Prevalence distribution of rare diseases 200 180 160 140 Number of diseases 120 100 80 60 40 Mayo 2014 May 2009 1 20 0 0 5 10 15 Estimated prevalence de las enfermedades raras : Datos bibliográficos Lista por orden alfabético de enfermedades o grupo de enfermedades www.orphanet.es
Método Se está haciendo una revisión sistemática de la literatura para proporcionar una ción de la prevalencia de las enfermedades raras en Europa. Se publicará de forma regular un informe actualizado que substituirá a la versión anterior. La actualización contendrá nuevos datos epidemiológicos y modificaciones de los datos existentes, elaboradas a partir de nueva información disponible. El signo * indica la prevalencia a lo largo de la vida El signo ** indica la prevalencia al nacimiento. Se utiliza cuando la prevalencia al nacimiento es el único dato disponible y no es posible una prevalencia da por la gran variabilidad en la duración de la enfermedad. NB: esperanza de vida de la población francesa (81 años) es la esperanza de vida usada para la población general. Estrategia de búsqueda Para realizar esta búsqueda se han utilizado varias fuentes de información: - Páginas Web: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA y OMIM ; - Registros, RARECARE - Medline ha sido consultado utilizando el algoritmo de búsqueda: «Nombre de enfermedadess» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/ abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ; - Libros de Medicina, literatura gris e informes de expertos son también fuentes de datos importantes. Datos obtenidos Los valores de prevalencias que se proporcionan son la media entre los valores más altos y los más bajos recolectados. Cuando la prevalencia no estaba documentada la hemos calculado usando la incidencia: - Para enfermedades congénitas que aparecen al nacer, prevalencia = incidencia al nacer x (esperanza de vida del paciente/esperanza de vida de la población general); - Para las otras enfermedades raras, prevalencia = incidencia duración media de la enfermedad rara. Cuando no se dispone de datos de prevalencia o de incidencia, el número de en la literatura se encuentra indicado. Actualización de datos Nueva información procedente de las bases de datos disponibles: EMA, nuevas publicaciones científicas, literatura gris, opinión de expertos. Limitaciones del estudio Los valores exactos de prevalencia de cada enfermedad son difíciles de obtener a partir de las bases de datos disponibles. Existe un cierto nivel de inconsistencia entre los estudios, poca documentación sobre el método usado, confusión entre la incidencia y prevalencia, y/o confusión entre incidencia al nacer e incidencia a largo plazo. La validez de los estudios se da por sentada y no se somete a evaluación. Es probable que exista una sobreción para la mayoría de las enfermedades puesto que los pocos informes sobre prevalencia se realizan generalmente en las regiones de mayor prevalencia y están basados en datos hospitalarios. Por ello, estas ciones son una indicación de la prevalencia asumida pero puede no ser exacta. Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: contact.orphanet@inserm.fr Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
o número de por orden alfabético de enfermedades o grupo de enfermedades 54251 Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides de 49 929 Acalasia - microcefalia 5 930 Acalasia idiopática 10 90301 Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro 926 Acatalasemia 3,2 48818 Aceruloplasminemia 0,1 33 Acidemia isovalérica 1 5 26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria > 500 79282 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblc 79283 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbld 79284 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblf 28 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 79310 Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A 35 Acidemia propiónica 0,002 500 17 15 192 60 936 Acidemia succínica 50 67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 20 22 Aciduria 4 hidroxi-butírica 450 23 Aciduria argininosuccínica 0,45 24 Aciduria fumárica < 100 943 Aciduria malónica 34 29 Aciduria mevalónica 30 30 Aciduria orótica hereditaria < 20 210128 Aciduria urocánica 4 932 Acondrogénesis 2,8** 15 Acondroplasia 2,6** 85165 Acondroplasia grave - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 2391 Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide 37 Acrodermatitis enteropática con déficit en cinc 4 1240 Acroesquifodisplasia metafisaria 4 0,2 49382 Acromatopsia 2,7 963 Acromegalia 6 de 964 Acromegalia cutis gyrata 16 39 Acromelanosis < 10 955 Acroosteolisis tipo dominante 50 55881 Adamantinoma 0,11* 43 Adrenoleucodistrofia ligada al X 3,5 1112 Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital-intestinal 3 1113 Afalangia sindactilia microcefalia 100070 Afasia progresiva no fluente 2,5 83617 Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa 47 Agammaglobulinemia ligada al X 0,1 1495 Agenesia de cuerpo calloso - microcefalia - estatura baja 52055 Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutación en el gen Alfa 4 3 3 2 981 Agenesia de la carótida interna 100 2805 Agenesia pancreática parcial 50 1848 Agenesia renal bilateral 2** 3346 Agenesia traqueal 2** 989 Aglosia - adactilia < 50 990 Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus 30 998 Albinismo con sordera 999 Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine 3 1000 Albinismo ocular con sordera sensorial tardía 54 Albinismo ocular recesivo ligado al X 0,8 55 Albinismo oculo-cutáneo 5,9 56 Alcaptonuria 0,5 45452 Aleteo atrial idiopático neonatal 2** 847 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X 61 Alfa-manosidosis 0,2** 7 > 200 79324 ALG12-CDG 11 79327 ALG1-CDG 15 79326 ALG2-CDG 1 caso 79321 ALG3-CDG 10 79320 ALG6-CDG 58 79325 ALG8-CDG 8 79328 ALG9-CDG 3 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 3
