CONSENTIMIENTO INFORMADO Test prenatal no invasivo BabyGen by Panorama

Transcripción

1 INTRODUCCIÓN El Panel Estándar del test evalúa el riesgo de trisomía 13,18,21 y Monosomía X a través del análisis de ADN fetal que circula libremente en la sangre materna utilizando tecnologías de secuenciación de la última generación y bioinformática avanzada (NATUS, SNPs). Este test únicamente se requiere una muestra de sangre materna a partir de la semana 9 de embarazo y durante todo el embarazo, sin riesgo de infección intrauterina y perdida de embarazo. Es altamente sensible, con una tasa de detección de más de 99% de alteraciones en los cromosomas 21,18 y 13. Entiendo que este test puede detectar el 99% de casos de anormalidades en cromosomas 21, 18 y 13, y 92% de casos de monosomía del cromosoma X. No se estudian otros cromosomas en el Panel Estándar. La muestra se utiliza para estudiar la condición cromosómica del feto y no proporciona información ninguna de la madre. En caso de requerirlo se podrá tener una consulta con una médica genetista para mayor asesoramiento. ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS EVALUADAS por BabyGen by Panorama PANEL ESTÁNDAR: El Síndrome de Down (trisomía 21): Es una anomalía cromosómica que afecta a un recién nacido cada 500 nacimientos. Está originado por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21, y el riesgo de que se produzca es mayor en madres mayores de 35 años. Precisamente, las estadísticas indican que el riesgo de tener un hijo/a con Síndrome de Down se incrementa con la edad de la mujer (menos de 28 años 1 en 1200 casos; 30 años 1 en 750; más de 38 años 1 en 148; y así aumenta hasta un estimado de 1 en 35 para mujeres de 45 años en adelante). Sin embargo, la mayoría de los nacimientos con Síndrome de Down ocurren en mujeres menores de 35 años, debido a que la tasa de embarazos es mayor por debajo de esta edad. El Síndrome de Edwards (trisomía 18): Es un cuadro donde el feto al momento del nacimiento presenta generalmente malformaciones cardíacas severas, alteraciones de la pared abdominal y habitualmente retardo intelectual y mental. El Síndrome de Patau (trisomía 13): lo padecen recién nacidos que al nacer presentan múltiples malformaciones severas que dan un mal pronóstico de vida con retardo mental muy severo. El Síndrome de Turner (Monosomía X): Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Las afectadas presentan baja estatura, variado nivel intelectual y esterilidad, entre otras asociaciones. 1

2 Síndrome Triple X: puede no causar ningún signo o síntoma. Si aparecen los síntomas, éstos pueden incluir: estatura alta, dificultades en el desarrollo del habla, el lenguaje, problemas en el aprendizaje y tono muscular débil (hipotonía). Síndrome de Klinefelter: Los signos y síntomas son variables y pueden incluir problemas físicos y cognitivos. Pueden presentarse dificultades en el habla, discapacidad y el desarrollo del lenguaje. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen a menudo alta estatura y testículos pequeños (hipogonadismo) que no producen cantidades normales de testosterona. Esto puede conducir a la pubertad retrasada o incompleta, crecimiento anormal de la mamas para un hombre (ginecomastia) e infertilidad. Síndrome 47, XYY: los signos y síntomas son variables. Existe un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y en el desarrollo del habla y del lenguaje. Dificultades en el desarrollo de las habilidades motoras, tono muscular débil, emocionales y de comportamiento también son posibles. Un pequeño porcentaje de varones con síndrome 47, XYY son diagnosticados con trastornos del espectro autista, que son las condiciones de desarrollo que afectan a la comunicación y la interacción social. Triploidía: está causado por una copia extra de todos los cromosomas. Las anormalidades pueden estar presentes, tanto en la placenta como en el feto. Muchos de estos embarazos se detienen, de los pocos casos que nacen vivos, mueren dentro del año del nacimiento. Las mujeres que cursan con un embarazo con triploidía, pueden presentar varias complicaciones como preclampsia, náuseas severas, sangrado excesivo y muerte placentaria. PANEL AMPLIADO de MICRODELECIONES: El propósito es explorar el feto si existen anormalidades cromosómicas estructurales como las microdeleciones (pequeñas secciones que no tienen cromosomas específicos), indicadas abajo. La microdeleción es la pérdida de un pequeño fragmento de cromosoma. El Panel Ampliado solo se puede realizar en conjunto con el Panel Estándar y deberá solicitarlo en el momento en que inicie la compra. Su médico puede proporcionarle más detalles sobre las anormalidades cromosómicas examinadas con este test. Tomando conocimiento que aún ahora no existe evidencia científica que avale este panel cómo método de screening. Todo resultado positivo debe ser confirmado con otro método de estudio por el bajo valor predictivo positivo que tiene el mismo. Síndrome de DiGeorge o síndrome de deleción 22q11.2 El Síndrome de DiGeorge es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:2000 a 1:4000. La mayoría de los niños con síndrome de deleción 22q11.2 tienen discapacidad intelectual de leve a moderada y desarrollo tardío del habla y el lenguaje. Muchos sufren de defectos cardíacos, problemas del sistema inmunológico trastornos en el metabolismo del calcio, fisura velopalatina y otros problemas de salud. Algunas personas con síndrome de deleción 22q11.2 padecen de enfermedades del espectro autista y algunos sufren enfermedades psiquiátricas tales como esquizofrenia. Síndrome de Angelman (deleción maternal 15q11.2 ) El Síndrome de Angelman es causado bien sea por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma número 15 o por la herencia de dos copias del cromosoma 15 de uno de los padres y ninguno del otro; también existen otras causas inusuales. Aproximadamente 1 de cada bebés nacidos vivos padecen 2

