Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos

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1 Prevalence distribution of rare diseases Number of diseases Mayo 2014 May Estimated prevalence (/100000) de las enfermedades raras : Datos bibliográficos Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos

2 Método Se está haciendo una revisión sistemática de la literatura para proporcionar una ción de la prevalencia de las enfermedades raras en Europa. Se publicará de forma regular un informe actualizado que substituirá a la versión anterior. La actualización contendrá nuevos datos epidemiológicos y modificaciones de los datos existentes, elaboradas a partir de nueva información disponible. El signo * indica la prevalencia a lo largo de la vida El signo ** indica la prevalencia al nacimiento. Se utiliza cuando la prevalencia al nacimiento es el único dato disponible y no es posible una prevalencia da por la gran variabilidad en la duración de la enfermedad. NB: esperanza de vida de la población francesa (81 años) es la esperanza de vida usada para la población general. Estrategia de búsqueda Para realizar esta búsqueda se han utilizado varias fuentes de información: - Páginas Web: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA y OMIM ; - Registros, RARECARE - Medline ha sido consultado utilizando el algoritmo de búsqueda: «Nombre de enfermedadess» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/ abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ; - Libros de Medicina, literatura gris e informes de expertos son también fuentes de datos importantes. Datos obtenidos Los valores de prevalencias que se proporcionan son la media entre los valores más altos y los más bajos recolectados. Cuando la prevalencia no estaba documentada la hemos calculado usando la incidencia: - Para enfermedades congénitas que aparecen al nacer, prevalencia = incidencia al nacer x (esperanza de vida del paciente/esperanza de vida de la población general); - Para las otras enfermedades raras, prevalencia = incidencia duración media de la enfermedad rara. Cuando no se dispone de datos de prevalencia o de incidencia, el número de casos o en la literatura se encuentra indicado. Actualización de datos Nueva información procedente de las bases de datos disponibles: EMA, nuevas publicaciones científicas, literatura gris, opinión de expertos. Limitaciones del estudio Los valores exactos de prevalencia de cada enfermedad son difíciles de obtener a partir de las bases de datos disponibles. Existe un cierto nivel de inconsistencia entre los estudios, poca documentación sobre el método usado, confusión entre la incidencia y prevalencia, y/o confusión entre incidencia al nacer e incidencia a largo plazo. La validez de los estudios se da por sentada y no se somete a evaluación. Es probable que exista una sobreción para la mayoría de las enfermedades puesto que los pocos informes sobre prevalencia se realizan generalmente en las regiones de mayor prevalencia y están basados en datos hospitalarios. Por ello, estas ciones son una indicación de la prevalencia asumida pero puede no ser exacta. Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: contact.orphanet@inserm.fr Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

3 Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por orden decreciente de prevalencia 48 Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes 535 Lupus eritematoso cutáneo Obesidad por déficit del receptor de melanocortina Persistencia del conducto arterioso Síndrome de Noonan Síndrome de poliposis hiperplástico Esofagitis eosinofílica Cáncer gástrico 49, Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello Tumor testicular germinal seminomatoso 46,01* Déficit congénito aislado de la globulina de unión a la tiroxina 247 Displasia ventricular derecha arritmógena 43, Enfermedad de Meniere 42, Trisomía X 42,5 801 Esclerodermia Carcinoma de células renales no familiar Deleción parcial del cromosoma Y Embriopatía por citomegalovirus Síndrome de QT largo familiar 40** Síndrome de Romano-Ward Uveítis Hipotiroidismo primario congénito 37, Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga 545 Linfoma folicular Urticaria solar Anencefalia/exencefalia aislada 35** 288 Eliptocitosis hereditaria Osteocondritis desecante Proctitis por radiación Criptosporidiosis Hipotiroidismo congénito permanente 33,3** 858 Toxoplasmosis congénita 33** Transposición de las grandes arterias 32,5 69 Amiloidosis Policitemia vera Retinosis pigmentaria Cáncer raro del ovario Tetralogía de Fallot 29,3** Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias 442 Hipotiroidismo congénito Estenosis pulmonar valvular 28,4** 1656 Dermatitis herpetiforme Leucemia linfocítica crónica de células B Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante 26, Púrpura trombocitopénica trombótica 25,5 60 Déficit de alfa-1 antitripsina Enfermedad de Gelineau Esclerodermia sistémica Hemiagenesia tiroidea Púrpura trombocitopénica inmune Sindactilia tipo Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario Alopecia universal Glaucoma neovascular 24, Atresia de esófago 24, Linfoma cutáneo primario de células T Malformación anorrectal aislada Trombocitemia esencial Gastrosquisis 23,7** 3394 Sarcoma de partes blandas 23, Fallo hepático agudo Fístula anal Neurofibromatosis tipo Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Hipotiroidismo congénito por anomalía del desarrollo 21, Hernia diafragmática congénita 21,2** Queratoconjuntivitis primaveral Artritis juvenil oligoarticular 20, Canal atrioventricular completo 20** 1330 Canal atrioventricular parcial Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa Escafocefalia aislada Esferocitosis hereditaria Hiperinsulinismo aislado congénito Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito Linfoma difuso de células B grandes Miastenia grave Síndrome de Brugada * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

4 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos 558 Síndrome de Marfan Síndrome de Turner Síndrome de X frágil Tuberculosis Espina bífida aislada 18,6** Síndrome hipernictemeral 18,5 704 Pénfigo vulgar Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides Miocardiopatía dilatada familiar aislada 17, Amiloidosis secundaria Fiebre botonosa Ictiosis recesiva ligada al X 16, Atresia de intestino delgado Enfermedad de Buerger Queratitis estromal Telangiectasia hemorrágica hereditaria Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico 15,1** 232 Drepanocitosis Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven Queratoconjuntivitis atópica Sarcoidosis Síndrome de deleción 1p36 15** 2382 Síndrome de Lennox-Gastaut Síndrome neuroléptico maligno Citrulinemia 14, Ectopia tiroidea 14,2 214 Cistinuria Cirrosis biliar primaria 13, Holoprosencefalia 13,4** Displasia broncopulmonar Microtia 13** Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar Fibrosis quística 12,6 903 Enfermedad de Von Willebrand 12, Estenosis supravalvular aórtica 12, Malformación linfática 12,5 285 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil 12, Carcinoma esofágico 12,2* Retinopatía del prematuro 12,2** 388 Enfermedad de Hirschsprung 12,1** Carcinoma pancreático Déficit de acil-coa deshidrogenasa de cadena media 12** 415 Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria Distonía focal, segmentaria o multifocal 11,7 660 Onfalocele 11, Fibrosis pulmonar idiopática 11, Mieloma múltiple 11,5 635 Neuroblastoma 11, Cáncer pulmonar de células pequeñas 11,2 171 Colangitis esclerosante primaria Enfermedad veno-oclusiva hepática Leucemia mieloide aguda 11* 652 Neoplasia endocrina múltiple tipo Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Alopecia total 10, Colitis colagenosa 10,5 930 Acalasia idiopática Amaurosis congénita de Leber Dermatofibrosarcoma protuberante Dismorfia digitotalar Enfermedad de Stargardt Granulomatosis con poliangeítis Hiperplasia suprarrenal congénita Linfoma de Hodgkin Migraña hemipléjica familiar o esporádica Pancreatitis aguda recurrente Plagiocefalia aislada Síndrome de retracción de Duane Síndrome hipereosinofílico idiopático Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica Tumor glial Tumor óseo raro Tumor secretor de catecolaminas Atresia duodenal Mastocitosis Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear 805 Esclerosis tuberosa 8, Atresia de coanas 8,6** 3380 Trisomía 18 8,6** Apnea de la prematuridad 8, Siringomielia 8,4 644 Síndrome NARP 8,3 194 Coloboma ocular 8** Esclerosis sistémica cutánea limitada Poliartritis con factor reumatoide negativo Síndrome CREST Hiperlipoproteinemia tipo 3 7,8 448 Hemofilia 7, Hendidura laringotraqueoesofágica 7,5** 732 Polimiositis 7, Ataxia cerebelosa autosómica recesiva Carcinoma medular de tiroides Cistationinuria 7 9 * a lo largo de la vida ** al nacer 4 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

