ntenido abreviado 4 Interaccionesgénicas 105 en los eucariotas 141 virus 207

Transcripción

1 1Ii ntenido abreviado t ASPECTOSGENERALESDE LA HERENCIA 1 Genética y ser vivo 1 2 Patrones de herencia 27 3 Bases cromosómicas de la herencia 67 4 Interaccionesgénicas 105 CARTOGRAFíAGENÉTICA 5 Principios de cartografía cromosómica en los eucariotas Técnicas especiales para elaborar mapas cromosómicosen eucariotas Transferencia génica en bacterias y sus virus 207 GENÉTICA MOLECULAR 8 Estructuray replicación del DNA Genética de la función del DNA Biología molecular de la función génica Regulación de la transcripción Tecnología del DNA recombinante Aplicacionesde la tecnología del DNA recombinante Genómica 435 GENERACiÓN DE LA VARIACiÓN GEN ÉTICA 15 Mutacionesgénicas Mecanismos de la mutación génica Mutaciones cromosómicas I: cambios en la estructura cromosómica 18 Mutaciones cromosómicas Ir: cambios en el número de cromosomas 19 Mecanismosde la recombinación 20 Elementos genéticos transponibles DESARROLLO 21 Genes extranuc1eares El cáncer como enfermedad genética Genética del desarrollo 671 ANÁLISIS GEN ÉTICO DE LAS POBLACIONES 24 Genética de poblaciones Genética cuantitativa Genética evolutiva 773 APÉNDICE Nomenclatura genética 797 LECTURASRECOMENDADAS 799 GLOSARIO 807 RESPUESTASA PROBLEMAS SELECCIONADOS 829 índic.e 847 ;{\.~\UNIVERSmADCES..~~.::lJ.J.~'~Jj~,~isG l;dlila Excelencia ~.' M BIBLIOTECAFUNDA~()RES

2 -.- Conten ido, PRÓLOGO ASPECTOSGENERALESDE LA HERENCIA xiii.genética y SER VIVO 1 Los genes como determinantes de las propiedades inherentes a una especie 3 Variacióngenética \O Métodosutilizados en Genética 13 Genes,medio ambiente y ser vivo 15.PATRONES DE HERENCIA 27 Los experimentosde Mendel 28 Métodospara el cálculo de proporciones genéticas 37 Cromosomassexuales y herencia ligada al sexo 38 Genéticahumana 41.BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA 67 Desarrollohistóricode la teoría cromosómica 68 La genéticamendelianaen los ciclos de vida eucarióticos 76 Topografíade la dotación cromosómica Estructuratridimensionalde los cromosomas Organizaciónde las secuencias 94.INTERACCIONES GÉNICAS 105 De los genes a los fenotipos Pruebade aielismo Interaccionesentre alelos de un gen 109 Lasinteraccionesgénicas pueden provocar proporciones dihíbridas modificadas 114 lnteraccionesgénicas en el color de los pétalos de la dedalera 120 Interaccióngénica en el color del pelaje de los mamíferos 120 Penetranciay expresividad 124 La pruebade X2 124 CARTOGRAFÍA GENÉTlCA.PRINCIPIOS DE CARTOGRAFÍA CROMOSÓMICA EN LOS EUCARIOT AS 141 El descubrimiento del ligamiento Recombinación Simbolismo delligamiento Ligamiento de genes en el cromosoma X Mapas de ligamiento El cruzamiento de tres puntos vii