3 esta condición. Los bebés a menudo tienen dificultad para alimentarse y tono muscular débil. Los niños tienen discapacidad intelectual severa y problemas motores; la mayoría tienen el cerebro y la cabeza de tamaño pequeño y algunos convulsionan. La mayoría de los niños no desarrollan el habla. Síndrome de Prader-Willi (deleción paternal 15q11.2) El síndrome de Prader-Willi (PWS) es causado bien sea por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma número 15 o de la herencia de dos copias del cromosoma 15 de uno de los padres y ninguno del otro; también existen otras causas inusuales. Aproximadamente 1 de cada bebés nacidos vivos padece esta condición. Los bebés tienen tono muscular débil y problemas de alimentación. Los niños con PWS generalmente tienen discapacidad intelectual, problemas de conducta y desarrollo retardado de desarrollo del lenguaje y de la capacidad motora. También tienen apetito excesivo y pueden llegar a ser obesos y desarrollar diabetes. Síndrome de Cri du chat (5p-) Es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma número 5, y también recibe el nombre de síndrome 5p menos (5p-). Aproximadamente 1 de cada bebés nacidos vivos padecen esta condición. Los bebés, de manera usual, son pequeños al nacer, con la cabeza y el cerebro de tamaño pequeño. A menudo sufren de problemas para respirar y alimentarse y necesitan cuidado médico adicional. Los niños con Cri du chat tienen severa discapacidad intelectual. Síndrome de deleción 1p36 Este síndrome es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 1, y también recibe el nombre de Monosomía 1p36. Aproximadamente 1 de cada bebés nacidos vivos padece esta condición. Los niños con Monosomía 1p36 tienen discapacidad intelectual de moderada a severa. La mayoría de los niños poseen defectos cardíacos que pueden requerir cirugía o tratamiento médico. Algunos niños pueden necesitar terapias especiales físicas y ocupacionales para contrarrestar la debilidad muscular. Cerca de la mitad de los niños con Monosomía 1p36 tienen convulsiones y/o problemas de conducta; algunos sufren de pérdida del oído y/o de la visión. MÁS INFORMACIÓN SOBRE EL TEST 1. El test BabyGen by Panorama se puede realizar en caso de embarazo de un solo bebé. El test no se puede realizar en caso de embarazos múltiples, ni en embarazos producto de donación de óvulos. 2. El test tiene una tasa de detección superior de 99% y una tasa de falsos positivos de 1% para la trisomía 21,18 y Este test no es una técnica diagnóstica, sino que provee información sobre el riesgo de estas condiciones en su embarazo. 4. Los resultados de Alto Riesgo deben confirmarse mediante prueba diagnóstica como la punción o la amniocentesis. Un resultado de Bajo Riesgo no puede descartar por 100% la posibilidad de la trisomía fetal. 3

