PERFIL NEUROPSICOLÓGICO DE UNA PACIENTE CON DEMENCIA FRONTOTEMPORAL DE LA CIUDAD DE BOGOTÁ. Ana Molano; Camila Aguilera; Gina Urazán; Mario Puche.

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1 erfil neuropsicológico de una paciente con demencia frontotemporal PERFIL NEUROPSICOLÓGICO DE UNA PACIENTE CON DEMENCIA FRONTOTEMPORAL DE LA CIUDAD DE BOGOTÁ Ana Molano; Camila Aguilera; Gina Urazán; Mario Puche. Resumen Las demencias frontotemporales (DFT) son enfermedades neurodegenerativas que comprometen especialmente los lóbulos frontales y temporales, presentan alteraciones de conducta, lenguaje y déficits mnésicos; no asociadas a la consolidación de la información, sino a la evocación. Estas, constituyen la tercera causa de demencia degenerativa, después de la enfermedad de Alzheimer (EA) y la demencia por cuerpos de Lewy en menores de 65 años. La paciente evaluada en el centro de atención psicológica Fray Eloy Londoño de la Universidad de San Buenaventura en la Ciudad de Bogotá fue remitida por el servicio neurología debido a cambios de comportamiento tornándose agresiva especialmente en los últimos 6 meses con episodios de desorientación y olvidos muy frecuentes que deterioran su calidad de vida. La evaluación se realizó través del protocolo para adultos del centro de atención psicológica. Los resultados fueron analizados a partir de los grados de dispersión con respecto al promedio normal y a partir de un análisis descriptivo, para así determinar el daño funcional de la paciente. Se encontraron desempeños globales significativamente bajos en la paciente en las pruebas estandarizadas que le fueron aplicadas y se obtuvo un perfil compatible con un cuadro demencial de características corticales, relacionado con una Demencia Frontotemporal. Palabras clave: Demencia Frontotemporal, Perfil Neuropsicológico. Abstrac Frontotemporal dementia (DFT) are neurodegenerative diseases, that compromise specially frontal and temporal lobes they present behavioral and language abnormalities, and memory deficits which are not associated to the consolidation of the information, but to the evocation. They constitute the third leading cause of degenerative dementia after Alzheimer s Disease (AD) and Dementia with Lewy bodies in people under 65 years. The patient who was evaluated in the center of psychological attention Fray Eloy Londoño of San Buenaventura s University in Bogota City was remited by neurology service due to behavioral changes becoming aggressive specially in the last 6 months with episodes of disorientation and common forgetfulnesses that impair her life quality. The assessment was conducted through adult patient protocol from the psychological center. The results were analyzed based on the degrees of dispersion with respect to the normal average and as part of a descriptive analysis, thus to determine functional impairment of the patient. Patient s low global performances were found in the standardized tests that were used and obtained a profile complatible with a demential prolife of cortical characteristics, related to Frontotemporal Dementia. Key words: Frontotemporal dementia, Neuropsychological Profile.

2 En la última década se ha hecho evidente el gran interés por abordar el tema de la enfermedad de Alzheimer (EA), generando marcados avances en el conocimiento de ésta enfermedad; sin embargo, no ha ocurrido lo mismo con otros tipos de demencias. Es por ello, que las características clínicas y psicométricas de la demencia frontotemporal (DFT), han empezado a ser estudiadas y descritas a través de series de casos en diferentes centros del mundo (Cano y Ramírez, 2004; Rosen, Hartikainen, Jagust, 2004; Neary, Snowden y Gustafson, 1998; Gustafson y Passant, 2002). Dichos estudios han permitido conocer las características de la enfermedad y definirla como un proceso degenerativo primario, individualizada de cuadros clínicos como la afasia primaria progresiva y la demencia semántica (Cano & Ramírez, 2004). La primera mención a este tipo de demencia se debe a Arnold Pick, quien en 1892 hizo la descripción de un varón de 71 años con un cuadro progresivo de deterioro mental al que se asociaba una afasia grave, en cuya necropsia se pudo constatar una marcada atrofia cortical del lóbulo temporal izquierdo. Por primera vez se planteaba la posibilidad de un síndrome demencial originado por una atrofia cerebral focal, y no por una atrofia generalizada de acuerdo a las tendencias de la época. En los años siguientes continuaron las descripciones histológicas y clínicas por parte de diferentes autores (Pick, Spielmeyer, Scheneider o el propio Alzheimer, entre muchos otros), y finalmente, durante las primeras décadas del siglo XX se perdió el interés por este tipo de demencia al ser considerada como una variante de la EA (Serra 1996; Lomen, Anderson, Miller, 2002; Baker, Mackenzie, Pickering, Gass, Rademakers, Lindholm, 2006). El término de Demencia Frontotemporal (DFT) es usado para significar todos aquellos procesos degenerativos primarios de la porción anterior del cerebro, caracterizados por el modo de presentación clínica, hallazgos en neuroimágenes y elementos histopatológicos, que resultan de especial importancia para la psiquiatría, por su tendencia a presentarse como trastornos de conducta y personalidad; siendo una frecuente causa de demencia en la etapa media de la vida (O Neill, Andreotti, De Simone 2006; Gorno-Tempini, Dronkers, Rankin, Ogar, Phengrasamy, Rosen 2004; Serrano, Martelli, Haris, Tufró, Ranalli, Taragano. 2005). En la siguiente tabla se resumen las características diagnósticas de la DFT 2

