Tracción desde decúbito pull to sit. Mínimo retraso a los 2 meses.
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- Valentín Soto Quintero
- hace 7 años
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1 Evaluación del lactante hipotónico Salvador Ibáñez Micó Servicio de Pediatría Hospital Santa Lucía. Cartagena
2 Introducción Período neonatal: descartar enfermedadades sistémicas (sepsis, insuficiencia cardíaca) meses: hipotonía+retraso en la adquisición de hitos del desarrollo. Hipotonía+debilidad? Retraso motor o psicomotor? 1. Patología supraespinal o central (cerebro, tronco, médula cervical) 2. Patología segmental o de la unidad motora (asta anterior, nervio periférico, unión neuromuscular, músculo)
3 Tono muscular Resistencia al movimiento pasivo. Tono fásico: resistencia pasiva al movimiento de las extremidades. Tono postural: resistencia al movimiento de los músculos axiales (cuello, espalda, tronco) Lesión típica SNC (EHI): hipotonía axial 3-4 meses con hipertonía extremidades espasticidadespasticidad Lesión GGBB: hipertonía extremidades Lesión cerebelo: hipotonía Lesión unidad motora: ausencia ROT
4 Maniobras Tracción desde decúbito pull to sit. Mínimo retraso a los 2 meses.
5 Maniobras Signo de la bufanda. Codo línea media.
6 Maniobras Suspensión de los hombros
7 Maniobras Suspensión ventral Miembros flexionados, cabeza erguida
8 Evaluación clínica Exploración de la fuerza: difícil de explorar en lactantes. Estímulo doloroso que trate de evitar. Reflejos miotáticos: si ausentes, patología de la unidad motora.
9 Localización Origen Localización Patologías Supraespinal/ suprasegmental ROT presentes Segmental o de la unidad motora Cerebro Tronco Unión cráneovertebral Neurona asta anterior Nervio periférico Unión neuromuscular Músculo Enfermedad sistémica Hipotonía sindrómica Disgenesia cerebral Lesión medular Atrofia muscular espinal Neuropatía hereditaria Miastenia gravis, sdres miasténicos congénitos, botulismo Miopatías congénitas, metabólicas, distrofia muscular
10 Hipotonía sindrómica Rasgos dismórficos Prader-Willi Smith-Lemli-Opitz Angelman Down Sotos, Coffin-Lowry Cerebro-óculo-facioesquelético
11 Hipotonía no sindrómica Sin rasgos dismórficos Reflejos débiles pero presentes Diagnóstico diferencial Disgenesia cerebral: anomalías menores inespecíficas o no clasificables. Pronóstico variable (déficit cognitivo o motor) Retraso mielinización: mejoría evolutiva casi siempre. Problemas de aprendizaje. Todo normal: hipotonía congénita benigna/hipotonía primaria/esencial
12 Lesiones unión cráneo-cervicalcervical Distensibilidad medular+cabeza grande+debilidad músculos cuello Debilidad MMSS y MMII Tras 1-3 semanas hiperreflexia Descartar Chiari I o II
13 Unidad motora Ausencia de patología central, arreflexia, debilidad Antec de distrofia miotónica, Charcot-Marie- Tooth, atrofia muscular espinal, miop. congén Solicitar CK y EMG
14 Neurona del asta anterior ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Causa más grave de hipotonía Hipotonía+debilidad Mutación gen SMN (survival motor neuron gene) EMG: denervación No es necesaria biopsia muscular para el diagnóstico
15 Nervio periférico Rara causa de hipotonía. Charcot-Marie-Tooth 1A Plantearlo si historia familiar. Ojo con la interpretación del EMG en <6 meses (menor velocidad de conducción fisiológica)
16 Unión neuromuscular PATOLOGÍA MIASTENIFORME Reflejos presentes M. gravis neonatal: madre MG autoinmune Ac AchR (cada vez más rara) Sdres miasténicos congénitos: Defecto genético de la transmisión neuromuscular Fácil fatigabilidad, debilidad variable. Respuesta decreciente a la estimulación repetitiva EMG Ausencia de Ac AchR
17 Músculo Miopatías congénitas: Afectación variable. Lenta (o nula) progresión. Lactante: artrogriposis, déf succión/deglución, facies miopática Anomalías estructurales o defectos en la función genéticamente determinados. Cualquier edad Miopatía central-core, core, nemalínica, centronuclear
18 Músculo (II) Distrofia muscular congénita: Debilidad muscular congénita, dif. alimentación y respiración, contracturas. Biopsia: necrosis y regeneración con tejido fibroso y graso. 1. Sindrómica: Fukuyama, Walker-Warburg, Warburg, músculo- ojo-cerebro 2. No sindrómica (déficit de merosina): leucodistrofia en RM cerebral, sin déficit cognitivo
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