4 5. La utilización del test BabyGen by Panorama en las siguientes situaciones no se recomienda por la posibilidad de reducir la precisión debida a la concentración baja de ADN fetal o la interferencia por ADN exógeno: Antes de la semana 9 de gestación. Mujer con aneuploidías cromosómicas. Mujer que ha recibido recientemente transfusión de sangre, transplante o terapia de células madre. 6. Los mosaicismos pueden afectar la precisión del estudio. Los resultados deben ser interpretados en el contexto de clínico de cada paciente. 7. Si se determina que usted, la madre del embarazo, es portadora de una de las microdeleciones que se incluyen en el panel de microdeleciones, este test no podrá producir resultados sobre el feto. Si usted sabe que es portadora de una de las microdeleciones que se incluyen en este panel, se recomienda que utilice otra forma de prueba para detectar la presencia o ausencia de esa microdeleción en su feto y no la de BabyGen by Panorama. 8. Una vez obtenidos los resultados (10/14 días hábiles luego de la extracción) tendrán la posibilidad de consultar con especialistas en genética o con aquel especialista que su obstetra sugiera. MÉTODO Y RESULTADO DE LOS ESTUDIOS Entiendo que se necesitan dos (2) tubos de sangre (20 ml) para la realización del test. El único estudio que se realiza con estas muestras es evaluar el número de copias de los cromosomas 21, 18, 13, X en el feto. Un resultado de Alto Riesgo indica que existen altas probabilidades (99%) de que mi bebé presente un número anormal de uno o varios de los cromosomas testeados (21, 18, 13, X ), pero no confirma que el bebé tenga una alteración. Entiendo que las especificaciones de cuál es la anormalidad encontrada será detallada en el resultado del test. Si recibe este resultado, el paso a seguir recomendado es un método diagnóstico como la biopsia de vellosidades coriales (BVC) o de líquido amniótico. Su médico le explicará los resultados del test y los pasos a siguientes recomendados, que pueden incluir una consulta con un médico genetista que se podrá realizar en CEGYR. Un resultado de Bajo Riesgo indica una baja probabilidad ( 1:10000) de que mi bebé presente un número anormal de uno o varios de los cromosomas testeados (21, 18, 13, X). Entiendo que un resultado Vanishing twin (gemelo que desaparecido)/triploidía indica la presencia de un posible embarazo múltiple donde un embrión desaparece o la presencia de un embarazo con triploidía. El test todavía no puede distinguir entre casos de gestación múltiple y casos de triploidía. Entiendo que existe la posibilidad de que la muestra de sangre entregada no permita obtener un resultado y que en este caso, me será solicitada una segunda muestra de sangre para volver a realizar el estudio no debiendo volver a abonar suma alguna por el mismo. Entiendo que el test BabyGen by Panorama no es diagnóstico, sino que me provee información acerca del riesgo de que mi bebé presente alguna de las condiciones mencionadas. Entiendo que un resultado con Alto Riesgo incrementa las probabilidades de padecer alguna de las condiciones mencionadas pero no la confirma, por lo tanto, comprendo la recomendación de realizar otro tipo de diagnóstico prenatal (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis) para confirmar los resultados. Para un mejor seguimiento después de tener el resultado diagnóstico se aconseja realizar asesoramiento genético. Se me ha informado que recibiré dos informes del resultado, uno del laboratorio que procesa la muestra (Natera 201 Industrial Road, Suite 410, San Carlos, CA 94070, USA) y otro, en castellano, que será sólo traducción de lo informado en el anterior, confeccionado por BabyGen by Panorama. Me informaron que el informe original se obtiene en 10 días hábiles después de la extracción. Comprendo que los resultados me serán explicados y podré realizar consulta con especialistas en genética, si mi médico de cabecera así me lo recomendara. 4

