EDUCACIÓN ESPECIAL. Tipos de discapacidad 23/10/2015. nvbnmqwertyuiopasdfghjklzxcv

Transcripción

1 Qwertyuiopasdfghjklzxcvbnmqw ertyuiopasdfghjklzxcvbnmqwert yuiopasdfghjklzxcvbnmqwertyui opasdfghjklzxcvbnmqwertyuiopa sdfghjklzxcvbnmqwertyuiopasdf ghjklzxcn EDUCACIÓN ESPECIAL Tipos de discapacidad 23/10/2015 nvbnmqwertyuiopasdfghjklzxcv Espinosa de los Monteros Parra Esther Adriana bnmqwertyuiopasdfghjklzxcvbn mqwertyuiopasdfghjklzxcvbnmq wertyuiopasdfghjklzxcvbnmqwe rtyuiopasdfghjklzxcvbnmqwerty uiopasdfghjklzxcvbnmqwertyuio pasdfghjklzxcvbnmqwertyuiopas dfghjklzxcvbnmqwertyuiopasdfg hjklzxcvbnmqwertyuiopasdfghjk

2 DISCAPACIDAD Según la OMS en su Clasificación Internacional de Deficiencias, Discapacidades y Minusvalías (CIDDM), publicada en 1980, una discapacidad es toda restricción o ausencia (debida a una deficiencia) de capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera normal para un ser humano En la nueva CIF, discapacidad aparece como término baúl para déficits, limitaciones en la actividad y restricciones en la participación. Denota los aspectos negativos de la interacción del individuo (con una condición de salud) y sus factores contextuales (factores ambientales y personales). Según la OMS «Dentro de la experiencia de la salud, una discapacidad es toda restricción o ausencia (debida a una deficiencia) de la capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera normal para un ser humano.» Existen distintos tipo de discapacidad y aquí se da una breve descripción de cada una de ellas: DISCAPACIDAD VISUAL Se puede considerar discapacitada visual la persona que está privada de la capacidad de ver, en parte o totalmente. Según el American Foundation for the Blind ( se considera ceguera la acuidad visual de 6/60 o menos en el mejor ojo con corrección apropiada, y una restricción del campo visual menor de 20 grados,

3 caracterizando la "visión de túnel" (la fracción 6/60 significa que la persona necesita de una distancia de seis metros para ver lo que normalmente vería a sesenta metros). Una persona con baja visión es la que tiene su función visual comprometida, aún después de tratamiento y/o corrección de errores de refracción comunes con el uso de anteojos. Ésta tiene acuidad visual inferior a 10 grados de su punto de fijación (20/200 a 20/70 pies en el mejor ojo después de corrección máxima) pero, a pesar de eso, utiliza o es posiblemente capaz de utilizar la visión para la planificación y ejecución de una tarea, desde que aprenda a utilizar este residuo visual. Hasta hace algunos años, las personas con baja visión estaban consideradas ciegas y tratadas como tal. Actualmente, los oftalmólogos saben como enseñar las personas a utilizar adecuadamente su potencial, contribuyendo para mejorar su calidad de vida. La pérdida de la visión puede ocurrir debido a herimientos, traumatismos, perforaciones o vaciamiento en los ojos. Durante la gestación, enfermedades como rubéola, toxoplasmosis y sífilis, además del uso de substancias tóxicas, pueden ocasionar esta discapacidad en el niño. La pérdida de la visión representa una pérdida considerable para la persona y para los que están a su alrededor. Sin embargo, esto no significa que la vida se terminó. Personas con discapacidad visual pueden tener una vida feliz y productiva, gracias a los avances de la tecnología y a la creciente concienciación de la sociedad. Infecciones en recién-nacidos también pueden resultar en déficits visuales. Algunas enfermedades que suelen acometer a los adultos como glaucoma, diabetes, catarata, retinopatia y desprendimiento de retina, si no son tratadas adecuadamente, también propician el aparecimiento de la discapacidad. Las causas más frecuentes de la discapacidad visual son: Retinopatia de la prematuridad - causada por la inmadurez de