5 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos 399 Enfermedad de Huntington Hemofilia A Osteogénesis imperfecta Síndrome de Fryns 7** 3366 Trigonocefalia aislada 6, Iminoglicinuria 6, Enfermedad del arañazo de gato 6,6 553 Síndrome de Cushing 6, Vasculitis 6,3 963 Acromegalia Dermatomiositis Enfermedad de Wilson Fenilcetonuria Leucemia mieloide crónica Malformación arteriovenosa cerebral Miopatía tibial de Udd Parálisis supranuclear progresiva Poliposis adenomatosa familiar 6 55 Albinismo oculo-cutáneo 5, Amioplasia congénita 5,7** Artritis relacionada con entesitis 5,7 567 Síndrome de deleción 22q11.2 5,6** 2440 Malformación de mano hendida - pie hendido 5,4** 2542 Anoftalmia - microftalmia aisladas 5,3 819 Síndrome de Smith-Magenis 5, Atresia tricúspide 5,2** 803 Esclerosis lateral amiotrófica 5, Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico Braquicefalia aislada Craneorraquisquisis Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa 5** 251 Displasia epifisaria múltiple Disquinesia ciliar primaria Distrofia muscular congénita Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad de Thomsen y Becker Foramina parietal Hipofosfatemia ligada al X Intolerancia hereditaria a la fructosa 5 53 Osteopetrosis de Albers-Schönberg Osteosarcoma Paraplejía espástica hereditaria Retinosquisis ligada a X Síndrome de Buschke-Ollendorff Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Síndrome de Pierre Robin aislado 5** 2189 Síndrome hydrolethalus 5** Síndromes mielodisplásicos Calcifilaxis Síndrome de Usher 4, Tritanopía 4,8 273 Distrofia miotónica de Steinert 4, Poliartritis con factor reumatoide positivo 4, Reumatismo psoriásico 4, Hemimelia 4, Bandas amnióticas 4** Carcinoma neuroendocrino cutáneo Degeneración cortico-basal Dishormonogénesis tiroidea familiar Distrofia facioescapulohumeral Enfermedad de Behçet Enfermedad de Cushing Esclerosis sistémica cutánea difusa Inmunodeficiencia común variable Linfoma de células del manto Linfoma MALT Monosomía 5p 4** Porfiria cutánea tarda Síndrome de Hartnup Síndrome de Rett Tumor ependimario 3, Anisakiasis 3,8 809 Enfermedad mixta del tejido conectivo 3, Mastocitosis sistémica indolente 3, Miopatía congénita 3, Neumonía intersticial aguda 3,8 478 Síndrome de Kallmann 3, Atrofia multisistémica 3, Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica 3,7 818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 3,7** 3451 Síndrome de West 3,7** 3465 Síndrome de Worster-Drought 3, Trisomía 13 3,7** Condrosarcoma 3,55 43 Adrenoleucodistrofia ligada al X 3, Atireosis 3, Displasia tanatofórica 3,5** Hipoplasia tiroidea 3, Malformación de Ebstein 3,5** 287 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico 3, Tumor del tronco encefálico 3, Síndrome de Guillain-Barré 3, Síndrome del intestino corto 3, Distrofia coroidea areolar central 3,33 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

6 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos 2901 Amiotrofia neurálgica 3,3 429 Hipocondroplasia 3, Mastocitosis sistémica 3,3 926 Acatalasemia 3, Leucemia de células peludas 3,12* Mesotelioma 3,1 767 Periarteritis nodosa 3, Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda 2322 Síndrome de Kabuki 3,1 99 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 3 70 Atrofia muscular espinal proximal CADASIL Demencia frontotemporal Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Malaria Síndrome de choque tóxico bacteriano Síndrome de Saethre-Chotzen 3** Atresia biliar 2,9** 653 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 2,9 932 Acondrogénesis 2,8** Extrofia vesical 2, Hemofilia A grave 2, Hemofilia A leve 2,8 374 Síndrome de Goldenhar 2,8 739 Síndrome de Prader-Willi 2,8** Síndrome del injerto contra huesped 2, Síndrome de Leigh 2,75** Acromatopsia 2,7 15 Acondroplasia 2,6** Afasia progresiva no fluente 2,5 94 Astrocitoma 2, Distrofia de conos y bastones 2, Miocardiopatía restrictiva aislada familiar 2,5 703 Pemfigoide bulloso 2,5 758 Pseudoxantoma elástico 2, Queratodermia palmoplantar no epidermolítica 2, Resistencia periférica a las hormonas tiroideas 2,5 358 Síndrome de Gitelman 2, Síndrome de aspiracion de meconio 2, Epidermolisis ampollosa simple 2, Histiocitoma fibroso maligno 2, Síndrome de Waardenburg 2,4 319 Sarcoma de Ewing 2,33 6 Déficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2,3** 116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 2,3** 3095 Síndrome de Rett atípico 2,22 3, Síndrome de Peutz-Jeghers 2,2** Síndrome de Usher tipo 2 2, Sarcoma de Kaposi 2, Colangiocarcinoma 2,1 217 Malformación de Dandy-Walker aislada 2,1** 1848 Agenesia renal bilateral 2** 3346 Agenesia traqueal 2** Aleteo atrial idiopático neonatal 2** 95 Ataxia de Friedreich Complejo miembros-pared abdominal 2** Craneofaringioma Enfermedad de Darier Galactosemia 2** Hemicrania paroxística Hemimelia fibular Hemofilia B Histiocitosis de células de Langerhans Linfoma anaplásico de células grandes Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro Nevus melanocítico congénito de gran tamaño Osteocondromas múltiples Sarcosinemia 2 63 Síndrome de Alport Síndrome de Kearns-Sayre Síndrome de Klippel-Feil aislado Síndrome de la cimitarra 2** 861 Síndrome de Treacher-Collins Síndrome de Wolf-Hirschhorn 2** Síndrome GRACILE 2** 2614 Síndrome uña-rótula Trastorno desintegrativo de la infancia Trisomía 12p 2** 909 Xantomatosis cerebrotendinosa Hendidura esternal 2** 10 Síndrome 48,XXYY 1,9** 675 Páncreas anular 1,8** 377 Síndrome de Gorlin 1, Síndrome de Muenke 1,8** 904 Síndrome de Williams 1,8** 481 Enfermedad de Kennedy 1,7** 2182 Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio 1,7 470 Lisinuria con intolerancia a proteínas 1,7** 637 Neurofibromatosis tipo 2 1,7 888 Síndrome de Van Der Woude 1,7 394 Homocistinuria clásica 1, Síndrome de Walker-Warburg 1,65** 1915 Embriopatía alcohólica 1,6** * a lo largo de la vida ** al nacer 6 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

