Dra. Dolores Corella Catedrática de Medicina Preventiva Universidad de València

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Diseño de estudios epidemiológicos, bioinformática, análisis ómicos e integración de ómicas para su aplicación en proyectos relacionados con la alimentación y la salud en general o sobre patologías específicas. Dra. Dolores Corella Catedrática de Medicina Preventiva Universidad de València Email: dolores.corella@uv.es Madrid, 4 de febrero de 2016 Dr. Oscar Coltell Profesor Titular de Informática Universidad Jaume I, Castellón E-mail: coltell@lsi.uji.es

Facultad de Medicina. Unviersidad de Valencia, Valencia 2006 1998 Unidad de epidemiología Genética y Molecular EPIGEM Genómica Nutricional -Integración de ómicas -Bioinformática

Influencia Genética-epigenética y ambiental: Riesgo de Enfermedades Cardiovasculares, obesidad Cáncer, demencias,

Interacciones Gen-Dieta Genómica Nutricional Nutrigenómica Nutrigenética

General introduction to OMICS: Bases for more specific topics

BioEssays, 2014 INTEGRACIÓN DE MÚLTIPLES ÓMICAS Y DE DATOS DE ESTILO DE VIDA EN FENOTIPOS DE SALUD-ENFERMEDAD

Grupo EPIGEM-MULTIOMICS -Diseño de estudios epidemiológicos -Reclutamiento de pacientes -Administración de cuestionarios -Extracciones de muestras biológicas -Análisis genómicos, epigenómicos, transcriptómicos (a nivel de genoma completo o de loci específicos) -Ánálisis bioinformático -Análisis estadístico -Colaboración multidisciplinar

Nivel de evidencia en nutrigenética PREDIMED Ensayo clínico Randomizado y controlado Intervención con dieta Mediterránea frente a grupo control Media edad: 67+/- 7 años

PREDIMED GENOTYPING -DNA was isolated from blood. 7250 participants -Low-medium scale custom selected SNP genotyping (cost-effective): The Applied Biosystems 7900HT Fast Real-Time PCR System (Reference Method) -TaqMan OpenArray Platform (nanotechnology) -High density genotyping with the 700K Illumina Array

A micro-rna is a single-stranded non-coding RNA which is typically 20-25 nucleotides long, and regulate the expression of other genes. micrornas Interest in how micrornas can be used in the prevention and treatment of CVD has increased over recent years Van Rooij, 2011

Mechanism of action of micrornas regulating gene expression microrna Mir-410 The microrna binds a target messenger RNA and prevents gene expression Target gene Lipoprotein lipase (LPL)

AJHG, 2013 et al. LPL rs13702 T>C microrna-410 Target site SNP LPL-rs13702 SNP (minor allele T) disrupted a microrna recognition element seed site for the mirna-410 resulting in a gain-of-function Lower LPL expression Higher TG Higher LPL expression Lower TG

SNP Prevalence LPL-miRNA-410 Study

LPL-miRNA-410 Study Strong association with lower TG and higher HDL-C in carriers of the minor allele

LPL-miRNA-410 Study MODULATION BY DIET. 3-y Intervention with MedDiet

LPL-miRNA-410 Study STROKE RISK MODULATION BY DIET. Intervention with MedDiet Cumulative stroke-free survival by the LPL-rs13702 SNP (C allele carriers grouped compared with TT) in the MedDiet intervention groups (A) (n = 2150 TT and n = 2690 C) and in the control group (B) (n =1968 TT and 1279 C). These results indicate once again that although a genetic variant is initially protective, this protection can be lost if a healthy diet, in this case the Meddiet is not followed.

RETOS 2016 Angelo Gámez angelo.gamez@biomedicamm.com @BiomedicaMM Biomedica Molecular Medicine 911 413 635 www.biomedicamm.com

Del Laboratorio a la Empresa 2011-2013 2014 La primera iniciativa empresarial surgida del ámbito sanitario público que cuenta con la autorización de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid. @BiomedicaMM Biomedica Molecular Medicine 911 413 635 www.biomedicamm.com

Productos Servicios Prueba de Concepto Validación técnica Validación Clinica Cáncer de Mama Respuestaa Trastuzumab ER+ N+ HER2+ Proyectos de Investigación Desarrollo de fármacos Cáncer Renal Respuesta a Sunitinib @BiomedicaMM Biomedica Molecular Medicine 911 413 635 www.biomedicamm.com

Nuestra Tecnología @BiomedicaMM Biomedica Molecular Medicine 911 413 635 www.biomedicamm.com

Cualquier Biomolécula 25.000 genes 100.000 tránscritos 1.000.000 proteínas 3.000 compuestos Qué puede pasar Qué parece pasar Qué hace que pase Qué pasa Fuente: www.iptonline.com and www.intechopen.com @BiomedicaMM Biomedica Molecular Medicine 911 413 635 www.biomedicamm.com

Cualquier Muestra Clínica @BiomedicaMM Biomedica Molecular Medicine 911 413 635 www.biomedicamm.com

Cualquier Tecnología XIX century 1980s 2000s Siglo XXI Genómica Microarrays qpcr mirnas Proteómica Metabolómica Next Gen Sequencing Biomarker profiling @BiomedicaMM Biomedica Molecular Medicine 911 413 635 www.biomedicamm.com

Análisis de Datos Proteomics has been developed as a complementary approach to the massive sequence of genes and genomes and analysis at the RNA level. Its importance lies in the fact that proteins ultimately define the function and the operation of cells, tissues and organisms. Our data analysis pipeline is able to discover the underlying functional structure and identify drugable processes. @BiomedicaMM Biomedica Molecular Medicine 911 413 635 www.biomedicamm.com

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Aplicación clínica Análisis del escenario clínico se puede mejorar la decisión clínica? Publicación Diseño del proyecto cómo se generaliza su uso? cómo se mejora? Validación cómo se usa? Desarrollo experimental @BiomedicaMM Biomedica Molecular Medicine 911 413 635 www.biomedicamm.com

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