5 CONSENTIMIENTO INFORMADO BabyGen by Panorama me proporcionará un Consejo Genético verbal o escrito, después del test, sobre el riesgo de presentar alguna de las condiciones mencionadas, que me ayudará a interpretar y comprender los resultados debiendo discutir los alcances de dichos resultados con mi médico de cabecera. LIMITACIONES Entiendo que ningún test es cien por ciento (100%) exacto, por lo tanto, un resultado con Bajo Riesgo reduce las posibilidades de que mi bebé presente alguna de las condiciones mencionadas, pero no las elimina por completo. El resultado no puede garantizar la cantidad normal de cromosomas o un bebé saludable. Comprendo que el resultado de este test no elimina la posibilidad de otras anomalías en los cromosomas analizados, y no detecta anomalías sobre cromosomas no analizados, otras condiciones genéticas, defectos de nacimiento o complicaciones en el bebé o el embarazo. Comprendo que las faltas de diagnóstico pueden deberse a poca cantidad de ADN fetal en mi muestra de sangre, la presencia de mosaicismo (presencia de dos líneas celulares distintas con cantidad de cromosomas normales y anormales) en el feto, en la placenta o madre, embarazo doble no conocido hasta el momento de la realización del test, en caso de consanguinidad con mi pareja o en el caso de que mis padres estuvieren relacionados entre sí. Cerca del 1 al 2% de todos los embarazos muestran mosaicismo confinado a la placenta, una situación en la cual la placenta tiene células con una anormalidad cromosómica, mientras que el feto tiene cromosomas normales o viceversa. Esto significa que existe la posibilidad de que los cromosomas en el feto no coincidan con los cromosomas en el ADN examinado. Si usted y su pareja tienen relación de consanguinidad (por ejemplo, son primos) o si la madre del embarazo tiene padres que tienen relación de consanguinidad entre sí (por ejemplo, son primos hermanos), es posible que la tecnología de Panorama no pueda producir resultados respecto a su embarazo. Otros métodos de prueba pueden ser una mejor opción para parejas con consanguinidad cercana. Una falla en los resultados o la falta de exactitud de los mismos, puede ocurrir debido a una de las razones siguientes (poco usuales): retraso excesiva en la llegada de las muestras, factores biológicos como que se encuentre poco ADN fetal en la muestra de la madre, mosaicismo, como también otras razones que se escapan del control o problemas no previsibles, vis mayor. Entiendo que el test no puede realizarse en embarazo múltiple, ni en caso si el embarazo es producto de un tratamiento de ovodonación. Se aconseja realizar paralelamente un método de screening tradicional ante la posibilidad de un No resultado por la baja concentración de ADN fetal, la degradación de la muestra durante el transporte, u otras condiciones adversas. Si se determina que usted, la madre del embarazo, es portadora de una de las microdeleciones que se incluyen en este panel, esta exploración no podrá producir resultados sobre el feto. Determinar que usted es portadora de una microdeleción puede generar sentimientos de ansiedad o angustia acerca de su salud o bienestar así como preocupaciones acerca de su embarazo. Si usted sabe que es portadora de una de las microdeleciones que se incluyen en este panel, se recomienda que utilice otra forma de prueba para detectar la presencia o ausencia de esa microdeleción en su feto y no la de Panorama. Si la fracción fetal es menor de 6% no se puede detectar el síndrome de Angelman por microdeleción, en este caso en el informe emitido por el Laboratorio Natera figura Risk Unchanged. Por este motivo el Riesgo Basal no se modificará en el Score riesgo del test y no se testeará de nuevo. El panel ampliado se considerará efectuado si se obtiene un resultado para el Síndrome de Di George (deleción 22q11.2), aún si para las otras enfermedades causadas por microdeleciones no se puede obtener resultado o el riesgo queda en Riesgo Basal. 5

6 CONSENTIMIENTO INFORMADO El resultado Alto Riesgo para el síndrome de DiGeorge indica que el riesgo de que el feto esté afectado es un 5% (1/19). ALTERNATIVAS Las mujeres que quieran o necesiten información más específica al respecto de los cromosomas del feto se recomiendan los estudios diagnósticos invasivos como la biopsia de vellosidades coriales(bvc) o punción de líquido amniótico siempre consultando con su médico de cabecera. TRANSPORTE DE LA MUESTRA Las muestras obtenidas son enviadas al laboratorio de referencia (Laboratorio Natera, 201 Industrial Road, Suite 410, San Carlos, CA 94070, USA). Entiendo que BabyGen by Panorama no se hace responsable de las cuestiones relacionadas con el transporte de la muestra así como atrasos en la entrega, paquetes extraviados o daños al embalaje de la muestra. PRECIO Declaro que soy responsable del pago del precio total del test BabyGen by Panorama, (Panel Estándar o Panel Estándar ampliado con el Panel de Microdeleciones) a cuyo fin me comprometo en forma expresa e irrevocable, a abonar los montos que me fueran informados antes de comenzar a realizar el examen, manifestando además que en caso de falta de pago, el examen no se llevará a cabo. CONCLUSIÓN Entiendo perfectamente la indicación, el destino, las características, los beneficios y los posibles riesgos de este test. Comprendo plenamente la limitación de este test, en particular a) el Panel Estándar de este test tiene como finalidad detectar la Trisomía 21,18,13, la Monosomía X y la Triploidía no pudiéndose identificar con precisión otras aneuploidías cromosómicas; b) la sensibilidad y especificidad se aproximan pero no alcanzan el 100%. Eligiendo el Panel Ampliado de Microdeleciones entiendo que aparte de los síndromes detectables con el Panel Estándar se puede detectar el Síndrome de Di George (síndrome dedeleción 22q11.2) el Síndrome de Prader- Willi, Síndrome Cri du chat (5p-), y síndrome de deleción 1p36 y Síndrome de Angelman. Declaro que la información personal que he suministrado es correcta y verdadera. Entiendo que el informe estará disponible aprox. dentro de 10 días hábiles después de la extracción de sangre. Entiendo que en alrededor del 4.8% de las veces no se obtiene resultado con la primera muestra de sangre por insuficiente concentración de ADN fetal, la degradación de la muestra durante el transporte, u otras condiciones adversas. Cuando esto sucede, es necesario repetir la extracción. Entiendo que en alrededor del 1-2% de las veces no se obtiene resultado con la segunda muestra de sangre por insuficiente concentración de ADN fetal, la degradación de la muestra durante el transporte, u otras condiciones adversas. Estoy de acuerdo en proporcionar la información relevante del embarazo, particularmente la identificación de una enfermedad cromosómica o genética. Entiendo y estoy de acuerdo que mi médico puede ponerse en contacto conmigo para obtener la información. Estoy de acuerdo en el uso de mi información clínica por mi médico y/o el laboratorio con 6

