Correo electrónico del paciente:

Transcripción

1 CONSENTIMIENTO INFORMADO COD. Cumplimentar por el laboratorio Nombre y Apellidos: Fecha de nacimiento: Motivo de consulta: Dirección completa con Código Postal y Ciudad: Correo electrónico del paciente: Nombre del Facultativo: Clínica/Hospital/Laboratorio DNI: Teléfono: Correo electrónico: Número de Teléfono: Los datos obtenidos en este estudio son confidenciales y deben ser manejados sobre la base de estrictos principios de privacidad. 1. He recibido la información de mi especialista sobre la indicación, propósito, características y riesgos potenciales del estudio mediante secuenciación masiva (NIM ) de mi muestra. Asimismo, he tenido la oportunidad de leer la información facilitada sobre el test y mis preguntas han sido respondidas satisfactoriamente. 2. Entiendo que esta prueba NO es una prueba diagnóstica. Un resultado negativo, por tanto no excluye la posibilidad de ser portador de una mutación asociada con alguna de las enfermedades ó condiciones que han sido testadas, dado que puede haber otras mutaciones en genes ó regiones genómicas asociados a la enfermedad que no están incluidos en este panel ó que no se conocen en el momento actual. 3. Comprendo el propósito y las limitaciones de la prueba, en particular que podrían no detectarse mutaciones que afecten a regiones intrónicas, mutaciones por inserción/deleción de más de 20 nucleótidos, o por la presencia de variantes poco frecuentes en la zona de hibridación de los oligonucleótidos. 4. Comprendo que es posible que se me solicite una nueva extracción de sangre para repetir la prueba ó para la realización de pruebas adicionales. 5. Entiendo que la interpretación clínica de los resultados se basará en la información científica disponible actualmente. A medida que el conocimiento médico avance y se realicen nuevos descubrimientos, la interpretación de los resultados podría cambiar. 6. Comprendo que mediante la realización de esta prueba se puede obtener información genética del individuo estudiado o sobre otros miembros de la familia, lo cual podría causar ansiedad y estrés psicológico. Si usted NO DESEA recibir esta información, por favor indíquelo colocando sus iniciales aquí: Firmando este documento, doy mi consentimiento para realizar el test NIM. Fecha: Firma Paciente/Tutor Legal: Firma Facultativo: Si Padre, Madre ó Tutor Legal: Nombre y Apellidos y DNI AUTORIZACIÓN PARA EL USO DE LOS RESULTADOS Los resultados obtenidos pueden contribuir a incrementar la capacidad analítica del test y el estado del conocimiento actual, con el consiguiente beneficio para nuevos estudios. Por ello, doy mi consentimiento para que NIMGenetics use mi información clínica y los resultados obtenidos para publicaciones científicas, estudios de calidad, ó bases de datos, en el ámbito sanitario. NIMGenetics garantizará la confidencialidad de la información. Esta autorización puede ser anulada mediante notificación a info@nimgenetics.com. Si usted NO DESEA que los datos obtenidos sean utilizados de esta manera, indíquelo colocando sus iniciales aquí:

2 NIM INFORMACIÓN El objetivo de NIM es determinar si alguno de los miembros de la pareja biológica es portador de un cambio en el DNA asociado al desarrollo de una enfermedad ó condición genética autosómica recesiva ó recesiva ligada al X. Las enfermedades ó condiciones genéticas autosómicas recesivas son debidas a la presencia de cambios en el ADN (a estos también se les conoce como variantes ó mutaciones) en las dos copias de un gen. Esto implica que tanto la madre como el padre deben transmitir cambios causantes de enfermedad en el mismo gen para que su hijo desarrolle esta condición ó enfermedad. Un cambio recesivo en un gen puede ser transmitido a través de las diferentes generaciones en una familia sin identificarse. A los individuos que tienen estos cambios en su ADN, se les denomina portadores. Solo si un individuo portador de un cambio tiene un hijo con otra persona también portadora se desarrollará la enfermedad ó condición asociada a alteraciones en el gen afecto. La pareja de portadores tiene una probabilidad en cada embarazo de 1 entre 4 (25%) de tener un hijo con una enfermedad ó condición genética autosómica recesiva. Las enfermedades ó condiciones genéticas recesivas ligadas a X, son debidas a la presencia de mutaciones en una de las dos copias de un gen localizado en el cromosoma X. Esto implica que cuando la madre portadora transmita los cambios causantes de enfermedad a un hijo varón este desarrollará esta condición ó enfermedad. Las mujeres portadoras tienen una probabilidad de 1 entre 2 (50%) de que sus hijos varones tengan esta enfermedad ó condición genética recesiva ligada a X. NIM se realiza para identificar la expansión de tripletes del gen FMR1 asociada al síndrome de X-Frágil y 4159 mutaciones implicadas en 129 enfermedades monogénicas (causadas por alteración de un único gen) con un patrón de herencia autosómico recesivo ó ligado al X (Anexo I). Las enfermedades monogénicas, son cada una de ellas muy poco frecuentes, pero globalmente todas ellas presentan una alta prevalencia. Estas enfermedades se caracterizan habitualmente por cuadros clínicos severos e irreversibles. La selección de enfermedades ó condiciones genéticas incluidas en este test han sido seleccionadas en base a su utilidad clínica, incidencia y recomendaciones del colegio Americano de genética Médica y genómica (ACMG) y del comité genético del colegio americano de obstetricia y ginecología (ACOG). La prueba de Secuenciación masiva NIM se realiza a partir del ácido desoxirribonucleico (ADN) extraído y purificado de la muestra de sangre remitida. NIM se realiza utilizando una plataforma estandarizada de secuenciación masiva basada en captura de regiones diana para una secuenciación dirigida a regiones exónicas. Mediante análisis bioinformático dirigido se determinará la presencia de los cambios patogénicos ó probablemente patogénicos en los genes seleccionados, asociados a los síndromes genéticos listados en el Anexo I. Adicionalmente se realizarán técnicas moleculares especiales en 6 genes: Gap-PCR para detectar deleciones en los genes HBA1/HBA2, long-pcr para la detección de inversiones en los intrones 1 y 22 del gen F8, qpcr para identificar cambios en el número de copias del exón 7 del gen SMN1, Sanger para mutaciones c.1226a>g, c G>A, c84dupg y c.1448t>c del gen GBS y TP-PCR para el contaje de la expansión de tripletes CGG en el gen FMR1 (sólo en portadoras de sexo femenino). La interpretación clínica de los resultados se basará en la información científica disponible actualmente, la información clínica facilitada y el tipo de estudio solicitado. Los resultados serán enviados al facultativo solicitante que le facilitará su interpretación. Si es necesario, el facultativo le dará información sobre el significado médico de los resultados, seguimiento y consejo genético. Si en cualquiera de los miembros de la pareja se identifica un estado de portador de una mutación asociada a una enfermedad monogénica incluida en este panel, deberá consultar con el facultativo responsable sobre la condición genética ó enfermedad y las implicaciones de este resultado, en base al conocimiento actual sobre el gen y/o la variante identificada. Si se identifican mutaciones cuya asociación con la enfermedad está caracterizada, el resultado obtenido será habitualmente, concluyente. Sin embargo, es importante entender que esta prueba NO es una prueba diagnóstica. Un resultado negativo, por tanto no excluye la posibilidad de que usted sea portador de una mutación asociada con alguna de las enfermedades ó condiciones que han sido testadas, dado que puede haber otras mutaciones en genes ó regiones genómicas asociados a la enfermedad que no están incluidos en este panel ó que no se conocen en el momento actual. Mediante la realización de esta prueba se puede obtener información genética que tenga implicaciones tanto para usted como para otros miembros de su familia. Conocer esta información podría causar ansiedad y estrés psicológico. Debe consultar con el facultativo solicitante si esta prueba es adecuada para usted. Un resultado positivo, implica que se ha identificado una mutación en un gen asociado a una de las enfermedades recesivas monogénicas incluidas en el panel. Los informes con un resultado positivo, incluirán una breve descripción clínica de la condición médica asociada. Un resultado negativo, implica que no se ha identificado ninguna mutación los regiones genéticas analizadas. Este resultado significa una reducción significativa la probabilidad de tener un cambio genético asociado a una de las enfermedades monogénicas incluidas en el panel, pero no lo excluye. Puede haber otras mutaciones en genes ó regiones genómicas asociados a la enfermedad que no estén incluidos en este panel ó que no se conocen en el momento actual. Se requerirá una nueva muestra si la muestra obtenida no resulta óptima en calidad ó cantidad ó si la complejidad diagnóstica hace necesario la realización de otras pruebas genéticas.

