SINDROME DE FALLA MEDULAR Presentación n de Casos Clínicos. Dra. Mariana Montoya Becada Pediatría a HCRC Unidad de Oncohematología
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- Miguel Ángel Carrizo Valverde
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1 SINDROME DE FALLA MEDULAR Presentación n de Casos Clínicos Dra. Mariana Montoya Becada Pediatría a HCRC Unidad de Oncohematología
2 CASO 1 C. A. C. E. Masculino FN: 27/06/1993 Florida
3 ANTECEDENTES PTVE RNT 41 semanas PEG PN: 2.500g T: 52cm Asfixia perinatal Padres consanguíneos neos
4 ANTECEDENTES FAMILIARES Anemia de Fanconi
5 CUADRO CLÍNICO Epistaxis recurrente desde los 8 meses coincidentemente con trombocitopenia moderada. Anemia en tratamiento con Fe refractaria RM leve y trastorno del lenguaje Múltiples hospitalizaciones por infecciones respiratorias y cuadros diarreicos
6 EXAMEN FÍSICOF Talla:128cm <p3. Peso:25kg <p3. PC: 52cm p25 Frente estrecha Hendidura palpebral antimongoloide Pulgares cortos Múltiples caries Equimosis y petequias en extremidades Manchas café con leche en tronco Retardo mental
7 ESTUDIO Trombopenia y anemia macrocítica Ferritina Normal Mielograma Normal Hipogamaglobulinemia Ecografía a abdominal Normal Cariotipo MO 46, XY, der(6)t(1;6)(q21;p22), dup(11)(q13q25) [13] Estudio de fragilidad cromosómica mica DIAGNÓSTICO: Anemia de Fanconi
8 EVOLUCIÓN Epistaxis persistente, síndrome s purpúrico rico crónico e infecciones recurrentes Progresión n a Mielodisplasia Leucemia mieloblástica aguda Inmunofenotipo: Progresión n a leucemia aguda Inicia Quimioterapia Neutropenia febril Hemorragia intracerebral Fallece 11 días d posterior al diagnóstico
9 LINEA B Inmunofenotipo Marcadores celulares estudiados y resultados en % LINEA T CD19 (-) CD1a CD22 CD23 IgM S Kappa Lambda FMC7 CD79b CD20 LINFOIDE INMADURA LINEA MIELOIDE CD13 91 CD2 (-) CD33 89 CD3 (-) CD14 CD4 (-) CD15 23 CD5 CD7 (-) CD16 CD8 (-) STEM CELL CD10 (-) CD34 61 TdT ASOCIACIÓN N HLA CD Ag Citoplas- máticos Cmpo Ccd3 ccd79a cigm Anti- Lisozima OTROS CD HLA-DR 84 CD64 21 CD11b (-) Morfología: Se observa aumento de blastos mieliodes respecto de examen previo. Inmunofenotipo 19% de blastos mieloides CD13, CD33 y CD117 (+). Progresión a leucemia aguda
10 AÑO Hb VCM GB RAN blastos PQT MO Normal Trombopenia hipomegacariocítica Hipoplasia MO Mielodisplasia LMA M2
11 RESUMEN Anemia de Fanconi Hipoplasia MO Mielodisplasia Leucemia Mieloblástica Aguda
12 CASO 2 C. M. C. R Femenino FN: 10/03/1993 Chillán
13 ANTECEDENTES Padres y hermanos sanos RNT 38 semanas AEG Pielonefritis aguda Hepatitis Aguda
14 CUADRO CLÍNICO Cefalea Pancitopenia Metrorragia disfuncional Hb (g/dl dl) 7.3 VCM (fl( fl) GB (x mm³) RAN 600 PQT (x mm³)
15 EXAMEN FÍSICOF Buen estado general Eutrófica Palidez Sin adenopatías as Sin visceromegalias Equimosis
16 ESTUDIO Mielograma: Densidad celular disminuida, con ausencia de megacariocitos Biopsia MO: 95% tejido adiposos y 5% células c hematopoyéticas ticas: Aplasia Aplasia medular Cariograma MO ENAS (-)( ) Inmunoglobulinas séricas s normales IgM VHA (-)( HbsAg (-) core (-)) VHC (-)( IgM CMV(-) IgG CMV (+) IgM VEB (-)( IgG VEB (+) VIH (-)( Ecografía a abdomen normal
17 EVOLUCIÓN Se presenta a Unidad de Transplante MO Estudio HLA familiares: no hay donante familiar compatible Controles Hematología Transfusiones GR y plaquetas
18 TRATAMIENTOS Inmunosupresores: Ciclosporina + Prednisona + Metilprednisolona Timoglobulina Respuesta buena parcial Posteriormente recae citopenia severa
19 Sospecha de hemoglobinuria Test Sucrosa (+) Test de HAM (+) Citometría de flujo compatible con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
20 Citometría de flujo de sangre periférica rica
21 Evolución AÑO Hb VCM GB RAN PQT Ciclosporina, Prednisona MTP, Timoglobulina HPN
22 RESUMEN Aplasia MO idiopática? hepatitis? Respuesta parcial con tratamiento inmunosupresor Evolución n a HPN Paciente estable Controles mensuales Conducta expectante
23 CASO 3 L. I. D. M. Masculino FN: 18/07/2000 Chiguayante
24 ANTECEDENTES RNT 37 sem PEG Padres consanguíneos neos Asfixia leve perinatal Púrpura trombocitopénico y anemia 1º 1 día a de vida Macrocefalia CIA Rubéola congénita nita TAC cerebro: lesión n quística intratemporal izq con hiperdensidad periférica, rica, signos de inmadurez SB. Contenido hemático a nivel yuxtatentorial.
25 CUADRO CLÍNICO PC y Síndrome S convulsivo Corioretinitis CIA Trombopenia desde el nacimiento mantenida y refractaria Epistaxis recurrente Múltiples hospitalizaciones: infecciones, hemorragia digestiva y hematuria. Desnutrición n y talla baja
26 ESTUDIO Mielograma (2001) PT Amegacariocítico y Obs Aplasia medular Test de sucrosa (-)( Cariograma normal, Cariotipo 46 XY Subpoblaciones linfocitarias: : conserva relación n TCD4/TCD8 en rangos normales Se plantea falla congénita nita en la producción n de plaquetas
27 EVOLUCIÓN Púrpura trombocitopénico amegacariocítico congénito nito Luego se agrega anemia macrocítica severa y neutropenia Requiere transfusiones semanales Evaluado en Hospital Roberto del Río: R Genopatía con Trombocitopenia por falta de producción n a nivel de MO y Obs Sd Wiskot Aldrich Falta confirmación n por sonda genética
28 TRATAMIENTOS Prednisona Gamaglobulina Transfusión n semanal de plaquetas Transfusión n de GR
29 TRATAMIENTO DEFINITIVO Transplante de MO alogénico Donante familiar idéntico Anti kell (+) Tratamiento de acondicionamiento Profilaxis antiinfecciosa y EICH Factores de crecimiento
30 Evolución AÑO Hb VCM GB RAN PQT Prednisona, Gammaglobulina, Transfusiones TMO
31 RESUMEN Amegacariocitosis congénita nita Aplasia medular Transplante de MO Evolución n favorable
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