1005 Alopecia - contracturas - enanismo - déficit intelectual 1008 Alopecia - epilepsia - piorrea - déficit intelectual de 5 12 1003 Alopecia circunscrita polidactilia 2 700 Alopecia total 10,5 701 Alopecia universal 25 1021 Amaurosis - hipertricosis 2 65 Amaurosis congénita de Leber 10 1027 Amelia autosómica recesiva 3 69 Amiloidosis 30 85445 Amiloidosis secundaria 17 1037 Amioplasia congénita 5,7** 2901 Amiotrofia neurálgica 3,3 1040 Anadisplasia metafisaria 27 86816 Analbuminemia congénita < 50 178330 Anemia de cuerpos de Heinz < 10 84 Anemia de Fanconi 0,3 85 Anemia diseritropoyética congénita 1 1046 Anemia hemolítica letal anomalías genitales 90031 Anemia hemolítica no esferocítica por déficit de hexoquinasa 86817 Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa 712 Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa 90030 Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa 83642 Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro 2 17 12 50 3 3 75563 Anemia sideroblástica ligada al X < 200 2802 Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia 5 1048 Anencefalia/exencefalia aislada 35** 1051 Anestesia corneal - sordera - déficit intelectual 91378 Angioedema hereditario 1 2 1063 Angioma en racimo > 200 1059 Angiomatosis cutánea y digestiva > 200 1062 Angiomatosis neurocutánea hereditaria < 10 1064 Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor 1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit intelectual 1067 Aniridia - ptosis - déficit intelectual - obesidad familiar 2 > 10 3 250923 Aniridia aislada 1,38 de 1069 Aniridia ausencia de rótula 3 1070 Anisakiasis 3,8 91129 Anoftalmía - anomalías cardíacas y pulmonares - déficit intelectual 1102 Anoftalmia - insuficiencia hipotálamopituitaria 1101 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas 2542 Anoftalmia - microftalmia aisladas 5,3 2 30 3 77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 50817 Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis 2 1144 Anomalía de la mano tipo artrogriposis - sordera neurosensorial 3403 Anomalía de Uhl 84 79168 Anomalía en la síntesis de ácidos biliares 0,6 77300 Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares 2 71270 Anomalías aurículo-oculares - fisura labial 2 137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia 9 1514 Anomalías cráneo-digitales - déficit intelectual 73230 Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo psicomotor 1110 Anomalías del arco aórtico - dismorfismo - déficit intelectual 1408 Anomalías del cabello - fotosensibilidad - déficit intelectual 5 2 4 3 1094 Anoniquia - microcefalia 5 69125 Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión 3 88620 Anosmia congénita aislada < 15 1074 Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal 1078 Anquilosis de pulgares - braquidactilia - déficit intelectual 140917 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos 2 6 6 141163 Anquilosis glosopalatina 30 1117 Aplasia cutis - miopía 4 1116 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal 1115 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva 3 6 1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia < 50 88 Aplasia medular idiopática 0,4 3329 Aplasia tibial - ectrodactilia 0,1 99981 Apnea de la prematuridad 8,5 1125 Apraxia ocular tipo Cogan 50 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 4 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
de 931 Aqueiropodia < 10 1130 Aracnodactilia - déficit intelectual - dismorfia 1129 Aracnodactilia - osificación anormal - déficit intelectual 3 5 1134 Arrinia 20 1135 Arrinia - atresia de coanas - microftalmia 4 26137 Arteriris temporal juvenil 20 3274 Artritis granulomatosa de la infancia 40 85414 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico 85410 Artritis juvenil oligoarticular 20,5 69126 Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné 85438 Artritis relacionada con entesitis 5,7 5 34 2697 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis < 100 1485 Artrogriposis - hiperqueratosis letal 2 1150 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 94 Astrocitoma 2,5 100 Ataxia - telangiectasia 1 10 88644 Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce 57 1171 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial 1172 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 7 95433 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera 95434 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica 1177 Ataxia cerebelosa de inicio precoz con conservación de reflejos tendinosos 95 Ataxia de Friedreich 2 2 3 79135 Ataxia episódica tipo 3 79136 Ataxia episódica tipo 4 2 211067 Ataxia episódica tipo 5 7 209967 Ataxia episódica tipo 6 4 209970 Ataxia episódica tipo 7 7 99 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 1186 Ataxia espinocerebelosa infantil 24 85297 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3 5 98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1,5 98762 Ataxia espinocerebelosa tipo 12 40 98768 Ataxia espinocerebelosa tipo 13 < 20 98763 Ataxia espinocerebelosa tipo 14 > 20 1 3 de 98770 Ataxia espinocerebelosa tipo 16 < 80 98759 Ataxia espinocerebelosa tipo 17 < 100 98771 Ataxia espinocerebelosa tipo 18 26 98772 Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22 12 98756 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1,5 98773 Ataxia espinocerebelosa tipo 21 < 20 98764 Ataxia espinocerebelosa tipo 27 < 30 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 < 50 98757 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 1,5 101110 Ataxia espinocerebolosa tipo 20 < 20 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 < 10 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 1187 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica 12 1190 Atelosteogénesis tipo 1 12 56304 Atelosteogénesis tipo 2 25 56305 Atelosteogénesis tipo 3 < 25 77304 Ateriopatía diabética del cerebro no relacionada con NOTCH3 1192 Ateroesclerosis - sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía 95713 Atireosis 3,5 2 2 1195 Atransferrinemia congénita 12 30391 Atresia biliar 2,9** 137914 Atresia de coanas 8,6** 1200 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía 5 1199 Atresia de esófago 24,3 1201 Atresia de intestino delgado 16 1203 Atresia duodenal 9 1209 Atresia tricúspide 5,2** 1433 Atrofia coroidea - alopecia 2 101 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana 0,48 102 Atrofia multisistémica 3,7 2579 Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria - diabetes 73245 Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratas 70 Atrofia muscular espinal proximal 3 209335 Atrofia muscular espinal proximal de aparición en adultos, autosómica dominante 0,1 83330 Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 1,25 83418 Atrofia muscular espinal proximal tipo 2 1,42 83419 Atrofia muscular espinal proximal tipo 3 0,26 10 2 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 5