3 Tabla 1. Criterio diagnostico demencia frontotemporal Mckhann 2001 Cambios conductuales o cognitivos que se expresan como: Cambios precose de la personalidad, caracterizados como dificultad en controlar la conducta con respuestas o acciones inadecuadas. Cambios precoses y progresivos del lenguaje, con dificultades para nominar, expresarse o acceder al significado de la palabra. Estos cambios causan un significativo deterioro en la actividad social o laboral y representan una perdida significativa con respecto al funcionamiento previo. El curso se caracteriza por un comienzo insidioso y pérdida continua de las capacidades. Los defectos no se presentan exclusivamente en el curso de un delirium. El diagnóstico no puede ser atribuido a otras afecciones psiquiátricas por ejemplo depresión. Adicionalmente, se describen unas características diagnósticas de exclusión que son: Comienzo brusco con un ictus, traumatismo craneal relacionado con el inicio del cuadro, amnesia precoz grave, desorientación espacial precoz con pérdida de la relación con el entorno, localización defectuosa de objetos, apraxia grave precoz, habla logoclónica con pérdida rápida del curso del pensamiento, mioclonía, déficit bulbares, corticales, coreoatetosis, electroencefalograma muy patológico en fases iniciales, déficit estructural o funcional predominantemente postcentral en la exploración; lesiones cerebrales multifocales en la tomografía computarizada o la resonancia magnética, analítica indicativa de afectación cerebral por trastornos inflamatorios (esclerosis múltiple, sífilis, síndrome de inmunodeficiencia adquirida, encefalitis por herpes simple) (Hutton, Lendon, Rizzu, Baker, Froelich, Houlden. 1998) 3

4 La característica principal de la DFT es su gran heterogeneidad, lo que a nivel clínico se traduce en la existencia de varios síndromes con unos síntomas comunes, como son los cambios en la personalidad o en la conducta social del paciente asociado a una afectación del lenguaje. Se describen entonces, tres subtipos clínicos principales en función de la predominancia de cada uno de estos síntomas o de su momento de aparición a lo largo de la evolución de la enfermedad: Demencia frontotemporal variante frontal, Afasia Primaria Progresiva No Fluente y Demencia Semántica. En la variante frontal o conductual (VF) la atrofia predomina en la corteza orbitofrontal, cingular e insular anterior y presenta dos subsíndromes: uno con desinhibición, distraibilidad e impulsividad, característico de la atrofia frontal medial y de polos temporales, y otro con apatía y abulia, propio de la atrofia de la corteza dorsolateral (Snowden, Goulding, Neary 1996 Snowden, Bathgate, Varma, Blackshaw, Gibbone, Neary. 2001). Por otra parte, su característica principal es un cambio insidioso en la personalidad adoptando un comportamiento inusual, como si fuera otra persona, o por el contrario acentuándose de manera ostensible ciertos rasgos de su carácter. Se inicia principalmente en etapas preseniles entre los 45 y 65 años, pudiendo sin embargo iniciar en edades más tempranas o posteriores a las anteriormente mencionadas, lo cual le confiere una alta tasa de heterogeneidad de presentaciones clínicas. Suele presentarse en igual medida en hombres y mujeres, con una duración aproximadamente de 8 años. El curso y duración de la enfermedad depende de cada sujeto, por lo que se suele hablar de un rango entre 2 y 20 años (Snowden, Neary & Mann, 2002). En la siguiente tabla se resumen las características propias de los síndromes prefrontales observables en la demencia frontotemporal Tabla 2. Síndromes prefrontales (Serrano, Martelli, Haris, Tufró, Ranalli, Taragano, 2005) Síndrome Mesolímbico (tipo apático, hipocinético o de la circunvolución cingulada Síndrome Órbitofrontal (tipo desinhibido, Pseudomaníaco u orbitomedial) Síndrome Dorsolateral (Síndrome Disejecutivo, Pseudodepresivo o de la convexidad dorsal) 4