4 la retina, en consecuencia de parto prematuro o de exceso de oxígeno en la incubadora; Catarata congénita - en consecuencia de rubéola o de otras infecciones durante la gestación; Glaucoma - puede ser hereditario o causado por infecciones. DISCAPACIDAD AUDITIVA (2000), se puede decir que la audición está normal cuando ocurre una disminución de hasta 15dB (decibelios). En los casos de perdida entre 16 y 25 db, hay una deficiencia auditiva suave. La sordera se manifiesta como leve cuando la pérdida varía de 26 a 40 db, moderada entre 41 y 55 db, moderadamente severa entre 56 y 70 db y severa entre 70 y 90 db. Cuando la pérdida auditiva es mayor, esta impide al individuo oír la voz humana y, por lo tanto, obtener, espontáneamente, la capacidad de aprender la modalidad oral del idioma, aunque con el uso de prótesis auditiva (aparato). Se calcula que por lo menos una de cada mil personas nace profundamente sorda, lo que se diagnostica a través de exámenes, como la audiometría y el audiograma. Se denomina discapacidad auditiva la pérdida parcial o total de la posibilidad de oír, que varía en grados y niveles. Con base en el trabajo de Roeser & Downs, Martinez Muchas personas desarrollan problemas auditivos a lo largo de la vida, debido a accidentes o enfermedades. La deficiencia auditiva puede ser adquirida cuando existe una predisposición genética (por ejemplo, la otosclerosis), cuando ocurre meningitis, ingestión de

5 medicinas ototóxicas (que ocasionan daños a los nervios relacionados a la audición), exposición a sonidos impactantes o virosis. Otra causa de deficiencia congénita es la contaminación de la gestante a través de ciertas enfermedades, como rubéola, sarampión, sífilis, citomegalovírus y toxoplasmosis, además de la ingestión de medicamentos que dañan el nervio auditivo durante el embarazo. Es importante recordar que estas personas muchas veces no hablan porque no oyen, pero son capaces de emitir sonidos. Muchas aprenden a comunicarse con las personas que oyen a través del habla y aprenden a hacer lectura labial, para entender lo que se les contesta. Así, la expresión "sordo-mudo", que se utiliza muy frecuentemente, no está correcta, ya que estas personas no son mudas, pero sí sordas. DISCAPACIDAD MOTRIZ PARÁLISIS CEREBRAL Es un término usado para describir un grupo de incapacidades motoras producidas por un daño en el cerebro del niño que pueden ocurrir en el período prenatal, perinatal o postnatal. La definición de PCI más ampliamente aceptada y más precisa es la de un "trastorno del tono postural y del movimiento, de carácter persistente (pero no invariable), secundario a una agresión no progresiva a un cerebro inmaduro". (Fernández, E., 1988). La parálisis cerebral es la primera causa de invalidez en la infancia. El niño que padece de este trastorno presenta afectaciones motrices que le impiden un desarrollo normal. La psicomotricidad se encuentra afectada en gran medida, estando la

6 relación entre razonamiento y movimiento dañada, y por ende el desarrollo de habilidades que se desprenden de esa relación. Causas de la parálisis cerebral Se clasifican de acuerdo a la etapa en que ha ocurrido el daño a ese cerebro que se está formando, creciendo y desarrollando. Se clasifican como causas prenatales, perinatales o posnatales. 2 a) Causas prenatales 1- Anoxia prenatal. (Circulares al cuello, patologías placentarias o del cordón). 2- Hemorragia cerebral prenatal. 3- Infección prenatal. (Toxoplasmosis, rubéola, etc.). 4- Factor Rh (incompatibilidad madre-feto). 5- Exposición a radiaciones. 6- Ingestión de drogas o tóxicos durante el embarazo. 7- Desnutrición materna (anemia). 8- Amenaza de aborto. 9- Tomar medicamentos contraindicados por el médico. 10- Madre añosa o demasiado joven. b) Causas perinatales Son las más conocidas y de mayor incidencia, afecta al 90 % de los casos. 1- Prematuridad. 2- Bajo peso al nacer. 3- Hipoxia perinatal. 4- Trauma físico directo durante el parto. 5- Mal uso y aplicación de instrumentos (fórceps). 6- Placenta previa o desprendimiento. 7- Parto prolongado y/o difícil. 8- Presentación pelviana con retención de cabeza. 9- Asfixia por circulares al cuello (anoxia). 10-Cianosis al nacer. 11-Broncoaspiración. c) Causas postnatales 1- Traumatismos craneales. 2- Infecciones (meningitis, meningoencefalitis, etc.). 3- Intoxicaciones (plomo, arsénico). 4- Accidentes vasculares. 5- Epilepsia. 6- Fiebres altas con convulsiones Accidentes por descargas eléctricas. 8- Encefalopatía por anoxia. Tipos de parálisis cerebral Clasificación clínica. a) Parálisis cerebral espástica: Cuando hay afectación de la corteza motora o vías subcorticales intracerebrales, principalmente vía piramidal (es la forma clínica más frecuente de parálisis cerebral). Su principal característica es la hipertonía, que puede ser tanto espasticidad como rigidez. Se reconoce mediante una resistencia continua o plástica a un estiramiento pasivo en toda la extensión del movimiento. b) Parálisis cerebral disquinética o distónica: Cuando hay afectación del sistema extrapiramidal (núcleos de la base y