7 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X 1,6 750 Pseudoacondroplasia 1, Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1, Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1, Ataxia espinocerebelosa tipo 3 1, Complejo fémur-peroné-cúbito 1,5 180 Coroideremia 1, Enfermedad de Devic 1, Esclerosis lateral primaria 1,5 799 Esquisencefalia 1,5** Hipertensión arterial pulmonar 1,5 422 Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar 1,5 549 Legionelosis 1, Mesotelioma peritoneal maligno 1,5 641 Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción 1,5 104 Neuropatía óptica hereditaria de Leber 1,5 131 Síndrome de Budd-Chiari 1,5 192 Síndrome de Coffin-Lowry 1, Síndrome de Usher tipo 1 1, Síndromes hipereosinofílicos 1, Taquicardia ventricular incesante infantil 1,5** 137 Trastorno congénito de la glicosilación 1,5** Atrofia muscular espinal proximal tipo 2 1, Déficit de ornitina transcarbamilasa 1,4** Hemofilia A moderamente grave 1, Aniridia aislada 1, Fibrosis retroperitoneal 1, Síndrome "cat-eye" 1, Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 1, Enfermedad de Still del adulto 1, Hiperfenilalaninemia materna 1, Melanocitosis neurocutánea 1,25 87 Síndrome de Apert 1, Timoma 1,22* 628 Enanismo diastrófico 1, Pénfigo superficial 1,2 731 Poliquistosis renal autosómica recesiva 1, Síndrome orofaciodigital tipo 1 1,2** Conjuntivitis leñosa 1,1 892 Enfermedad de Von Hippel-Lindau 1,1 72 Síndrome de Angelman 1, Síndrome de Joubert y trastornos relacionados 1,1** 2911 Síndrome de Poland 1,1** 790 Retinoblastoma 1, Cutis verticis gyrata - déficit intelectual 1,02 33 Acidemia isovalérica 1 85 Anemia diseritropoyética congénita Angioedema hereditario Ataxia - telangiectasia Ataxia cerebelosa de inicio precoz con conservación de reflejos tendinosos 1501 Carcinoma adrenocortical Carcinoma hepatocelular Condrodisplasia punctata rizomélica 1 5 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga 1 1** 25 Déficit de glutaril-coa deshidrogenasa 1** 189 Displasia ectodérmica hidrótica Displasia espondiloepifisaria congénita 1** 254 Displasia espondilometafisaria Distrofia corneal macular Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l 270 Distrofia muscular oculofaríngea Encondromatosis Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Gaucher tipo Enfermedad de Krabbe 1** 646 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C Gastroenteritis eosinofílica Glioblastoma Hipo crónico Hipotiroidismo congénito por el paso a través de la placenta de anticuerpos maternos inhibidores de la unión a TSH Leucemia linfocítica granular de células T grandes Lisencefalia en empedrado 1** 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Miopatía miotónica proximal Miopatía nemalínica 1 16 Monocromatismo de conos azules Mucopolisacaridosis tipo 1 1** 681 Parálisis periódica hipocalémica Queratitis por acantoamoeba 1 50 Síndrome de Aicardi 1** 183 Síndrome de Churg-Strauss Síndrome de Cornelia de Lange 1** 1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis 1** 286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular Síndrome de Joubert Síndrome de Miller-Dieker 1** 710 Síndrome de Pfeiffer Síndrome de rotura de Nijmegen 1** 3449 Síndrome de Weill-Marchesani * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

8 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos 2134 Síndrome hemolítico urémico atípico Síndrome miasténico de Lambert-Eaton Tríada de Currarino Tumor maligno de la trompa de Falopio Enfermedad de Crouzon 0, Hemiplejía alternante de la infancia 0,9** Protoporfiria eritropoyética 0, Síndrome de Lewis-Summer 0,9 551 Síndrome MERRF 0,9 581 Mucopolisacaridosis tipo 3 0,87** 54 Albinismo ocular recesivo ligado al X 0, Corazón en criss-cross 0,8** 263 Distrofia muscular de cinturas 0,8 365 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida Epidermólisis ampollosa hereditaria 0, Hemofilia B grave 0,8 0,8** 2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 0,8** 813 Síndrome de Silver-Russell 0,8** 3312 Embriopatía por talidomida 0,77** 610 Miopatía tipo Bethlem 0, Extrofia cloacal 0, Hepatitis crónica autoinmune 0, Mastocitosis cutánea 0, Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 0,75** 3169 Sirenomelia 0,71** 464 Incontinentia pigmenti 0,7** 726 Síndrome de Alpers 0,7** 110 Síndrome de Bardet-Biedl 0,7 752 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 0, Enfermedad de Blackfan-Diamond 0,67** PMM2-CDG 0,64** Anomalía en la síntesis de ácidos biliares 0, Enfermedad de Takayasu 0, Hemofilia B leve 0, Hemofilia B moderadamente grave 0,6 580 Mucopolisacaridosis tipo 2 0,6** 994 Secuencia deformante de aquinesia fetal 0,6** 783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 0,6** Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal 0, Síndrome de Hurler 0, Linfangioleiomiomatosis 0, Pentalogía de Cantrell 0,55** 562 Síndrome de McCune-Albright 0, Síndrome de Shwachman-Diamond 0,55** 449 Hepatoblastoma 0, Porfiria aguda intermitente 0,54 56 Alcaptonuria 0,5 848 Beta-talasemia 0,5 213 Cistinosis 0,5** Déficit combinado de los factores V y VIII 0,5 682 Parálisis periódica hipercalémica 0,5 782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 0,5 122 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé 0, Síndrome de Ehlers-Danlos 0,5** 634 Síndrome de Netherton 0,5 661 Síndrome de Ondine 0,5** 828 Síndrome de Stickler 0,5** 611 Miositis por cuerpos de inclusión 0, Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana 0, Lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil 0,46 23 Aciduria argininosuccínica 0, Síndrome de Cowden 0, Síndrome de Werner 0,45 88 Aplasia medular idiopática 0,4 256 Distonía generalizada precoz de inicio en las extremidades Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 0,4 379 Enfermedad granulomatosa crónica 0,4** 597 Miopatía congénita central core 0,4 582 Mucopolisacaridosis tipo 4 0, Neutropenia congénita grave 0,4** 915 Síndrome de Aarskog-Scott 0,4** 52 Síndrome de Alagille 0,4** 392 Síndrome de Holt-Oram 0,4** 503 Síndrome de Larsen autosómico dominante 0,4** 816 Síndrome de Sjögren-Larsson 0,4** 3205 Síndrome de Sturge-Weber 0,4** 857 Síndrome de Townes-Brocks 0,4** 510 Síndrome de Lesch-Nyhan 0,34** 327 Déficit congénito del factor VII 0, Displasia campomélica 0,33** 565 Enfermedad de Menkes 0,33** 2573 Enfermedad de Moyamoya 0, Atrofia muscular espinal proximal tipo 4 0,32 84 Anemia de Fanconi 0,3 255 Distonía dopa-sensible 0,3 258 Distrofia muscular congénita tipo 1A 0,3 261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0, Encefalopatías espongiformes transmisibles 0,3 845 Enfermedad de Tay-Sachs 0,3** 447 Hemoglobinuria paroxística nocturna 0, Interrupción del arco aótico 0,3** 0,4 * a lo largo de la vida ** al nacer 8 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

9 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos 676 Pancreatitis crónica hereditaria 0, Polidactilia en espejo - segmentación vertebral - anomalías de los miembros 0,3** 289 Síndrome de Ellis-Van Creveld 0,3** Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen 0, Síndrome de Sanfilippo tipo A 0,3 821 Síndrome de Sotos 0,3** 534 Síndrome óculo-cerebro-renal 0,3** 590 Síndromes miasténicos congénitos 0, Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias 219 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F 0,3** 290 Síndrome de rubéola congénita 0,29** 143 Cáncer de paratiroides 0, Atrofia muscular espinal proximal tipo 3 0, Miopatía de Miyoshi 0, Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 0,25** 702 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 0, Lipodistrofia tipo Berardinelli 0, Síndrome de Papillon-Lefèvre 0, Síndrome de Hurler-Scheie 0, Xeroderma pigmentoso 0,23** 324 Enfermedad de Fabry 0,22** 277 Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa 0,3 0, Síndrome de Barth 0, Hipofosfatasia 0,21** 37 Acrodermatitis enteropática con déficit en cinc 0,2 61 Alfa-manosidosis 0,2** Condrosarcoma mixoide extraesquelético 0,2 743 Déficit congénito de proteína S 0,2 328 Déficit congénito del factor X 0,2 224 Diabetes mellitus neonatal 0,2 264 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B Enfermedad de Letterer-Siwe 0,2 308 Enfermedad de Unverricht-Lundborg 0, Epilepsia dependiente de piridoxina 0,2** Hiperoxaluria primaria tipo 1 0, Mastocitosis sistémica agresiva 0, Necrólisis epidérmica tóxica 0,2 235 Síndrome de Dubowitz 0,2** 2052 Síndrome de Fraser 0,2** 633 Síndrome de Laron 0,2 564 Síndrome de Meckel 0,2** Síndrome de Scheie 0, Síndrome TAR 0,2** 0,2 745 Trombofilia hereditara por déficit congénito de proteína C 353 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C 3162 Síndrome de Sezary 0, Coartación de aorta atípica 0,17** Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica 0, Hiperglicinemia no cetósica aislada 0, Mucopolisacaridosis tipo 6 0,16** 335 Déficit congénito de fibrinógeno 0, Diabetes insípida nefrogénica 0, Enfermedad de Nasu-Hakola 0, Mucolipidosis tipo 2 0,15** Síndrome de Hermansky-Pudlak 0, Beta-manosidosis 0,14** Distrofia muscular congénita de Ullrich 0, Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B 0,2 0,2 0, Picnodisostosis 0, Síndrome de Wolfram 0, Adamantinoma 0,11* Aceruloplasminemia 0,1 47 Agammaglobulinemia ligada al X 0, Aplasia tibial - ectrodactilia 0, Atrofia muscular espinal proximal de aparición en adultos, autosómica dominante 142 Cáncer anaplásico de tiroides 0,1 209 Cutis laxa 0,1** 326 Déficit congénito del factor V 0,1 329 Déficit congénito del factor XI 0,1 225 Diabetes-sordera de transmisión materna 0, Disqueratosis congénita 0,1 298 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial 0,1 367 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima ramificante del glucógeno 204 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 0,1 773 Enfermedad de Refsum 0, Hemimelia tibial 0, Hemofilia adquirida 0,1 411 Hiperlipoproteinemia tipo 1 0, Intoxicación por colchicina 0, Leucemia mielomonocítica juvenil 0,1 512 Leucodistrofia metacromática 0, Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva 0, Neuropatía axonal motora aguda 0, Neutropenia cíclica 0, Síndrome de Alport - leiomiomatosis difusa ligada al X 0,1 0,1 0,1** 205 Síndrome de Crigler-Najjar 0,1** 1959 Síndrome de Evans 0,1 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