5 Abulia, falta de espontaneidad, apatía y desinterés Reducción de la cantidad de habla (hasta llegar al mutismo) Reducción de la conducta motora (con acinesia) Reducción de la prosodia espontánea Incontinencia urinaria Cambio de personalidad Falta de juicio social y de sensibilidad interpersonal Incapacidad para el control de los impulsos con brotes de agresividad, hilaridad desmesurada o labilidad emocional Inatención Déficit éticos con la falta de respeto por las normas sociales Trastorno predominante en las funciones ejecutivas: incapacidad de generar hipótesis, planear acciones, tomar decisiones, ordenar temporalmente los hechos o mantener la atención Alteración de la programación motora Inercia, irritabilidad y apatía Descuido personal Impersistencia cognitiva y concretización del pensamiento En síntesis, una demencia FTP (VF) se caracteriza por una profunda alteración de la personalidad y la conducta social, donde se hace evidente una falta de interés; desinhibición y descontrol emocional, así como un lenguaje sin iniciativa, pérdida del discurso y de la fluidez verbal. Hay tendencia al mutismo en la medida en que la enfermedad avanza, mientras se conserva la memoria, por lo menos en los estadios iníciales (Gregory & Hodges, 1996 citados en Cano & Ramírez, 2004; Neary, Snowden & Gustafson, 1998). Igualmente, se caracteriza por una relativa preservación de las funciones instrumentales, la percepción, herramientas espaciales y las praxias, en especial en éstos estadios (Snowden, Neary & Mann, 2002; Grupo Lund-Manchester, 1994 citado en Gustafson & Passant, 2002) De otra parte, la afasia primaria progresiva (APP) hace referencia a un trastorno neuropsicológico poco frecuente de aparición y curso gradual, considerado como un prototipo de demencia focal que se caracteriza por un deterioro progresivo de la expresión del lenguaje, presentando como síntoma inicial la anomia; hay una alteración de los aspectos fonológicos y sintácticos del lenguaje por lo que la alteración en la 5

6 fluidez será muy marcada con parafasias fonéticas, comprensión conservada en fases iniciales, agramatismos y anomia, la cual evoluciona al mutismo. (Serrano, Martelli, Haris, Tufró, Ranalli, Taragano, 2005 Mesulam 1982). En etapa más avanzada, la APP se manifiesta una menor fluencia verbal que se puede observar con base a dificultades en la articulación (decir me me mesa, al pretender decir mesa ), disminución del flujo y cantidad de palabras en una frase, así como presencia de errores fonológicos (decir estora en vez de escoba ) y errores sintácticos que se asemejan a la afasia de Broca. También se observan problemas a nivel gramatical, evidenciándose alteraciones en el orden de las palabras, un inadecuado uso de los tiempos verbales, del género gramatical, de las formas de los pronombres, o de proposiciones y conjunciones. En algunos casos se presenta tartamudeo y habla disprosódica y la aparición de un progresivo deterioro global, llevando a que se hagan evidentes los síntomas demenciales clásicos que incluso podrían llevar a una confusión en estadios mas avanzados, con la enfermedad de Alzheimer (Black, 1996 citado en Ruiz, Romero, García, Villaseñor, Gonzáles & Gonzáles, 2004; Muñoz en Alberca & López-Pousa, 2006; Rosell & Millares, s.f; Montañez, Matallana, García & Cano, s.f; Perez, Anaya, Porta, s.f; Donaire & Gil, 2001). Las APP pueden ser fluentes (APF) y no fluentes (APnF. En la APnF existen anomia, apraxia del habla, parafasias fonémicas y agramatismo; la fluidez verbal con clave fonológica está disminuida (Peelle, Grossman; 2008.Clark, Chavuvastra, Miller, Shapira, Méndez.2005; Ash, Moore, Antani, McCawley, Work, Grossman; 2000.). Finalmente, en la demencia semántica (DS) existe una APF con defecto semántico, que se expresa como anomia, parafasias semánticas, fracaso en asociar la descripción con el nombre, en reconocer o asociar dibujos, comprender palabras aisladas, (Donoso, González, González, Pugin, 2008). Puede predominar la atrofia temporal derecha (con prosopagnosia, torpeza social, falta de introspección) o izquierda 6

7 (con anomia, defectos en comprensión verbal, en lectoescritura). Los límites entre DS y APF no son claros; el paciente con APF reconoce el uso y propiedades de los objetos; mientras que en la DS el defecto semántico impide hacerlo. (González, Vásquez, Venegas, Behrens, Donoso; 2007.Neary, Snowden, Mann, 2005.Mesulam.2001). La DS constituye una entidad poco frecuente y de difícil diagnóstico, la cual se presenta comúnmente en pacientes cuyo motivo de consulta especialmente es presentar problemas de memoria. Sin embargo, cuando se indaga con profundidad, es posible encontrar que el problema no radica en recordar acontecimientos recientes sino en encontrar palabras específicas y denominar, lo cual se suele confundir con problemas de memoria. Aunque la anomia se presenta también en la APP, a diferencia de ésta, hay presencia de habla fluida, producida sin esfuerzo y a menudo rápida. Al principio el lenguaje es abundante pero desordenado, con circunloquios y parafasias semánticas, de contenido pobre y a veces repetitivo, pero no se presentan trastornos de articulación ni prosódicos, y se puede hablar de una relativa conservación de la sintaxis; y progresivamente se va presentando pérdida del vocabulario (tanto impresivo como expresivo) afectando especialmente los nombres (Muñoz, 2006). Además, se produce una desintegración de la base de conocimientos que sostienen el lenguaje, la memoria semántica, por lo que los pacientes son incapaces de reconocer los objetos, hechos, palabras o su significado; y dado que los aspectos fonológicos y sintácticos permanecen intactos se produce un lenguaje espontáneo fluente pero con escaso contenido informativo, un déficit tanto de la nominación como de la comprensión y parafasias semánticas (O Neill, Andreotti, De Simone. 2006). En la siguiente tabla se resumen los criterios diagnósticos de la DFT segús las variantes y basada en los criterios de Neary Tabla 3. Criterios diagnósticos de la demencia frontotemporal (Neary1998, adaptados por Johnson 2005) Variante Frontal ( VF) Comienzo insidioso y progresión gradual. Deterioro precoz de la conducta social. 7

