PROBLEMAS RELACIONADOS CON GH. DOS CASOS CLÍNICOS (R.Tomasini : Mutua Terrassa)
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- José Antonio Cárdenas del Río
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1 PROBLEMAS RELACIONADOS CON GH DOS CASOS CLÍNICOS (R.Tomasini : Mutua Terrassa)
2 1er PACIENTE Varón seguido desde siempre por su pediatra y a los 12 años por empeorar su VC y talla se inicia estudio. RNT 39.2 sem, PN:3.450g (+0.42ds) ; Talla:39.2cm (0.01ds) Talla parental: mamá 154 cm / papá: 175 cm Prepuberal G1P1 vol 3/4 cc IGF1 165 ng/ml y BP3 4,6 mg/l Test funcionales: L dopa y clonidina patológico Diagnostico de déficit idiopático de GH
3 1er PACIENTE Evolución: Cefaleas frecuentes, que empeoran al inicio del tratamiento con GH RMN normal Fondo de ojo: edema de papila bilateral Se suspende GH A pesar de ello los síntomas siguen. A los 2 meses Ingreso: PL controlada con medición de Presión (21.3 cm H2O) Tratamiento: acetazolamida ( Edemox ) 250 mg cada 6 hs + Bio-K : 1 cada 12 hs.
4 Inicio de GH: 13 a Dosis 0.035mg /k/dia RMN normal Fin GH Se suspende GH: 14 a 2 m Controles fondo de ojo GH
5 2do PACIENTE Niña de 5 años seguida por su pediatra por retardo pondoestatural y dolores abdominales recurrentes. RNT 38.4 sem, PN:2.430g (-1.79 ds), Talla:45cm(-2.47ds), madre en tratamiento con BDZ durante embarazo. RCIU Talla parental: mamá 152 cm / papá: 177 cm Diagnóstico de celiaquia a los 5 años : dieta sin gluten Ac antitransglutaminasa: 27 U/ml, HLA DQ2 ++, Biopsia Marsh 3B.
6 2do PACIENTE Evolución: A pesar de la dieta sin gluten la VC empeora Se realiza test estimulación con L-Dopa. (RCIU): patológico Fenotipo peculiar, se realiza cariotipo y se interconsulta con genética diagnóstico de Turner 45X0,46XX eco cardiograma N ecografía renal N ecografía ginecológica N Inicia tratamiento con GH: dosis mg / k/día
7 2do PACIENTE Evolución: Oftalmología: endotropia de ojo derecho de 1 año y medio de evolución, AV OD0.7/OI 0.9. En esa visita observan imagen de papilas levemente borradas sin ver claramente papiledema. Ausencia de síntomas ( no cefalea, ni vómitos ni visión borrosa) Conducta expectante a esperas de re-evaluación: -Oftalmológica, 2da opinión. Drusas Vs Pseudopapiledema -TAC normal -Disminución de dosis de GH y luego suspensión
8 Inicio de GH: 5a Dosis 0.035mg /k/dia RMN normal Se suspende GH: 6 años y 3 meses Controles fondo de ojo GH Fin GH Se reanuda GH a dosis menores con controles de fondo de ojo
9 PAPILEDEMA Se reserva el término PAPILEDEMA exclusivamente para el edema del nervio óptico secundario a un aumento de la presión intracraneal y suele ser el signo más temprano del mismo. Ante un cuadro de papiledema, el clínico debe descartar la presencia de patología intracraneal (tumoral, infecciosa o pseudotumor cerebri)
10 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Se denomina PSEUDOPAPILEDEMA al aspecto que tienen algunos discos ópticos (más elevados) que puede remedar el de un edema de papila. Causas : benignas, anomalías congénitas del nervio óptico, los discos elevados congénitos y las drusas de la cola den nervio óptico. DRUSAS: Elevación está confinada al nervio, la ausencia de congestión venosa o de exudados, y que se trata de discos ópticos pequeños y sin excavación fisiológica
11 PSEUDOTUMOR CEREBRI Se trata de un síndrome que cursa con un aumento de la presión intracraneal (por encima de 250 mm H2O) sin que haya una lesión intracraneal ocupante de espacio. Los síntomas remedan clínicamente remedan la existencia de un tumor cerebral que no se objetiva NO hay disminución del nivel de conciencia Examen neurológico debe de ser normal Estudios de Neuroimágen normales (RMN) LCR normal
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13 PSEUDOTUMOR CEREBRI Infrecuente en la infancia, características distintas de adultos igual a ambos sexos y no se socia tanto a obesidad (adultos REV NEUROL 2003; 37 (9): ) En pediatría la cusa puede ser multifactorial Síntomas: cefalea es el más frecuente irritabilidad y apatía nauseas, vómitos fatiga, ataxia, mareos y dolor cervical pérdida de visión ( poco frecuente ) Importancia de OFTALMÓLOGO y abordaje multidisciplinar Tratamiento: según síntomas ACETAZOLAMIDA: 30 mg /k/ día (4 tomas) y adolescentes 1gramo dividido en 4 tomas
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16 COMPLICACIONES EN GH Hay tres complicaciones poco frecuentes en tratamientos con GH - cefaleas - hipertensión endocraneal idiopática (HTE I) - alteraciones a nivel de cabeza de fémur (epifisiolísis) Se estudiaron 57,968 niños del estudio KIGS (Pfizer International Growth Study database) Incidencia cada casos / año tratados Incidencia mayor en grupos: Dolores de cabeza HTE idiopática Epifisiolisis de fémur (n = 569) Tumores y craneofaringiomas (n = 41) Síndrome de Turner (56.4) 73.4 (n = 52) No casos reportados de RCIU o PW
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