83420 Atrofia muscular espinal proximal tipo 4 0,32 67036 Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas 75373 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina de 14 2 140933 Atrofoderma lineal de Moulin < 30 114 Auriculo-osteo-displasia 2 48 Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes 1658 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar 14 973 Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar 50 < 10 137911 Autismo - mancha en vino de Oporto 4 79332 B4GALT1-CDG 1 caso 2621 Bajo peso al nacer - enanismo - disgammaglobulinemia 1034 Bandas amnióticas 4** 118 Beta-manosidosis 0,14** 848 Beta-talasemia 0,5 2057 Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia - estatura baja 2 6 1259 Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis 3 1267 Botulismo 0,05 254509 Botulismo iatrogénico > 180 178487 Botulismo intestinal del adulto 19 254504 Botulismo por inhalación 10 75374 Bradiopsia 5 35099 Braquicefalia aislada 5 1276 Braquidactilia - hipertensión arterial > 10 1246 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar 2946 Braquidactilia - pulgar largo 4 93382 Braquidactilia A6 7 2150 Braquidactilia de Hirschsprung 4 1278 Braquidactilia preaxial hallux varus 8 93389 Braquidactilia tipo A5 2 1295 Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann 79132 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías de la piel 1409 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes 136 CADASIL 3 2 4 178506 Calcificación cerebral tipo Rajab 8 3240 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia 1313 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil 2 10 1314 Calcificaciones talámicas simétricas 29 280062 Calcifilaxis 5 de 1980 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada < 200 1318 Campomelia tipo Cumming 8 1319 Camptobraquidactilia 85164 Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - pérdida de audición 1321 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética 30 3 1325 Camptodactilia taurinúria 4 1327 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 8 1326 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 2 1329 Canal atrioventricular completo 20** 1330 Canal atrioventricular parcial 20 142 Cáncer anaplásico de tiroides 0,1 143 Cáncer de paratiroides 0,28 63443 Cáncer gástrico 49,2 70573 Cáncer pulmonar de células pequeñas 11,2 213500 Cáncer raro del ovario 30 1501 Carcinoma adrenocortical 1 67037 Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello 217071 Carcinoma de células renales no familiar 42 70482 Carcinoma esofágico 12,2* 88673 Carcinoma hepatocelular 1 1332 Carcinoma medular de tiroides 7 79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo 4 209989 Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga 217074 Carcinoma pancreático 12 90022 Cardiomiopatía - anomalías renales 2 1354 Cardiopatía congénita miembros cortos 2 1361 Carnosinemia 30 1383 Cataracta - sordera - hipogonadismo 3 1368 Catarata - ataxia - sordera 2 1387 Catarata - déficit intelectual - hipogonadismo 49 37 < 20 1380 Catarata - nefropatía - encefalopatía 2 48431 Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía 1369 Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial 160 40 162 Catarata-glaucoma 3 171844 Ceguera - escoliosis - aracnodactilia 4 1389 Ceguera cortical - déficit intelectual - polidactilia 3 134 Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa 60 186 Cirrosis biliar primaria 13,5 168583 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte 36 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 6 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
212 Cistationinuria 7 213 Cistinosis 0,5** 214 Cistinuria 14 187 Citrulinemia 14,4 1456 Coartación de aorta atípica 0,17** de 79333 COG7-CDG 9 95428 COG8-CDG 2 70567 Colangiocarcinoma 2,1 171 Colangitis esclerosante primaria 11 1415 Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina 5 1414 Colestasis linfedema 50 36205 Colitis colagenosa 10,5 103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera 2 1473 Coloboma - fisura labiopalatina - déficit intelectual 1474 Coloboma - microftalmia - cardiopatía - sordera 12 10 1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo b 12 91494 Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus 194 Coloboma ocular 8** 2 1359 Complejo de Carney 160 1986 Complejo de Gollop-Wolfgang 200 2019 Complejo fémur-peroné-cúbito 1,5 2369 Complejo miembros-pared abdominal 2** 1479 Comunicación interauricular con defecto de conducción 1422 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual 166035 Condrodisplasia metafisaria - retinosis pigmentaria 11 2 2 33067 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 16 166038 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila 2 177 Condrodisplasia punctata rizomélica 1 1423 Condrodisplasia recesiva letal 4 50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand 13 55880 Condrosarcoma 3,55 209916 Condrosarcoma mixoide extraesquelético 0,2 97231 Conjuntivitis leñosa 1,1 85168 Conodisplasia cráneofacial 1484 Contracturas - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina 79156 Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria 140927 Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares 1461 Corazón en criss-cross 0,8** 178 Cordoma 0,05 2 3 10 180 Coroideremia 1,5 de 1435 Coroideremia - obesidad - sordera 4 54595 Craneofaringioma 2 1525 Cráneo-osteo-artropatía 