8 Deterioro precoz de la regulación de la conducta personal. Demencia Semantica ( DS) Comienzo insidioso y progresión gradual Defecto del lenguaje con discurso fluente vacio, perdida del significado, parafasias semánticas. Prosopagnosia. Ecolalia. Conservacion de la lectura en voz alta y de la escritura Disortografia. Afasia Progresiva no Fluente ( APnF) Comienzo insidioso y progresión gradual Habla espontanea no fluente con agramatismo o parafasias fonemicas o anomia Hasta el momento se han mencionado características clínicas, cabe ahora incluir la clasificación de acuerdo a los recientes avances en genética molecular, bioquímica y neuropatología, propuestos por el grupo de Cairns en el año En los últimos 20 años, se encuentra el mayor avance en la investigación en este tipo de demencia; por una parte los avances genéticos con el descubrimiento del gen MAPT y el gen de la Progranulina; así como de sus mutaciones responsables de un porcentaje elevado de las DFT hereditarias. Por otra, el desarrollo de nuevas técnicas inmunohistoquímicas con la detección de la proteína TDP-43, como principal integrante de las inclusiones neuronales en las DFT tau negativas y finalmente el desarrollo de nuevas técnicas de neuroimagen como la RMf funcional, SPECT o PET (Baker, Mackenzie Pickering, Gass, Rademakers, Lindholm, 2006; Cruts, Van Der Zee, Engelborghs, Wils, Pirici 2006; Neumann, Sampathu, Kwong, Truax, Micsenyi, Chou. 2006; Alonso, Jabbour, Ayuso, Jiménez. 2006). 8

9 Tradicionalmente se ha considerado la DLFT como un conjunto de procesos neuropatológicos con degeneración predominante de los lóbulos frontales y temporales compartiendo un fenotipo clínico similar con algunas diferencias en función de la distribución topográfica del trastorno patológico subyacente. A nivel histopatológico se ha podido constatar la presencia de agregados o cúmulos de proteínas anómalas a nivel de las neuronas o la glía cuya identificación ha contribuido al conocimiento de los mecanismos patogénicos, además de facilitar la clasificación de este tipo de demencias. (Neary, Snowden, Mann. 2005; Trojanowski, Dickson. 2001). El citoesqueleto celular formado por microtúbulos, microfilamentos y filamentos intermedios constituye un elemento esencial para el mantenimiento de la estructura neuronal. El ensamblaje y estabilización de los microtúbulos se ve favorecido por una proteína soluble, la proteína Tau y en concreto por el grado de fosforilación de la misma. Las taupatías son un grupo de enfermedades en las que esta proteína aparece hiperfosforilada formando parte de agregados insolubles lo que permite su detección por métodos bioquímicos e histopatológicos. Estos agregados se acumulan a nivel de las neuronas o las células gliales conformando depósitos o inclusiones con una morfología típica según las distintas enfermedades. Hablaremos de Taupatías primarias si el mecanismo inicial es la mutación del gen de la proteína Tau, con lo que ésta será producida de forma anómala (DFT ligada al cromosoma 17 p.ej). Ahora bien, si tras la producción de una proteína Tau normal ésta se ve alterada por una serie de mecanismos secundarios estaremos ante las Taupatías secundarias (EA p.ej.) en las que de igual forma se producirá una hiperfosforilación y agregación en acúmulos (Hodges, Miller ; Hutton, Lendon, Rizzu, Baker, Froelich, Houlden. 1998;.Mackhann, Grossman, Dickson, Trojanowski. 2001; Knopman, Boeve, Parisi, Dickson, Smith, Ivnik 2005; Cairns, Bigio, Mackenzie, Hatanpaa, White, 2007). Motivo por el cual la evaluación de los pacientes, debe ser comprensiva tanto en lo cognoscitivo como en lo comportamental, permitiendo identificar criterios de inclusión o de exclusión en una patología determinada, estableciendo de esta forma 9