7 sus conexiones: caudado, putamen, pálido y subtalámico). Se caracteriza por alteración del tono muscular con fluctuaciones y cambios bruscos del mismo, aparición de movimientos involuntarios y persistencia muy manifiesta de reflejos arcaicos. Los movimientos son de distintos tipos: corea, atetosis, temblor, balismo y distonías. c) Parálisis cerebral atáxica: Se distinguen tres formas clínicas bien diferenciadas que tienen en común la existencia de una afectación cerebelosa con hipotonía, incoordinación del movimiento y trastornos del equilibrio en distintos grados. En función del predominio de uno u otro síntoma y la asociación o no con signos de afectación a otros niveles del sistema nervioso, se clasifican en diplejía espástica, ataxia simple y síndrome del desequilibrio. d) Parálisis cerebral mixta: Se hallan combinaciones de diversos trastornos motores y extrapiramidales con distintos tipos de alteraciones del tono y combinaciones de diplejía o hemiplejías espásticas, sobre todo atetósicos. Las formas mixtas son muy frecuentes. Clasificación topográfica en función de la extensión del daño cerebral. El sufijo plejia significa ausencia de movimiento, cuando hay algún tipo de movilidad se utiliza el sufijo paresia (cuadriparesias, tetraparesias, hemiparesias y monoparesias). Cuadriplejia: Están afectados los cuatro miembros. 4 Tetraplejia: Afectación global incluyendo tronco y las cuatro extremidades, con un predominio de afectación en miembros superiores. Triplejia: Afectación de las extremidades inferiores y una superior. Diplejia: Afectación de las cuatro extremidades con predominio en extremidades inferiores. Hemiplejia: Está tomado un solo lado del cuerpo (hemicuerpo) y dentro de este el más afectado es el miembro superior. Doble hemiplejia: Cuando existe una afectación de las cuatro extremidades, pero mucho más evidente en un hemicuerpo, comportándose funcionalmente como una hemiparesia. Paraplejia: Son muy poco frecuentes, se afectan solo los miembros inferiores. Monoplejia: Se afecta un solo miembro (brazo o pierna), estos casos son poco comunes. Trastornos que tienen

8 relación con la parálisis cerebral Retraso mental: Dos tercios del total de los pacientes. Es lo más frecuente en niños con cuadriplejía espástica. Problemas de aprendizaje Anormalidades oftalmológicas (estrabismo, ambliopía, nistagmo, errores de refracción) Déficit auditivo Trastornos de comunicación Ataques convulsivos: una tercera parte del total de los pacientes; se observa con más frecuencia en niños con Hemiplejía espástica Deficiencia del desarrollo Problemas de alimentación Reflujo gastroesofágico Problemas emocionales y de comportamiento (en especial, déficit de atención con hiperactividad, depresión). Mielomeningocele. Es una condición también llamada defecto del tubo neural, ocurre cuando en el desarrollo del bebé falla la organización del sistema nervioso central (tubo 5 neural), la medula espinal al principio está abierta, puede ocurrir en cualquier parte, desde el cerebro hasta el final del cordón espinal, frecuentemente asociado con hidrocefalia, por lo que se hace necesario implantar un aparato de desagüe llamado válvula de derivación ventrículo petritoneal, la cual permite el continuo drenaje del fluido espinal y previeren una hidrocefalia severa. Secuelas de Mielomeningocele. Cuando una porción de la espina dorsal es formada anormalmente resulta Mielomeningocele; el cual condiciona que carezca de sensibilidad y movilidad de la cintura para abajo, no controla esfínteres (vejiga e intestino neuropático). Es frecuente que los niños con este tipo de padecimiento presenten algunas alteraciones en el área de matemáticas, la organización perceptual, integración y coordinación motriz; así como alteraciones en la coordinación visomotriz. Emplea órtesis (estructura que sostiene a sus piernas, lo cual le permite mantenerse de pie) y alinear sus miembros inferiores (piernas), para lograr la óptima deambulación. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Distrofia Muscular de Duchenne. Es una enfermedad que afecta a los músculos (caracterizada por debilidad) siendo progresiva, con pérdida de las habilidades motoras y funcionales, llegando a ser