3 viii Contenido Interferencia 152 Cálculode las frecuenciasde recombinaciónen cruzamientosdihíbridos 153 Ejemplos de mapas de ligamiento 153 Prueba de X2en el análisis de ligamiento 156 Cartografía genética con marcadores moleculares 157 Mapas de ligamiento por recombinación en la especie humana 159 Naturaleza del entrecruzamiento 161.TÉCNICAS ESPECIALES PARA ELABORAR MAPAS CROMOSÓMICOS EN EUCARIOTAS 175 Cálculo preciso de distancias de mapa largas 176 Análisis de meiosis individuales 179 Cartografía de genes mediante segregación y recombinación mitóticas 187 Cartografía mediante hibridación in situ 190 Cartografía de genes humanos mediante la utilización de híbridos de células somáticas hombre-ratón 191.TRANSFERENCIA GÉNICA EN BACTERIAS Y SUS VIRUS 207 Aspectos prácticos del trabajo con microorganismos 208 Conjugación bacteriana 209 Transformaciónbacteriana 219 Genética de bacteriófagos Transducción Cartografía del cromosoma 231 Revisión de la transferencia génica bacteriana 231 GENÉTlCA MOLECULAR.ESTRUCTURA Y REPLICACIÓN DEL DNA 241 El material genético: DNA 242 La estructura del DNA 243 Replicación del DNA 248 El mecanismo de la replicación del DNA 253.GENÉTICA DE LA FUNCIÓN DEL DNA 267 Cómo funcionan los genes 268 Relación gen-proteína 271 Estructura fina del gen 283 Sitios de mutación 285 Complementación 290.BI!JLOGÍA MOLECULAR DE LA FUNCIÓN GENICA 299 Propiedades del RNA 300 Transcripción 300 Transcripción y polimerasa de RNA 303 RNA eucariótico 306 Traducción 312 Variación genética 312 La síntesis de proteínas 320 Universalidad del flujo de la información genética 325 División funcional del trabajo en el conjunto de genes 328

4 Contenido ix.regulación DE LA TRANSCRIPCIÓN 335 Circuitosbásicos de control 336 Descubrimientode sistema lac: control negativo 337 Represióncatabólica del operón lac: control positivo 342 Controlpositivoy negativo 343 Doblecontrol positivo y negativo: el operón de la arabinosa 344 Rutasmetabólicas 344 Ejemplosadicionales de control: la atenuación 345 El fago l: un complejo de operones 348 Transcripción:regulación génica en eucariotas. Resumen 349 Regulaciónde los factores transcripcionales 357 Herenciaepigenética 358.TECNOLOGÍA DEL DNA RECOMBINANTE 365 Construcciónde DNA recombinante 366 Clonaciónde un gen específico 372 Aplicacionesdel DNA donado 384.APLICACIONES DE LA TECNOLOGÍA DEL DNA RECOMBINANTE. 403 Mutagénesisin vitro 404 Cartografíapor RFLP 404 Genéticainversa 408 Expresiónde genes eucarióticos en bacterias 408 La tecnologíadel DNA recombinante en eucariotas 410 Terapiagénica 423 Deteccióndirecta de los alelos responsables de una enfermedad mediantela tecnología del DNA recombinante 426.GENÓMICA 435 Genómica:una visión general 436 Proyectosgenoma: consideracionesprácticas 436 Genómicaestructural 437 Genómicafuncional 452 GENERACiÓNDE LA VARIACiÓN GENÉTlCA.MUTACIONES GÉNICAS 463 Sobrecómo afectan al fenotipo los cambios en el DNA 465 Mutaciónsomáticafrente a mutación germinal 467 Tiposde mutantes La ocurrenciade mutaciones Sistemasselectivos 477 Inducciónde mutaciones 482 Mutacióny cáncer 484 Los mutágenosen el análisis genético 484 Mejoragenéticapor mutación 486.MECANISMOS DE LA MUTACIÓN GÉNICA 495 Basemolecularde las mutaciones génicas 496 Mutacionesespontáneas Mutacionesinducidas Análisisde reversión 508 Relaciónentre mutágenosy carcinógenos 508 Mecanismosbiológicosde reparación 511 Defectosen los sistemas de reparación y enfermedades humanas 518