3 Los resultados estarán disponibles en 25 días laborables desde la confirmación de la calidad del ADN. En casos excepcionales debidos a causas metodológicas la entrega de resultados podría prolongarse. Los resultados serán enviados al facultativo. En algunos casos se le recomendará asesoramiento con un genetista clínico o un asesor en genética a la vista de los resultados. Los excedentes de muestra (ADN) serán almacenados durante un máximo de 5 años, para poder ser utilizados en aquellos casos en los que sea necesaria una repetición del estudio para confirmación diagnóstica. El material generado a partir del ADN obtenido de las muestras, denominado librerías genómicas, serán destruidos después de un año (ley 14/2007). Limitaciones de las pruebas NIM permite la detección de cambios de nucleótido único, y de inserciones/deleciones inferiores a 20 pares de bases en exones o regiones de splicing. Algunas mutaciones en intrones y regiones promotoras también están incluidas. Esta tecnología no permite la identificación de algunos tipos de mutaciones denominadas grandes deleciones o duplicaciones, translocaciones, inversiones, cambios en la ploidía, disomías uniparentales, alteraciones epigenética, mosaicismos o mutaciones de novo en tejido germinal. Así mismo, no se detectaran variantes en el ADN no codificante, ADN mitocondrial, pseudogenes, o expansiones repetitivas de trinucleótidos, excepto en el gen FMR1, asociado al síndrome de X-frágil. La fiabilidad de este test puede verse afectada por cualquier procedimiento que implique la entrada de DNA exógeno en la sangre del paciente como transfusiones sanguíneas o trasplante de médula ósea. Hay regiones del exoma cuyas características hacen que no sea posible determinar con exactitud los cambios en la secuencia. Así, en casos excepcionales, la presencia de variantes poco frecuentes en la secuencia de ADN podrían dificultar o impedir la obtención de un número suficiente de secuencias amplificadas, dificultando la obtención de un resultado fiable para esa región del genoma (allele drop-out selectivo). Adicionalmente, las regiones homopoliméricas de 9 o más nucleótidos o las regiones de elevada complejidad no pueden ser secuenciadas con precisión, mediante la metodología empleada. La presencia de mosaicismos germinales ó tejido específico pueden determinar que este estudio no resulte concluyente) Cuando el número de copias del gen SMN1 es normal, es decir, dos, el test no podrá identificar si las copias estuvieran en configuración cis o trans, pudiendo enmascarar un estado de portador de deleciones en el exón 7 de SMN1 en casos excepcionales. Protección de datos y confidencialidad Conforme a la Ley 41/2002 Reguladora de la Autonomía del Paciente y a la Ley 15/1999 de Protección de Datos de Carácter Personal, el peticionario debe disponer del consentimiento del paciente para llevar a cabo las pruebas diagnósticas solicitadas y para el tratamiento de sus datos. De este modo, y como información a facilitar al paciente, hemos de comunicarles que los datos recogidos en el presente formulario serán incorporados a un fichero automatizado de carácter confidencial, debidamente inscrito en la Agencia Española de Protección de Datos, conforme a los términos establecidos en la Ley 15/1999, cuya titularidad corresponde a NIMGenetics, S.L, con la finalidad de gestionar el estudio de diagnóstico en el formulario descrito, pudiendo ejercer el paciente en cualquier momento los derechos de acceso, rectificación, cancelación u oposición, reconocidos por la citada normativa en materia de protección de datos de carácter personal, dirigiéndose a la siguiente dirección: NIMGENETICS, S.L.

4 SINDROME OMIM SINDROME GEN OMIM GEN Acidemia glutárica I GCDH Acidemia metilamónica (déficit de metilmalonil-coa epimerasa) MCEE Acidemia metilmalónica tipo cbia MMAA Acidemia metilmalónica tipo cbib MMAB Acidemia metilmalónica causada por déficit de metilmanolil-coa mutasa MUT Aciduria y homocistinuria metilmalónica tipo Cb1C MMACHC Aciduria y homocistinuria metilmalónica tipo Cb1D MMACHD Albinismo ocular tipo I GPR Albinismo oculocutáneo tipo IA TYR Albinismo oculocutáneo tipo II OCA Albinismo oculocutáneo tipo III TYRP Albinismo oculocutáneo tipo IV SLC45A Albinismo oculocutáneo tipo VI SLC24A Albinismo oculocutáneo tipo VII C10orf Alfa manosidosis MAN2B Alfa talasemia HBA1/HBA / Amaurosis congénita de Leber CEP Anemia de Fanconi A FANCA Anemia de Fanconi C FANCC Anemia falciforme HBB Aspartilglicosaminuria AGA Ataxia con déficit de vitamina E TTPA Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay SACS Atrofia muscular espinal SMN Beta talasemia HBB Cistinosis nefropática CTNS Colestasis intrahepática progresiva familiar, tipo ABCB Déficit combinado de la hormona pituitaria PROP Déficit de la 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa III HSD17B Déficit de la 3-metilcronotil-CoA carboxilasa MCCC Déficit de la 3-metilcronotil-CoA carboxilasa MCCC Déficit de la Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ACADS Déficit de la acil-coa deshidrogenasa de cadena media ACADM Déficit de la Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ACADVL Déficit de la alfa1-antitripsina SERPINA Déficit de antritrombina III SERPINC Déficit de glucosa-6-fosfato deshirdrogenasa G6PD Déficit de la proteína C autosómico recesivo PROC Déficit de la proteína S PROS Déficit del complejo III mitocondrial tipo BCS1L Déficit del factor XI F Déficit de MTHFR MTHFR Desórdenes del desarrollo sexual 46, XY NR5A Disautonomía familiar IKBKAP Displasia ectodérmica 10B EDAR Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X EDA Distrofia muscular de Duchenne/Becker / DMD Distrofia muscular - distroglicanopatía del anillo óseo tipo C FKRP Encefalopatía neonatal severa MECP Enfermedad de almacenamiento de glicógeno tipo IA G6PC Enfermedad de almacenamiento de glicógeno tipo IB/IC / SLC37A Enfermedad de almacenamiento de glicógeno tipo II GAA Enfermedad de Canavan ASPA Enfermedad de Fabry GLA Enfermedad de Gaucher tipo GBA Enfermedad de la orina de sirope de arce tipo 1A BCKDHA Enfermedad de la orina de sirope de arce tipo 1B BCKDHB Enfermedad de la orina de sirope de arce tipo DLD