9 incapacitante para realizar las actividades de autocuidado. Requiere de tratamiento de rehabilitación en forma permanente y constante. Distrofia Muscular de Becker. Es una enfermedad que afecta a los músculos (caracterizada por debilidad) siendo progresiva, con pérdida de las habilidades motoras y funcionales, llegando a ser incapacitante para realizar las actividades de autocuidado. Requiere de tratamiento de rehabilitación en forma permanente y constante. Atrofia muscular espinal. Es una enfermedad genética que afecta la parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario, se caracteriza por debilidad progresiva del músculo que conlleva a la pérdida de la fuerza muscular y discapacidad gradual. Requiere de tratamiento de rehabilitación en forma permanente y constante. Distrofia Muscular Congénita. Es una enfermedad que afecta a los músculos (caracterizada por debilidad) y comienza en la infancia o niñez muy temprana, siendo progresiva, con pérdida de las habilidades motoras y funcionales, llegando a ser incapacitante para realizar las 6 actividades de autocuidado. Requiere de tratamiento de rehabilitación en forma permanente y constante. Distrofia Muscular de Cinturas o del Anillo Óseo. Es una enfermedad neuromuscular, caracterizada como debilidad progresiva en los músculos, principalmente alrededor de las caderas y los hombros - los anillos o cinturas de la pelvis y de los hombros. A través del tiempo (generalmente muchos años), la persona pierde volumen y fuerza muscular. Eventualmente, pudiera requerir una silla de ruedas, especialmente para recorrer largas distancias. Enfermedad de Charcot Marie Tooth. Causa daño a los nervios periféricos, lo cual produce debilidad y degeneración muscular y alguna pérdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo. Conlleva a discapacidad gradual, por lo que requiere de tratamiento de rehabilitación en forma permanente y constante. La palabra miopatía significa "enfermedad del tejido muscular". Más específicamente, las miopatías son enfermedades que

10 ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esqueléticos (músculos que controlan los movimientos voluntarios), es decir, evitan que los músculos trabajen adecuadamente. Las miopatías pueden ocasionar la debilidad o rigidez de todos los músculos voluntarios del cuerpo. Debido a que los músculos apoyan la postura del cuerpo, la debilidad muscular puede conllevar a deformidades del esqueleto. Lesión de obstétrica de plexo braquial. El daño de nervio periférico en miembro torácico d se presenta a consecuencia de complicación con traumatismo al momento de pasar por el canal del parto durante su nacimiento lo cual ocasiono una elongación del paquete vascular y nervioso de dicho brazo que produjo lesión en los nervios que llevan información para el movimiento y sensibilidad a dicho miembro, lo cual imposibilita que tenga una adecuada función en dicha extremidad. SÍNDROMES Un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que por sus características identifican a una enfermedad o padecimiento, independientemente de su origen. Dismorfias. Las dismorfias son alteraciones estructurales del desarrollo producidas antes de la décima semana de gestación. En todas ellas se produce un error en el desarrollo del embrión, bien por causas genéticas, por lesiones durante la vida fetal o por agresiones en la época neonatal. 7 Acantosis Nigricans. Es una entidad clínica que nos habla de la tendencia de la paciente a presentar problemas con sus lípidos en sangre, su azúcar, pudiendo evolucionar a Diabetes en alguna etapa de su vida, así como a la obesidad y la hipertensión arterial. Por lo anterior, es muy importante seguir la dieta prescrita, así como motivar a la paciente a tener una vida con actividad física programada, de tipo aeróbica. Artogriposis Múltiple. Es una condición de salud caracterizada por contracturas múltiples, que de no trabajarse constantemente tienden a incrementar con el tiempo. Este padecimiento se asocia a alteraciones a nivel de nervio periférico y ocasionalmente sistema nervioso central. En cuanto a

