JORNADA: PACIENTE NEUROMUSCULAR EN PEDIATRÍA. Marian Fdez. Cuesta Unidad multidisciplinar pediátrica Neuropediatría OSI Bilbao Basurto 23-Enero-2016
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- Jaime Méndez Muñoz
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1 JORNADA: PACIENTE NEUROMUSCULAR EN PEDIATRÍA Marian Fdez. Cuesta Unidad multidisciplinar pediátrica Neuropediatría OSI Bilbao Basurto 23-Enero-2016
2 Introducción Avances incorporados en la práctica clínica ENSAYOS CLÍNICOS Duchenne / AME Comentarios finales
3 INTRODUCCIÓN WINTER Template
4 Enfermedades raras Debilidad muscular INTRODUCCIÓN WINTER Template Genéticas / Hereditarias Progresivas Sin tratamiento curativo en la actualidad *No existe enfermedad intratable
5 INTRODUCCIÓN WINTER Template
6 INTRODUCCIÓN WINTER Template ADN Transcripción ARN premensajero ARN mensajero Traducción PROTEÍNA
7 INTRODUCCIÓN. 1% ADN codificante = Exones WINTER Template. 98% ADN no codificante = Intrones
8 INTRODUCCIÓN WINTER Template Alteración en un gen que codifica una proteína muscular
9 AVANCES En la práctica clínica En investigación / Ensayos clínicos
10 A. GENÉTICA / Diagnóstico Dx etiológico en las ENM más frecuentes (Distrofinopatias, AME, Steinert) Evitando pruebas más agresivas (EMNG, biopsia muscular) Confirmación diagnóstica en otras Dx portadores / Dx Prenatal Consejo genético
11 A. GENÉTICA / Prevención Opciones reproductivas Diagnóstico prenatal Diagnóstico preimplantacional: Selección sexo Diagnóstico mutación Donación de gametos
12 A. Técnicas Dx: RNM muscular
13 Nuevas tecnologías / Tto Respiración Robótica
14 Avance terapéutico / Corticoide DMD Mejora la fuerza muscular durante 6 meses 2 años Mejora la función respiratoria Prednisona a 0,75 mg/kg/día parece el régimen más efectivo No existen datos suficientes para:. Establecer edad de inicio y duración óptima del tto.. Comparar la eficacia de la prednisona con el deflazacort No quedan bien establecidos efectos beneficiosos o adversos a largo plazo, estado funcional
15 EQUIPO MULTIINTERDISCIPLINAR Fisioterapeutas / Terapia ocupacional / Tiempo libre Respiro COLEGIO SERVICIOS SOCIALES ASOCIACIÓN ATENCIÓN PRIMARIA Psicólogos Neuropediatra INVESTIGADORES Neumólogo ped Nutricionista Rehabilitador Ortopeda Cardiólogo inf. Genetista
16 Fases Líneas de investigación Distrofía muscular Duchenne /Becker Etiopatogenia Ensayos fase 3 Atrofia muscular infantil Etiopatogenia Ensayo fase 3 Terapia génica
17 Investigación tratamiento experimental Investigación científica básica Investigación traslacional Ensayos clínicos Fase I: Seguridad Fase II: Eficacia Fase III: Beneficio 9/10 fármacos fallan Proceso completo: años
18 Distrofinopatias: Duchenne/Becker Ligadas al X (mujeres portadoras) Defecto en el gen de la distrofina Si ausencia de Distrofina funcional: Fenotipo Duchenne, más severo Si Distrofina disminuida: Fenotipo Becker
19 Distrofinopatias: Duchenne/Becker Si la mutación interrumpe el mensaje (se rompe el marco de lectura) Duchenne Si no rompe el marco de lectura se producirá una proteína + pequeña
20 DUCHENNE
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22 Modulador de Utrofina
23 PTC 124 (Ataluren ) DNA RNA Transcripción Traducción RIBOSOMAS CODON STOP TERMINAL Aminoácido Proteína mrna Proteína completa Mutación Puntual sin sentido, por stop prematuro proteína truncada. 13% afectados DMD UAA, UAG, UGA Incompleta
24 Duchenne: ATALUREN Cortesia de PTC Therapeutics 2009 Ignora la señal de stop prematura PROTEÍNA COMPLETA
25 Duchenne: ATALUREN Ratón sano Ratón mdx Ratón mdx Ataluren Tibial anterior Diafragma Corazón Welch et al. Nature, April 2007
26 Duchenne: ATALUREN
27 Salto del exón 51 Salto del exón Salto del exón 51
28 Duchenne: Salto del exón Base Molecular: Oligonucleótido antisentido (ASO) Mediante un ASO complementario se evita que un exón próximo a la delección sea utilizado. Se abre el marco de lectura, se produce distrofina
29 Duchenne: Salto del exón Útiles en delecciones/duplicaciones que bloqueen por completo la producción de la proteína: Duchenne Se pueden saltar varias delecciones/duplicaciones a la vez Se produce una proteína incompleta funcional : Becker Administración IM, SC, EV.
30 Duchenne: Salto del exón
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32
33 Objetivo principal: evaluar la hipótesis de si tadalafilo reduce el deterioro de la capacidad ambulatoria en niños con DMD
34 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME) Enfermedad autosómica recesiva Producida por mutación en el gen SMN1 (supervivencia de la motoneurona) Proteína SMN: fundamental para mantener la función y supervivencia de las neuronas del asta anterior Si no se trasmite bien el impuso a los músculos Atrofia muscular
35 AME y SMN2 Ensamblaje alternativo 15% proteína funcional No compensa la falta de expresión del gen SMN1 mutado Todos los pacientes tienen al menos una copia de SMN2 La falta de ambos genes incompatible con la vida
36 AME y SMN2 SMN2: GEN MODULADOR Cuanto más número de copias Feno po más leve AME I: 1 ó 2 copias AME II y III: 3 ó 5 copias *Estrategias encaminadas a la proteína SMN a partir del gen SMN2
37 WINTER Template
38 AME / SMN-Rx OLIGONUCLEOTIDO ANTISENTIDO
39 AME / SMN-Rx
40 AME / SMN-Rx FASE 3 Aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo 110 Niños con AME 1 Criterio de valoración principal: supervivencia libre de eventos 120 Niños con AME no ambulantes criterio de valoración principal: cambio en la escala motora funcional Hammersmith Ampliada.
41 AME / TERAPIA GÉNICA 14 días días
42 Duchenne /TERAPIA GÉNICA una luz al final del túnel! Aseguran haber tratado con éxito la DMD en perros usando terapia genética, lo que podría abrir las puertas a ensayos clínicos en humanos en los próximos años. Pasos previos: microgen virus adenoasociados
43 Duchenne /TERAPIA GÉNICA CRISPR : Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas Terapia CRISPR/cas 9: Herramienta molecular utilizada para editar o corregir el genoma de cualquier célula Streptococcus pyogenes Basada en el sistema de defensa que tienen algunas bacterias contra los virus
44 WINTER CONCLUSIONES Template Los avances en investigación son prometedores Es imprescindible un tratamiento multiinterdisciplinar Actualmente el tratamiento va dirigido a evitar, retrasar, tratar las complicaciones y MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA
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46 DE LA MANO
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