CRIPTORQUIDIA. Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría

Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría CRIPTORQUIDIA Dr. Pablo Prieto Matos Unidad de Endocrinología Infantil Hospital Universitario de Salamanca Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de Salamanca pprieto@saludcastillayleón.es

Criptorquidia Ausencia de uno o ambos testículos en el escroto TDS? Muy frecuente Infertilidad y cáncer testicular

Fisiopatología y etiología Descenso testicular Espermatogénesis Testosterona + HAM Etiología Fallos hormonales Alteraciones genéticas Alteraciones anatómicas

Epidemiología Muy frecuente (3-5%) Prematuros (25%) 6 meses: 1,5%

Complicaciones Infertilidad Cáncer testicular (seminomas) Torsión de cordón Complicaciones por hernia asociada Problemas psicológicos

Clasificación Teste palpable No descendido Ectópico Retractil? Teste no palpable Abdominal Extraabdominal Inexistente

Diagnóstico Exploración Pene y testículos No se palpa o no se baja!!! Ecografía Laparoscopia TAC / RM LH/FSH, Testosterona, Test de HCG

Tratamiento A partir de los 6 meses de edad Tratamiento hormonal (6-80%) hcg LHRH Cirugía orquidopexia (>80%) Atrofia, hematoma, sección del deferente, infección

Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Y SU CRIBADO Dr. Pablo Prieto Matos Unidad de Endocrinología Infantil Hospital Universitario de Salamanca Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de Salamanca pprieto@saludcastillayleón.es

Introducción

Introducción / Epidemiología

Clasificación Situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroides TRH TSH Primario Secundario / Terciario Otros (sensibilidad reducida) T3, T4 TBG Permanente Transitorio

Clasificación Primario Permanente Disgenesias tiroideas Dishormonogénesis Transitorio Secundario / terciario Permanente TRH TSH Panhipopituitarismo Transitorio Prematuro Sensibilidad reducida

Disgenesias tiroideas Alteraciones morfogénesis del tiroides Son las más frecuentes (80-90%) Mujer / Varón 3/1 Tipos: Agenesia: 39% Hipoplasia: 3% Ectopia: 45% Etiología Esporádico Genética: PAX8, FOXE1 Ambiental: déficit de yodo Inmunitarios: madre?

Error congénito que bloquean la síntesis o secreción de las hormonas tiroideas Dishormonogénesis 10-20% del total Insensibilidad a la TSH Alteraciones de captación y trasporte de yodo Defecto de la organificación Defecto de tioperoxidasa (50%). Gen TPO Defecto sistema generador de peróxido de hidrógeno (H2O2) Síndrome de Pendred: sordera Defecto de síntesis de tiroglobulina (gen TG): 2º Defecto de desyodación

Primario transitorio Yatrogenia (exceso de yodo, fármacos) YODO IODACIÓN DE LA TIROGLOBULINA SÍNTESIS DE HORMONAS TSH Feto y RN: Máxima sensibilidad al yodo Déficit de yodo Inmunitario Wolf- Chaikoff Genético (DUOX2)

Clínica hipotiroidismo congénito Neonatal Infantil y edad adulta Anomalías asociadas (3-5%) Cardiacas (las más frecuentes)

Hernia umbilical 1 Mala alimentacion 1 Clínica ÍNDICE DE LETARTE Hipotonia 1 Estreñimiento 1 PATOLÓGICO CIFRAS SUPERIORES A 4 Macroglosia 1 Inactividad 1 Piel marmorata 1 Piel seca 1,5 Fp amplia 1,5 Sexo femenino Gestacion >40 Ictericia Peso >3500 Facies típica 3 RN SANO: 90% <2

Clínica Neonatal Infantil y edad adulta Talla baja e infantil Retraso mental Dismorfias

Apatía Hipoactividad Llanto ronco Disarmónico Macrocefalia Bradicardia Cejas poco pobladas Estreñimiento Frialdad distal Clínica

Diagnóstico Fase 1: diagnóstico de hipotiroidismo. Fase 2: etiología del hipotiroidismo Neonatal Cribado Infantil y edad adulta

Cribado neonatal CARACTERÍSTICAS Diagnóstico Frecuencia Gravedad Difícil diagnóstico clínico Diagnóstico preclínico Tratamiento efectivo Evaluación económica Buena sensibilidad y especificidad

Cribado neonatal CARACTERÍSTICAS Diagnóstico Hipotiroidismo: 1/2356 Fenilcetonuria: 1/18923 Otras: Fibrosis quística HSC Hemoglobinopatías Enfermedades metabólicas

Cribado de hipotiroidismo congénito

Cribado de hipotiroidismo congénito Protocolo TSH Diagnóstico <10 NORMAL <10 NORMAL 10-50 DUDOSO TSH 10-50 DUDOSO CENTRO DE ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL TSH y T4L (suero) <50 POSITIVO <50 POSITIVO Normalidad Hipotiroidismo compensado hipotiroidismo

Cribado de hipotiroidismo congénito

Cribado y economía Diagnóstico 1983-1985: Coste beneficio 0,7-1 millón de por niño

Diagnóstico: pruebas complementarias Fase 1: diagnóstico de hipotiroidismo. Fase 2: etiología del hipotiroidismo Neonatal Cribado Infantil y edad adulta Reevaluación TSH y hormonas tiroideas Tiroglobulina TBG Ac TG y TPO Gammagrafía tiroidea I123 o Tz99 (nula, normal, baja, alta) Ecografía tiroidea Test de perclorato

Gammagrafía Diagnóstico Debe realizarse sin tratamiento Localiza el tiroides Informa de la función

Ecografía Diagnóstico MORFOLOGÍA

Diagnóstico: pruebas complementarias Fase 1: diagnóstico de hipotiroidismo. Fase 2: etiología del hipotiroidismo Neonatal Cribado Infantil y edad adulta Reevaluación TSH y hormonas tiroideas Tiroglobulina TBG Ac TG y TPO Gammagrafía tiroidea I123 o Tz99 (nula, normal, baja, alta) Ecografía tiroidea Test de perclorato

Tratamiento Levotiroxina sódica Precoz Acorde con el peso: 10-15 ug/kg/día Riguroso control (TSH, T4L)

Déficit de TSH / TRH 2º y 3º permanente Tipos Aislado Muy rara (1/20000) Esporádico o genético (TRH-R o TSHß ) Combinado (panhipopituitarismo) Esporádico (infecciones, radiación ) Genético POUF1 (GH+TSH+PRL), PROP1 (todas), HESX1.

CLÍNICA 2º y 3º permanente Menos importante DIAGNÓSTICO Cribado Español no válido T4L Resto igual Tratamiento Levotiroxina sódica Control (T4L)

Sensibilidad reducida Resistencia a las hormonas tiroideas (dd HT) Generalizado Hipofisario Defecto del trasportador intracelular de hormonas tiroideas (MCT8) Defecto del metabolismo de hormonas tiroideas

El próximo día