10 diferencias en el diagnóstico ya que es de gran importancia tanto teórica como clínica, incidiendo en el manejo clínico y farmacológico. Es el caso de la patología de la DFT, ésta no es homogénea, existen elementos comunes (espongiosis, gliosis cortical), pero las inclusiones de proteínas anormales permiten clasificarlas en 3 tipos: a) con inclusiones tau (+) en neuronas y a veces en glia (en formas familiares con mutaciones en tau, FTD-17 y la enfermedad de Pick); b) con inclusiones tau (-) y ubiquitina (+) TDP-43 (la mayoría de las DFT y ELA-D, generalmente con mutaciones en el gen de la progranulina); y c) casos sin inclusiones. (Graham, Hodges 2008) El objetivo de este trabajo es mostrar la experiencia en un paciente con DFT a través de la evaluación neuropsicológica, con ayuda de las neuroimagenes, proponiéndose para este estudio una serie de pasos que contribuirán a establecer una impresión diagnostica acorde con los criterios de inclusión de un cuadro demencial; estos pasos son: Evaluar neuropsicológicamente a la paciente. Establecer un perfil neuropsicológico en funciones cognitivas previa una anamnesis que permita conocer su personalidad premórbida. Determinar con los resultados la impresión diagnostica. Diseño de investigación Método El presente estudio implementó el diseño de casos únicos o series de casos. Participantes Para la realización de este estudio, se tomó una paciente de sexo femenino de 52 años, estado civil casada, que cursó hasta quinto de primaria. En la actualidad trabaja en el área de servicios generales en una empresa; asiste a evaluación neuropsicológica por remisión del servicio de neurología y no refiere antecedentes familiares neurológicos ni psiquiátricos. En cuanto a los antecedentes personales, se encuentra cuadro de migraña 10

11 de 10 años de evolución; los padres de la paciente fallecen hace año y medio, coincidiendo con el comienzo de los cambios comportamentales referidos por la hija y sus compañeros de trabajo, simultáneos a episodios de desorientación en entornos familiares para ella y olvidos cada vez más frecuentes. No hay reporte de fluctuaciones en el curso de la condición de la paciente y la familia nota que el deterioro se incrementa con el paso del tiempo. Además, según lo reportado por la hija, los cambios en la personalidad de la paciente han generado que en la empresa donde actualmente trabaja consideren que ella tiene una enfermedad psiquiátrica; puesto que ha presentado cambios significativos en su personalidad, siendo actualmente irascible y respondiendo en forma agresiva ante sugerencias, observaciones o correcciones realizadas por otras personas. En el momento en que se indaga sobre el motivo de consulta, la paciente se muestra lábil, y cuando se le pide que describa su situación actual ella afirma estar bien y niega tener dificultad alguna. Por otra parte, la informante (hija), afirma que a la paciente se le olvidan las cosas, repite varias veces lo mismo y pierde fácilmente el hilo de la conversación. Además, asegura que la paciente se ha vuelto irritable, agresiva y que llora con frecuencia, especialmente cuando le hacen ver sus errores. Finalmente, la hija afirma que la paciente tiene dificultad para hallar las palabras necesarias para expresarse de forma correcta. Instrumentos Para valorar el perfil neuropsicológico de la paciente fue necesario utilizar diferentes baterías de pruebas neuropsicológicas que midieran las distintas funciones 11

12 cognoscitivas, como la memoria, funciones ejecutivas, el cálculo, las gnosias, las praxias, el pensamiento. Las pruebas aplicadas fueron Minimental, Escala de memoria de Wechsler, Curva corta de memoria, Escala de trastornos de memoria, Memoria Visual, Fluidez verbal semántica, Aritmética, Comprensión de lectura, Fluidez verbal fonológica, Semejanzas, Torre de Londres, Stroop, TMT-A, TMT-B, Tachado de cuadros y Margarita-casa-reloj, observaciones conductuales. Se evidenciaron fluctuaciones en el estado de ánimo, como ansiedad de estado, llanto, irascibidad y poca colaboración. Resultados A continuación se presentan los resultados obtenidos durante la evaluación, se muestra la tabla con los resultados de las medidas neuropsicológicas generales de la paciente, la cual se encuentra en la tabla 4. Tabla 4. Resultados cuantitativos Proceso Prueba Resultado Estado mental Memoria Minimental 16/30 Escala de Memoria de Weschler Información personal y actual Orientación 3/6 12

13 3/5 Control mental o Números en regresión Tiempo: 30 seg. Errores: 0 Puntos: 0 o Abecedario Tiempo: 30 seg. Errores: 0 o Contar de 3 en 3 Tiempo: 45 seg. Errores: 0 Puntos: 0 Memoria lógica inmediata Reconocimiento diferido de memoria lógica 1/44 Retención de Dígitos Directo 4/8 (7 ± 2) Retención de Dígitos Inverso 0/7 (7 ± 2) Pares asociados 2/21 Curva Corta de Memoria Retención inmediata 3/9 Curva memoria % de aprendizaje 57,5% Curva Interferencia homogénea 4/9 Curva de memoria agrupaciones: Semánticas Seriales 13 1 Curva de memoria reconocimiento 8/9 Falsos Positivos: 5 Fenómenos patológicos Intrusiones: 13 13