30 63260 Craneorraquisquisis 5 1533 Craneosinostosis - aplasia de peroné 2 1534 Craneosinostosis - aplasia radial, tipo Imaizumi 2 1535 Craneosinostosis - braquidactilia 5 52054 Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales 171839 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari 1 - sinostosis radioulnar 1538 Craneosinostosis - malformación de Dandy- Walker - hidrocefalia 3 4 4 97340 Craneosinostosis de Hunter-McAlpine 10 1541 Craneosinostosis tipo Boston 19 1527 Craneosinostosis tipo Filadelfia 157832 Craniorrinia 3 137634 Crecimiento excesivo - macrocefalia - dismorfismo facial 168577 Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida 1547 Criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo 1549 Criptosporidiosis 34 6 2 2 1437 Cromosoma 1 en anillo 34 1438 Cromosoma 10 en anillo < 20 1440 Cromosoma 14 en anillo 50 1441 Cromosoma 17 en anillo 14 1442 Cromosoma 18 en anillo 70 1444 Cromosoma 20 en anillo > 50 1555 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis 209 Cutis laxa 0,1** 6 1556 Cutis marmorata telangiectasia congénita 300 1557 Cutis verticis gyrata - déficit intelectual 1,02 1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis 5 79302 Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 52056 Defecto de rayo cubital/peronéo - braquidactilia 2 36355 Defecto P2Y12 5 1307 Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatía 6 Déficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2,3** 35909 Déficit combinado de los factores V y VIII 0,5 4 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 7
467 Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias 209893 Déficit congénito aislado de la globulina de unión a la tiroxina 335 Déficit congénito de fibrinógeno 0,15 103910 Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos 743 Déficit congénito de proteína S 0,2 35122 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa 20 79095 Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 325 Déficit congénito del factor II 0,05 326 Déficit congénito del factor V 0,1 327 Déficit congénito del factor VII 0,33 328 Déficit congénito del factor X 0,2 329 Déficit congénito del factor XI 0,1 331 Déficit congénito del factor XIII 0,05 79157 Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa 35701 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa 5 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga 29 46 1** de 3 5 < 30 9 33572 Déficit de 5-oxoprolinasa 8 42 Déficit de acil-coa deshidrogenasa de cadena media 12** 46 Déficit de adenilsuccinato liasa 50 45 Déficit de adenosina monofosfato deaminasa > 100 2968 Déficit de adhesión leucocitaria < 350 99843 Déficit de adhesión leucocitaria tipo II < 10 99844 Déficit de adhesión leucocitaria tipo III 17 60 Déficit de alfa-1 antitripsina 25 35704 Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa 9 91 Déficit de aromatasa 13 65287 Déficit de beta-ureidopropionasa 5 147 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa 0,03 157 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II > 300 159 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa 40 1578 Déficit de deshidratasa 21 226 Déficit de dihidropteridina reductasa > 150 230 Déficit de dopamina beta-hidroxilasa 12 3196 Déficit de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales 2880 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa < 10 348 Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa 5** 2066 Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa de 2 33573 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa 7 33574 Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa 25 Déficit de glutaril-coa deshidrogenasa 1** 9 32 Déficit de glutatión sintetasa 65 2102 Déficit de GTP-ciclohidrolasa I 17 382 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa 52 650 Déficit de LCAT 125 2170 Déficit de metil cobalamina tipo cbl G 33 2169 Déficit de metilcobalamina tipo cbl E 27 3137 Déficit de N-acetil-alfa-Dgalactosaminidasa 664 Déficit de ornitina transcarbamilasa 1,4** < 20 2394 Déficit de piruvato deshidrogenasa E3 20 742 Déficit de prolidasa 50 832 Déficit de succinil-coa: 3 cetoácido CoA transferasa 33 101028 Déficit de transaldolasa 7 52503 Déficit de transportador de creatina ligado al X > 101 868 Déficit de triosa fosfato-isomerasa < 50 97229 Déficit del transportador de riboflavina 80 361 Déficit familiar aislado de glucocorticoides 50 171860 Déficit intelectual - catarata - cifosis 3 3044 Déficit intelectual - dismorfia - hipogonadismo - diabetes mellitus 3051 Déficit intelectual - hipotriquia - braquidactilia 94066 Déficit intelectual grave - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distales 3078 Déficit intelectual grave ligado al X, tipo Gustavson 85327 Déficit intelectual ligado al X - acromegalia - hiperactividad 85338 Déficit intelectual ligado al X - ataxia - apraxia 163982 Déficit intelectual ligado al X - cuadriparesia espástica 85280 Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro típico 2958 Déficit intelectual ligado al X - dismorfismo - atrofia cerebral 85319 Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico 3052 Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - psoriasis 4 6 2 7 2 9 9 5 8 2 4 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 8 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