10 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos 3198 Síndrome de la persona rígida 0, Síndrome de Senior-Loken 0, Síndrome de Usher tipo 3 0,1 906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 0, Urticaria familiar por frío 0,1 119 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E 305 Epidermólisis ampollosa juntural 0, Botulismo 0, Cordoma 0, Déficit congénito del factor II 0, Déficit congénito del factor XIII 0, Enfermedad de Gaucher tipo 3 0, Enfermedad linfoproliferativa ligada al X 0, Fibrodisplasia osificante progresiva 0, Osteoporosis - pseudoglioma 0, Tirosinemia tipo 1 0, Enfermedad de Leber "plus" 0, Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0, Déficit de carbamil-fosfato sintetasa 0, Distrofia muscular congénita con déficit de alfa-7 integrina 0,1 0, Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal 0, Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria 0, Linfoma hepatoesplénico de células T 0, Enfermedad de Gaucher tipo 2 0, Forma fetal de la enfermedad de Gaucher 0, Mucopolisacaridosis tipo 7 0, Síndrome de Hutchinson-Gilford 0, Acidemia propiónica 0,002 * a lo largo de la vida ** al nacer 10 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

11 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por número decreciente de casos o 1- de casos 1957 Estesioneuroblastoma 1200 casos 2309 Paquioniquia congénita 1000 casos 284 Equinococosis alveolar < 1000 casos Rickettsiosis exantemática > 800 casos 1917 Síndrome del metilmercurio fetal 800 casos 556 Malacoplaquia > 700 casos Encefalitis equina occidental > 600 casos 1764 Disautonomía familiar 550 casos 26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria > 500 casos Enfermedad de Erdheim-Chester > 500 casos 3261 Síndrome linfoproliferativo autoinmune > 500 casos 2138 Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular > 500 casos Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblc 500 casos 2930 Síndrome de Cronkhite-Canada 500 casos Tumores rabdoides 500 casos 22 Aciduria 4 hidroxi-butírica 450 casos Síndrome de nevus épidérmico > 400 casos Temblor ortostático primario 391 casos Síndrome vulvovaginal-gingival > 380 casos 2968 Déficit de adhesión leucocitaria < 350 casos 838 Síndrome de Susac Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II > 300 casos 1328 Síndrome de Camurati-Engelmann > 300 casos 3347 Traqueobroncomegalia > 300 casos 1556 Cutis marmorata telangiectasia congénita 300 casos 58 Enfermedad de Alexander 300 casos Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund 300 casos 649 Enfermedad de Norrie 300 casos Enfermedad de Von Willebrand adquirida 300 casos 2092 Hipoplasia dérmica focal 300 casos 2348 Lipodistrofia familiar parcial tipo Dunnigan 300 casos Malabsorción de glucosa-galactosa 300 casos 2485 Melorreostosis 300 casos 3071 Síndrome de Costello 300 casos 570 Síndrome de Moebius 300 casos 2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 300 casos 73 Enfermedad de Gorham-Stout < 300 casos 530 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe > 280 casos 125 Síndrome de Bloom 265 casos 2778 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil > 260 casos Lipodistrofia parcial adquirida > 250 casos 1340 Síndrome cardio-facio-cutáneo 250 casos Síndrome de Maffucci 250 casos Enfermedad de Caroli < 250 casos 2710 Displasia oculodentodigital Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal 230 casos Enfermedad de Lhermitte-Duclos 220 casos 587 Síndrome de Muir-Torre > 205 casos 2796 Paquidermoperiostosis Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X > 200 casos 1063 Angioma en racimo > 200 casos 1059 Angiomatosis cutánea y digestiva > 200 casos 317 Eritroqueratodermia variable > 200 casos Monosomía 22q13 > 200 casos 679 Papulosis atrófica maligna > 200 casos Porfiria eritropoyética congénita > 200 casos Pseudoartrosis congénita de clavícula > 200 casos 1986 Complejo de Gollop-Wolfgang 200 casos Dermatosis pustulosa subcórnea 200 casos 482 Enfermedad de Kimura 200 casos 3165 Fascitis eosinofílica 200 casos 343 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica 200 casos 167 Síndrome de Chédiak-Higashi 200 casos 191 Síndrome de Cockayne 200 casos 1467 Síndrome de Cogan 200 casos 193 Síndrome de Cohen 200 casos 559 Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 casos 744 Síndrome de Proteus 200 casos Síndrome de Robinow 200 casos 500 Síndrome LEOPARD 200 casos Anemia sideroblástica ligada al X < 200 casos 1980 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada < 200 casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

12 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos 2088 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT2 < 200 casos 1598 Monosomía 18p < 200 casos Reticulohistiocitosis multicéntrica < 200 casos 2152 Síndrome de Mowat-Wilson < 200 casos Vasculitis urticarial hipocomplementémica < 200 casos 28 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B Botulismo iatrogénico > 180 casos 1475 Síndrome renal-coloboma 180 casos 2330 Síndrome de Kasabach-Merritt > 175 casos 1459 Síndrome de enfermedad celíaca, epilepsia y calcificación cerebral Síndrome de megaloencefalia - malformación capilar - polimicrogiria 170 casos 170 casos Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía 160 casos 1359 Complejo de Carney 160 casos Enfermedad de las neuronas motoras de Madras Déficit de dihidropteridina reductasa > 150 casos Distrofia neuroaxonal infantil > 150 casos 220 Síndrome de Denys-Drash 150 casos 2308 Síndrome de Jacobsen 150 casos Síndrome de microdeleción 15q casos Síndrome de neurocantocitosis de McLeod 150 casos Síndrome de Schnitzler 150 casos 2343 Síndrome del cráneo en trébol aislado 150 casos 3265 Sinostosis húmero-radial 150 casos Tríada de Carney 150 casos 3467 Xantinuria hereditaria 150 casos 188 Síndrome de extravasación capilar sistémica < 150 casos 3103 Síndrome de Roberts < 150 casos Tirosinemia tipo 2 < 150 casos 135 Síndrome CACH 148 casos Síndrome de Bazex 145 casos Pseudotumor inflamatorio del hígado Síndrome de Bazex-Dupré-Christol Odontodisplasia regional 139 casos Síndrome de desregulación inmune - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X 136 casos 3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta 130 casos 650 Déficit de LCAT 125 casos 51 Síndrome de Aicardi-Goutières 120 casos 2576 Enanismo MULIBREY 115 casos Miositis focal 115 casos Epilepsia mioclónica de la infancia 106 casos Déficit de transportador de creatina ligado al X > 101 casos 45 Déficit de adenosina monofosfato deaminasa > 100 casos 291 Embriopatía por virus de la varicela > 100 casos 1929 Encefalitis focal de Rasmussen > 100 casos 833 Encefalopatía por déficit de sulfito oxidasa > 100 casos 2414 Linfangiectasias quísticas pulmonares > 100 casos Lipodistrofia generalizada adquirida > 100 casos 578 Mucolipidosis tipo 4 > 100 casos 724 Neumopatía eosinofílica idiopática aguda > 100 casos Neurocitoma central > 100 casos 2704 Síndrome de Ochoa > 100 casos 373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel > 100 casos 3243 Síndrome de Sweet > 100 casos Síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3 > 100 casos 981 Agenesia de la carótida interna 100 casos Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana 100 casos Enfermedad de Tangier 100 casos 349 Fucosidosis 100 casos Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos 572 Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase casos 100 casos 2780 Osteopatía estriada - esclerosis craneal 100 casos 1451 Síndrome CINCA 100 casos 274 Síndrome de Bernard-Soulier 100 casos 380 Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig 100 casos Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal 100 casos 2053 Síndrome de Freeman-Sheldon 100 casos 672 Síndrome de Pallister-Hall 100 casos 3107 Síndrome de Robinow autosómico dominante 100 casos 800 Síndrome de Schwartz-Jampel 100 casos 808 Síndrome de Seckel 100 casos Síndrome H 100 casos Síndrome PHACE 100 casos 3282 Taquicardia atrial multifocal 100 casos Tortuosidad de las arterias retinianas 100 casos 24 Aciduria fumárica < 100 casos 2697 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis < 100 casos 2222 Hipertricosis lanuginosa congénita < 100 casos 457 Ictiosis arlequín < 100 casos 2478 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales < 100 casos Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 2 < 100 casos 2785 Osteopetrosis con acidosis tubular renal < 100 casos Paniculitis histiocítica citofágica < 100 casos Paraplejía espástica tipo 2 < 100 casos Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante < 100 casos 1465 Síndrome de Coffin-Siris < 100 casos 2342 Síndrome de Haim-Munk < 100 casos 2108 Síndrome de Hallermann-Streiff < 100 casos 1507 Síndrome de Robinow autosómico recesivo < 100 casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