14 Perseveraciones: 2 Curva MCP sin claves 3/9 Curva MCP con claves 3/9 Curva MLP sin claves 3/9 Curva MLP con claves 3/9 Escala de Trastornos de memoria Quejas del Familiar 42/45 Quejas del Paciente 18/45 Memoria Visual 0 Lenguaje Fluidez Verbal Semántica 7 Promedio: 3.5 Esperado: 13,5 Aritmética 0/7 Comprensión de Lectura Voz alta:1 Lectura Silenciosa: 1 Función ejecutiva Fluidez verbal fonológica. 2 Promedio: 0,66 Esperado: 9,5 Semejanzas 2/20 Torre de Londres 0 Atención Stroop 1) Tiempo: 43 seg Aciertos: 50 Errores: 0 2)Tiempo:1 min 47 seg Aciertos:45 Errores: 5 (olvida el nombre del color amarillo) 3) Tiempo: 2 min 55seg Aciertos:9 Errores:41 (Lee las palabras) 14

15 TMT-A Errores: 11 Tiempo: 4 min 30 seg TMT-B Errores: 12 Tiempo: 4 min 55 seg Tachado de cuadros Tolousse Pieron 9 correctas - No completa la tarea Praxias Margarita-Casa-Reloj Libre: 26/50 Copia: 45/60 Análisis cualitativo. Para lograr una descripción cualitativa de los resultados obtenidos por la paciente se realiza por áreas. En procesos atencionales se observó en la paciente dificultades para sostener su atención en una actividad por un periodo prolongado. Así mismo, está comprometida su concentración, la cual no le permite finalizar las tareas y seguir instrucciones. Se evidencia dificultad para centrarse en un estímulo relevante por encima de aquellos que son irrelevantes. También se pudo observar que tiene problemas para alternar su atención entre dos categorías de estímulos. Su ejecución es deficiente en actividades que implican control mental, demorándose en realizar actividades y luego de un momento, dice haber finalizado, aún cuando la tarea no se ha completado. En la tarea de tachado de cuadros no logra centrarse en la actividad. La memoria autobiográfica se encuentra conservada, sin embargo presenta dificultades para recordar información actual; a pesar de aplicarse la curva corta de memoria su porcentaje de aprendizaje es de tan solo 57,5%. Además, existe un compromiso importante en memoria de trabajo encontrándose un registro de 4 dígitos en progresión y ninguno en regresión. No logra recordar asociaciones complejas y recuerda muy pocas asociaciones sencillas; se evidencia el uso adecuado de estrategias de aprendizaje ya que hace 13 agrupaciones semánticas. Se beneficia levemente de la repetición y no se observa una curva de memoria ascendente sino con tendencia homogénea. La memoria a corto y largo plazo no se mejora con el uso de claves; 15

16 además, la interferencia afecta el recobro de la información ya que se aumenta el número de intrusiones. La paciente presenta falencias en tareas que requieren memoria lógica inmediata, no almacena información, y el reconocimiento de memoria lógica diferido no se presenta. Inmediatamente después de la lectura de las historias, solamente recuerda una idea general de uno los textos y asegura no saber nada más. En cuanto a memoria visual, se encuentra bastante comprometida ya que no se observa detalles, ni tampoco un registro de las características generales de las figuras y se observan perseveraciones. En la primera figura, solamente hizo una x grande con muchos cuadros pequeños en la parte superior y en las siguientes se observa dibujo de varios cuadros pequeños pegados pero no hay aproximación al modelo presentado. Finalmente, se observa que la paciente no percibe la magnitud de sus dificultades de memoria y que existe una marcada diferencia entre la valoración realizada por la paciente y la de su hija. El lenguaje se encuentra conservado, además, en general existe coherencia en la conversación. No logra escribir una frase corta con sentido. En general, se presenta dificultad en la comprensión de instrucciones y la paciente pierde con facilidad el hilo de la conversación, por lo cual es necesario retomar ideas presentadas anteriormente y repetir varias veces la misma instrucción. En el desarrollo de la evaluación se observa dificultad para hallar las palabras necesarias para expresarse, anomia grave y ecolalia, lo cual es característico en el discurso de la paciente. Se encuentra disminuida la fluidez verbal semántica ya que la paciente tiene un promedio de 3.5, el cual está por debajo de lo esperado para su edad y nivel de escolaridad y no logra evocar un gran número de palabras que se encuentren en la misma categoría. La ejecución en tareas de comprensión de lectura se muestra comprometida, no tiene la capacidad para extraer información general ni tampoco detalles específicos de las lecturas realizadas. En lo que se refiere a tareas de aritmética, no realiza operaciones simples, como suma y resta, y se dificulta el cálculo mental. En funciones ejecutivas se encuentran perseveraciones en la ejecución de las tareas. Dificultad para inhibir una respuesta frente a estímulos distractores y para 16