85317 Déficit intelectual ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo 85331 Déficit intelectual ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura 85329 Déficit intelectual ligado al X - hipotonía - dismorfismo facial - comportamiento agresivo 85320 Déficit intelectual ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo 1568 Déficit intelectual ligado al X - malformación de Dandy-Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones 3077 Déficit intelectual ligado al X - psicosis - macroorquidismo 85318 Déficit intelectual ligado al X - pubertad precoz - obesidad 163979 Déficit intelectual ligado al X - síndrome craneofacioesquelético 67045 Déficit intelectual ligado al X con déficit aislado de hormona de crecimiento 85279 Déficit intelectual ligado al X sindrómico debido a la mutación en JARID1C 85274 Déficit intelectual ligado al X sindrómico tipo 7 de 3 4 10 12 16 6 3 7 3 < 10 10 85273 Déficit intelectual ligado al X tipo Abidi 8 85276 Déficit intelectual ligado al X tipo Armfield 6 85277 Déficit intelectual ligado al X tipo Cantagrel 9 163971 Déficit intelectual ligado al X tipo Cilliers 4 163961 Déficit intelectual ligado al X tipo Kroes 3 85283 Déficit intelectual ligado al X tipo Miles- Carpenter 4 163937 Déficit intelectual ligado al X tipo Najm 35 85322 Déficit intelectual ligado al X tipo Pai 85285 Déficit intelectual ligado al X tipo Schimke 4 85323 Déficit intelectual ligado al X tipo Seemanova 4 85286 Déficit intelectual ligado al X tipo Shashi 9 85324 Déficit intelectual ligado al X tipo Shrimpton 3 85287 Déficit intelectual ligado al X tipo Siderius 4 3063 Déficit intelectual ligado al X tipo Snyder 11 85325 Déficit intelectual ligado al X tipo Stevenson 85288 Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos Santos 4 4 85326 Déficit intelectual ligado al X tipo Stoll 4 163976 Déficit intelectual ligado al X tipo Van Esch 7 85289 Déficit intelectual ligado al X tipo Vitale 8 85290 Déficit intelectual ligado al X tipo Wilson 3 85291 Déficit intelectual ligado al X tipo Wittwer 3 de 85337 Déficit intelectual ligado al X tipo Zorick 6 83648 Déficit intelectual recesivo ligado al X - macrocefalia - disfunción de los cilios 166108 Déficit intelectual tipo Birk-Barel 585 Déficit múltiple de sulfatasas 50 278 Degeneración cortico-basal 4 3177 Degeneración espino cerebelosa - distrofia corneal 86813 Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana 1573 Degeneración macular juvenil con hipotricosis 1574 Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma 91496 Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve 2 100 50 7 < 50 1627 Deleción 5q35 10 1646 Deleción parcial del cromosoma Y 40 282 Demencia frontotemporal 3 71267 Dentinogénesis imperfecta - estatura baja - sordera - déficit intelectual 1655 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 79099 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 1656 Dermatitis herpetiforme 27 168606 Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes 2 3 53 44 1657 Dermato osteolisis tipo Kirghize 5 31112 Dermatofibrosarcoma protuberante 10 1659 Dermatoleucodistrofia 2 221 Dermatomiositis 6 48377 Dermatosis pustulosa subcórnea 200 91481 Dermoide anular de la córnea < 30 1660 Dermo-odonto displasia 14 1662 Dermopatía restrictiva letal 30 168598 Desmielinización cerebral debida a un déficit de metionina adenosiltransferasa 2 35107 Desmosterolosis 2 69736 Despigmentación aguda bilateral del iris 5 209867 Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante 223 Diabetes insípida nefrogénica 0,15 224 Diabetes mellitus neonatal 0,2 65288 Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa 79118 Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos 225 Diabetes-sordera de transmisión materna 0,1 38 4 2 66637 Diáfano-espondilodisostosis < 10 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 9
83620 Diarrea congénita con malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas 137622 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos 73271 Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno de 3 3 < 20 38874 Dihidropirimidinuria 7 88636 Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial 22 166291 Dirofilariasis 25 1764 Disautonomía familiar 550 1765 Discondrosteosis nefropatía 1682 Disección arterial con lentiginosis 4 1799 Disfasia congénita familiar 6 1768 Disgenesia caudal familiar 4 71278 Disgenesia cerebral congénita por déficit de glutamina sintetasa 1497 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X 2 11 1770 Disgenesia gonadal - anomalías múltiples 2 168563 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensitiva 95716 Dishormonogénesis tiroidea familiar 4 1146 Dismorfia digitotalar 10 1970 Dismorfia facial - macrocefalia - miopía - malformación de Dandy-Walker 2282 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo 6 3 2 949 Disostosis acrocraneofacial 2 1786 Disostosis acrofacial forma catania 6 246 Disostosis acrofacial postaxial < 30 64542 Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi 2 1787 Disostosis acrofacial tipo Palagonia 4 1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez < 10 1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal 5 94095 Disostosis espondilocostal - malformaciones anales y genitourinarias 4 1790 Disostosis faciocranenana hipomandibular 4 1792 Disostosis humero espinal 5 1131 Disostosis mandibulofacial ligada al X 7 953 Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha 968 Displasia acromesomélica tipo Hunter- Thompson 3 10 40 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux 50 969 Displasia acromícrica < 40 956 Displasia acro-pectoro-renal 12 957 Displasia acropectovertebral < 30 210122 Displasia alveolo-capilar congénita < 60 70589 Displasia broncopulmonar 13 140 Displasia campomélica 0,33** de 137678 Displasia checa tipo metatarsal < 20 1513 Displasia craneodiafisaria < 20 1515 Displasia cráneo-ectodérmica 15 1521 Displasia cráneo-fronto-nasal - anomalía de Poland 3 50814 Displasia craneolenticulosutural 28 1522 Displasia craneometafisaria 70 85175 Displasia de Astley-Kendall 5 1426 Displasia de Greenberg < 10 1952 Displasia de Pacman < 10 85191 Displasia de Singleton-Merten < 10 3326 Displasia de timo - riñón - ano - pulmón 3 269229 Displasia del tegmento pontino 22 79133 Displasia dermo facial focal 81 69088 Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrótico - osteopetrosis - linfedema 2 1806 Displasia ectodérmica ceguera 2 189 Displasia ectodérmica hidrótica 1 1808 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie 6 1809 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal 4 1882 Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo 1810 Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante 3 40 69084 Displasia ectodérmica pura de cabello-uña < 20 1816 Displasia ectodérmica tipo Berlin 4 1263 Displasia en boomerang 10 251 Displasia epifisaria múltiple 5 166024 Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali 4 63442 Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel 15 1855 Displasia espondilo encondral 36 94068 Displasia espondiloepifisaria congénita 1** 163665 Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn 3 163673 Displasia espondiloepifisaria tipo Byers 4 163654 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu 4 93283 Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley 163668 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot 4 163649 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura 4 93280 Displasia espondiloepifisaria tipo Omani < 20 93282 Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní 17 163662 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 10 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
