Rol del Neuropediatría TEA

Transcripción

1 ROL DEL NEUROPEDIATRA TEA Rol del Neuropediatría TEA Dra. Erika Muñoz Neuróloga Pediatra Centro CLAMP Neuro diagnóstico y Rehabilitación Infantil Dra. Erika Muñoz Neuróloga Pediatra Centro CLAMP centroclamp@gmail.com

2 Arreglar al paciente

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4 Arreglar el ambiente

5 TEA: Introducción y Concepto Trastorno del neurodesarrollo Origen neurobiológico Inicio en la infancia

6 TEA: Introducción y Concepto Comunicación Social Conducta Comportamientos e intereses repetitivos y restringidos

7 Definición. Criterios diagnósticos Deficiencias persistentes y clínicamente significativas en la comunicación e interacción social en diferentes contextos, actualmente o en el pasado Presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y repetitivos Los síntomas deben presentarse en la primera infancia, aunque pueden no llegar a manifestarse hasta que las demandas sociales excedan las capacidades. Interferencia funcional

8 TEA-Niveles de gravedad Categoría Dimensional Comunicación Social Comportamientos restringidos y repetitivos Grado 3 Necesita ayuda muy notable Grado 2 Necesita ayuda notable Grado 1 Necesita ayuda Síntomas subclínicos Dentro de la normalidad Mínima comunicación social Marcado déficit con limitada iniciación o respuestas reducidas o atípicas Sin apoyo in situ, aunque presenta alteraciones significativas en el área de la comunicación social Algunos síntomas en este o ambas dimensiones, pero sin alteraciones significativas Puede ser peculiar o aislado, pero sin interferencia Marcada interferencia en la vida diaria por inflexibilidad y dificultades de cambio y foco de atención Interferencia frecuente relacionada con la inflexibilidad y dificultades del cambio de foco Interferencia significativa en al menos, un contexto Presenta un inusual o excesivo interés, pero no interfiere No interferencia American Psychiatric Association, 2014

9 Epidemiología PM: 1/ y 80. PM: 1/68 niños CDC 2012 Prevalencia EU: TEA 1/45 CDC 2014 OTD 1/28 TDI 1/78 Prevalencia EU: TEA 1/41 CDC 2018

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11 Panamá 2013 Coordinador Dr. Dennis Cardoze

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13 Cuando una flor no florece, arreglas el entorno en el que crece no la flor. Alexander Den Heijer

14 TEA

15 Marcadores Neurobiológicos Tempranos 1. Volumen cerebral: ꜛSG y SB. L. Temporal y L. frontal y amígdala. 2. Estudios funcionales: Desarrollo aberrante de conexiones de sb Respuestas atípicas neuronales utilizando (PE) Menor correlación entre HI-HD en áreas relevantes para la comunicación social

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17 Detección y diagnóstico de TEA en edades tempranas: Instrumentos de cribado CRIBADO I Instrumento estandarizado sencillo Identificar la población en RIESGO de alteraciones en el desarrollo VIGILANCIA DEL DESARROLLO

18 Primer Nivel: Vigilancia evolutiva de rutina 2016 APP TODOS los niños por equipos de Pediatría a los 9, 18 y entre los m. Reconocimientos adicionales para grupos de alto riesgo (prematuridad o bajo peso al nacer, o niños adoptados). 18 y 24 m Signos de TEA

19 + EYE TRACKING Eye-tracking TEA -menor tiempo a mirar a los rostros de las personas y más tiempo a mirar a objetos.

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21 + M-CHAT-R/F Preguntas 2,5 y 12 SÍ indican RIESGO Resto NO indican RIESGO Screening positivo: >3 en puntuación total > 2 items críticos

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24 Cuestionario del bebé y niño pequeño Criterios de puntuación Categorias Emociones y mirada Máximo puntaje por categoría 8 4 preguntas: 0 a 2 puntos por respuesta Comunicación 8 4 preguntas: 0 a 2 puntos por respuesta Gestos 10 5 preguntas: 0-2 puntos por respuesta Sonidos 8 2 preguntas: 0-2 puntos y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta Palabras 6 1 pregunta: 0-2 puntos y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta Comprensión 6 1 pregunta: 0-2 puntos y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta Uso de objetos 11 2 preguntas: 0-2 puntos, 1 pregunta: de 0 a 3 puntos por respuesta y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta

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26 Escalas para evaluación del DPM Escala Edad de aplicación Qué evalúa? Brunet-Lezine 0-30 meses Control postural Coordinación óculo motriz Leng./comunicación Sociabil./autonomía Bayley 2-30 meses Escala mental Escala de psicomotricidad Registro de comportamiento Battelle 0-8 años Área personal/social Área adaptativa Área motora Área comunicativa Área cognitiva

27 Segundo Nivel: Vigilancia Específica

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29 Instrumentos de cribaje específico CAST Instrumento Autor Edad Resultado Scott FJ, Baron-Cohen S, Bolton P & Brayne C, años 15 puntos SCQ Michael Rutter, Anthony Bailey i Catherine Lord, años Punto de corte de 15 SRS Constantino JN, años Más sensible a alteraciones sùtiles

30 TERCER NIVEL: VALORACIÓN DIAGNÓSTICA DE TEA

31 Evaluación médica y neurológica HF EF y neurológico Exámen General Examen motor Batería audiológica Pruebas de laboratorio: metabólicos, genéticos Pruebas electrofisiológicas: EEG Neuroimagen

32 + Exploración Biomédica en el diagnóstico de TEA 1. HP y F detallada 2. EF (incluyendo detección de MC) 3. Descartar TA y TV (PEA) 4. Estudio genético (cariotipo y genética molecular SXF) HF o fenotipo específico Genética molecular Sd de Rett, Angelman, Williams, PW. HF, RM o ausencia de cribado perinatal Estudio sérico (Fenilalalina, TSH, T4, aa, AL, AP, gasometría venosa) y urinario (aa) Convulsiones, actividad epiléptica, regresión social o comunicativa (niños de corta edad) Exploraciones no rutinarias a indicar según hallazgos previos EEG. PSM nocturno RM, TCC, dosaje enzimático, biopsia muscular, estudio mitocondrial, otras

33 PRUEBAS DIAGNÓSTICAS ESPECÍFICAS PARA AUTISMO

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35 NO existe un AUTISMO Los TEA son diferentes trastornos, de etiologías múltiples, con fenotipos conductuales similares

36 GENÈTICAS Mutaciones genèticas Heredadas-De novo Alteraciones perinatales exposición a tóxicos medicamentos durante el embarazo Alteraciones Cromosòmicas Epigenética Replegamiento de cromatina

37 CAUSAS FRAX, PKU, ET, Sd. RETT 15q11-q13, trisomía 21, Sd. Turner (45X), 47XYY, 47XXY

38 + TRATAMIENTO INTERVENCIÒN TEMPRANA, INTENSIVA E INTEGRAL. CORRESPONSABILIDAD HOGAR-ESCUELA- TERAPEUTA. ENTORNO NATURAL

39 TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO IMPULSIVIDAD/HIPERACTIVIDAD IRRITABILIDAD NO existen fármacos PROBADA efectividad síntomas NUCLEARES del TEA.

40 INSTRUMENTO HUMANO Alegría Entusiasmo Optimismo Compasión Paciencia Respeto Sin prejuicios Creencias y valores Sin demandas/expectativ a Aceptación activa Aquí y ahora

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