17 centrarse en estímulos relevantes. En fluidez verbal fonológica se observa un desempeño deficiente, solamente logra un promedio de 0,66; el cual está muy por debajo de lo esperado para su edad y nivel de escolaridad. La paciente evidencia fallas en pensamiento lógico y solución de problemas, presenta dificultades para planear y organizar conductas. Presentó perseveraciones en la Torre de Londres, se devolvía en los movimientos y luego volvía a cometer el mismo error, sin lograr el objetivo de la actividad propuesta. En los momentos en que percibió errores cometidos o incapacidad para lograr un objetivo, lloraba con facilidad; además, de mostrarse irascible cuando su hija reportaba dificultades que ella negaba presentar. En las habilidades práxicas, se hizo evidente una apraxia del vestir, ya que según reporte de la informante, la paciente logra vestirse sola, aunque tiene dificultades para combinar las prendas y los colores, requiriendo ayuda de sus familiares para llevar a cabo estas actividades. En la tarea de dibujo libre de la prueba margarita-casa-reloj se evidencia un desempeño menor que en la tarea de copia. En el dibujo libre hay menor exactitud en detalles y configuración, tampoco se encuentra simetría y hay una representación incompleta de los números. Aspectos que mejoran en la copia de los dibujos. Cuando se le pregunta a la paciente por su dominancia manual, levanta la mano derecha pero no se evidencia que la reconozca como derecha En gnosias, la paciente refirió dificultad para identificar los colores, sin embargo, evidenciandose específicamente con el color amarillo. Además, hay anosognosia, la paciente no reconoce tener dificultades, a pesar de las observaciones realizadas por otros y de los resultados en las pruebas administradas. Durante la evaluación ella afirma no recordar las cosas, pero no reconoce esto como un problema. En los momentos en que no logra realizar una tarea o no recuerda algo, llora. Sin embargo, cuando se le pregunta si ella tiene alguna dificultad, dice estar en buenas condiciones. Se encuentra que la funcionalidad de la paciente esta comprometida ya que aunque puede realizar la mayoría de actividades de la vida diaria y de autocuidado, sin 17

18 embargo, ha comenzado a demandar ayuda de otros en actividades como seleccionar la ropa que va a vestir y también en el manejo del dinero. Sin embargo, requiere de constante monitoreo y acompañamiento ya que cada vez con mayor frecuencia presenta olvidos y se desorienta temporal y espacialmente. Además, tiene problemas para el manejo del dinero ya que se le dificulta realizar operaciones aritméticas simples, lo cual ha limitado sus niveles de funcionalidad en el hogar y el trabajo. No puede salir sola ya que tiende a perderse con facilidad y no está en capacidad de dar información referente al sitio donde está, para que su familia pueda ir a buscarla. Sus dificultades para seguir el curso de la conversación dificultan su interacción con otras personas. Sus cambios de comportamiento han entorpecido sus relaciones familiares, sociales y laborales, ya que ella responde de forma agresiva ante situaciones cotidianas y se molesta cuando le hacen observaciones, lo cual genera malestar en las personas con quienes interactúa. En conclusión, se encontró que la paciente presenta niveles de ejecución que se ubican por debajo de lo esperado para su edad y escolaridad. Importante compromiso en procesos de memoria, lenguaje, atención y funciones ejecutivas. Además, se nota dificultad en comprensión y concentración. La paciente no reconoce ni acepta sus dificultades (anosognosia) y se molesta cuando alguien le hace alguna observación al respecto. Presenta un estado de ánimo fluctuante, hay llanto constante. Presenta perseveraciones en errores y un número importante de intrusiones. Puede sostener una conversación corta de forma coherente pero repite constantemente lo que se le dice (ecolalia), pierde el hilo de la conversación fácilmente y se le dificulta hallar las palabras para expresarse (anomia), por lo cual tiene problemas para establecer conversaciones largas o que requieren mayor estructuración. En cuanto se refiere a memoria, tiene dificultades considerables en memoria inmediata. Se beneficia de estrategias como agrupación semántica pero no muestra una curva de memoria ascendente. Así como tampoco se observa un incremento en la evocación con claves. No logra hacer cálculos mentales ni realiza operaciones aritméticas simples. El nivel de funcionalidad en las actividades de la vida diaria se ha visto comprometido ya que a pesar de que la paciente logra vestirse sola, actualmente 18