168552 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial 168451 Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal 168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis de 2 2 5 168549 Displasia espondiloepimetafisaria axial 3 168555 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 2 168448 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski 168454 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve 168544 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden 93356 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri 93352 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat 93346 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick 254 Displasia espondilometafisaria 1 85167 Displasia espondilometafisaria - distrofia de conos-bastones 50816 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada 3 2 3 14 4 < 30 8 4 171866 Displasia espondilometafisaria tipo agrecán 3 93315 Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina' < 30 93316 Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt 6 93317 Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian 9 1436 Displasia esquelética - déficit intelectual 2 1972 Displasia faciocardiomélica 3 1826 Displasia frontometafisaria < 30 2623 Displasia geleofísica 27 1830 Displasia inmuno ósea de Schimke 50 2347 Displasia Kniest-like letal 2 1832 Displasia letal osteosclerótica de hueso 8 2457 Displasia mandíbuloacra 37 2635 Displasia metatrópica 80 85172 Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson 4 2710 Displasia oculodentodigital 243 77302 Displasia óculo-oto-facial 4 67039 Displasia odontomaxilar segmentaria 32 1811 Displasia odontomicroniquial 5 2721 Displasia odonto-ónico-dérmica < 15 2723 Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica 4 88630 Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios 18 1842 Displasia ósea tipo Holmgren letal 4 de 1427 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria < 30 2892 Displasia pilodental 2 85174 Displasia pseudodiastrófica 10 2655 Displasia tanatofórica 3,5** 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica < 10 3355 Displasia trico-odonto-oniquial 4 247 Displasia ventricular derecha arritmógena 43,5 1775 Disqueratosis congénita 0,1 244 Disquinesia ciliar primaria 5 210571 Distonía 16 7 255 Distonía dopa-sensible 0,3 70594 Distonia dopa-sensible por déficit de sepiapterina reductasa 1866 Distonía focal, segmentaria o multifocal 11,7 256 Distonía generalizada precoz de inicio en las extremidades 43 210566 Distonía mioclónica 15 < 20 71517 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido > 10 71516 Distonías mixtas 3 1867 Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular 2 98969 Distrofia corneal macular 1 0,4 75377 Distrofia coroidea areolar central 3,33 209932 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal 1872 Distrofia de conos y bastones 2,5 45 1490 Distrofia de córnea - sordera de percepción < 10 269 Distrofia facioescapulohumeral 4 75381 Distrofia macular cistoide 6 75327 Distrofia macular de Carolina del Norte 2 273 Distrofia miotónica de Steinert 4,5 97242 Distrofia muscular congénita 5 34520 Distrofia muscular congénita con déficit de alfa-7 integrina 0,03 75840 Distrofia muscular congénita de Ullrich 0,13 157973 Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA 258 Distrofia muscular congénita tipo 1A 0,3 263 Distrofia muscular de cinturas 0,8 266 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A 264 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B 34516 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D 34517 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E 0,2 15 2 5 5 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 11
55595 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F 55596 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G 267 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A 268 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B 353 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C 119 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E 219 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F 34514 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G 34515 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l 206549 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L 206554 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M 98896 Distrofia muscular de Duchenne 5 1 0,13 < 0,2 < 0,1 < 0,3 261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0,3 270 Distrofia muscular oculofaríngea 1 1 de 14 14 3 1876 Distrofia muscular óculo-gastrointestinal 2675 Distrofia neuroaxonal - acidosis tubular 3 35069 Distrofia neuroaxonal infantil > 150 91131 DK1-CDG 4 86309 DPAGT1-CDG 3 79322 DPM1-CDG 14 232 Drepanocitosis 15 1745 Duplicación 6p 40 3172 Duplicación de cejas - sindactilia 3 1757 Duplicación de la pierna y del pie en espejo 11 1884 Ectopia de cristalino - distrofia corioretinana - miopía 95712 Ectopia tiroidea 14,2 4 1888 Ectrodactilia - displasia ectodérmica 5 288 Eliptocitosis hereditaria 35 1908 Embriofetopatía por aminopterina/ metotrexato 1915 Embriopatía alcohólica 1,6** 294 Embriopatía por citomegalovirus 40 17 1923 Embriopatía por metimazol 40 268249 Embriopatía