11 actividad física, restricción para actividades que impliquen riesgo de golpes o caídas. Asociación Charge. Describe una entidad que engloba cardiopatía, alteraciones a nivel de tubo digestivo, anomalías en oídos, entre otras. Asociación Vacter. Se define como un conjunto de anomalías congénitas que pueden presentarse en un mismo paciente; las siglas VACTER nos describen en dónde se encuentran las alteraciones anatómicas: (V) defectos vertebrales, (A) atresia anal, (C) malformaciones cardiacas, (TE) fístula Traqueoesofagica y (R) anomalías renales y radiales. Generalmente estos niños no tienen afectación del sistema nervioso central. Ataxia Telangectasia. Es una enfermedad progresiva que afecta a un número de diferentes órganos del cuerpo; afecta al sistema inmunológico, provocando que el cuerpo sea susceptible a las enfermedades. Cuadriparesia mixta, (ataxica-distónica). Discapacidad neuromuscular que se caracteriza por fluctuaciones del tono muscular, movimientos involuntarios y alteraciones del equilibrio y coordinación secundario a un daño neurológico, el cual no es progresivo, repercutiendo a su vez en la esfera cognitiva provocando un déficit profundo y problemas conductuales, siendo paciente dependiente de sus actividades de la vida diaria por componente cognitivo. 8 Esclerosis tuberosa. Es un trastorno genético poco común que afecta comúnmente al sistema nervioso central y que provoca la formación de masas anormales en algunas células del cuerpo. Su expresión clínica es variable, pero generalmente se caracteriza por convulsiones, problemas renales, problemas en la piel, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y problemas de conducta. Esquizencefalia. Es una malformación del cerebro que se caracteriza por hendiduras y surcos anormales en el cerebro y también por alteración del movimiento de un hemicuerpo (hemiparesia), alteraciones del lenguaje y/o del aprendizaje, el cual no es evolutivo. Hidrocefalia congénita. La hidrocefalia corresponde a una acumulación anormal del líquido cefalorraquídeo ya que hay anormalidades en los ductos por los

12 cuales debe de fluir este. La Hidrocefalia lobar es la presencia mínima de masa cerebral con preservación de una delgada capa periférica, por lo que la mayoría del volumen cerebral corresponde a los ventrículos. Microcefalia. Es un trastorno neurológico en el cual el tamaño de la cabeza es más pequeño que el promedio para la edad y el sexo de la persona y repercute en su capacidad de cognición y aprendizaje. Neurofibratosis. Es un desorden genético, autosómico dominante. Se caracteriza por distintas alteraciones que llevan a la formación de tumores en sistema nervioso principalmente, aunque también se pueden encontrar en otros sistemas del cuerpo. No es determinable la edad, momento ni sitio de aparición de los neurofibromas. Es fundamental que se le revise rutinariamente para la detección temprana y oportuna de alguna alteración. Puede participar en todas las actividades escolares, teniendo prohibidos los ejercicios de contacto (artes marciales, box, etcétera), así como aquellas actividades deportivas que impliquen gran carga axial de peso (levantamiento de pesas, formar parte de una pirámide, etcétera). Osteogénesis imperfecta (Angelitos de Cristal). Es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la padecen son muy frágiles, por lo que se 9 incrementa el riesgo de fracturas, con frecuencia tras un traumatismo mínimo o incluso sin causa aparente. Síndrome dismórfico en estudio. Aún no se ha logrado integrar alguna entidad sindromática de certeza. Se continúa en protocolo de estudio. Con los datos que se cuentan al momento actual, se descarta una etiología infecciosa de su proceso, por lo cual puede convivir en el colegio. Síndrome de Cornelia de Lange. Es secundario a una alteración genética, no tiene ninguna influencia de tipo infeccioso, por lo cual el paciente puede convivir con sus compañeros de clase. Se trata de un Síndrome caracterizado por déficit cognitivo el cual no es progresivo, tienden a presentar miopía, por lo cual se solicita observar al menor y en caso de notar posible deficiencia visual, informarlo para revaloración

13 de oftalmología. Por la arquitectura de su cráneo y rostro, son pacientes propensos a infecciones respiratorias altas. Por la arquitectura de sus manos y nivel cognitivo requiere de paciencia para aprender nuevas tareas manuales, sobre todo, repetición. Síndrome de Moya Moya. Es una malformación vascular a nivel cerebral, la cual produce limitación para el movimiento y/o cambios en el tono. Se sugiere no exponer al menor a deportes de contacto ni a ejercicios que requieran cargar más allá del 10% de su peso corporal. Se sugiere actividad física a tolerancia. El menor puede participar en sus actividades escolares y realizar sus actividades de la vida diaria. Síndrome de Down. Se caracteriza por contar con cambios anatómicos con respecto a personas no portadoras del Síndrome, uno de ellos es una apófisis odontóides más pequeña. La apófisis odontóides, une la primera con la segunda vértebra a nivel del cuello. Al ser un hueso más cortito, tiene el riesgo de que se safe ante movimientos bruscos de flexión y extensión del cuello o golpeteo continuo, por lo cual se encuentra contraindicado en todo paciente con este diagnóstico: participar en deportes de contacto, se deben evitar mecanismos de latigazo al cuello no está permitida la equinoterapia. El menor no debe cargar mucho peso sobre su cabeza ni realizar juegos o deportes de tipo de "coleadas." 10 Síndrome de Moebius. Consiste en la falta de formación del nervio facial, con afección asociada de otros pares craneales, se caracteriza también por alteraciones musculoesqueléticas como pie equino. Se trata de trastorno no evolutivo. Síndrome de Prader Willi. Se trata de una alteración en el cromosoma 15, no es contagioso. Se caracteriza por un apetito insaciable, por lo cual, siempre querrá comer, no importando la cantidad ingerida con anterioridad, motivo por el cual es muy difícil mantener al menor en su peso o lograr la disminución del mismo. Como restricciones para la actividad física, tiene las siguientes: por escoliosis y material de osteosíntesis que tiene el menor, está contraindicado que cargue peso de forma axial, no puede participar en deportes de contacto, ni tampoco

