ANEMIA HEMOLITICA: A PROPOSITO DE UN CASO. Alejandro Macián Cerdá. MIR 3 - MFYC

Transcripción

1 ANEMIA HEMOLITICA: A PROPOSITO DE UN CASO. Alejandro Macián Cerdá. MIR 3 - MFYC

2 CASO CLÍNICO 7 años y 10 meses acude a su CAP por fiebre 38ºC, meg, nauseas y dolor abdominal. El cuadro se inicio 24 horas antes, donde estando previamente bién, presenta pico febril 38,2ºC que cedió con antitérmicos, nauseas, leve dolor abdominal, y cansancio. Durante la anamnesis refiere coluria sin acolia

3 ANTECEDENTES PERSONALES Madre: 30 años, G4,P2,A2. Sana. Padre: 47 años (divorciados). Hermano 3 ½ meses, sano. Tío materno (vive en Brasil) según refiere la madre, sufrió enfermedad muy grave que no sabe precisar. Embarazo controlado a término, sin patologías. Adecuada vacunación.

4 EXPLORACIÓN FÍSICA En C.S. se objetiva meg, febrícula de 37,5ºC, intenso tinte ictérico y palidez cutánea. A la palpación abdominal presenta hepatomegalia palpable de 1 cm. No edemas. No exantemas. Ante el estado general del paciente y la sospecha de posible hepatitis aguda, se decide su traslado a PU para pruebas complementarias y valorar ingreso.

5 A su llegada a PU el paciente presenta: REG. Buena hidratación. Tinte ictérico muco-cutaneo y palidez asociada. No exantemas. No edemas. Tª 37,2ºC. Fc 120 lpm, T.A: 115/61. Sat O2 98% AC: soplo cardíaco +/- II/VI. Abdomen: blando y depresible, no doloroso con esplenomegalia 2 cm.

6 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS HEMOGRAMA: Leucocitos: (S/63, L/26, M/7, E/2, B/1) Hb: 7,2 gr/dl, Htco 21,6%, VCM 95,5 Reticulocitos 5,8% Plaquetas COAGULACIÓN: Ø BIOQUÍMICA: Glu 102 mg/dl, Ur 43 mg/dl, Cr 0,6 mg/dl SEDIMENTO ORINA: - proteinas totales +, bilirrubina Ø, Urobilinógeno +, sangre 2-3/campo.

7 Tras realizar nueva anamnesis, destaca: Dos días antes del ingreso el paciente comió una menestra que en parte contenía habas Se decide ingreso hospitalario ante la Se decide ingreso hospitalario ante la sospecha de anemia hemolítica aguda.

8 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (II) Coombs directo: negativo. Metabolismo férrico normal. Bilirrubina total 4,8 mg/dl (indirecta 0,6 mg/dl) ALT 18 u/l, AST 52 u/l, LDH 1681 u/l. Ácido fólico: 19,5 ng/ml. Haptoglobina < 13 mg/dl. Morfología: algún esquistocito, reticulocito. Pendiente de estudio enzimatico de Hematies y serología vírica.

9 EVOLUCIÓN El paciente permaneció durante 5 días ingresado. a las 12 horas del ingreso presenta en control de Hb cifras de 6,5 mg/dl por lo que se decide transfundir 250 gr de concentrado de Hematies, Al alta presenta cifras de Hb 9,9 gr/dl. Tratamiento al alta: Ácido fólico: 1 comp al día. Evitar fármacos desencadenantes.