13 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos 477 Síndrome KID < 100 casos 869 Síndrome triple A < 100 casos Síndrome del seno silente 98 casos Síndrome de Mohr-Tranebjaerg > 91 casos 2062 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa 90 casos 59 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley 89 casos 1934 Encefalopatía epiléptica infantil temprana 88 casos 2044 Síndrome de Floating-Harbor 87 casos 3403 Anomalía de Uhl Encefalopatía por déficit de GLUT Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP Displasia dermo facial focal 81 casos Déficit del transportador de riboflavina 80 casos 2635 Displasia metatrópica 80 casos 526 Síndrome de Liddle 80 casos 901 Síndrome de Wells 80 casos Ataxia espinocerebelosa tipo 16 < 80 casos Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina < 80 casos 709 Síndrome de Peters-Plus < 80 casos 3342 Síndrome de tortuosidad arterial < 80 casos 1393 Síndrome cerebro-costo-mandibular 75 casos 622 Homocistinuria sin aciduria metilmalónica Síndrome de Rapp-Hodgkin Síndrome de Carpenter > 70 casos 1442 Cromosoma 18 en anillo 70 casos 1522 Displasia craneometafisaria 70 casos 2006 Fisura mediana del labio inferior 70 casos Lupus eritematoso sistémico bulloso 70 casos 756 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 70 casos 2123 Hemangiomatosis neonatal difusa < 70 casos 32 Déficit de glutatión sintetasa 65 casos 163 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas > Síndrome de Renpenning Síndrome de Perrault 61 casos Penfigoide paraneoplásico > 60 casos 3338 Síndrome de Toriello-Carey > 60 casos Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A 60 casos 134 Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa 60 casos 381 Enfermedad de Griscelli 60 casos 2221 Hipertricosis lanuginosa adquirida 60 casos Histiocitosis azul marino 60 casos 677 Pancreatoblastoma 60 casos 139 Síndrome CHILD 60 casos 239 Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 60 casos 2671 Síndrome de Neu-Laxova 60 casos 699 Síndrome de Pearson 60 casos 721 Síndrome de plaquetas grises 60 casos Displasia alveolo-capilar congénita < 60 casos 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison < 60 casos 3411 Útero doble-hemivagina-agenesia renal < 60 casos 2332 Síndrome KBG 59 casos ALG6-CDG 58 casos Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce 57 casos 826 Esporotricosis 55 casos 659 Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales 55 casos Síndrome de Mazabraud Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis Síndrome de Perry Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa Cromosoma 20 en anillo > 50 casos Hipotermia periódica espontánea > 50 casos Megacalicosis congénita > 50 casos 2484 Osteodisplasia tipo Melnick-Needles > 50 casos 1997 Síndrome blefaro-queilo-odóntico > 50 casos 347 Síndrome de Frasier > 50 casos 2136 Síndrome de Hennekam > 50 casos 936 Acidemia succínica 50 casos 955 Acroosteolisis tipo dominante 50 casos 2805 Agenesia pancreática parcial 50 casos 712 Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa 50 casos 1125 Apraxia ocular tipo Cogan 50 casos 1414 Colestasis linfedema 50 casos 1440 Cromosoma 14 en anillo 50 casos 46 Déficit de adenilsuccinato liasa 50 casos 742 Déficit de prolidasa 50 casos 361 Déficit familiar aislado de glucocorticoides 50 casos 585 Déficit múltiple de sulfatasas 50 casos 1573 Degeneración macular juvenil con hipotricosis 50 casos 40 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux 50 casos 1830 Displasia inmuno ósea de Schimke 50 casos Enfermedad de Oguchi 50 casos 2801 Enfermedad de Paget juvenil 50 casos 165 Enfermedad por depósito de lípidos neutros 50 casos 2028 Fibromatosis hialina juvenil 50 casos Romboencefalosinapsis 50 casos 1253 Síndrome de Ascher 50 casos 2143 Síndrome de Donnai-Barrow 50 casos 2896 Síndrome de Pitt Hopkins 50 casos 897 Síndrome de Waardenburg-Shah 50 casos 2268 Síndrome ICF 50 casos Síndrome IRIDA 50 casos Torticolis paroxístico benigno de la infancia 50 casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

14 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos Trisomia 10p 50 casos 989 Aglosia - adactilia < 50 casos Analbuminemia congénita < 50 casos 1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia < 50 casos Ataxia espinocerebelosa tipo 29 < 50 casos 868 Déficit de triosa fosfato-isomerasa < 50 casos Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve < 50 casos Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato mutasa < 50 casos 1902 Erliquiosis < 50 casos Granuloma chalazodérmico < 50 casos Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia < 50 casos 574 Monosomía 21 < 50 casos 1297 Síndrome branquio-oculo-facial < 50 casos Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y alteración de la esteroidogénesis < 50 casos 1305 Síndrome de Feingold < 50 casos Síndrome de Goldmann-Favre < 50 casos Síndrome de Hashimoto-Pritzker < 50 casos 2461 Síndrome de Marden-Walker < 50 casos 2556 Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales < 50 casos 2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg < 50 casos 3231 Sordera - onicodistrofia < 50 casos Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides 49 casos 1873 Síndrome de Jalili 49 casos 2897 Pityriasis rubra pilaris 48 casos 1509 Sindrome rótula-parva 47 casos Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal 45 casos 2396 Lipomatosis encefalocraneocutánea 45 casos Neutropenia congénita grave ligada al X 45 casos Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes Distonia dopa-sensible por déficit de sepiapterina reductasa Microtia - anomalías esqueléticas - estatura baja Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada 41 casos Síndrome de Marshall con fiebre periódica 41 casos 257 Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular > 40 casos 2273 Ictiosis folicular - alopecia - fotofobia > 40 casos 1425 Síndrome de Desbuquois > 40 casos 1369 Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial 40 casos 159 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa 40 casos 1810 Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante 40 casos 1745 Duplicación 6p 40 casos 1923 Embriopatía por metimazol 40 casos 1023 Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras 40 casos 2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 40 casos Monosomía distal 10q 40 casos 1517 Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu 40 casos 2616 Síndrome 3M 40 casos 2065 Síndrome de Galloway 40 casos 1647 Síndrome óculo-cerebro-cutáneo 40 casos Síndrome WHIM 40 casos 2882 Sitosterolemia 40 casos Trisomía terminal 10q 40 casos 969 Displasia acromícrica < 40 casos Encefalopatía etilmalónica < 40 casos 2771 Fragilidad ósea contracturas articulares < 40 casos Parálisis bulbar progresiva de la niñez < 40 casos Síndrome de autismo y macrocefalia < 40 casos 1946 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 39 casos Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante 39 casos 38 casos Hipotricosis simple 38 casos 2457 Displasia mandíbuloacra 37 casos 1993 Síndrome de Pai 37 casos Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte 36 casos 1855 Displasia espondilo encondral 36 casos Monosomía distal 6p > 35 casos 970 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria tipo 2 35 casos Síndrome de Cobb 35 casos 943 Aciduria malónica Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné Cromosoma 1 en anillo 3 36 Síndrome acrocalloso 3 83 Síndrome de Antley-Bixler Síndrome de López-Hernández Síndrome de Schinzel-Giedion Síndrome de Catel-Manzke > Déficit de metil cobalamina tipo cbl G Déficit de succinil-coa: 3 cetoácido CoA transferasa Osteopetrosis dominante tipo Ovarios poliquísticos - disfunción del esfínter uretral Síndrome de Björnstadt Síndrome de Marshall-Smith Displasia odontomaxilar segmentaria Síndrome de DeBarsy asociado a ALDH18A Ventrículo izquierdo de doble salida Microftalmia con anomalías de las extremidades > 30 casos 1229 Síndrome de Baraitser-Brett-Piesowicz > 30 casos 3448 Síndrome de Weaver-Williams > 30 casos 3352 Síndrome trico-dento-óseo > 30 casos 1752 Trisomía 8q > 30 casos 29 Aciduria mevalónica 30 casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