14 practicar levantamiento de pesas. Síndrome de Silver Rusell. Se caracteriza principalmente por talla baja, retraso en maduración ósea, se puede asociar a problemas renales y la inteligencia puede ser normal aunque suelen acompañarse problemas de lenguaje y de aprendizaje. No tiene restricción para actividades deportivas. Síndrome de Dandy Walker. El Síndrome de Dandy Walker es una entidad autosómica recesiva, se caracteriza por formación anómala del cerebelo, por lo cual se presenta temblor en brazos y piernas, le cuesta trabajo medir distancias para sus movimientos y coordinarlos. Todo lo anterior mejora un poco con el empleo de peso, por lo cual se sugiere empleo de polainas en tobillos para marcha. Síndrome de Cocrayne. Es un síndrome de envejecimiento prematuro. Se caracteriza por una hipersensibilidad a la luz solar, la cual destruye sus células, motivo por el cual no debe exponerse al sol y debe emplear filtro solar y lentes oscuros con filtro solar en exteriores. Existe pérdida progresiva de vitalidad, agudeza visual y auditiva, por lo que la actividad física y participación escolar quedan restringidas a tolerancia de alumno. 11 Síndrome de Sturger Weber. Es una alteración vascular, que en su forma completa consiste en la asociación de anomalías cerebrales, en la piel y oculares que se caracterizan clínicamente por una mancha color vino en la cara, epilepsia, retraso mental, otras manifestaciones de déficit neurológico y glaucoma. Síndrome de Turner. Es un transtorno caracterizado por la presencia de un solo cromosoma X. Los pacientes presentan como característica talla baja y pueden presentarse problemas de salud que comprometen al corazón o los riñones. Síndrome De Rubinstein-Taybi. Es una enfermedad genética caracterizada por retraso del desarrollo, rasgos faciales característicos, pulgares y primeros dedos de los pies anchos; es frecuente que presenten microcefalia y talla baja. La microcefalia es un trastorno neurológico en el cual el tamaño de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo de la persona y repercute en su capacidad de

15 cognición y aprendizaje. Síndrome Neurocutáneo. Se refiere a un grupo de trastornos neurológicos (puede involucrar trastorno a nivel cerebral, de columna vertebral y nervios periféricos). Generalmente se observa la presencia de lesión cutánea. Es una condición permanente. Síndrome de Rett. Es un trastorno neurológico genético que se presenta predominantemente en personas del sexo femenino; se caracteriza por el retraso en el desarrollo y pérdida de capacidades en varias áreas del desarrollo y en varios niveles; se asocia con retraso mental. Síndrome de Larsen. Es una anomalía genética ósea constitucional en donde existe una anomalía del crecimiento y desarrollo del cartílago y del hueso, se caracteriza por la existencia de características faciales distintivas (puente nasal plano, hipertelorismo y ocasionalmente fisura palatina) y por luxaciones congénitas múltiples especialmente de rodillas, caderas y codos, así como hipermovilidad articular, anormalidades de la segmentación vertebral, huesos supernumerarios, lesiones cardiovasculares y modificaciones del desarrollo del cartílago. A veces, los pacientes con este diagnóstico pueden tener también problemas respiratorios debidos a la ausencia de rigidez de las vías aéreas superiores. 12 Síndrome De Cohen. Es una enfermedad genética caracterizada por malformación craneofacial, anomalías oculares, obesidad, tono muscular disminuido, obesidad y retardo mental. Síndrome de Cri-du Chat o SX del maullido de gato. Se caracteriza principalmente por bajo tono muscular, una estructura facial particular, un retraso en su desarrollo psicomotor, entre otras características. DISCAPACIDAD MENTAL Según la definición adoptada por AAMR (American Association of Mental Retardation - Asociación Americana de Discapacidad Mental), la discapacidad mental es una