10 CLASIFICACIÓN INTRA CORPUSCULAR EXTRA CORPUSCULAR ANOMALIAS DEL INTERIOR DEL ERITROCITO a) Defectos enzimáticos b) Hemoglobinopatías ANOMALIAS DE MEMBRANA a) Esferocitosis hereditaria b) Hemoglobinuria paroxística nocturna c) Anemia con Hematíes espiculados FACTORES EXTRINSECOS a) Esplenomegalia b) Hemólisis de causa inmunitaria: c) Hemólisis microangiopática. d) Infecciones, toxinas. HEREDITARIAS ADQUIRIDAS

11 DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA Se trata de una anemia hemolítica hereditaria G-6-PD protege a la Hb y a la membrana del efecto de los oxidantes exógenos. Déficit G-6-PD: existe una incapacidad para Déficit G-6-PD: existe una incapacidad para mantener al glutatión reducido oxidación de grupos sulfidro de la Hb precipitación en el hematie cuerpos de Heinz.

12 EPIDEMIOLOGÍA Afecta 400 millones en todo el mundo. Hereda ligada a cromosoma X: afecta Heterogenicidad genética: 300 variables. Áfricana: G-6-PD A 20-40% de cromosoma X Cerdeña: 30% G-6-PD mediterranea Descubierta en 1958: anemia hemolítica tras tto. antipalúdico. Confiere protección frente al paludismo.

13 CLASIFICACIÓN OMS CLASE 1: Anemia hemolítica no esferocítica congénita. Hemolisis crónica sin exposición a factores oxidativos: anemia leve. Ictericia neonatal, anemia neonatal o manifestacion 2ª. Esplenomegalia 40% CLASE 2: Deficiencia grave (mediterranea) Actividad enzimática < 5% Todos los eritrocitos sensibles a factores oxidativos La hemolisis es solo inducida por fact oxidativos CLASE 3: Deficiencia leve (africana G-6-PD A) Actividad enzimática 10% Más frecuente. La hemólisis se produce en células viejas, leve. CLASE 4: Variante no deficiente No hay síntomas ni durante la agresión oxidativa

14 FISIOPATOLOGÍA La G-6-PD previene la lesión celular durante la agresión oxidativa. Los eritrocitos pierden su actividad enzimática durante su ciclo vital. Reduce su vida media 50% Agresiones oxidativas: Infecciones Drogas/fármacos. La hemólisis suele producirse 1-3 días despues de la agresión oxidativa. Favismo es una anemia hemolítica grave en pacientes con déficicit de G-6-PD debida a la ingesta de habas.

15 ANAMNESIS Clínica: meg, cansancio, palidez, nauseas, diarrea, irritabilidad, dolor abdominal y febrícula Puede presentar coluria Interrogar sobre exposición reciente a fármacos, sustancias químicas, habas Interrogar acerca de antecedentes familiares de anemia, esplenomegalia, colecistectomia o transfusiones de sangre.

16 EXPLORACIÓN FÍSICA Signos de anemia: taquicardia, soplos, palidez Ictericia cutaneo mucosa Puede haber hepato/esplenomegalia, pero no es habitual.

17 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma: anemia normo-normo y reticulocitosis Extensión de sangre periférica: anisocitosis y poiquilocitosis. Esquistocitos, hemicelulas fantasmas, cuerpos de Heinz. Sedimento de orina: hematuria por hemoglobinuria. Haptoglobina libre disminuida. Coombs directo e indirecto negativo. Aumento de Bilirrubina indirecta, LDH, ALT Fución hepática y renal normal. PRUEBA DIAGNOSTICA: cuantificar la actividad G-6-PD

18 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL Reacciones transfusionales hemoliticas Enfermedad hemolítica microangiopática: SHU y PTT Otras deficiencias de enzimas eritrocitarios Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna Esferocitosis congénita Hemoglobinopatias Hiperesplenismo o hepatopatia grave Enf ermedad de Gilbert

19 Tratamiento No precisa tratamiento especifico. En ocasiones están indicadas las transfusiones sanguineas. No mejoran con esplenectomia. No restricciones en la dieta (excepto habas). Lo importante es la prevención de los episodios oxidativos: Antipalúdicos: primaquina, pamaquina, dapsona Sulfamidas - Azul de metileno Nitrofurantoina - Ácido Nalidixico. Salicilatos - Fenazopirina. Vit K. - Furazolidona