ROL DEL NEUROPEDIATRA TEA Rol del Neuropediatría TEA Dra. Erika Muñoz Neuróloga Pediatra Centro CLAMP Neuro diagnóstico y Rehabilitación Infantil Dra. Erika Muñoz Neuróloga Pediatra Centro CLAMP centroclamp@gmail.com
Arreglar al paciente
Arreglar el ambiente
TEA: Introducción y Concepto Trastorno del neurodesarrollo Origen neurobiológico Inicio en la infancia
TEA: Introducción y Concepto Comunicación Social Conducta Comportamientos e intereses repetitivos y restringidos
Definición. Criterios diagnósticos Deficiencias persistentes y clínicamente significativas en la comunicación e interacción social en diferentes contextos, actualmente o en el pasado Presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y repetitivos Los síntomas deben presentarse en la primera infancia, aunque pueden no llegar a manifestarse hasta que las demandas sociales excedan las capacidades. Interferencia funcional
TEA-Niveles de gravedad Categoría Dimensional Comunicación Social Comportamientos restringidos y repetitivos Grado 3 Necesita ayuda muy notable Grado 2 Necesita ayuda notable Grado 1 Necesita ayuda Síntomas subclínicos Dentro de la normalidad Mínima comunicación social Marcado déficit con limitada iniciación o respuestas reducidas o atípicas Sin apoyo in situ, aunque presenta alteraciones significativas en el área de la comunicación social Algunos síntomas en este o ambas dimensiones, pero sin alteraciones significativas Puede ser peculiar o aislado, pero sin interferencia Marcada interferencia en la vida diaria por inflexibilidad y dificultades de cambio y foco de atención Interferencia frecuente relacionada con la inflexibilidad y dificultades del cambio de foco Interferencia significativa en al menos, un contexto Presenta un inusual o excesivo interés, pero no interfiere No interferencia American Psychiatric Association, 2014
Epidemiología PM: 1/1000 70 y 80. PM: 1/68 niños CDC 2012 Prevalencia EU: TEA 1/45 CDC 2014 OTD 1/28 TDI 1/78 Prevalencia EU: TEA 1/41 CDC 2018
16095.5
Panamá 2013 Coordinador Dr. Dennis Cardoze
Cuando una flor no florece, arreglas el entorno en el que crece no la flor. Alexander Den Heijer
TEA
Marcadores Neurobiológicos Tempranos 1. Volumen cerebral: ꜛSG y SB. L. Temporal y L. frontal y amígdala. 2. Estudios funcionales: Desarrollo aberrante de conexiones de sb Respuestas atípicas neuronales utilizando (PE) Menor correlación entre HI-HD en áreas relevantes para la comunicación social
Detección y diagnóstico de TEA en edades tempranas: Instrumentos de cribado CRIBADO I Instrumento estandarizado sencillo Identificar la población en RIESGO de alteraciones en el desarrollo VIGILANCIA DEL DESARROLLO
Primer Nivel: Vigilancia evolutiva de rutina 2016 APP TODOS los niños por equipos de Pediatría a los 9, 18 y entre los 24-30 m. Reconocimientos adicionales para grupos de alto riesgo (prematuridad o bajo peso al nacer, o niños adoptados). 18 y 24 m Signos de TEA
+ EYE TRACKING Eye-tracking TEA -menor tiempo a mirar a los rostros de las personas y más tiempo a mirar a objetos.
+ M-CHAT-R/F Preguntas 2,5 y 12 SÍ indican RIESGO Resto NO indican RIESGO Screening positivo: >3 en puntuación total > 2 items críticos
0 1 2 0 1 2 3 4
Cuestionario del bebé y niño pequeño Criterios de puntuación Categorias Emociones y mirada Máximo puntaje por categoría 8 4 preguntas: 0 a 2 puntos por respuesta Comunicación 8 4 preguntas: 0 a 2 puntos por respuesta Gestos 10 5 preguntas: 0-2 puntos por respuesta Sonidos 8 2 preguntas: 0-2 puntos y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta Palabras 6 1 pregunta: 0-2 puntos y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta Comprensión 6 1 pregunta: 0-2 puntos y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta Uso de objetos 11 2 preguntas: 0-2 puntos, 1 pregunta: de 0 a 3 puntos por respuesta y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta
Escalas para evaluación del DPM Escala Edad de aplicación Qué evalúa? Brunet-Lezine 0-30 meses Control postural Coordinación óculo motriz Leng./comunicación Sociabil./autonomía Bayley 2-30 meses Escala mental Escala de psicomotricidad Registro de comportamiento Battelle 0-8 años Área personal/social Área adaptativa Área motora Área comunicativa Área cognitiva
Segundo Nivel: Vigilancia Específica
Instrumentos de cribaje específico CAST Instrumento Autor Edad Resultado Scott FJ, Baron-Cohen S, Bolton P & Brayne C, 2002 4-11 años 15 puntos SCQ Michael Rutter, Anthony Bailey i Catherine Lord, 2003 4-40 años Punto de corte de 15 SRS Constantino JN, 2005 4-18 años Más sensible a alteraciones sùtiles
TERCER NIVEL: VALORACIÓN DIAGNÓSTICA DE TEA
Evaluación médica y neurológica HF EF y neurológico Exámen General Examen motor Batería audiológica Pruebas de laboratorio: metabólicos, genéticos Pruebas electrofisiológicas: EEG Neuroimagen
+ Exploración Biomédica en el diagnóstico de TEA 1. HP y F detallada 2. EF (incluyendo detección de MC) 3. Descartar TA y TV (PEA) 4. Estudio genético (cariotipo y genética molecular SXF) HF o fenotipo específico Genética molecular Sd de Rett, Angelman, Williams, PW. HF, RM o ausencia de cribado perinatal Estudio sérico (Fenilalalina, TSH, T4, aa, AL, AP, gasometría venosa) y urinario (aa) Convulsiones, actividad epiléptica, regresión social o comunicativa (niños de corta edad) Exploraciones no rutinarias a indicar según hallazgos previos EEG. PSM nocturno RM, TCC, dosaje enzimático, biopsia muscular, estudio mitocondrial, otras
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS ESPECÍFICAS PARA AUTISMO
+
NO existe un AUTISMO Los TEA son diferentes trastornos, de etiologías múltiples, con fenotipos conductuales similares
GENÈTICAS Mutaciones genèticas Heredadas-De novo Alteraciones perinatales exposición a tóxicos medicamentos durante el embarazo Alteraciones Cromosòmicas Epigenética Replegamiento de cromatina
CAUSAS FRAX, PKU, ET, Sd. RETT 15q11-q13, trisomía 21, Sd. Turner (45X), 47XYY, 47XXY
+ TRATAMIENTO INTERVENCIÒN TEMPRANA, INTENSIVA E INTEGRAL. CORRESPONSABILIDAD HOGAR-ESCUELA- TERAPEUTA. ENTORNO NATURAL
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO IMPULSIVIDAD/HIPERACTIVIDAD IRRITABILIDAD NO existen fármacos PROBADA efectividad síntomas NUCLEARES del TEA.
INSTRUMENTO HUMANO Alegría Entusiasmo Optimismo Compasión Paciencia Respeto Sin prejuicios Creencias y valores Sin demandas/expectativ a Aceptación activa Aquí y ahora