Síndrome de microdeleción 22q11.2 Alicia González Fernández (Rotatorio Pediatría) Tutora: Eva García Cantó (Neonatología) Servicio de Pediatría, HGUA
1. Anamnesis RNT (40+5 2SEG) / PEG (PN: 2570 g) de 32 h de vida que ingresa por hipocalcemia y temblores de los 4 miembros 2. Exploración física Peso: 2570 g (<P3) Talla: 47 cm (<P3) PC: 33 cm(p10-p25) Facies peculiar: nariz aguileña, microstomía, retrognatia,orejas de implantación límite. Manos en garra, pulgar de implantación baja. Llanto agudo, hipertonía de miembros, ROT exaltados
Hipocalcemia precoz Prematuridad y bajo peso Asfixia Madre diabética Hiperparatiroidismo materno Déficit materno de vit D Latrogenia, transfusiones Hipoparatiroidismo asociado a 22q11.2 Hipomagnesemia Alcalosis crónica DDx -Eco cerebral normal -EEG patrón continuo normal Exploración neurológica alterada Encefalopatía hipóxico isquémica Infección SNC -Antibioterapia empírica -Ampicilina -Cefotaxima -Gentamicina -Dieta Absoluta -Fluidoterapia i.v -Se corrige <24h
Pruebas complementarias Test Hemograma y Bioquímica Gasometría venosa Ecografía cerebral Ecocardiograma Tóxicos en urina, cultivo LCR, virus en LCR, hemocultivo Poblaciones linfocitarias Estudio oftalmológico Hormonas Resultados Normales Calcio iónico 1.08 mmol/l (Corregido en <24h) Normal Doble arco aórtico Negativos Disbalances Normal PTH 9.6 pgr/ml, 25 OH Vitamina D 15.7 ng/ml
Indicaciones de estudio genético Indicaciones para estudio de microdelección 22q11.2 Recién nacido que presente aún de forma aislada, alguna de las siguientes: Tetralogía de Fallot, Interrupción de arco aórtico tipo IIB.,Truncus, Arco aórtico derecho, Síndrome de válvula pulmonar ausente, Origen anómalo de la arteria pulmonar en aortaanillo vascular Recién nacido con cardiopatía congénita compleja Paciente con membrana laríngea Espina bífida y cardiopatía congénita (Síndrome de Koussef) o espina bífida y fisura palatina Síndrome de Opitz G/BBB (Hipertelorismo-hipospadias, malformaciones de línea media facial/corporal) Anomalía de Pierre-Robin (fisura palatina; micrognatia;glosoptosis) Agenesia/displasia renal bilateral con anhidramnios secundario y fallecimiento perinatal Todo niño que dé 3 o más puntos aplicándole el siguiente sistema de puntuación 2 puntos cada ítem: Cardiopatía congénita de cualquier tipo, leve o compleja (esté o no incluida en el anterior apartado) Facies especial. Precisa al menos 3 de los siguientes rasgos: Hendiduras palpebrales pequeñas Desplazamiento lateral cantos internos de los ojos Puente nasal ancho y elevado. Columela corta con pequeñas hendiduras entre punta nasal y narinas Punta nasal grande, bulbosa Boca pequeña con labio superior arqueado Pabellón auricular redondeado, con lóbulo pequeño Fisura palatina Incompetencia de velo del paladar Úvula bífida Facies asimétrica de llanto Punta nasal bífida Hipocalcemia con patrón de Hipoparatiroidismo Alteración en inmunidad celular 1 punto cada ítem: Retraso de crecimiento postnatal de causa no aclarada. Retraso mental leve-moderado de causa no aclarada Malformación reno-urológica Malformaciones vertebrales Polidactilia Laringotraqueomalacia Cataratas congénitas Calcificaciones en ganglios basales (TAC cerebral) Hipocalcemia co patrón de Hipoparatiroidismo
CATCH 22, Microdeleción 22q11.2,Síndrome DiGeorge, Síndrome velocardiofacial Incidencia global de 1/2.000-1/4.000 nacidos vivos Se debe a una deleción de 3 millones de pares de bases (Mb) en la región cromosómica 22q11.2 Dx: Deleción 22q11.2, usando FISH, MLPA, acgh o microarrays SNP de genoma completo
Evolución - Padre y hermana 22q11.2 - Fenotipo compatible Seguimiento y tratamiento de malformaciones asociadas Conclusiones Estudio genético y de malformaciones asociadas - Dx: 22q11.2 - Doble arco aórtico - Inmunodeficiencia celular - Membrana laríngea 1.Ante sospecha de 22q11.2 DS se debe pedir estudio genético y de las malformaciones asociadas 2.Es importante conocer los antecedentes familiares, los cuáles ayudan a enfocar el diagnóstico y en el caso de nuestro paciente los averiguamos d e forma tardía
Bibliografía Bassett A, McDonald-McGuinn D, Devriendt K, Digilio M-C, Goldenberg P, Habel A, et al. Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome. J Pediatr. 2011; 159: 339-332 McDonald-McGinn D, Zackai E. Síndrome de deleción 22q11.2. Web ORPHANET [en línea] [fecha de consulta: 20-01-2018] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/oc_exp.php?expert=567&lng=es Yeste D, Carrascosa A. Patología del metabolismo del calcio. Protoc diagn ter pediatr. 2011; 1: 177-92 Campo-Casanelles M, Pérez-Rodríguez J, García-Guereta L, Delicado A, Quero-Jiménez J. CATCH-22: Implicaciones actuales de la microdeleción en 22q11. An Esp Pediatr. 1996;45:345-341