15 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos 990 Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus 30 casos 1102 Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria 30 casos Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 casos Anquilosis glosopalatina 30 casos Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - pérdida de audición 30 casos 1361 Carnosinemia 30 casos 1525 Cráneo-osteo-artropatía 30 casos 1662 Dermopatía restrictiva letal 30 casos 1935 Encefalopatía mioclónica temprana 30 casos Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 y con esclerosis tuberosa 30 casos Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal 30 casos Malabsorción hereditaria de folato 30 casos Microdeleción 9q casos 2733 Omodisplasia 30 casos 2995 Síndrome de Baraitser-Winter 30 casos 2036 Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón 30 casos 2849 Síndrome de Perlman 30 casos 3447 Síndrome de Weaver 30 casos 669 Síndrome oto-palato-digital 30 casos 3163 Síndrome SHORT 30 casos 3266 Sinostosis húmero-radio-cubital 30 casos Ataxia espinocerebelosa tipo 27 < 30 casos Atrofoderma lineal de Moulin < 30 casos Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa < 30 casos Dermoide anular de la córnea < 30 casos 246 Disostosis acrofacial postaxial < 30 casos 957 Displasia acropectovertebral < 30 casos Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick < 30 casos Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina' < 30 casos 1826 Displasia frontometafisaria < 30 casos 1427 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria < 30 casos 2636 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos 1 y 3 < 30 casos Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina < 30 casos Encefalopatía grave de aparición neonatal con microcefalia < 30 casos 371 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfofructoquinasa muscular 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular < 30 casos < 30 casos 3005 Enfermedad de Pyle < 30 casos 2399 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto < 30 casos Obesidad por déficit congénito de leptina < 30 casos 1235 Síndrome de Basan < 30 casos 3258 Síndrome de Cenani-Lenz < 30 casos Síndrome de Christianson < 30 casos 1545 Síndrome de Crisponi < 30 casos 2316 Síndrome de Johnson-Mcmillin < 30 casos 2834 Síndrome de la piel arrugada < 30 casos Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica < 30 casos Síndrome IRVAN < 30 casos Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina < 30 casos 1314 Calcificaciones talámicas simétricas 29 casos 1943 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 29 casos Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal 29 casos 2754 Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital 29 casos Displasia craneolenticulosutural 28 casos 2220 Hipertricosis cubital - estatura baja 28 casos 1040 Anadisplasia metafisaria 27 casos 2169 Déficit de metilcobalamina tipo cbl E 27 casos 2623 Displasia geleofísica 27 casos 466 Insomnio fatal familiar 27 casos Síndrome de miembros y mamas 27 casos 2067 Síndrome GAPO 27 casos Ataxia espinocerebelosa tipo casos 1262 Síndrome de Böök 26 casos Atelosteogénesis tipo 2 25 casos Dirofilariasis 25 casos Embriopatía por micofenolato mofetilo 25 casos 1955 Eritroqueratodermia ataxia 25 casos 2499 Metacondromatosis 25 casos Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos 25 casos 2746 Opsismodisplasia 25 casos 7 Síndrome 3C 25 casos Síndrome de Plummer-Vinson 25 casos 2201 Síndrome de queratodermia palmoplantar - parálisis espástica 25 casos 3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 25 casos Atelosteogénesis tipo 3 < 25 casos Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia < 25 casos 3255 Síndrome de Filippi < 25 casos Síndrome de microdeleción 2q32q33 < 25 casos 1186 Ataxia espinocerebelosa infantil Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Paraplejia espástica ligada al X tipo Síndrome de Bartsocas-Papas Sinostosis espondilo-carpo-tarsal Fístula broncobiliar congénita Omodisplasia, forma autosómica recesiva Síndrome de Johanson-Blizzard Síndrome de microdeleción 2q Síndrome de Potocki-Shaffer Síndrome de Treft-Sanborn-Carey 2 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

16 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial Displasia del tegmento pontino Mano hendida - pie hendido - sordera Síndrome acro-pectoral Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontractural Síndrome de hipotonía - cistinuria Síndrome de Pierson Trastorno del habla y del lenguaje tipo Déficit de deshidratasa 21 casos Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos 21 casos Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar 21 casos Panencefalitis por rubéola > 20 casos 198 Síndrome del cuerno occipital > 20 casos Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 20 casos 1134 Arrinia 20 casos Arteriris temporal juvenil 20 casos 2394 Déficit de piruvato deshidrogenasa E3 20 casos 1519 Hipertelorismo tipo Teebi 20 casos Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía 20 casos Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad ósea 20 casos Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2 20 casos MPI-CDG 20 casos Poliposis con capuchón 20 casos Queratodermia palmoplantar tipo Nagashima 20 casos 971 Síndrome acrorenal recesivo 20 casos 2363 Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital 20 casos 670 Síndrome PIBIDS 20 casos 30 Aciduria orótica hereditaria < 20 casos Ataxia espinocerebelosa tipo 13 < 20 casos Ataxia espinocerebelosa tipo 21 < 20 casos Ataxia espinocerebolosa tipo 20 < 20 casos 1387 Catarata - déficit intelectual - hipogonadismo < 20 casos 1438 Cromosoma 10 en anillo < 20 casos 3137 Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa < 20 casos Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno < 20 casos Displasia checa tipo metatarsal < 20 casos 1513 Displasia craneodiafisaria < 20 casos Displasia ectodérmica pura de cabello-uña < 20 casos Displasia espondiloepifisaria tipo Omani < 20 casos Distonía mioclónica 15 < 20 casos 965 Facies acromegaloide < 20 casos 3387 Hipertricosis cervical anterior aislada < 20 casos Ictiosis - hipotricosis - colangitis esclerosante < 20 casos 455 Ictiosis epidermolítica superficial < 20 casos Lipodistrofia familiar parcial tipo Köbberling < 20 casos Miopatía con inclusiones en huella dactilar < 20 casos 2763 Osteocraneoestenosis < 20 casos 2375 Parálisis laríngea - déficit intelectual < 20 casos Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia < 20 casos Síndrome cerebro-pulmón-tiroides < 20 casos 1466 Síndrome COFS < 20 casos 3047 Síndrome de blefarofimosis - déficit intelectual, tipo SBBYS < 20 casos Síndrome de Bohring-Opitz < 20 casos 1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter < 20 casos 966 Síndrome de hipertricosis - apariencia facial acromegaloide < 20 casos Síndrome de pelo lanoso - queratodermia palmoplantar - miocardiopatía dilatada < 20 casos Síndrome IMAGe < 20 casos 3021 Síndrome RAPADILINO < 20 casos Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegacariocítica < 20 casos Botulismo intestinal del adulto 19 casos 1541 Craneosinostosis tipo Boston 19 casos Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo 19 casos Leucoencefalopatía cavitada progresiva 19 casos Miopatía hereditaria con acidosis láctica por déficit de ISCU Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplejía 19 casos 19 casos Síndrome de deleción terminal 6q 19 casos Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge 19 casos Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios 18 casos 2765 Osteocondrodisplasia hipertricosis 18 casos Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbld 17 casos Déficit de adhesión leucocitaria tipo III 17 casos 2102 Déficit de GTP-ciclohidrolasa I 17 casos Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní 17 casos 1908 Embriofetopatía por aminopterina/metotrexato 17 casos 1954 Eritrodermia congénita letal 17 casos Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar 17 casos Síndrome de mioclono de acción - insuficiencia renal 17 casos 964 Acromegalia cutis gyrata 16 casos Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 16 casos 1568 Déficit intelectual ligado al X - malformación de Dandy- Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones 2089 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa hepática 16 casos 16 casos Leiomioma orbital 16 casos 2538 Microgastria - anomalía de miembros 16 casos Obesidad por déficit de prohormona convertasa-i 16 casos Síndrome de Juberg-Marsidi 16 casos 2588 Síndrome de Myhre 16 casos 2753 Síndrome orofaciodigital tipo 4 16 casos Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblf 15 casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