5 x Contenido.MUTACIONES CROMOSÓMICAS 1: CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA CROMOSÓMICA 523 Origen de los cambios en la estructura cromosómica 524 Deleciones 525 Duplicaciones 530 Inversiones 532 Translocaciones 536 Diagnóstico de las reorganizaciones mediante el análisis de tétradas 542.MUTACI9NES CROMOSÓMICAS 11: CAMBIOS EN EL NUMERODE CROMOSOMAS 555 Euploidía anormal 556 Aneuploidía 564 Mecanismos de desequilibrio génico 572 Mecánica cromosómicaen la mejora genética vegetal 575.MECANISMOS DE LA RECOMBINACIÓN 585 Rotura y nueva unión de las moléculas de DNA 586 Quiasmas: los sitios de entrecruzamiento 587 Resultados genéticos que llevaron a los modelos de recombinación 587 Modelo de Holliday 588 Mecanismo enzimático de la recombinación 592.ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIBLES 601 Elementos controladores del maíz 602 Secuencias de inserción bacterianas 605 Transposones procarióticos 607 Mecanismos de transposiciónen los procariotas 610 Resumen de los elementos transponiblesde los procariotas 614 Naturaleza molecular de los elementos transponiblesde los eucariotas 614 Resumen de los elementos transponiblesde los eucariotas 619 DESARROLLO.GENES EXTRANUCLEARES 623 Origen de los genes extranucleares 624 Estructura de los cromosomas de los orgánulos 624 Mutaciones en los orgánulos 629 Herencia de los genes y mutaciones de los orgánulos 630 Recombinación del DNA extranuclear 636 Esterilidad citoplásmica masculina 637 Mitocondriasy envejecimiento 638.EL CÁNCER COMO ENFERMEDAD GENÉTICA 647 Una visión general sobre el cáncer y el control del número de células 648 La maquinaria de proliferación celular 649 La maquinaria implicada en la muerte celular programada 652 La regulación de las maquinarias de proliferación y muerte celular 654 El cáncer: genética del control celular aberrante 659 La investigación sobre el cáncer en la era del análisis genómico 667.GENÉTICA DEL DESARROLLO 671 Principios básicos de la Genética del desarrollo 672 La regulación de un gen no sólo afecta a la iniciación de la transcripción: algunos ejemplos 674 Decisiones de destino binarias: rutas de determinación'del sexo 677

6 Contenido La determinacióndel sexo en Drosophila: cada célula decide individualmente 677 Determinacióndel sexo en mamíferos: control coordinado por el sistema endocrino 682 Decisionesde destino binarias: Línea germinal o soma 684 Formaciónde patrones complejos: establecimiento de la información posicional 688 Formaciónde patrones complejos: uso de la información posicional para establecer el destino de las células 694 Otrosaspectos de la generación de patrones 700 Los numerososparalelismos entre la formación de patrones en insectos y vertebrados 704 Soncomparableslos procesos de desarrollo en animales y en plantas? 706 ANÁUSIS GENÉTlCODE LAS POBLACIONES.GENÉTICA DE POBLACIONES 713 La variacióny su modulación 714 El efecto de la reproducción sexual sobre la variación 721 Las fuentesde la variación 723 Selección 727 Polimorfismoequilibrado Selecciónartificial Sucesosaleatorios 735.GENÉTICA CUANTITATIVA 743 Algunasnociones estadísticas básicas 745 Genotiposy distribuciónfenotípica 746 Normade reacción y distribución fenotípica Determinaciónde la norma de reacción La heredabilidadde un carácter 752 Cómocuantificarla heredabilidad 754 Localizaciónde los genes Más sobre el análisis de la varianza GENÉTICA EVOLUTIVA 773 Una síntesisde fuerzas: variación y divergencia de las poblaciones 775 Cimasadaptativasmúltiples 779 Heredabilidadde la variación 782 Variaciónvisible dentro de la población y entre poblaciones distintas 782 El procesode especiación 783 El origende nuevos genes Tasa de evoluciónmolecular APÉNDICE Nomenclatura genética 797 LECTURAS RECOMENDADAS 799 GLOSARIO 807 RESPUESTAS A PROBLEMAS SELECCIONADOS 829 ÍNDICE 847