por micofenolato mofetilo 25 3312 Embriopatía por talidomida 0,77** 291 Embriopatía por virus de la varicela > 100 2649 Enanismo - déficit intelectual - anomalías oculares - fisura labiopalatina 628 Enanismo diastrófico 1,2 de 3 2658 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 9 2636 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos 1 y 3 < 30 2576 Enanismo MULIBREY 115 2653 Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinosis pigmentaria 2 83593 Encefalitis equina occidental > 600 1929 Encefalitis focal de Rasmussen > 100 166105 Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 298 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial 2 88619 Encefalopatía aguda necrosante familiar 11 85110 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar 139406 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina 79155 Encefalopatía debido a la hidroxiquinurenina 0,1 > 5 < 10 < 30 1934 Encefalopatía epiléptica infantil temprana 88 51188 Encefalopatía etilmalónica < 40 209370 Encefalopatía grave de aparición neonatal con microcefalia < 30 1935 Encefalopatía mioclónica temprana 30 71277 Encefalopatía por déficit de GLUT1 84 833 Encefalopatía por déficit de sulfito oxidasa > 100 56970 Encefalopatías espongiformes transmisibles 0,3 296 Encondromatosis 1 58 Enfermedad de Alexander 300 367 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima ramificante del glucógeno 371 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfofructoquinasa muscular 97234 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato mutasa 713 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato quinasa 1 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular 137625 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón 0,1** < 30 < 50 30 < 30 3 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 12 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
2089 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa hepática 2088 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT2 34587 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP-2 365 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida 117 Enfermedad de Behçet 4 0,8** 124 Enfermedad de Blackfan-Diamond 0,67** 36258 Enfermedad de Buerger 16 de 16 < 200 84 53035 Enfermedad de Caroli < 250 166 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 22 93114 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo E 99940 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F 99941 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G 99944 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K 99945 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L 64747 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X 101101 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 101102 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H 99955 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 99954 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 1,6 10 3 13 11 10 139515 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 5 204 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 0,1 207 Enfermedad de Crouzon 0,9 96253 Enfermedad de Cushing 4 218 Enfermedad de Darier 2 1652 Enfermedad de Dent 250 71211 Enfermedad de Devic 1,5 35687 Enfermedad de Erdheim-Chester > 500 324 Enfermedad de Fabry 0,22** 355 Enfermedad de Gaucher 1 2072 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular 77259 Enfermedad de Gaucher tipo 1 1 77260 Enfermedad de Gaucher tipo 2 0,01 77261 Enfermedad de Gaucher tipo 3 0,05 < 10 2073 Enfermedad de Gelineau 25 de 73 Enfermedad de Gorham-Stout < 300 381 Enfermedad de Griscelli 60 35858 Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund 300 388 Enfermedad de Hirschsprung 12,1** 2155 Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sordera 399 Enfermedad de Huntington 7 481 Enfermedad de Kennedy 1,7** 2 482 Enfermedad de Kimura 200 487 Enfermedad de Krabbe 1** 94062 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis 206580 Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia 137867 Enfermedad de las neuronas motoras de Madras 99718 Enfermedad de Leber "plus" 0,04 99870 Enfermedad de Letterer-Siwe 0,2 5 154 65285 Enfermedad de Lhermitte-Duclos 220 45360 Enfermedad de Meniere 42,5 565 Enfermedad de Menkes 0,33** 2573 Enfermedad de Moyamoya 0,33 2770 Enfermedad de Nasu-Hakola 0,15 77292 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 0,25** 77293 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 0,4 646 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 1 649 Enfermedad de Norrie 300 75382 Enfermedad de Oguchi 50 2801 Enfermedad de Paget juvenil 50 2828 Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven 702 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 0,25 280219 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica 280210 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal 280224 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria 15 0,17 0,03 0,03 3005 Enfermedad de Pyle < 30 773 Enfermedad de Refsum 0,1 827 Enfermedad de Stargardt 10 829 Enfermedad de Still del adulto 1,25 3287 Enfermedad de Takayasu 0,6 31150 Enfermedad de Tangier 100 845 Enfermedad de Tay-Sachs 0,3** 614 Enfermedad de Thomsen y Becker 5 308 Enfermedad de Unverricht-Lundborg 0,2 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 13