19 requiere ayuda constante por parte de su hija en actividades como combinar de forma adecuada la ropa o en el manejo del dinero de su salario. Respecto a éste último aspecto, representa una gran dificultad para la paciente ya que no logra realizar operaciones aritméticas simples, y esto ha limitado sus niveles de funcionalidad en el hogar y el trabajo. Las actividades de higiene y autocuidado se encuentran conservadas, aunque la hija reporta que la paciente se caracterizaba por esmerarse bastante en su maquillaje, lo cual ahora no parece representar un aspecto importante para ella. Además, la paciente requiere de constante monitoreo y acompañamiento ya que cada vez con mayor frecuencia presenta olvidos y se desorienta temporal y espacialmente. No puede salir sola ya que tiende a perderse con facilidad. Sus dificultades para seguir el curso de la conversación al igual que su habla poco fluida, dificultan su interacción con otras personas. Sus cambios de comportamiento han entorpecido sus relaciones familiares, sociales y laborales, ya que ella responde de forma agresiva ante situaciones cotidianas que no revisten gran importancia y se molesta cuando otras personas le hacen observaciones, lo cual genera malestar entre la gente con que interactúa, tanto en el hogar como en su trabajo, ya que no saben cómo manejar situaciones cotidianas con la paciente. Luego de realizar el proceso de evaluación neuropsicológica se obtiene un perfil compatible con un cuadro demencial de características corticales y el cuadro es compatible con demencia frontotemporal, de variante Afasia Progresiva no Fluente (APnF) caracterizada por un comienzo insidioso y progresión gradual, y habla espontanea no fluente con agramatismo o parafasias fonemicas o anomia. Discusión De acuerdo con (Kertesz, McMonagle, Blair, Davidson, Muñoz. 2005) el diagnóstico definitivo de DFT es histopatológico, comprobación con la cual no contamos en esta investigación, sin embargo, se ha encontrado un perfil que ubica a la paciente en las variantes planteadas por Mesulam ( 2001), logrando encontrar todas sus variantes (VF, y APnF). 19

20 Por otra parte Clark cols. el año 2005 plantean que el cuadro puede iniciarse como APF y después falla la capacidad semántica y Archibaldo S, Arecheta P. & González R. (2009) plantean un caso que han seguido por años que presenta compromiso frontal (apatía y cambio de hábitos alimentarios) y temporal izquierdo (APF) sin defectos semánticos no verbales, acorde con las ideas de Mesulam. Los resultados obtenidos durante la valoración Neuropsicológica evidencian un deterioro global cognitivo, que de acuerdo con los datos cuantitativos de los resultados de desempeño en las pruebas, como base para un diagnostico clínico, podrían llegar a sugerir que se trata de una patología demencial tipo Alzheimer, hecho que inclusive fue reportado por los familiares del sujeto en la entrevista. Sin embargo de acuerdo con los resultados de la evaluación de la paciente, esta presenta anosognosia, apatía, conductas pseudodepresivas, compatibles con el cuadro perteneciente a la VF y APnF de la DFT, que presenta cambios en su comportamiento acompañados de afasias, apraxias; evidenciando un compromiso temporal posterior y parietal. Así mismo, en cuanto al lenguaje, se observo un discurso fluente pero no informativo, con una reducción en el número de ideas, siendo estas incompletas, presentando anomia, parafasias semánticas y fonémicas característica de APnf; Así como defectos en la comprensión de órdenes y repetición de frases con más de 3-5 palabras. Ya que de acuerdo con (Peelle, Grossman, 2008; Hodges, Martinos, Woolams, Patterson, Adlam 2008) estos pacientes generalmente repiten bien sustantivos aislados pero fallan al señalar el referente de la palabra. Finalmente, en cuanto a las limitaciones del caso, es importante tener en cuenta que dado que este es un estudio de caso único, no permite hacer generalizaciones respecto a la enfermedad. Además, al ser un estudio de corte transversal no permite hacer un seguimiento en el tiempo que permita confirmar el diagnostico. esta razón, sería valioso tener la oportunidad de evaluar nuevamente a la paciente de modo que se logre establecer la evolución de su condición y de esta forma tener una aproximación 20

21 longitudinal al caso, lo cual permita observar el curso de la condición del caso estudiado. REFERENCIAS Alonso-Navarro H, Jabbour-Wadih T, Ayuso-Peralta L. & Jiménez-Jiménez F.J Neuroquímica y neurofarmacología de la demencia frontotemporal. Revista Española de Neurología. 42: Archibaldo S., Arecheta P. González R (2009) Lenguaje oral en demencias frontotemporales. Experiencia personal y revisión del tema REV. CHIL. NEURO- PSIQUIAT 2009; 47(2): Archibaldo S, Cristián V, Rodrigo R, (2009) Demencia frontotemporal: Experiencia clínica. Rev. méd. Chile v.137 n.7 Ash S, Moore P, Antani S, McCawley G, Work M, Grossman M. (2000) Trying to tell a tale: discourse impairments in progressive aphasia and frontotemporal dementia. Neurology; 66: Baker M, Mackenzie IR, Pickering-Brown SM, Gass J, Rademakers R, Lindholm C et al. (2006) Mutations in progranulin cause tau-negative frontotemporal dementia linked to chromosome 17. Nature; 442: Bloom L, Lahey M. (1978) Language development and language disorders, Wiley & Sons eds, New York Cairns NJ, Bigio EH, Mackenzie IRA, Hatanpaa KJ, White CL, Schneider JA et al. (2007) Neuropathological diagnostic criteria and nosology of the frontotemporal lobar degenerations: consensus criteria of the Consortium for frotntotemporal lobar degeneration. Acta Neuropathol; 114: Cano, G., & Ramírez, C. (2004). Avances nosológicos de las demencias. Caracterización de los pacientes con demencia frontotemporal. MedUNAB, 7,

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