York: OUP USA; Nussbaum RL, et al. Thompson & Thompson genetics in medicine. (Thompson & Thompson. Genética en medicina). 7a. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; Heilstedt HA, et al. Population data suggest that deletions of 1p36 are a relatively common chromosome abnormality. (Los datos de población sugieren que las deleciones de 1p36 son una anomalía cromosómica relativamente común). Clin Genet 2003;64(4): Steffenburg S, et al. Autism in Angelman syndrome: a population-based study. (El autismo en el síndrome de Angelman: un estudio poblacional). Pediatr Neurol 1996;14(2): Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. (El síndrome del maullido de gato). Orphanet J Rare Dis 2006;1:33. Para obtener más información acerca de la NIPT, visite:

8 ARUP LABORATORIES 500 Chipeta Way Salt Lake City, UT Phone: (800) Fax: (801) ARUP is a nonprofit enterprise of the University of Utah and its Department of Pathology ARUP Laboratories BD-PP-026, Rev 0, February 2018