de 3408 Enfermedad de Upington 892 Enfermedad de Von Hippel-Lindau 1,1 903 Enfermedad de Von Willebrand 12,5 99147 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 300 905 Enfermedad de Wilson 6 50839 Enfermedad del arañazo de gato 6,6 88924 Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 y con esclerosis tuberosa 379 Enfermedad granulomatosa crónica 0,4** 178396 Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina 79124 Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia 2442 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X 0,05 70568 Enfermedad linfoproliferativa posttrasplante 168566 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada 26,2 809 Enfermedad mixta del tejido conectivo 3,8 33445 Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal 30 3 < 25 2 30 178333 Enfermedad ocular de la isla de Åland > 5 165 Enfermedad por depósito de lípidos neutros 50 2613 Enfermedad renal tipo uña-rótula 3 890 Enfermedad veno-oclusiva hepática 11 73224 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía 2 79361 Epidermólisis ampollosa hereditaria 0,8 305 Epidermólisis ampollosa juntural 0,06 304 Epidermolisis ampollosa simple 2,4 257 Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular 1948 Epilepsia - microcefalia - displasia esquelética 1943 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 1946 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 3006 Epilepsia dependiente de piridoxina 0,2** > 40 2 29 39 86909 Epilepsia mioclónica de la infancia 106 284 Equinococosis alveolar < 1000 90026 Eritermalgia primaria 30 1954 Eritrodermia congénita letal 17 1955 Eritroqueratodermia ataxia 25 317 Eritroqueratodermia variable > 200 de 1902 Erliquiosis < 50 35093 Escafocefalia aislada 20 801 Esclerodermia 42 90291 Esclerodermia sistémica 25 85186 Esclerosis endosteal - hipoplasia cerebelar 4 803 Esclerosis lateral amiotrófica 5,2 35689 Esclerosis lateral primaria 1,5 3151 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 220393 Esclerosis sistémica cutánea difusa 4 220402 Esclerosis sistémica cutánea limitada 8 805 Esclerosis tuberosa 8,8 822 Esferocitosis hereditaria 20 73247 Esofagitis eosinofílica 50 3175 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia ligada al X 823 Espina bífida aislada 18,6** 2 6 826 Esporotricosis 55 799 Esquisencefalia 1,5** 2865 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco 85442 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña 629 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento 4 3 2867 Estatura baja tipo Bruselas 2 3189 Estenosis pulmonar valvular 28,4** 3193 Estenosis supravalvular aórtica 12,5 1957 Estesioneuroblastoma 1200 3203 Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados 93929 Extrofia cloacal 0,75 93930 Extrofia vesical 2,8 20 965 Facies acromegaloide < 20 90062 Fallo hepático agudo 23 3165 Fascitis eosinofílica 200 716 Fenilcetonuria 6 2021 Fibrocondrogenesis 11 337 Fibrodisplasia osificante progresiva 0,05 338 Fibrofoliculomas múltiples familiares 7 2027 Fibromatosis gingival - sordera 2 2028 Fibromatosis hialina juvenil 50 210136 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea 137631 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 2032 Fibrosis pulmonar idiopática 11,5 4 2 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 14 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
586 Fibrosis quística 12,6 49041 Fibrosis retroperitoneal 1,38 83313 Fiebre botonosa 17 228113 Fístula anal 23 de 2040 Fístula broncobiliar congénita 23 1995 Fisura labial - retinopatía 2 2001 Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatía 4 2006 Fisura mediana del labio inferior 70 2010 Fisura palatina - anomalías carpotarsales - oligodoncia 2 2008 Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactilia 9 2015 Fisura palatina - estatura baja - anomalías de las vértebras 60015 Foramina parietal 5 85212 Forma fetal de la enfermedad de Gaucher 0,01 2 2881 Fotosensibilidad cutánea - colitis letal 3 2771 Fragilidad ósea contracturas articulares < 40 349 Fucosidosis 100 2064 Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis 2062 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa 352 Galactosemia 2** 2070 Gastroenteritis eosinofílica 1 2368 Gastrosquisis 23,7** 3 90 79330 GCS1-CDG 2 2081 Gigantismo cerebral - quistes maxilares < 10 2085 Glaucoma - apnea del sueño 5 2084 Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez articular - estatura baja 94058 Glaucoma neovascular 24,4 360 Glioblastoma 1 3 2087 Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias < 10 33111 Granuloma chalazodérmico < 50 900 Granulomatosis con poliangeítis 10 2111 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón < 5 2123 Hemangiomatosis neonatal difusa < 70 73229 Hematuria familiar autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retiniana - contracturas 95719 Hemiagenesia tiroidea 25 157835 Hemicrania paroxística 2 2130 Hemimelia 4,15 93323 Hemimelia fibular 2 93322 Hemimelia tibial 0,1 8 2131 Hemiplejía alternante de la infancia 0,9** 209973 Hemiplejía alternante familiar nocturna benigna infantil 448 Hemofilia 7,7 98878 Hemofilia A 7 169802 Hemofilia A grave 2,8 169808 Hemofilia A leve 2,8 169805 Hemofilia A moderamente grave 1,4 73274 Hemofilia adquirida 0,1 98879 Hemofilia B 2 169793 Hemofilia B grave 0,8 169799 Hemofilia B leve 0,6 169796 Hemofilia B moderadamente grave 0,6 447 Hemoglobinuria paroxística nocturna 0,3 de < 10 2007 Hendidura de narinas - telecanthus 2 2017 Hendidura esternal 2** 2004 Hendidura laringotraqueoesofágica 7,5** 2137 Hepatitis crónica autoinmune 0,75 449 Hepatoblastoma 0,54 2141 Hernia diafragmática - anomalía de miembros 2140 Hernia diafragmática congénita 21,2** 2180 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel 2186 Hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatía 4 8 2181 Hidrocefalia - estatura alta - hiperlaxitud 2 2182 Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio 168588 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa 209902 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa 1,7 11 24 163985 Hiperekplexia - epilepsia 2 2209 Hiperfenilalaninemia materna 1,25 163 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas 407 Hiperglicinemia no cetósica aislada 0,17 343 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica 657 Hiperinsulinismo aislado congénito 20 91135 Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por déficit de factor de coagulación dependiente de vitamina K 411 Hiperlipoproteinemia tipo 1 0,1 412 Hiperlipoproteinemia tipo 3 7,8 415 Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria 2206 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 12 > 64 200 6 8 * a lo largo de la vida ** al nacer Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Mayo 2014-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 15