5 SINDROME OMIM SINDROME GEN OMIM GEN Enfermedad de Neimann-Pick tipo A SMPD Enfermedad de Neimann-Pick tipo B SMPD Enfermedad de Neimann-Pick tipo C NPC Enfermedad de Neimann-Pick tipo C NPC Enfermedad de Tay-Sachs HEXA Enfermedad de Wilson ATP7B Enfermedad granulomatosa crónica ligada al X CYBB Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva PKHD Fenilcetonuria PAH Fibrosis quística CFTR Fiebre mediterránea familiar MEFV Galactosemia GALT Hemofilia A F Hemofilia B F Hiperfenilalaninemia deficiente de tetrahidrobiopterina PTS Hiperplasia adrenal congénita por déficit de la 11-beta-hidroxilasa CYP11B Hipoplasia adrenal congénita ligada al X NR0B Hipospadias perineo-escrotal pseudovaginal SRD5A Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X IL2RG Intolerancia a la fructosa hereditaria ALDOB Leucodistrofia metacromática ARSA Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar PRF Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar UNC13D Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar STX Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar STXBP Lipofuscinosis ceroide neuronal PPT Lipofuscinosis ceroide neuronal TPP Lipofuscinosis ceroide neuronal CLN Lipofuscinosis ceroide neuronal 4A CLN Lipofuscinosis ceroide neuronal CLN Lipofuscinosis ceroide neuronal CLN Lipofuscinosis ceroide neuronal MFSD Miopatía centronuclear ligada al X MTM Miopatía nemalínica NEB Mucolipidosis IV MCOLN Mucopolisacaridosis tipo IIIA SGSH Mucopolisacaridosis tipo IIIB NAGLU Nefronoftisis TMEM Neuropatía hereditaria motora y sensorial con agenesia del cuerpo calloso SLC12A Retinitis pigmentosa CLRN Síndrome COACH CC2D2A Síndrome COACH TMEM Síndrome de Bjornstad BCS1L Síndrome de Bloom BLM Síndrome de Ellis-van Creveld EVC Síndrome de Gitelman SLC12A Síndrome de Hermansky-Pudlak HPS Síndrome de Hermansky-Pudlak HPS Síndrome de insensibilidad a andrógenos AR Síndrome de Joubert TMEM Síndrome de Joubert AHI Síndrome de Joubert CEP Síndrome de Joubert TMEM Síndrome de Joubert CC2D2A Síndrome de Leigh, tipo francocanadiense LRPPRC Síndrome de Meckel TMEM Síndrome de Meckel TMEM Síndrome de Meckel CEP

6 SINDROME OMIM SINDROME GEN OMIM GEN Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo OFD Síndrome de Sjogren-Larsson ALDH3A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz DHCR Síndrome de Usher tipo 1F PCDH Síndrome de Usher tipo 3A CLRN Síndrome GRACILE BCS1L Síundrome HHH SLC25A Síndrome nefrótico tipo NPHS Sordera autosómica recesiva SLC26A Sordera autosómica recesiva PCDH Sordera sensorineural no sindrómica autosómica recesiva tipo 1A GJB Sordera sensorineuaral no sindrómica autosómica dominante tipo 2B GJB Tirosinemia tipo I FAH Tromboembolismo venoso F Trombofilia de Leiden por déficit del factor V F