CASO CLINICO AUTOPSIA 07 A 7. Dra. Juliana Escobar Stein. Servicio Anatomía Patológica Hospital Valle del Nalón

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1 CASO CLINICO AUTOPSIA 07 A 7 Dra. Juliana Escobar Stein Servicio Anatomía Patológica Hospital Valle del Nalón

2 2003 HISTORIA CLINICA Ingresa servicio de psiquiatría Mujer 20 años Soltera Natural de Ecuador No antecedentes previos de interés

3 HISTORIA CLINICA Hace 3 años trastornos comportamiento Sonrisa inmotivada Incontinencia esfínteres ocasional Falta de interés cosas cotidianas

4 TAC CRANEAL Imagén hipodensa frontal derecha: Quiste aracnoideo 3x2 cm Dilatación ventrículos laterales Signos de atrofia cortical

5 EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA Risa pueril inmotivada Buen nivel de comprensión y expresión lenguaje Pares craneales, fuerza, tono y coordinación normales

6 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS LCR: Serología virus y parásitos (-) EEG: Ondas lentas posteriores con predominio hemisferio derecho. Estudio neuropsicológico: Alteración sistema ejecutivo y en la conducta

7 DEMENCIA FRONTAL

8 2005 EVOLUCIÓN CLÍNICA Risa pueril Sin emisión lenguaje espontáneo no obedece órdenes Arreflexia generalizada con reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral No déficit motor ni sensitivo

9 Biopsia cerebral con proceso desmielinizante compatible con Leucodistrofia

10 2006 EVOLUCIÓN CLÍNICA Demencia avanzada Crisis focales Tetraparesia espástica Síndrome pseudobulbar Gastrostomía

11 EVOLUCIÓN CLÍNICA Fallece el 18/01/07 Donante de tejidos

12 DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA Atrofia muscular Lesión cicatricial talón y zona isquial derecha

13 HALLAZGOS MACROSCÓPICOS Neumonia hemorrágica izquierda Adenopatías peritraqueales y peribronquiales Hepatomegalia Congestión visceral generalizada.

14 DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA 1020 gr. CEREBRO Marcada congestión No atrofia

15 DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA CEREBRO Extensa desmielinización subcortical Preservando fibras U Cuerpo calloso adelgazado Cerebelo preservado

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21 DIAGNÓSTICOS MICROSCÓPICOS Lóbulo superior pulmón derecho: Nódulo hialino, rodeado por I.I. linfocitario y ocasionales células multinucleadas Tinciones (-) Hemorragia y edema pulmonar bilateral.

22 DIAGNÓSTICOS MICROSCÓPICOS Adherencias pleurales Ganglios: Granulomas calcificados Quistes foliculares ováricos

23 DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBRO Masiva desmielinización subcortical Luxol Fast Blue x10

24 DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA Gliosis astrocitaria CEREBRO H.E.x10

25 H.E.x20

26 DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBRO Formaciones eosinófilicas granulares H.E.x10

27 H.E.x20

28 DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBRO Macrófagos vacuolados H.E. x20

29 H.E. x20

30 DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBRO Neuronas corticales sin alteraciones H.E. x20

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32 DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBRO Desmielinización y acumúlos globulares puente

33

34 DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBELO Sustancia blanca cerebelosa mielinizada H.E. x20

35 IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA LEUCODISTROFIA

36 LEUCODISTROFIA Enfermedades desmielinizantes Defectos genéticos lisosomal o de peroxisomas Más frecuente en niños Síntomas están en relación con la edad

37 LEUCODISTROFIA CLINICA Lactantes: Detención e involución del desarrollo psicomotor, irritabilidad, dificultad de alimentación y síndrome piramidal A partir de los cinco años: 1ros síntomas problemas de comportamiento, déficit de atención. Posteriormente se desarrollan parálisis espásticas progresivas Adultos: Síntomas psiquiátricos los que preceden durante largo tiempo a los síntomas neurológicos

38 ANATOMIA PATOLÓGICA Mielina sustancia blanca marcada axones Macrófagos de citoplasmas vacuolados Proliferación astrocítica

39 ANATOMIA PATOLÓGICA No inflamación Fibras U conservadas Bilaterales y simétricas

40 LEUCODISTROFIA ADRENO ENFERMEDAD LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA LEUCODISTROFIA KRABBE ORTOCROMÁTICA AR Ligada cromosoma X AR > Esporádicos Enf. lisosómica Enf. peroxisomal Enf. lisosómica Déficit enzimático arilsulfatasa A (ARSA) Alt. capacidad degradación ác. grasos Déficit enzimático galactocerebrosidasa No déficit enzimático Acúmulo de lípidos sulfátidos Aumento ác. grasos de cadena muy larga Acúmulo galactocerebrósido No defecto metabólico 1ro Demencia Alt.comportamiento Ataxia Convulsiones Espastícidad Demencia Esquizofrenia Insuficiencia suprarrenal Convulsiones Deterioro general Demencia Sint. cerebelosos Mov. involuntarios Crisis raras

41 LEUCODISTROFIA ADRENO ENFERMEDAD LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA LEUCODISTROFIA KRABBE ORTOCROMÁTICA Macrófagos material metacromático Macrófagos vacuolados Linfocítos Macrófagos grandes multinucleados Células globoides Macrofagos vacuolados con ésteres de colesterol

42 DIAGNÓSTICO Clínica Demencia avanzada Crisis focales Tetraparesia espástica TAC Lesiones sustancia blanca subcortical (2005) Histología Desmielinización Gliosis reactiva Glóbulos

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44 TINCIÓN METACROMÁTICA

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46 LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

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