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- Gloria Pinto Valdéz
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2 qué es el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico? o SHUa El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad ultra rara que afecta principalmente a los riñones pero también puede afectar a otros órganos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal.
3 qué es el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico? o SHUa Se estima que su incidencia es de 2 casos por millón de habitantes. En España se estiman unos 200 pacientes, pero NO todos identificados aun. Según análisis genéticos, cada año se diagnostican alrededor de 17 nuevos pacientes con SHUa. Aparcados en Diálisis Nuevos casos
4 qué es el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico? o SHUa El SHUa se produce cuando una serie de proteínas del sistema inmune, denominadas sistema de complemento, se activan indebidamente o en exceso. Casi el 10%, alta probabilidad de muerte en la primera fase de la enfermedad.
5 qué sintomatología cursa? Los síntomas iniciales pueden incluir cansancio, hinchazón, vómitos, palidez, fiebre y, a menudo diarrea, pero sobre todo, disminución del volumen de orina. Síntomas muy comunes y poco tiempo para actuar!!! difícil trabajo para los Doctores
6 comprender la enfermedad El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHU Atípico) es una enfermedad muy grave y rara, cada caso es distinto de otro, lo que añade dificultad al diagnóstico y tratamiento, que ha de ser individualizado. Aunque no hayan síntomas presentes, pueden producirse complicaciones clínicas por la enfermedad, incluso daño renal.
7 comprender la enfermedad El diagnóstico del SHU Atípico puede ser devastador para la familia, porque a menudo lleva meses de atención con el paciente hospitalizado, diálisis a largo plazo y un drástico cambio en el estilo de vida.
8 SHU Atípico: no es solo una enfermedad infantil El SHU atípico primario es una enfermedad genética por alteración de la regulación del complemento.
9 SHU Atípico: no es solo una enfermedad infantil Otras causas asociadas a SHU atípico son infecciones bacterianas, VIH, cáncer, embarazo, fármacos, enfermedades metabólicas y autoinmunes.
10 quién puede tratar la enfermedad? Contar con especialistas informados es fundamental para el éxito del tratamiento del SHU Atípico. Nefrólogos (especialistas en riñones) hematólogos, hepatólogos, así como los médicos de cabecera y pediatras, son los primeros grupos de doctores que deben estar bien informados y por tanto, deben poder diagnosticar el SHUa de forma rápida.
11 quién puede tratar la enfermedad? España cuenta con una muy buena reputación en Sistema de Salud, Profesionales (Doctores, enfermería, etc.) e Investigadores. USA Canadá UK Francia Bélgica Alemania Austria Italia Argentina México Singapur Japón todos colaboran y admiran el trabajo que se realiza en España!!!
12 las pruebas genéticas En la actualidad existe un consenso total entre médicos e investigadores de que a cualquier paciente correctamente diagnosticado de SHU atípico hay que hacerle el estudio genético e inmunológico del Complemento. A toda la familia??? A) B)
13 las pruebas genéticas A) La proporción de pacientes con alteraciones del Complemento supera el 50%, y el tipo de alteración condiciona la evolución, el tratamiento y las expectativas de éxito de un posible trasplante renal. El estudio genético - molecular del complemento se realiza en el Servicio de Inmunología del Hospital La Paz en coordinación con el Centro de Investigación Biomédica de enfermedades raras en red (CIBERER) y Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de Madrid. B)
14 la relación medico - paciente Desde la asociación, podemos trasmitir tranquilidad a los enfermos, a sus familias, pero además, podemos ser el punto de encuentro perfecto entre los enfermos y los doctores, justamente en los momentos más difíciles, cuando debuta el SHUa, donde el enfermo y su familia quedan totalmente desorientados, cuando los doctores tiene una gran responsabilidad en reducir al máximo los grandes daños que SHUa puede llegar a producir.
15 la información y el peligro de la desinformación Confianza con los doctores!!! En Internet: Saber que paginas se visitan. (lista con las paginas más reconocidas) (Sociedad Española de Nefrología)
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