GLUTEN SENSOR Detección temprana y ajustes nutricionales. Prevención Diagnóstico temprano Tratamiento

Transcripción

1 Prevención Diagnóstico temprano Tratamiento GLUTEN SENSOR Detección temprana y ajustes nutricionales Clasificación como grupo de riesgo o grupo sin riesgo Detección inmediata de síntomas Análisis de las variaciones genéticas HLA DQ 2.5 y DQ 8, que influyen sobre el riesgo de enfermedad Ajuste de la dieta para eliminar completamente los síntomas Protección contra secuelas que algunas veces son fatales Programa de acción con supervisión médica

2 Intolerancia al gluten La intolerancia al gluten, también conocida como enfermedad celíaca, es una intolerancia alimenticia extendida que afecta a aproximadamente 1 de cada 120 europeos. Aunque una persona puede desarrollar intolerancia al gluten a cualquier edad, es especialmente prevalente en dos etapas de la vida: cuando al bebé se le introducen en su dieta los alimentos sólidos o entre los 30 y 40 años. La mujeres son afectadas más frecuentemente que los hombres. El gluten es una proteína que se encuentra en muchos alimentos. En algunas personas, el gluten desencadena una respuesta inmunológica que intenta combatir el gluten como si fuera una infección bacteriana. El 95% de los casos de intolerancia al gluten son causados por una característica hereditaria en dos genes específicos que están involucrados en la regulación del sistema inmunológico. Generalmente, la respuesta del cuerpo al gluten conduce a una condición crónica que provoca daño en el intestino delgado y una variedad de otros síntomas que incluyen diarrea, pérdida de apetito y pérdida de peso. Si no se trata, puede eventualmente causar desnutrición, fatiga y ocasionalmente vómitos. Debido a que los síntomas de la intolerancia al gluten son tan variados, es difícil de diagnosticar y puede pasar sin ser identificada por muchos años. Al mismo tiempo, algunas personas creen que son intolerantes al gluten cuando realmente padecen otras enfermedades. Una prueba genética le ayudará a usted y a su médico a comprender si sufre o no de intolerancia al gluten. A menudo la intolerancia al gluten es acompañada por otras enfermedades, incluyendo diabetes tipo 1, anemia y osteoporosis. Se pueden desarrollar también otros padecimientos, como la intolerancia a la lactosa. Si una persona intolerante al gluten continúa consumiendo gluten durante un período de años, puede causarle una daño grave al intestino. En el peor de los casos, la intolerancia al gluten no tratada puede provocar tumores en diferentes partes del cuerpo. La tasa de mortalidad para la intolerancia al gluten no tratada es del 12%. Generalmente este riesgo se puede eliminar con un tratamiento adecuado y un ajuste de la dieta. El daño a la vellosidad intestinal evita que el cuerpo absorba nutrientes esenciales, lo que puede resultar en una deficiencia de vitaminas y minerales. Por esta razón, es importante que los individuos afectados se apeguen a una dieta balanceada libre de gluten y tomen los suplementos nutricionales necesarios. Actualmente no hay cura para la intolerancia al gluten y el tratamiento consiste en una dieta libre de gluten de por vida. Generalmente el tratamiento adecuado lleva a la regeneración de la mucosa intestinal y a la desaparición completa de los síntomas. Los individuos afectados deben familiarizarse con la lista de alimentos que contienen gluten y también revisar las listas de ingredientes en el empaque de los alimentos. En casos raros, cuando la persona afectada no responde bien a la dieta, es posible otro tratamiento médico. Aunque la intolerancia al gluten es bastante común, a menudo es diagnosticada erróneamente como un trastorno digestivo común ya que sus síntomas son muy variables. Esta prueba genética es una herramienta valiosa para ayudarle a determinar su riesgo de intolerancia al gluten. Si tiene un riesgo elevado, puede ajustar su dieta como corresponda con el fin de evitar mayores malestares y prevenir particularmente las dañinas enfermedades secundarias. Página 131 de 181

3 La genética de la intolerancia al gluten El desarrollo de la intolerancia al gluten/enfermedad celíaca depende grandemente de la presencia de ciertos polimorfismos. El análisis de estos polimorfismos muestra lo siguiente: Riesgos y características genéticas SYMBOL rs NCBI POLIFORM. GENOTIPO OR RESPONDE RIESGO HLA DQ2.5 rs HLA DQ2.5 G/G HLA DQ8 rs HLA DQ8 T/T LEYENDA: rsncbi = descripción de la variación genética investigada, polimorfismo = forma de la variación genética, ÍNDICE DE PROBABILIDAD = Xveces el riesgo de enfermedad desencadenado por polimorfismo, genotipo = resultado del análisis personal, SENSIBLE = su cuerpo es particularmente sensible debido a sus características genéticas, = sus características genéticas le proporcionan alguna protección contra la enfermedad, RIESGO = esta variación genética aumenta su riesgo de la enfermedad. Resumen de efectos Una configuración genética específica es un prerrequisito para desarrollar intolerancia al gluten. Las personas que no tienen riesgos genéticos es muy probable que no tengan riesgo de desarrollar el padecimiento. Si, sin embargo, su perfil cumple con los requerimientos genéticos, esto no necesariamente significa que usted padece de intolerancia al gluten, sino más bien que pertenece a un grupo de riesgo. Si este es el caso, se le aconseja siempre prestar mucha atención a su cuerpo para determinar cualquier síntoma que pueda indicar el inicio de la enfermedad tan pronto como sea posible y prevenirla apegándose a una dieta adecuada. Aquí puede ver un resumen de la influencia que sus variaciones genéticas tienen en su salud y en su cuerpo: Su perfil genético no contiene genes asociados a la intolerancia al gluten No tiene un riesgo elevado de intolerancia al gluten Riesgo de intolerancia al gluten MUY BAJO AUMENTADO Página 132 de 181