16 "función intelectual significativamente por debajo del promedio, que coexiste con limitaciones relativas a dos o más de las siguientes áreas de habilidades adaptativas: comunicación, auto-cuidado, habilidades sociales, participación familiar y comunitaria, autonomía, salud y seguridad, funcionalidad académica, de ocio y trabajo. Se manifiesta antes de los dieciocho años de edad." A pesar de los avances recientes de la medicina, muchas veces no es posible, todavía, establecer con claridad la causa de la discapacidad mental de una persona, pero se pueden señalar tres tipos de factores: prenatales (que inciden desde la concepción del bebé hasta el inicio del trabajo de parto) peri natales (que actúan desde el inicio del trabajo de parto hasta el 30º día de vida del bebé) pos-natales (que actúan desde el 30º día de vida del bebé hasta el final de la adolescencia) Son ejemplos de factores prenatales la desnutrición materna, la mala asistencia médica a la gestante, la presencia de enfermedades infecciosas como sífilis, rubéola y toxoplasmosis en la madre, efectos colaterales de medicamentos teratogénicos (o sea, que afectan la estructura y el desarrollo de la anatomía del bebé), alteraciones cromosomicas, como el síndrome de Martin Bell y el síndrome de Down, y las alteraciones en el metabolismo (por ejemplo, la fenilcetonuria, el síndrome de Williams y la esclerosis tuberosa). Entre los factores peri natales de la discapacidad mental se cuentan los traumas de parto, la oxigenación cerebral insuficiente, la condición de prematuro y la incompatibilidad sanguínea entre madre e hijo debido a la presencia del factor RH en solamente uno de los dos.

17 Desnutrición, deshidratación grave, carencia de estimulación global e infecciones como las meningoencefalitis y el sarampión están entre las causas pos natales de esa discapacidad. Otros factores son el envenenamiento por productos químicos con plomo y mercurio y la neurocisticircosis (cuando la larva de la taenia solium, popularmente denominada solitaria, se hospeda en el cerebro). Sin embargo, numerosos factores emocionales, alteraciones en las actividades nerviosas, disturbios de aprendizaje, alteraciones específicas de lenguaje o dislexia, psicosis, bajo nivel socio económico o cultural, además de la carencia de estímulos pueden explicar la imposibilidad de ajuste social adecuado en una persona sin que necesariamente exista una discapacidad mental. supone un cuadro totalmente diferente. Es importante destacar que, en un promedio, de un 20 a un 30% de los discapacitados mentales presentan asociación con algún tipo de enfermedad mental, como el síndrome del pánico, la depresión y la esquizofrenia. Esas enfermedades perjudican, primariamente, otras áreas del cerebro que son la de la inteligencia, como, por ejemplo, la de la capacidad de concentración y la del humor. El portador de discapacidad mental no tiene alterada la percepción de sí mismo y de la realidad, siendo por lo tanto, capaz de decidir lo que es mejor para él. Cuando la percepción se encuentra alterada, la condición se denomina enfermedad mental, lo que

18 DISCAPACIDAD FÍSICA (zambullido, por ejemplo) o problemas del organismo (derrame, por ejemplo). Según la causa de la discapacidad física, la parte neurológica también pude afectarse; en estos casos, decimos que hay una deficiencia neuro-motora. Algunas personas podrán tener dificultades para hablar, para andar, para ver, para usar las manos u otras partes del cuerpo, o para controlar sus movimientos. La discapacidad física se puede definir como una desventaja, resultante de una imposibilidad que limita o impide el desempeño motor de la persona afectada. Esto significa que las partes afectadas son los brazos y/o las piernas. Las causas de la discapacidad física muchas veces están relacionadas a problemas durante la gestación, a la condición de prematuro del bebé o a dificultades en el momento del nacimiento. También pueden ser causadas por lesión medular en consecuencia de accidentes Ciertos niños con discapacidad neuro-motora serán capaces de sentarse sin soporte o auxilio, mientras otras necesitarán ayuda para la mayoría de las tareas de la vida diaria. Para que no haya atraso en su desarrollo, es necesario que al ser diagnosticada de forma precoz la discapacidad o que ante la sospecha de cualquier lesión neuro-motora, el niño sea inmediatamente atendido por un profesional especializado. Al intentar definir cualquier tipo de discapacidad, sin embargo, es necesario enfocar también las aptitudes que esta persona posee, en

19 vez de enfatizar solamente lo que ella no puede hacer o tiene dificultad de hacer sola. DISCAPACIDADES MÚLTIPLES Las personas portadoras de discapacidad múltiple son las afectadas en dos o más áreas, caracterizando una asociación entre diferentes discapacidades, con posibilidades bastante amplias de combinaciones. Un ejemplo serían las personas que tienen discapacidad mental y física. La discapacidad múltiple es una situación grave y, afortunadamente, su presencia en la población en general es menor, en términos numéricos. Puede ser que los Telecentros raramente (o nunca) reciban personas con múltiples discapacidades, pero consideramos importante traer informaciones sobre esta posibilidad. Tradicionalmente, los profesionales especializados y los familiares de personas con múltiple discapacidad centraban su atención en lo que estas personas no podían hacer, en sus desventajas y dificultades. Actualmente tenemos una postura diferente: nos preocupamos en descubrir cuáles son las posibilidades que los niños presentan y cuáles son sus necesidades, en vez de destacar sus dificultades. Así, hemos descubierto formas y métodos para atenderlos. Es importante que la familia sea orientada a mantener un contacto con ese niño a través de los sentidos que no hayan sido lesionados, para estimular el residuo auditivo y, principalmente, el residuo visual, si hubiere. Por ejemplo: la familia del bebé sordo-ciego debe pasarle informaciones por medio de toques afectivos; él debe sentir que es amado y notar la presencia del adulto a través de juegos. Las instituciones que reciben los casos de múltiple discapacidad suelen atender principalmente casos de sordo-ceguera, que combinan las discapacidades auditiva y visual. La persona que sufre de sordo-ceguera

20 no puede ser comparada a un sordo ni a un ciego, ya que la persona ciega y la persona sorda utilizan sus sentidos de forma complementaria: la persona con discapacidad visual trabaja más su audición y la persona sorda cuenta más con su visión. En el caso de la sordo-ceguera, esta complementariedad no ocurre - es otra discapacidad. Es por esta razón que escribimos esta discapacidad con una única palabra, "sordoceguera". El grupo más numeroso de sordociegos está compuesto por personas con 65 años o aún más mayores, que adquirieron la discapacidad sensorial tardíamente. Las causas de la sordoceguera pueden ser: accidentes graves; síndrome de Usher (las manifestaciones clínicas de este síndrome de origen genético incluyen la sordera, que se manifiesta ya al principio de la vida y la pérdida visual que ocurre, en general, más tarde); sordoceguera congénita, resultante de enfermedades como la rubéola o de nacimientos prematuros. Es difícil imaginar como una persona sordociega se comunica, pero esto es posible. Los sordo-ciegos tienen diversas formas de comunicarse con las otras personas. La LIBRAS, Lengua Brasileña de Señales, desarrollada para la educación de los sordos, puede ser adaptada para los sordo-ciegos, utilizándose el tacto. Colocando la mano sobre la boca y el cuello de un intérprete, la persona con sordoceguera puede sentir la vibración de su voz y entender lo que se está diciendo. Ese método de comunicación se denomina Tadoma. También es posible para el sordociego escribir en la mano de su intérprete, utilizando el alfabeto manual de los sordos, deletreando las palabras o él puede redactar sus

21 mensajes en sistema braille, que es un alfabeto compuesto por puntos en relieve creado para la comunicación de los portadores de discapacidad visual. Existe además el alfabeto moon, que sustituye las letras por dibujos en relieve y el sistema pictográfico, que usa símbolos y figuras para designar los objetos y acciones. amigos, conversando y contando chistes y está aprendiendo actualmente el braille. Hay casos de niños sordo-ciegos brasileños que desarrollan condiciones de recibir educación con los sordos, comunicándose en LIBRAS y usando el braille para el conocimiento de la lectura y escrita. Pero para que esto ocurra, es necesario que la intervención sea precoz, o sea, cuando el niño sea bien pequeño. Cada sordo-ciego adulto tiene el derecho de decidir cual va a ser su forma de comunicación, para que participe de las actividades en casa, en el trabajo y en el ocio. Carlos Roberto, sordo-ciego que vive en el Estado de São Paulo, Brasil, dice: "...descubrí otro sentido, con el tacto consigo ver el mundo". Él se desarrolló tan bien comunicándose en LIBRAS que está siempre rodeado de