17 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos ALG1-CDG 15 casos 1515 Displasia cráneo-ectodérmica 15 casos Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel 15 casos Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA 15 casos 920 Síndrome de abléfaron - macrostomía 15 casos 453 Síndrome IBIDS 15 casos 3405 Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal 15 casos Anosmia congénita aislada < 15 casos 2721 Displasia odonto-ónico-dérmica < 15 casos Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1 < 15 casos Lisencefalia debida a mutaciones en TUBA1A < 15 casos 2731 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso < 15 casos 3097 Síndrome de Meacham < 15 casos 3459 Síndrome de Wilson-Turner > Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar Cromosoma 17 en anillo Dermo-odonto displasia Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L DPM1-CDG Síndrome ADULT Síndrome de Atkin-Flaitz Síndrome DEND Tricromasia de oligoconos Condrodisplasia tipo Blomstrand 1 91 Déficit de aromatasa Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria Osteoesclerosis - retraso en el desarrollo - craneosinostosis Paraplejía espástica autosómica dominante tipo Síndrome de Schilbach-Rott Alopecia - epilepsia - piorrea - déficit intelectual Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa Ataxia espinocerebelosa tipo 19/ Ataxia letal con sordera y atrofia óptica Atelosteogénesis tipo Atransferrinemia congénita Coloboma - fisura labiopalatina - déficit intelectual Coloboma macular - braquidactilia tipo b Déficit de dopamina beta-hidroxilasa Déficit intelectual ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo Displasia acro-pectoro-renal Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal Miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y de los músculos anteriores de la mano Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales Síndrome de Ballard Síndrome de microdeleción 21q22.13q Síndrome de Torg-Winchester Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto ALG12-CDG 11 casos 1479 Comunicación interauricular con defecto de conducción 11 casos 3063 Déficit intelectual ligado al X tipo Snyder 11 casos 1497 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X 11 casos 1757 Duplicación de la pierna y del pie en espejo 11 casos Encefalopatía aguda necrosante familiar 11 casos 2021 Fibrocondrogenesis 11 casos Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa 11 casos 2253 Hipoplasia foveal - catarata presenil 11 casos Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal 11 casos Poliposis juvenil de la infancia 11 casos 1487 Síndrome de Cooks 11 casos Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray 11 casos 2854 Síndrome de Fuhrmann 11 casos Síndrome de Goldblatt 11 casos Síndrome de Martínez-Frías 11 casos 2987 Síndrome de pterygium antecubital 11 casos Síndrome familiar del seno enfermo 11 casos Síndrome PELVIS 11 casos 3363 Tricomegalia - degeneración retiniana - retraso de crecimiento 11 casos 1401 Síndrome CHANDS > 10 casos ALG3-CDG 10 casos 1150 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 10 casos 2579 Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria - diabetes 10 casos Botulismo por inhalación 10 casos 1313 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil 10 casos 1474 Coloboma - microftalmia - cardiopatía - sordera 10 casos Craneosinostosis de Hunter-McAlpine 10 casos Déficit intelectual ligado al X - hipotonía - dismorfismo facial - comportamiento agresivo 10 casos Déficit intelectual ligado al X sindrómico tipo 7 10 casos 1627 Deleción 5q35 10 casos 968 Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson 10 casos 1263 Displasia en boomerang 10 casos Displasia pseudodiastrófica 10 casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo E 10 casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 10 casos Hipomielinización - catarata congénita 10 casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

18 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 10 casos Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis 10 casos 1010 Queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita 10 casos Síndrome cerebro-óculo-nasal 10 casos 1231 Síndrome de Barber-Say 10 casos Síndrome de Char 10 casos 2047 Síndrome de Flynn-Aird 10 casos 1336 Síndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentación 10 casos 2319 Síndrome de Juberg-Hayward 10 casos Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen 10 casos 1001 Síndrome de microdeleción 2q37 10 casos 2691 Síndrome de Nevo 10 casos Síndrome de Pollit 10 casos Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso - acrocianosis 10 casos Síndrome de Saldino-Mainzer 10 casos 3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 10 casos Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan 10 casos Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo Hamel 10 casos 3032 Síndrome tipo Meckel asociado a NPHP3 10 casos 39 Acromelanosis < 10 casos Anemia de cuerpos de Heinz < 10 casos Ataxia espinocerebolosa tipo 25 < 10 casos 973 Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar < 10 casos Déficit de adhesión leucocitaria tipo II < 10 casos 2880 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa < 10 casos Diáfano-espondilodisostosis < 10 casos 1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez < 10 casos 1426 Displasia de Greenberg < 10 casos 1952 Displasia de Pacman < 10 casos Displasia de Singleton-Merten < 10 casos 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica < 10 casos 1490 Distrofia de córnea - sordera de percepción < 10 casos Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina < 10 casos 2072 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular < 10 casos 2081 Gigantismo cerebral - quistes maxilares < 10 casos 2087 Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias < 10 casos Hemiplejía alternante familiar nocturna benigna infantil < 10 casos 2244 Hipopituitarismo - microftalmia < 10 casos 2255 Hipoplasia pancreática - diabetes - cardiopatía congénita < 10 casos Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 < 10 casos Mioclonía perioral con ausencias < 10 casos 2590 Mioclonías - atrofia muscular distal < 10 casos Miopatia con capuchón < 10 casos Miopatía con inclusiones en zebra < 10 casos 2767 Osteocondromatosis carpotarsiana < 10 casos Paquigiria - epilepsia - déficit intelectual - dismorfias < 10 casos 736 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux < 10 casos 2959 Progeria - estatura baja - nevi pigmentados < 10 casos 2872 Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer < 10 casos 916 Síndrome de Aase-Smith < 10 casos Síndrome de Laron con inmunodeficiencia < 10 casos 1824 Síndrome de Lowry-Wood < 10 casos 2981 Síndrome de pseudo-zellweger < 10 casos 1674 Síndrome digito-reno-cerebral < 10 casos 2371 Síndrome tipo Larsen, forma letal < 10 casos 3226 Sordera - linfedema - leucemia < 10 casos 3469 Xk aprosencefalia < 10 casos Anomalías cardiacas - heterotaxia 9 casos COG7-CDG 9 casos Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa 9 casos Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa 9 casos Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa 9 casos Déficit intelectual ligado al X - ataxia - apraxia 9 casos Déficit intelectual ligado al X - cuadriparesia espástica 9 casos Déficit intelectual ligado al X tipo Cantagrel 9 casos Déficit intelectual ligado al X tipo Shashi 9 casos Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian 9 casos 2658 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 9 casos 2008 Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactilia 9 casos Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux 9 casos Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejía externa 9 casos 1345 Miocardiopatía - cataratas - anomalías espondilopélvicas 9 casos Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 9 casos Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy 9 casos 1292 Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo 9 casos 1553 Síndrome de Curry-Jones 9 casos 2707 Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman 9 casos 1264 Síndrome trico-retino-dento-digital 9 casos Trastorno del desarrollo sexual 46,XY - insuficiencia suprarrenal por déficit de CYP11A1 9 casos ALG8-CDG 8 casos 1278 Braquidactilia preaxial hallux varus 8 casos Calcificación cerebral tipo Rajab 8 casos 1318 Campomelia tipo Cumming 8 casos 1327 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 8 casos Déficit de 5-oxoprolinasa 8 casos 2958 Déficit intelectual ligado al X - dismorfismo - atrofia cerebral 8 casos Déficit intelectual ligado al X tipo Abidi 8 casos Déficit intelectual ligado al X tipo Vitale 8 casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