7 el propósito de la auditoría, control de calidad y la investigación con la condición de que sigo siendo anónima y no identificable en el análisis de datos y que toda mi información personal se elimina en cualquier informe o publicación. Entiendo que el test BabyGen by Panorama es un test con resultado de Alto Riesgo o Bajo Riesgo de que el feto presente o no alguna anomalía de las anteriormente mencionadas pero no es 100% exacto y el resultado no nos brinda exactitud relacionada con otros defectos del nacimiento o complicaciones con el bebé y el embarazo, ya que los mismos exceden el resultado del test. He tenido la oportunidad de hacer preguntas a mi médico respecto a este estudio y me he interiorizado de la confiabilidad de los resultados de este estudio, sus riesgos, y las alternativas. Reconozco que debo firmar este consentimiento que será enviado junto a mis muestras a Natera y también que este consentimiento quedará registrado en mi historia clínica. RETENCIÓN Y USO DE LA MUESTRA Acepto que si el test es cancelado por imponderables antes de la primera extracción de sangre o toma de muestra (hisopo) el pago realizado será reintegrado. Entiendo y acepto que después de la primera extracción me pueden citar para la realización de una segunda extracción y me comprometo presentarme para realizarla. Acepto que no se me proveerá compensación si la investigación de la muestra desemboca en el desarrollo de nuevas técnicas para examinar, investigar o en nuevos descubrimientos. Entiendo que si no selecciono una de las opciones, se entenderá que he aceptado el uso de la muestra para investigación. [ ] Al marcar esta opción, reconozco que he leído la hoja de consentimiento informado completo o me lo han leído. Entiendo la información proporcionada en esta hoja de consentimiento y estoy de acuerdo con proceder con el test proporcionado por BabyGen by Panorama. [ ] Al marcar esta opción, doy mi consentimiento a BabyGen by Panorama a usar mis muestras e información obtenida de mi test de una manera no identificada, investigación de manera confidencial y en publicaciones que reporten los resultados. [ ] Al marcar esta opción, doy mi instrucción a BabyGen by Panorama a descartar mis muestras y que las mismas no sean utilizadas en investigación. [ ] Al marcar esta opción, doy mi consentimiento para que se me informe el sexo de mi bebé. [ ] Al marcar esta opción, doy mi consentimiento para que se envié el informe a mi obstetra. CONSTITUCION DE DOMICILIO A todos los efectos legales del presente consentimiento constituyo domicilio en la siguiente dirección donde se considerarán válidas todas las notificaciones judiciales o extrajudiciales que allí se remitan. Cualquier cambio de domicilio deberá ser comunicado fehacientemente a BabyGen by Panorama con un plazo de antelación de cinco (5) días previos a la modificación. 7

8 Domicilio de la embarazada: Teléfono: Firma de la embarazada: Fecha: Aclaración (IMPRENTA): DNI: Firma de la pareja: Fecha: Aclaración (IMPRENTA): DNI: Este consentimiento tiene 7 páginas. 8