4 Medidas de prevención Ambos genes examinados están en orden y por tanto y basados en esta prueba genética, usted no está expuesto a ningún riesgo mayor de intolerancia al gluten. No recomendamos ninguna precaución especial o dieta libre de gluten. Las siguientes áreas son solo informativas. Es muy importante para las personas que son intolerantes al gluten seguir una dieta balanceada que elimine completamente los alimentos que contienen gluten. Una dieta libre de gluten reducirá y algunas veces eliminará los síntomas. Además, una dieta controlada puede restaurar la condición normal del intestino delgado incluso si ya está dañado, lo cual le ayuda a evitar mayores complicaciones. Un plan nutricional debería empezar reduciendo el consumo de gluten y, de ser posible, eliminando el gluten completamente de la dieta. Por lo tanto, una persona intolerante al gluten debe familiarizarse con todas las fuentes potenciales de gluten. Los síntomas de la intolerancia al gluten varían grandemente de una persona a otra, dependiendo mayormente de la cantidad de daño que ya se le ha causado al intestino delgado. Algunas personas se ven afectadas por niveles muy bajos de gluten y deben seguir una dieta libre de gluten durante toda su vida. Es especialmente importante para ellos estar familiarizados con una lista detallada de alimentos que contienen gluten. En la mayoría de los casos, los síntomas se aliviarán rápidamente y no vuelven a aparecer una vez se elimina el gluten de la dieta. Sin embargo, si la dieta no tiene efecto el paciente debe someterse a tratamiento médico. Es especialmente importante buscar tratamiento para asegurarse de que los síntomas no sean causados por otra enfermedad. Además, cuando el intestino delgado está irritado por el gluten, no puede absorber nutrientes esenciales como vitaminas y minerales. Una persona con intolerancia al gluten debe tomar medidas adicionales para asegurarse de que su cuerpo tenga suficientes vitaminas y minerales (en la forma de una dieta balanceada libre de gluten o por medio de suplementos). La intolerancia al gluten puede llevar a la intolerancia a la lactosa, en cuyo caso el paciente debe evitar la leche y los productos lácteos también. Al seguir una dieta libre de gluten, es posible que el intestino ser recupere lo suficiente como para, en un futuro, poder digerir la leche y los productos lácteos. Si sospecha que padece intolerancia al gluten, debe comprobarlo con un médico. La enfermedad celíaca puede diagnosticarse examinando el colon y realizando una prueba de sangre en busca de anticuerpos específicos. Hable con su médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas. Página 133 de 181

5 CIENCIA Gluten Sensor HLA DQ 2.5 (rs ) El sistema de antígenos leucocitarios humanos (sistema HLA) es un grupo de genes que juegan un papel central en el sistema inmunológico. Se ha demostrado que ciertos polimorfismos están asociados con la enfermedad celíaca. AE Genotipo GF Opciones de resultado X G/G 84% Intolerancia al gluten / enfermedad celíaca son prácticamente imposibles en ausencia de otras variantes de riesgo. A/G 15% A/A 1% Referencias Monsuur et al. Effective Detection of Human Leukocyte Antigen Risk Alleles in Celiac Disease Using Tag Single Nucleotide Polymorphisms. PLoS One May 28.3(5):e2270. Wolters et al. Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am J Gastroenterol Jan,103(1):1905. Louka et al. A collaborative European search for nondqa1*05dqb1*02 celiac disease loci on HLADR3 haplotypes: analysis of transmission from homozygous parents. Hum Immunol Mar,64(3):3508. HLA DQ 8 (rs ) El sistema de antígenos leucocitarios humanos (sistema HLA) es un grupo de genes que juegan un papel central en el sistema inmunológico. Se ha demostrado que ciertos polimorfismos están asociados con la enfermedad celíaca. AE Genotipo X T/T 67% Intolerancia al gluten / enfermedad celíaca son prácticamente imposibles en ausencia de otras variantes de riesgo. C/T 30% C/C GF 3% Opciones de resultado Referencias Monsuur et al. Effective Detection of Human Leukocyte Antigen Risk Alleles in Celiac Disease Using Tag Single Nucleotide Polymorphisms. PLoS One May 28.3(5):e2270 Wolters et al. Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am J Gastroenterol Jan,103(1):1905. Louka et al. A collaborative European search for nondqa1*05dqb1*02 celiac disease loci on HLADR3 haplotypes: analysis of transmission from homozygous parents. Hum Immunol Mar,64(3):3508. Página 134 de 181