19 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos Displasia espondilometafisaria - distrofia de conosbastones Hematuria familiar autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retiniana - contracturas 8 casos 8 casos 2180 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel 8 casos 2206 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 8 casos Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización 8 casos Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 8 casos 2561 Síndrome de Ackerman 8 casos 1188 Síndrome de ataxia - sordera - déficit intelectual 8 casos 3219 Síndrome de Fountain 8 casos Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia 8 casos 1454 Síndrome de Joubert con defecto hepático 8 casos 2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatía 8 casos Síndrome de Lelis 8 casos 1493 Síndrome de Vici 8 casos 3474 Síndrome de Zunich-Kaye 8 casos 2510 Síndrome Micro 8 casos Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel 8 casos 1000 Albinismo ocular con sordera sensorial tardía 7 casos Ataxia episódica tipo 5 7 casos Ataxia episódica tipo 7 7 casos Braquidactilia A6 7 casos Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa 7 casos Déficit de transaldolasa 7 casos 3078 Déficit intelectual grave ligado al X, tipo Gustavson 7 casos Déficit intelectual ligado al X - síndrome craneofacioesquelético 7 casos Déficit intelectual ligado al X tipo Van Esch 7 casos 1574 Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma 7 casos Dihidropirimidinuria 7 casos 1131 Disostosis mandibulofacial ligada al X 7 casos Distonía 16 7 casos 338 Fibrofoliculomas múltiples familiares 7 casos 2598 Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica 7 casos MPDU1-CDG 7 casos Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin 7 casos 3087 Retino hepato endocrinológico síndrome 7 casos 958 Síndrome acrorenomandibular 7 casos Síndrome CEDNIK 7 casos Síndrome de deleción 6q16 7 casos 1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis 7 casos 2016 Síndrome de fisura palatina - sinequias laterales 7 casos 2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 7 casos Síndrome de Grange 7 casos 2506 Síndrome de Michels 7 casos Síndrome de microdeleción 2p21 7 casos Síndrome de sensibilidad a UV 7 casos 3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 casos síndrome genitopatelar 7 casos Síndrome MEHMO 7 casos Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo Bertini 7 casos 3341 Tortícolis - queloides - criptorquidismo - displasia renal 7 casos 1078 Anquilosis de pulgares - braquidactilia - déficit intelectual 6 casos 1115 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva 6 casos Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 casos 2057 Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia - estatura baja 6 casos 1555 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis 6 casos 3051 Déficit intelectual - hipotriquia - braquidactilia 6 casos 3077 Déficit intelectual ligado al X - psicosis - macroorquidismo 6 casos Déficit intelectual ligado al X tipo Armfield 6 casos Déficit intelectual ligado al X tipo Zorick 6 casos Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensitiva 6 casos 1786 Disostosis acrofacial forma catania 6 casos 1808 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie 6 casos Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt 6 casos 3175 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia ligada al X 6 casos Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por déficit de factor de coagulación dependiente de vitamina K 6 casos 2245 Hipopituitarismo - polidactilia postaxial 6 casos Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia 6 casos Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 6 casos 2934 Polisindactilia - malformación cardíaca 6 casos 2339 Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral 6 casos Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina 6 casos Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales 6 casos Síndrome CLAPO 6 casos Síndrome de Carpenter-Waziri 6 casos 3454 Síndrome de discapacidad intelectual - retraso en el desarrollo - contracturas 6 casos Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral 6 casos Síndrome de Eiken 6 casos 2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 6 casos 2569 Síndrome de Moore-Federman 6 casos 3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 6 casos Síndrome de sudoración inducida por frío 6 casos 2306 Síndrome isotretinoina like 6 casos 991 Síndrome PAGOD 6 casos 2804 Síndrome W 6 casos 3246 Sinfalangismo - anomalías múltiples manos y pies 6 casos 3220 Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalías en las uñas 6 casos 1951 Telangiectasia epiléptica 6 casos 929 Acalasia - microcefalia 5 casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo

20 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro 5 casos 1005 Alopecia - contracturas - enanismo - déficit intelectual 5 casos 1514 Anomalías cráneo-digitales - déficit intelectual 5 casos 1094 Anoniquia - microcefalia 5 casos 1129 Aracnodactilia - osificación anormal - déficit intelectual 5 casos Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3 5 casos 1200 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía 5 casos Bradiopsia 5 casos 1415 Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina 5 casos 1535 Craneosinostosis - braquidactilia 5 casos 1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis 5 casos Defecto P2Y12 5 casos Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 5 casos Déficit de beta-ureidopropionasa 5 casos Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro típico 5 casos 1657 Dermato osteolisis tipo Kirghize 5 casos Despigmentación aguda bilateral del iris 5 casos 1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal 5 casos 1792 Disostosis humero espinal 5 casos Displasia de Astley-Kendall 5 casos Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis 5 casos 1811 Displasia odontomicroniquial 5 casos 1888 Ectrodactilia - displasia ectodérmica 5 casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 5 casos Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia 5 casos 2085 Glaucoma - apnea del sueño 5 casos Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral 5 casos Lisencefalia tipo 3 - secuencia de aquinesia fetal familiar 5 casos Maculopatía placoidea persistente 5 casos 2668 Nefropatía - sordera - hiperparatiroidismo 5 casos 2669 Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales 5 casos 2739 Onicotricodisplasia y neutropenia 5 casos 2823 Paraplejía - braquidactilia - epífisis en cono 5 casos 3003 Picnoacondrogénesis 5 casos Queratodermia palmoplantar - inversión de sexo XX - predisposición a carcinoma de células escamosas 5 casos Síndrome ANE 5 casos Síndrome CAMOS 5 casos 1226 Síndrome de Bamforth 5 casos Síndrome de déficit intelectual ligado al X - coreoatetosis - comportamiento anormal 5 casos 1272 Síndrome de Fine-Lubinsky 5 casos Síndrome de Frank-Ter Haar 5 casos 2077 Síndrome de German 5 casos 2470 Síndrome de Matthew-Wood 5 casos 2565 Síndrome de Mononen Karnes Senac 5 casos Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper 5 casos 3168 Síndrome de Sillence 5 casos Síndrome de sordera branquiogénica 5 casos 2714 Síndrome óculo-palato-cerebral 5 casos Sinostosis húmero-cubital 5 casos Tetraplejía espástica congénita hereditaria 5 casos 2571 Trastorno inmunoneurológico ligado al X 5 casos 2111 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón < 5 casos Latosterolosis < 5 casos 3128 Síndrome de Sakati-Nyhan < 5 casos Aciduria urocánica Acondroplasia grave - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 1240 Acroesquifodisplasia metafisaria 1110 Anomalías del arco aórtico - dismorfismo - déficit intelectual 1117 Aplasia cutis - miopía 1135 Arrinia - atresia de coanas - microftalmia Ataxia episódica tipo Autismo - mancha en vino de Oporto 2946 Braquidactilia - pulgar largo 2150 Braquidactilia de Hirschsprung Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías de la piel Ceguera - escoliosis - aracnodactilia 1423 Condrodisplasia recesiva letal 1435 Coroideremia - obesidad - sordera Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari 1 - sinostosis radioulnar 1538 Craneosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia 1307 Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatía 3044 Déficit intelectual - dismorfia - hipogonadismo - diabetes mellitus 3052 Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - psoriasis Déficit intelectual ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura Déficit intelectual ligado al X tipo Cilliers Déficit intelectual ligado al X tipo Miles-Carpenter Déficit intelectual ligado al X tipo Schimke Déficit intelectual ligado al X tipo Seemanova Déficit intelectual ligado al X tipo Siderius Déficit intelectual ligado al X tipo Stevenson Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos Santos Déficit intelectual ligado al X tipo Stoll Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa 1682 Disección arterial con lentiginosis 1768 Disgenesia caudal familiar Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo